Margaretha Tania -Translokasi Dan Kelainan Kromosom.ppt

Download Margaretha Tania -Translokasi Dan Kelainan Kromosom.ppt

Post on 26-Feb-2018

218 views

Category:

Documents

0 download

Embed Size (px)

TRANSCRIPT

<ul><li><p>7/25/2019 Margaretha Tania -Translokasi Dan Kelainan Kromosom.ppt</p><p> 1/25</p><p>SISI</p><p>KROMOSOMKROMOSOMOlehOleh::</p><p>Margaretha TaniaMargaretha Tania</p></li><li><p>7/25/2019 Margaretha Tania -Translokasi Dan Kelainan Kromosom.ppt</p><p> 2/25</p><p>TRANSLOKASITRANSLOKASITranslokasi KromosomTranslokasi Kromosom</p><p>Adalah mutasi yang terjadiAdalah mutasi yang terjadiakibat perpindahan ruas DNAakibat perpindahan ruas DNA</p><p>(segmen kromosom) ke(segmen kromosom) ke</p><p>tempat yang baru, baiktempat yang baru, baikdalam satu kromosom ataudalam satu kromosom atau</p><p>antar kromosom yangantar kromosom yang</p></li><li><p>7/25/2019 Margaretha Tania -Translokasi Dan Kelainan Kromosom.ppt</p><p> 3/25</p><p>MACAM-MACAM TRANSLOKASIMACAM-MACAM TRANSLOKASI 1.Translokasi Tunggal1.Translokasi Tunggal 2. Translokasi Pemindahan2. Translokasi Pemindahan</p><p> . Translokasi Resi!rok. Translokasi Resi!rok</p><p>Translokasi yang umum adalahTranslokasi yang umum adalah</p><p>translokasi respirok, yaitu duatranslokasi respirok, yaitu duakromosom yang tidak homologkromosom yang tidak homolog</p><p>saling bertukar segmensaling bertukar segmen</p></li><li><p>7/25/2019 Margaretha Tania -Translokasi Dan Kelainan Kromosom.ppt</p><p> 4/25</p><p>1. TRANSLOKASI1. TRANSLOKASI</p><p>T"N##ALT"N##ALTranslokasi tunggal, apabilaTranslokasi tunggal, apabila</p><p>patahan dari kromosom satupatahan dari kromosom satu</p><p>akan menempel pada ujungakan menempel pada ujung</p><p>kromosom lain yang bukan.kromosom lain yang bukan.</p></li><li><p>7/25/2019 Margaretha Tania -Translokasi Dan Kelainan Kromosom.ppt</p><p> 5/25</p><p>2. TRANSLOKASI2. TRANSLOKASI</p><p>P$MIN%A&amp;ANP$MIN%A&amp;ANTranslokasi perpindahan,Translokasi perpindahan,</p><p>apabila kromosom pertamaapabila kromosom pertama</p><p>patah di dua tempat danpatah di dua tempat dan</p><p>kromosom yang satunya patahkromosom yang satunya patah</p><p>di satu tempat. atahandi satu tempat. atahankromosom yang di dua tempatkromosom yang di dua tempat</p><p>akan menyisip pada patahanakan menyisip pada patahan</p><p>kromosom yang patahannyakromosom yang patahannya</p></li><li><p>7/25/2019 Margaretha Tania -Translokasi Dan Kelainan Kromosom.ppt</p><p> 6/25</p><p>. TRANSLOKASI R$SIPROK. TRANSLOKASI R$SIPROKada translokasi resiprok, adaada translokasi resiprok, ada</p><p>dua kromosom yang bertukardua kromosom yang bertukar</p><p>materi genetik.materi genetik.</p></li><li><p>7/25/2019 Margaretha Tania -Translokasi Dan Kelainan Kromosom.ppt</p><p> 7/25</p><p>#AM'AR TRANSLOKASI#AM'AR TRANSLOKASI</p></li><li><p>7/25/2019 Margaretha Tania -Translokasi Dan Kelainan Kromosom.ppt</p><p> 8/25</p><p>M"TASI KROMOSOMM"TASI KROMOSOM</p><p> Dapat terjadi berupaDapat terjadi berupa</p><p> !. kelainan jumlah kromosom!. kelainan jumlah kromosom</p><p> ". #elainan struktur kromosom". #elainan struktur kromosom</p></li><li><p>7/25/2019 Margaretha Tania -Translokasi Dan Kelainan Kromosom.ppt</p><p> 9/25</p><p>K$LAINAN ("MLA&amp;K$LAINAN ("MLA&amp;</p><p>KROMOSOMKROMOSOM !. oliploidi (euploidi) terjadi perubahan!. oliploidi (euploidi) terjadi perubahanpada seluruh kromosom , diberi akhiranpada seluruh kromosom , diberi akhiran</p><p>ploidiploidi</p><p>Mis$ monoploidi (haploid) n, diploidi ("n),Mis$ monoploidi (haploid) n, diploidi ("n),</p><p>triploidi (%n), tetraploidi (&amp;n)triploidi (%n), tetraploidi (&amp;n)</p><p> ". Aneuploidi, terjadi perubahan pada". Aneuploidi, terjadi perubahan pada</p><p>sebagian (pasangan) kromosom saja , diberisebagian (pasangan) kromosom saja , diberi</p><p>akhiran somiakhiran somi</p><p>Mis: monosomi ("n'!), disomi ("n), trisomiMis: monosomi ("n'!), disomi ("n), trisomi</p><p>("n!)("n!)</p></li><li><p>7/25/2019 Margaretha Tania -Translokasi Dan Kelainan Kromosom.ppt</p><p> 10/25</p><p>K$LAINAN ("MLA&amp;K$LAINAN ("MLA&amp;</p><p>KROMOSOM A"TOSOMKROMOSOM A"TOSOM !. indroma atau (!*+) -enotip &amp; //0/1!. indroma atau (!*+) -enotip &amp; //0/1</p><p>!% umurnya kurang dari % bulan!% umurnya kurang dari % bulan ". indroma 2d3ard (!*+) -enotip &amp;". indroma 2d3ard (!*+) -enotip &amp;</p><p>//0/1 !4 umurnya kurang dari + bulan//0/1 !4 umurnya kurang dari + bulan %. indroma Do3n !4&amp;&amp; diketahui oleh%. indroma Do3n !4&amp;&amp; diketahui oleh</p><p>e5uin !4++ tanda klinisnya ditemukan olehe5uin !4++ tanda klinisnya ditemukan oleh6.7ongdo3n Do3n Dulu disebut6.7ongdo3n Do3n Dulu disebut</p><p>Mongoloid,muka pipih, jarak kedua mataMongoloid,muka pipih, jarak kedua matarelat8 jauh, simien 9rease (hanya satu garisrelat8 jauh, simien 9rease (hanya satu garispada telapak tanganpada telapak tangan</p><p>-enotipe &amp; //0/1 "!-enotipe &amp; //0/1 "!</p></li><li><p>7/25/2019 Margaretha Tania -Translokasi Dan Kelainan Kromosom.ppt</p><p> 11/25</p><p> indroma Do3n dapat dibedakanindroma Do3n dapat dibedakan</p><p>!.indroma Do3n primer ( trisomi "!)!.indroma Do3n primer ( trisomi "!)</p><p>-enotip&amp; //0/1 "!. rek3ensi *".; </p></li><li><p>7/25/2019 Margaretha Tania -Translokasi Dan Kelainan Kromosom.ppt</p><p> 12/25</p><p>%. indroma tersier (mo=aik)%. indroma tersier (mo=aik)</p><p> Ditemukan jumlah kromosomnyaDitemukan jumlah kromosomnya</p><p>&amp;+ atau &amp;&amp;+ atau &amp;</p><p> enyebabnya belum jelasenyebabnya belum jelas</p></li><li><p>7/25/2019 Margaretha Tania -Translokasi Dan Kelainan Kromosom.ppt</p><p> 13/25</p><p>K$LAINAN KROMOSOMK$LAINAN KROMOSOM</p><p>#ONOSOM#ONOSOM !. indroma Turner &amp;; /O, 3anita .&gt;as!. indroma Turner &amp;; /O, 3anita .&gt;as</p><p>?ebb ne9k tinggi badan !" 9m untuk?ebb ne9k tinggi badan !" 9m untuk</p><p>orang de3asa steril terjadi karena nonorang de3asa steril terjadi karena nondysjun9tion gamet ibudysjun9tion gamet ibu</p><p> ". indroma #line 8elter &amp; //1 8enotip". indroma #line 8elter &amp; //1 8enotip</p><p>pria steril karena a=oospermia Akibatpria steril karena a=oospermia Akibat</p><p>non dysjun9tion gamet ibu atau ayahnon dysjun9tion gamet ibu atau ayah %. indroma triple / . &amp; /// 3anita%. indroma triple / . &amp; /// 3anita</p></li><li><p>7/25/2019 Margaretha Tania -Translokasi Dan Kelainan Kromosom.ppt</p><p> 14/25</p><p>K$LAINAN STR"KT"RK$LAINAN STR"KT"R</p><p>KROMOSOMKROMOSOM !. Delesi .7engan kromosomnya hilang!. Delesi .7engan kromosomnya hilang</p><p>sebagian,mis indroma @ri'Du'@hat , &amp;+sebagian,mis indroma @ri'Du'@hat , &amp;+</p><p>//0/1 ';p//0/1 ';p</p><p> ". Duplikasi . 7engan kromosomnya". Duplikasi . 7engan kromosomnya</p><p>bertambah panjangbertambah panjang</p><p> %. nBersi. Terjadi pindah tempat dari susunan%. nBersi. Terjadi pindah tempat dari susunan</p><p>gen dalam kromosomgen dalam kromosom</p><p> &amp;. Translokasi . ebagian kromosom pindah&amp;. Translokasi . ebagian kromosom pindah</p><p>tempat ke kromosom lainnyatempat ke kromosom lainnya</p><p>&amp;+ //0/1 t("! '!&amp;0!;)&amp;+ //0/1 t("! '!&amp;0!;)</p></li><li><p>7/25/2019 Margaretha Tania -Translokasi Dan Kelainan Kromosom.ppt</p><p> 15/25</p><p> &amp;. indroma Diplo 1 . &amp; /11&amp;. indroma Diplo 1 . &amp; /11</p><p>pria sikap a sosial atau anti sosialpria sikap a sosial atau anti sosial</p></li><li><p>7/25/2019 Margaretha Tania -Translokasi Dan Kelainan Kromosom.ppt</p><p> 16/25</p><p>M$KANISM$M$KANISM$</p><p>P$R"'A&amp;ANP$R"'A&amp;AN</p><p>KROMOSOMKROMOSOM !.!.atahnyaatahnyasebagian kromosom ,sebagian kromosom ,</p><p>mengakibatkan hilang0mengakibatkan hilang0</p><p>bertambahnya in8ormasi genetikbertambahnya in8ormasi genetik a.a. Delesi , hilangnya serangkaianDelesi , hilangnya serangkaian</p><p>DNADNA atau kromosomatau kromosom</p><p> b.b. Duplikasi, berlebihnya kopi dariDuplikasi, berlebihnya kopi dariDNA0DNA0 kromosom yang samakromosom yang sama</p></li><li><p>7/25/2019 Margaretha Tania -Translokasi Dan Kelainan Kromosom.ppt</p><p> 17/25</p><p> ".". atahnya sebuah kromosom sering diikutiatahnya sebuah kromosom sering diikutioleholeh berubahnya susunannyaberubahnya susunannya</p><p> a.a. nBersinBersi , melekatnya rangkaian DNA, melekatnya rangkaian DNA</p><p>dengandengan orientasi terbalikorientasi terbalik b.b.Translokasi,Translokasi,Mengabungkan DNA dariMengabungkan DNA dari</p><p>kromosom yang berbedakromosom yang berbeda 9.9.AmpliCkasiAmpliCkasi, terbentuknya banyak kopi, terbentuknya banyak kopi</p><p>DNADNA d.d. 28ek posisi28ek posisi, #etika kromosom disusun, #etika kromosom disusun</p><p>kembslikembsli ekspresi gen dekat patahan akanekspresi gen dekat patahan akandipengaruhidipengaruhi oleh rangkaian tetangga yangoleh rangkaian tetangga yang</p><p>barubaru</p></li><li><p>7/25/2019 Margaretha Tania -Translokasi Dan Kelainan Kromosom.ppt</p><p> 18/25</p><p>P$)ARISAN #$N$TIKP$)ARISAN #$N$TIK</p><p> erdasarkan letak kromosomnya dibedakanerdasarkan letak kromosomnya dibedakan !.e3arisan se9ara autosomal!.e3arisan se9ara autosomal</p><p>DominanDominanresesi8resesi8 ". e3arisan se9ara terangkai seks (eE". e3arisan se9ara terangkai seks (eE</p><p>linked) e3arisan terangkai /linked) e3arisan terangkai /</p><p>DominanDominanFesesi8Fesesi8</p><p>e3arisan terangkai 1 resesi8e3arisan terangkai 1 resesi8</p></li><li><p>7/25/2019 Margaretha Tania -Translokasi Dan Kelainan Kromosom.ppt</p><p> 19/25</p><p>Pen*aki+ ,ang %iariskanPen*aki+ ,ang %iariskan</p><p>Seara Au+osomal %ominanSeara Au+osomal %ominan</p><p> !. olidaktili!. olidaktili</p><p>". #emampuan menge9ap henil Thio". #emampuan menge9ap henil Thio</p><p>@arbamad (T@)@arbamad (T@)</p><p> %. Dentinogenesis%. Dentinogenesis</p><p>&amp;. Fetinal aplasia&amp;. Fetinal aplasia</p><p> ;. #atarak;. #atarak</p><p> +. Fambut hitam+. Fambut hitam</p></li><li><p>7/25/2019 Margaretha Tania -Translokasi Dan Kelainan Kromosom.ppt</p><p> 20/25</p><p>Pen*aki+ ,ang %iariskanPen*aki+ ,ang %iariskan</p><p>Seara #en Au+osomalSeara #en Au+osomal</p><p>Resesi/Resesi/</p><p>!. Mata biru!. Mata biru". @ysti9 Cbrosis". @ysti9 Cbrosis</p><p>%. Anemia sel sabit%. Anemia sel sabit</p><p>&amp;. Talasemia&amp;. Talasemia;. Albinisme;. Albinisme</p></li><li><p>7/25/2019 Margaretha Tania -Translokasi Dan Kelainan Kromosom.ppt</p><p> 21/25</p><p>SK$MA KROMOSOMSK$MA KROMOSOM</p><p>#ONOSOM#ONOSOM</p><p> Non homologNon homolog</p><p>&gt;omolog&gt;omolog/ 1/ 1</p></li><li><p>7/25/2019 Margaretha Tania -Translokasi Dan Kelainan Kromosom.ppt</p><p> 22/25</p><p>P$)ARISAN T$RAN#KAI 0P$)ARISAN T$RAN#KAI 0</p><p>%OMINAN%OMINAN</p><p>!. enyakit Fa9hitis yang resisten terhadap!. enyakit Fa9hitis yang resisten terhadapBitamin DBitamin D</p><p>". -igi 9oklat". -igi 9oklat</p></li><li><p>7/25/2019 Margaretha Tania -Translokasi Dan Kelainan Kromosom.ppt</p><p> 23/25</p><p>P$)ARISAN T$RAN#KAI 0P$)ARISAN T$RAN#KAI 0</p><p>R$S$SIR$S$SI</p><p>!. uta 3arna merah' hijau!. uta 3arna merah' hijau". Anony9hia". Anony9hia</p><p>%. &gt;emoCli%. &gt;emoCli</p><p>&amp;. &gt;idrose8ali&amp;. &gt;idrose8ali</p><p>;. DeCsiensi en=im dehidrogenase + 8os8at;. DeCsiensi en=im dehidrogenase + 8os8at</p></li><li><p>7/25/2019 Margaretha Tania -Translokasi Dan Kelainan Kromosom.ppt</p><p> 24/25 </p></li><li><p>7/25/2019 Margaretha Tania -Translokasi Dan Kelainan Kromosom.ppt</p><p> 25/25</p><p> 2 # A N 2 # A N</p></li></ul>