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MGENE
MUTAÇÕES
Dr. Cláudio C SilvaMestrado em Genética
DisciplinaMutagênese e Mecanismos
de Reparo de DNA
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MUTAÇÕESCONSIDERAÇÕES GERAIS
Erro de Disjunção Meiótica
Responsável pelas mutações numéricas
• Down• Turner• Klinefelter• Edwards• Patau• Triplo X• Duplo Y
Aneuploidias
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MUTAÇÕESCONSIDERAÇÕES GERAIS
46,XX
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MUTAÇÕESCONSIDERAÇÕES GERAIS
DOWN – Trissomia completa
47,XY,+21
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MUTAÇÕESCONSIDERAÇÕES GERAIS
DOWN – Translocação D/G – 14;21
46,XX,rob(14;21)
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MUTAÇÕESCONSIDERAÇÕES GERAIS
DOWN – Translocação G/G – 21;21
46,XX,rob(21;21)
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MUTAÇÕESCROMOSSÔMICAS ESTRUTURAIS
Klinefelter
47,XXY
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MUTAÇÕESCONSIDERAÇÕES GERAIS
Duplo Y
47,XYY
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MUTAÇÕESCONSIDERAÇÕES GERAIS
Triplo X
47,XXX
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MUTAÇÕESCONSIDERAÇÕES GERAIS
Patau
47,XY,+13
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MUTAÇÕESCONSIDERAÇÕES GERAIS
Edwards
47,XX,+18
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MUTAÇÕESCONSIDERAÇÕES GERAIS
Turner
45,X
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MUTAÇÕESCROMOSSÔMICAS ESTRUTURAIS
TranslocaçãoNão recíproca
TranslocaçãoRecíproca
TranslocaçãoNão recíproca
TranslocaçãoRecíproca(Robertsoniana)
Crossing-Over desigual
(Duplicação / Deleção)
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MUTAÇÕESCROMOSSÔMICAS ESTRUTURAIS
Translocação: Recíproca ou Robertsoniana
[a]
[b]
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MUTAÇÕESCROMOSSÔMICAS ESTRUTURAIS
Inversões(Pericêntrica e Paracêntrica)
Deleções(Intertiscial, Terminal p e Terminal q)
p-
q-
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MUTAÇÕESCROMOSSÔMICAS ESTRUTURAIS
Deleção Intersticial & Terminal
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MUTAÇÕESCROMOSSÔMICAS ESTRUTURAIS
Duplicação Cromossômica
Crossing-Over desigual
Altera o par cromossômico
DuplicaçãoDeleção
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MUTAÇÕESCROMOSSÔMICAS ESTRUTURAIS
Duplicação Direta e Invertida
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MUTAÇÕESCROMOSSÔMICAS ESTRUTURAIS
Interticial
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MUTAÇÕESCROMOSSÔMICAS ESTRUTURAIS
Cromossomo 17HER2/neu Gene
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MUTAÇÕESCROMOSSÔMICAS ESTRUTURAIS
Cromossomo em Anel (r)
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MUTAÇÕESCROMOSSÔMICAS ESTRUTURAIS
Isocromossomos
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MUTAÇÕESCROMOSSÔMICAS ESTRUTURAIS
Cri-du-chat
46,XX,del(5p)
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MUTAÇÕESCROMOSSÔMICAS ESTRUTURAIS
Variantes de Turner: 46,XX/45,X ou 46,X,i(X) ou 46,X,del(Xq) ou 46,X,r(X)
r(X)i(X)
del(Xq)
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MUTAÇÕESCROMOSSÔMICAS ESTRUTURAIS
t(9;22)
LMC
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MUTAÇÕESCROMOSSÔMICAS ESTRUTURAIS
t(9;22)
LMC
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MUTAÇÕESCROMOSSÔMICAS ESTRUTURAIS
t(17;22)(p13;q11)
t(2;9;22)(p23;q12;q11)
VARIANTES NA LMC
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MUTAÇÕESCROMOSSÔMICAS ESTRUTURAIS
8 21
LLA
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MUTAÇÕESCROMOSSÔMICAS ESTRUTURAIS
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MUTAÇÕESCROMOSSÔMICAS ESTRUTURAIS
Marcador Leucemia Genes
t(9;22)(q34.1;q11.2) CML; AML, ALL BCR/ABL
t(15;17)(q22;q21) APL PML/RARα
t(8;21)(q22;q22) AML (FAB M2 e M4) AML1/ETO
t(16;16)(p13;q22)inv(16;16)(p13;q22) AML (FAB M4) CBFB/MYH11
t(12;21)(p13;q22) ALL (infantil) ETV6/AML1
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Proto-oncogenes Oncogenes (Ativados)Eventos submicroscópicos (mutações pontuais, pequenas deleções e
insersões)Eventos citogeneticamente observáveis (translocações, inversões)
MUTAÇÕESCROMOSSÔMICAS ESTRUTURAIS
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Genes Supressores de Tumor (inativados)Eventos submicroscópicos (mutações pontuais, pequenas deleções e
insersões)Eventos citogeneticamente observáveis (translocações, inversões)
MUTAÇÕESCROMOSSÔMICAS ESTRUTURAIS
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MUTAÇÕESABERRAÇÕES CROMOSSÔMICAS INSTÁVEIS
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MUTAÇÕESABERRAÇÕES CROMOSSÔMICAS INSTÁVEIS
![Page 35: MGENE MUTAÇÕES Dr. Cláudio C Silva Mestrado em Genética Disciplina Mutagênese e Mecanismos de Reparo de DNA](https://reader035.vdocuments.mx/reader035/viewer/2022062818/570638491a28abb8238f4c18/html5/thumbnails/35.jpg)
MUTAÇÕESABERRAÇÕES CROMOSSÔMICAS INSTÁVEIS
Aberrações InstáveisQuebras Cromatídicas
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MUTAÇÕESABERRAÇÕES CROMOSSÔMICAS INSTÁVEIS
Quebra Cromatídica Dicêntrico
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MUTAÇÕESABERRAÇÕES CROMOSSÔMICAS INSTÁVEIS
Cromossomo em anel Dicêntrico
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MutaçãoMutantes em Nível Molecular
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MutaçãoMutantes em Nível Molecular
Modificações TautoméricasResultantes de flutuações químicas decorrentes de mudanças nas posições dos átomos (purinas, pirimidinas, grupamento amino, anel nitrogenado, etc. )alterando o pareamento normal das bases.
• Mutações de Ponto[a] Substituição de um par de bases por outro.
# Transição → substituição de uma purina por outra purina, ou de uma pirimidina por outra pirimidina.
# Transversão → substituição de uma purina por uma pirimidina ou vice-versa.
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MutaçãoMutantes em Nível Molecular
Transição Transversão
A-T T-A
C-G G-C
A-T T-A
C-G G-C
Transição: Purina por purina Pirimidina por pirimidina
Transversão: Purina por pirimidina Pirimidina por purina
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MutaçãoMutantes em Nível Molecular
Anemia Falciforme