Las primeras descripciones de la enfermedad datan de 1672

El componente inmunitario de la enfermedad se señaló a partir

del decenio de 1960.

Jolly el primero en acuñar el término

Miastenia

Gravis

Enfermedad de la unión

neuromuscularNaturaleza Autoinmune

Frente a proteínas

localizadas en la membrana postsináptica de la placa

motora

Mecanismo patogénico mediado por anticuerpos

Se caracteriza por la

aparición de la debilidad muscular

Autoanticuerpos dirigidos contra los receptores

de acetilcolina en las uniones neuromusculares

EpidemiologíaEn México no se

dispone de estadísticas propias.

Estados Unidos y otros países la enfermedad tiene prevalencia de 5 casos por cada 100

000 habitantes.

Tiene dos picos de incidencia: entre los 20 y los 40 años de edad

Predomina el sexo femenino sobre el

masculino

Genéticamente se asocia con

frecuencia a los haplotipos A, B8 y

DW3 del CMH.

15%-20% de los casos

existe un Timoma

65% de los pacientes

tiene Hiperplasia

Tímica

Clasificación

Miastenia Neonatal

Miastenia Congénita

Miastenia Inducida por Fármacos

Osserman

I. Miastenia Ocular

II. Miastenia Generalizada

III. Miastenia Aguda Fulminante

IV. Miastenia Gravis Tardía

Afección de músculos oculares y/o orbicular

de los ojos

Visión doble y Borrosa

Por paresia del músculo ocular

externo

Se puede asociar con inestabilidad en la

marcha

Síntomas mejoran al cerrar el ojo

Existen movimientos sacádicos

.Síntomas inician 48 a

72 h después del nacimiento.

Dificultad para la succión,

Escasa movilidad facial

Insuficiencia respiratoria grave

El cuadro es transitorio y dura días a semanas.

Las madres por lo general son

sintomáticas.

Siempre se detectan anticuerpos

antirreceptores de acetilcolina, en la madre y producto

Deberán ser

tratadas con anticolinesterasicos hasta que el cuadro

remita.

Síndromes raros caracterizados por

trastornos de la transmisión

neuromuscular

No mediados inmunológicamente; se han reconocido 4

tipos

A) Por defecto en la síntesis y

almacenamiento de acetilcolina.

B) Deficiencia de anticolinesterasa en la

placa

C) Síndrome del canal lento

D) Síndrome de deficiencia congénita

de receptores de acetilcolina

El prototipo de esta entidad es el

producido por la D-penicilamlna

También se ha asociado a

Difenilhidantoina y Trimetadiona

.El cuadro clínico y la presencia de

anticuerpos antirreceptores de

acetilcolina son indistinguibles de la miastenia del

adulto

Manifestaciones clínicas y los anticuerpos

desaparecen al suspender el

fármaco.

Cuadro Clínico

Debilidad Muscular

Fatigabilidad Anormal

Fatiga a la Actividad

Disnea

Disfagia

Disartria

Debilidad Facial

Voz Nasal

Ronquera

Dificultad para Masticar

Ptosis Palpebral

Diplopía

Dificultad para Mantener la Mirada

Parálisis Facial

Dificultad para subir escaleras

Cabeza Caída

Miastenia

GravisAnticuerpos

anti-AChR

Número de AChR

disponibles

Existencia Reducen

En la unión

neuromuscular

Pliegues

postsinapaticos

Aplanados o

simplificadosResultado

Transmisión

neuromuscular ineficaz

DuranteLa contracción

muscular sostenida

Disminución de la cantidad

de acetilcolina liberada por

el impulso nervioso

Agotamiento

presinaptico

Combinación con la disminución

de los AChR postsinapaticos.

Origina una fatiga

patológica

Insuflar el manguito del baumanómetro por encima de la presión media.

Luego se pide al enfermo que abra y cierre la mano vigorosamente durante un minuto.

Se retira el manguito del baumanómetro y se comprueba el aumento de debilidad muscular en otros segmentos corporales

P. EJ. Aumento de la ptosis palpebral en 1 a 2 min. Este fenómeno es producido por incremento súbito del lactato, provocado por ejercicio isométrico

Otra prueba consiste en pedirle al paciente que dirija la mirada hacia arriba y la mantenga durante 1 a 2 min. Va seguido de un aumento de ptosis y paresia de los músculos extraoculares

El tensilon o edrofonio es una sustancia con acción anticolinesterasa que se administra por vía intravenosa y su acción dura unos minutos

Se aplican 2 mg si el paciente tolera y se completa hasta 10 mg, casi instantáneamente se apreciara reducción de la debilidad

Que disminuirá a la etapa basal en 3 a 5 min. Función del efecto en dos a tres horas.

Se considera positivo cuando esta disminución es mayor de 10%

Prueba de Jolly

Estimulación repetitiva de 3 a 5

Hz se observa disminución

del potencial de acción muscular

• 85% de todos los pacientes con miastenia grave es positivo

• Confirman el diagnóstico

Anticuerpos contra AChR

• Estimulación repetitiva de baja frecuencia (2 a 4 Hz) produce una disminución rápida de la amplitud (>10 a 15%) de las respuestas motoras evocadas

EMG

• Se busca algún timomaCT/RMI

Anticuerpos de Cinasa Mioespecífiica (MUSK)

Se presentan en 40% de los pacientes negativos para

anticuerpo de AChR que tienen miastenia grave generalizada

Síndrome de Lambert-Eaton (autoanticuerpos contra los conductos de calcio en las terminales presinapticas de nervios motores): menor liberación de acetilcolina; puede relacionarse

con cáncer

Neurastenia: debilidad y fatiga sin un trastorno orgánico subyacente Miastenia inducida por fármacos: la penicilaminapuede causar miastenia grave; se resuelve en un lapso de

semanas a meses después de suspender el fármaco

Botulismo: la toxina inhibe la liberación presinaptica de ACh; la variante mas común se transmite por los alimentos.

Diplopía por lesión tumoral intracraneal: compresión de los nervios que inervan los músculos extraoculares o lesiones del

tronco encefálico que afectan a los núcleos de los nervios craneales

Oftalmoplejía externa progresiva: se observa en trastornos mitocondriales raros que pueden detectarse mediante biopsia

muscular

Crisis miasténica

Insuficiencia Respiratoria

por actividad de la enfermedad

Crisis colinérgica

Insuficiencia Respiratoria por sobreactividad de la acetilcolina

Posoperatorio de timectomia,

deben realizarse

en la unidad de cuidados intensivos

Piridostigmina (Inhibidor de la colinesterasa)

30 a 60 mg tres a cuatro veces al día

Ayuda al paciente en las actividades funcionales (masticación, deglución y fuerza durante el ejercicio)

Plasmaféresis o la globulina inmunitaria intravenosa

IVIg, 400 mg/kg/día durante cinco días

Se utiliza para mejorar el estado del enfermo antes de someterse a intervención quirúrgica o durante la crisis miasténica

Prednisona

(15 a 25 mg/día)

se aumentan 5 mg/día cada dos a tres días hasta que se alcanza una mejoría clínica notoria o hasta

una dosis de 50 a 60 mg/día.

Timectomía mejora la probabilidad de la remisión a

largo plazo en pacientes adultos. Cerca de 85%

mejora; de estos casos, cerca de 35% logra una remisión sin necesidad de fármacos

La crisis miasténica

IVIg, 400 mg/kg/día

durante cinco días