Francisca RiveraFrancisca Rivera

Sebastián García Sebastián García de Leónde León

17/12/201417/12/2014

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MIASTENIA GRAVIS

HTA: Carduran Neo 8, enalapril

HBP: Urotrol Neo 4, Duodart 0,5/0,4

ObesidadArtrosisPrótesis de hombro D por fractura

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VARÓN DE 72 AÑOS

Gonalgia mecánica bilateral de años de evolución, de predominio izq.

Disnea de esfuerzo a la marcha rápida, con AMPA OK, aumento de peso

TA 130/77 Rodillas: No peloteo, cepillo + ECG: RS a 77 pm, eje 0º, no signos de sobrecarga ni hipertrofia Analítica bioquímica-hematología SHP RX rodillas: disminución de espacio interarticular izq,

osteofitos…

IC Trauma: Exxiv-Condrosan, reevaluacion quirúrgica a 3m Intolerancia a tto, vuelve a paracetamol

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30/5/2013

Persistencia de gonalgiaÁnimo decaído, malhumorado, astenia, anorexia. No insomnio

Discreta tumefacción perirrotuliana, no peloteoTA 139/84, ACR SHPEdemas maleolares

Naproxeno + Higrotona

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18/7/2013

Sensación de cansancio progresivo desde hace 6m, que afecta a deambulación autónoma (usa 2 muletas) y tareas que requieren esfuerzo mantenido de MMSS, como afeitarse. Dolor en hombros y cintura cuando camina.

Atribuye a Condrosan. No anorexia ni pérdida de peso, ni dolor abdominal ni

alt. de ritmo deposicional. No diplopia ni ptosis palpebral. No disnea

Reviso cª Oftalmo del día anterior: El paciente refiere que se le cierra OI. Puntos pequeños de blefarocalasia, no ptosis

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13/2/2014

Pérdida de fuerza en MMSS y MMII, no diplopia, reflejos pupilares conservados, no afectación de ROT ni sensibilidad.

Sospecha de polimialgia reumática vs miastenia

Se pide analítica con FR-VSG-ANA-Ac anti-receptores de acetilcolina

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Se precisaron 2 conversaciones telefónicas con laboratorio y un informe escrito para la realización de Ac anti-receptores de acetilcolina

Cansancio y mareo (Yátova) con TA bajaTA 67/38Se suspenden antihipertensivos

Hematología y bioquímica básica S/O normalesFe-ferritina, B12-fólico normalesTSH, ANA, FR, VSG-PCR normalesPte Ac anti-receptor acetilcolina

SOSPECHA DE MIASTENIA IC Neuro

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19/2/2014

Cansancio progresivo generalizado con alguna lateración ocular (ojo cerrado), sin mejora con el descanso. Empieza debilidad para masticar y disnea de esfuerzo. No problemas para deglución ni alt. sensitiva

Ac anti-receptor acetil colina 16,05 nmol/L (0-0,5)

Probable miastenia generalizada IIa

Remite para ingreso

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NEURO

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EMG

Se estimula el nervio cubital motor derecho en muñeca, recogiendo respuesta en abductor del meñique. Se estimula a frecuencia de 3 cps, en condiciones basales y posteriormente tras contracción mantenida de 90 segundos (registro tras contracción, a los 30 seg, 1 min., 2 min, 3 min. y 5 min.).

Se objetiva en todas las situaciones caída de amplitud del 4º potencial respecto al 1º mayor del 10%, significativa.

CONCLUSIÓN: Estudio de estimulación repetitiva de nervio cubital derecho con hallazgos compatibles con trastorno postsináptico de placa motora.

Tumoración sólida de características inespecíficas por imágenes situadas en mediastino anterosuperior, en topografía teórica del timo, de 2,1 cm de diámetro mayor.

No hay ningún criterio específico por TAC que permita establecer diagnóstico de timoma: se recomiendan criterios histológicos

El resto de las estructuras cardio mediastínicas, el parénquima pulmonar y la pared torácica no muestran alteraciones significativas para la edad del paciente.

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TAC

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INMUNOLOGIA IgG 1100 mg/dL [800.0 - 1400.0] IgA 183 mg/dL [100.0 - 300.0] IgM * 58 mg/dL [70.0 - 280.0]

ESTUDIO DE ANTICUERPOS ONCONEU Yo Anticuerpos IFI NEGATIVO Ri Anticuerpos IFI NEGATIVO MAG Anticuerpos IFI NEGATIVO GAD Anticuerpos IFI NEGATIVO Anfifisina Anticuerpos NEGATIVO CV2 Anticuerpos NEGATIVO Ri Anticuerpos NEGATIVO Yo Anticuerpos NEGATIVO Hu Anticuerpos NEGATIVO Ma2 Anticuerpos NEGATIVO Recoverina Anticuerpos NEGATIVO Titina anticuerpos NEGATIVO SOX-1 Anticuerpos NEGATIVO

PROTEINOGRAMA normal, No se observa pico monoclonal SEROLOGIA INFECCIOSA

Ac. Anti-CMV IgG NEGATIVO, IgM NEGATIVO Ac. Anti-Herpesvirus I + II IgG POSITIVO, IgM NEGATIVO Ac. VCA (Antigeno Capside Viral) VIRUS EPSTEIN BARR IgG POSITIVO 325 UI/ml UI/ml, IgM NEGATIVO Ac. Anti-Virus de la Varicela-Zoster IgG POSITIVO 2900 mUI/mL, IgM NEGATIVO

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ESTUDIO DE MIASTENIA

INTERPRETACIÓN

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Trastorno de la transmisión neuromuscular más frecuente, resultado de un ataque inmunológico T dependiente, mediado por Ac a las proteínas de la mba post-sináptica neuromuscular (rec. de Acetilcolina y TK).

Grado fluctuante y variable de combinación de debilidad en muscular (oculares, bulbares, extremidades y respiratorios), frecuentemente con fatiga muscular verdadera (empeoramiento de la fuerza contráctil muscular, no como sensación de cansancio)

Suelen quejarse de debilidad de músculos específicos. La debilidad suele empeorar al final del día o tras el ejercicio.

Dos formas clínicas Ocular Generalizada

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MIASTENIA GRAVIS

Incidencia anual: 10-20 casos por millón.

Prevalencia: 150-200 casos por millón. Se ha visto incrementada en las últimas 5 décadas (mejor reconocimiento,

envejecimiento poblacional y mayor esperanza de vida de los afectos)

EPIDEMIOLOGÍA

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Ocurre a cualquier edad Distribución bimodal

♂♀20-30 60-80

Suele cursar en tres fases:

CLÍNICA

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CLÍNICA

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Confirman el diagnóstico establecido por la historia y la exploración. Test de consulta:

Test del hielo (en pacientes con ptosis, tras 2 minutos, se reproduce) Test de Tensilon (edroponio, solo en pacientes con ptosis obvia u oftalmoparesis, en los cuales

la mejoría tras esta es fácilmente observada). S 80-90%, pero con muchos F+ y F-

Test serológicos: Ac contra el rec. de Acetilcolina: Presentes en el 80-90% de los pacientes con enfermedad

generalizada. Primer paso en la confirmación de laboratorio. Ac contra el rec. de Tirosin Kinasa (MuSK): Presentes en el 38-50% de los pacientes con

miastenia gravis con receptores de acetilcolina negativos. Miastenia Seronegativa: 6-12 %

Confirmación electrofisiológica. Estimulación repetitiva de nervio: Positiva si el decremento es mayor al 10%. Electromiografia de fibra única: Test diagnóstico mas sensible, pero menos accesible.

DIAGNÓSTICO

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CONDICIONES ASOCIADAS

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Condiciones que simulan miastenia ocular: Oftalmopatia tiroidea Patología troncoencefálica y de nervios craneales (incluido síndrome Horner).

Condiciones que simulan miastenia generalizada: Fatiga generalizada Enfermedad de motoneurona Síndrome miasténico de Eaton Lambert Botulismo Miastenia inducida por penicilamina Síndrome miasténico congénito.

DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL

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TRATAMIENTO

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Dacortin 5mg x2Mestinon 60mg x3

Timectomia Evolución favorable. Normalidad clínica.

Herida sin signos de infección. Mecánica ventilatoria conservada.

RX: Elevación del hemidiafragma izquierdo con pinzamiento de seno costofrénico del mismo lado.

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TRATAMIENTO

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ANATOMÍA PATOLÓGICA

Pieza fibrograsa de 12 x 9 x 3 cm. que involucra nódulo blanquecino delimitado de 1.5 cm. de diámetro que a la sección se muestra blanquecino y homogéneo con áreas microquísticas y hemorrágicas.

Diagnóstico: TIMOMA DE TIPO MIXTO QUE INFILTRA CÁPSULA Y ALCANZA FOCALMENTE EL TEJIDO ADIPOSO PERITUMORAL.

Estudio inmunohistoquímico: Las células epiteliales muestran positividad ante CK A1-A3

P63. La población linfoide es predominantemente T, expresa CD3,

CD45 Ro. Escasas células acompañantes B (CD 79a + y CD20 +)

Ki67 del 80% en la población linfoide

TIMOMA, grado 2 de Masaoka.

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RX tórax 8/4/14: No se observa patología pleuroparenquimatosa pulmonar. Dilatación de botón aórtico y elongación de aorta torácica. Imagen de escalonamiento en vertiente posterior de 8º arco costal derecho a valorar clínicamente posible fisura-fractura.

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SEGUIMIENTO 27/10/2014

Paciente operado en Julio de Timoma por Cirugia Torácia y Oncologia porque el timoma infiltraba capsula y esta pte de tt radioterapico.

Dado de alta en Cirugia Toracica, no se si lleva seguimiento por Neumologia... hablo con neumologia para valorar la disnea proque es (¿leison del frenico? o emeporaiento d esu miastenia?...yo croe que noes por la miastenia, sino porblema restrictivo pulmonar (ahora mismo no tiene tafiga muscular, ni ptosis...ni mejora cone l mestinon)

Pido IC a Neumologia preferente...de momento no subo esterides (que es lo que haria que hacer si se sospecha que la sintomatologia fuera porla miastenia).

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RX TÓRAX 1/9/14: Exploración de características espiratorias. Cambios por esternotomía media con elevación de hemidiafragma izquierdo debido probablemente a cambios posquirúrgicos, con atelectasia pasiva de lóbulo inferior izquierdo. Silueta cardiomediastinica no valorable en estas proyecciones. Hipercifosis en raquis dorsal, con discretos signos osteodegenerativos. No se observa derrame pleural. Portador de prótesis parcial en hombro derecho

CONCLUSIÓN : ELEVACIÓN DE HEMIDIAFRAGMA IZQUIERDO CON ATELECTASIA PASIVA DE LII, PROBABLEMENTE DEBIDO A CAMBIOS POSQUIRÚRGICOS

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NEUMO 13/11/14

Refiere disnea de pequeños esfuerzos desde la cirugía, no refiere ortopnea, no debilidad muscular (tto. Mestinon), no disfagia, sí refiere sensación de ocupación mucosa en faringe, roncador con pausas de apnea observadas por la pareja.

Obeso, pesa 91, IMC 36. RX: relajación diafragma izquierdo posquirúrgica que se correlaciona con las PFR pre y post-cirugía

en la que aparece restricción y la función pulmonar cae en decúbito.

Espirometría: Anomalía restrictiva moderada-severa. PFR pre-qx: FVC 78.3%, FEV1 68.1%, FEV1/FVC: 66.72% PFR post-qx: FVC 45.8% Espirometria en sedestacion y la segunda en decubito supino: disminución de la FVC 9.5%, del FEV1 15.8%

Juicio clínico: PARALISIS FRÉNICA IZQUIERDA + PROBABLE SAHS + MIASTENIA GRAVIS.

Pauta a seguir: PGR, ECO MOVILIDAD DIAFRAGMA.

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