marcelo trabajo biologia

8/7/2019 marcelo trabajo biologia

1/12

Marcelo Torrejn Manso


2/12


3/12

Quin descubri la enfermedad?La EH se llama as en honor de George Huntington, un mdico

americano que describi la enfermedad en 1872. Fue la primera persona

que identific el carcter hereditario de la EH.

Fue reconocida en 1872, basado en un estudio realizado a una madre y su

hija que presentaban movimientos coreicos, deterioro mental progresivo

y tendencias suicidas.

Cundo se presenta?La mayor parte de las personas desarrollan la enfermedad durante la vida

adulta, es decir, entre los 35 y los 55 aos, aunque aproximadamente un

10% de las personas desarrollan sntomas antes de los 20 aos de edad

(EH juvenil) y otro 10% despus de haber cumplido los 55 aos. Es poco

frecuente que aparezcan sntomas antes de los diez aos de edad (EH

infantil).La EH es una enfermedad mortal que va progresando de forma

gradual y lenta. La duracin media es de 15 a 20 aos, pero vara de una

persona a otra.


4/12

Causasy La enfermedad de Huntington es causada por un defecto

gentico en el cromosoma No 4. El defecto hace que una parte

del ADN, llamada repeticin CAG, ocurre muchas ms veces

de lo que se supone que debe ser. Normalmente, esta seccin

del ADN se repite de 10 a 35 veces, pero en una persona con la

enfermedad de Huntington, se repite de 36 a 120 veces.

y A medida que el gen se transmite de una generacin a la

siguiente, el nmero de repeticiones, llamado expansin de lasrepeticiones CAG, tiende a ser ms grande.


5/12

Deteccin

Tras llegar a la mayora de edad, cualquier individuo puede hacerse un examen

predictivo y obtener as la seguridad o no de su presencia con aos e incluso decenios

de anticipacin a sus primeros sntomas. El examen gentico es infalible pues todo

portador de esa mutacin gentica se convertir, antes o despus, en vctima de la

enfermedad.

En la actualidad, existe tambin el diagnstico preimplantacional: en una fertilizacin

in vitro, se analiza cul de los embriones, que se han comenzado a desarrollar, presenta

la enfermedad, y cul no, implantando nicamente el sano, de tal manera que el hijo

deseado no estar afectado por esta enfermedad.


6/12

y Pero el ms utilizado es: La prueba gentica "test predictivo", y permite determinar

si una persona desarrollar una enfermedad gentica. Como su nombre indica, se

realiza en personas presintomticas, es decir, sin signos o sntomas de la

enfermedad. Cada persona debe decidir si quiere pasar el test predictivo o no. A

algunas personas les produce mucho malestar el no saber si son portadoras o no de

la mutacin. Para otras, sin embargo, el saber que van a desarrollar una enfermedad

mortal es incluso peor.

y Se extrae el ADN de las clulas sanguneas del posible portador, pero a veces se

analiza tambin la sangre de los progenitores para confirmar el diagnstico de EH.

El anlisis gentico es una prueba de ADN que determina el nmero de repeticiones

CAG del gen de Huntington y, por lo tanto, detecta la mutacin de la EH. El anlisis

puede dar como resultado si se es portador del gen mutado o no, pero no puede

determinar cundo se desarrollar la enfermedad.


7/12

y Se pueden diferenciar cuatro tipos de resultados:

- Por debajo de 27 repeticiones CAG, significa que se es una persona normal.

- Entre 27 y 35 repeticiones, significa que se es una persona normal, pero con

riesgo de que el nmero crezca en las generaciones siguientes.

- Entre 36 y 39 repeticiones, el resultado es anormal, pero hay posibilidad de que la

enfermedad se desarrolle a una edad muy avanzada o de que no llegue a hacerlo

nunca.

- Por encima de 40 repeticiones, el gen es anormal por completo.


8/12

Sntomas y progresin de la EHy Los primeros signos de la enfermedad son muy leves y pueden consistir en pequeos

cambios en la personalidad o el carcter. La falta de memoria, la torpeza y losmovimientos "errticos" de los dedos de las manos o de los pies pueden ser unsigno. A menudo, durante estos estadios tan iniciales de la enfermedad, los pacientesno visitan a ningn mdico y pueden pasar varios aos hasta que se realice undiagnstico mdico. Por lo tanto, el inicio de la EH se describe como "insidioso",pues la enfermedad se manifiesta muy lentamente.

y La EH se caracteriza por una combinacin de alteraciones motoras (movimiento),psiquitricas (de personalidad o carcter) y cognitivas (pensamiento). Los sntomasde la EH varan de una persona a otra en amplitud, severidad, edad de comienzo yvelocidad de progresin, incluso entre los miembros de una misma familia. Por

ejemplo, una persona afectada por EH puede tener una alteracin muy llamativa delmovimiento, pero solo algunos sntomas psiquitricos leves y poco deteriorointelectual, mientras que otra puede tener depresin y ansiedad muchos aos antesde que aparezcan movimientos anormales


9/12

Tratamientoy Hoy en da todava no hay no existe una solucin eficaz o algn

frmaco, pero s, algn tratamiento para sus efectos como:Tranquilizantes ,antidepresivos, su cuidado con ayuda de otras

personas, un buen estado fsico.


10/12

Asociaciones ACHE(Asociacin Corea

de Huntington Espaola)

Asociacin de Pacientes De

Enfermedad De Huntington (APEHUCA)

Huntingtons Disease Society Of Amrica


11/12

Grupos de ayudaInternational Huntington Association(IHA)

EFNA (European Federation of Neurological

Associations)WE MOVE (Worldwide Education and Awareness for

Movement Disorders)


12/12

Genealoga

Aa Aa

aaAA

aa

aa

A_: HuntingtonA>a

aa: Nor al

P(Huntington)=P(A_)=0

marcelo trabajo biologia

Documents