manifestaciones osteoarticulares de la amiloidosis

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  • Manifestaciones osteoarticularesde la amiloidosisP. MBapp, G. Grateau

    Algunas variedades de amiloidosis afectan el aparato osteoarticular. Las manifestacionesms diversas ataen a la amiloidosis de cadenas ligeras (amiloidosis AL). Es importanteconocerlas porque, si bien no comprometen el pronstico vital, pueden ser reveladoras deesta enfermedad, cuyo diagnstico se formula a menudo de forma tarda. Los depsitosinteresan a las estructuras articulares y periarticulares. La lesin articular es polimrfica,pero la forma ms comn es la poliartritis simtrica, de desarrollo progresivo, que afectade forma predominante a los hombros, las muecas, las articulacionesmetacarpofalngicas, las articulaciones interfalngicas proximales y las rodillas, y puedeasemejarse a la artritis reumatoide. El sndrome del tnel carpiano es frecuente y amenudo revelador. Ms raramente, la amiloidosis AL puede imitar una seudopoliartritisrizomlica y hasta a una enfermedad de Horton. La lesin muscular se expresa por undficit que se asocia ms a una atrofia que a una seudohipertrofia. La infiltracin de lamdula en la amiloidosis AL es frecuente y no tiene ninguna manifestacin en particular.Con menos frecuencia, la amiloidosis se expresa por un tumor seo (amiloidoma) aisladoo como parte de una forma multisistmica de amiloidosis AL. La amiloidosis por beta2-microglobulina slo se produce en pacientes sometidos a hemodilisis crnica. Tambinse manifiesta por un sndrome del tnel carpiano, artropatas crnicas y, sobre todo, poruna espondiloartropata destructiva. La amiloidosis asociada a la transtiretina, tanto enla forma gentica como en la senil, tambin es responsable de un sndrome del tnelcarpiano. Se producen depsitos de sustancia amiloide en las estructuras articulares en eltranscurso del envejecimiento (meniscos, cartlagos, discos intervertebrales,articulaciones). Su naturaleza y significado clnico no son bien conocidos. 2007 Elsevier Masson SAS. Todos los derechos reservados.

    Palabras Clave: Amiloidosis; Amiloidosis AL; Amiloidosis ATTR; Beta2-microglobulina;Sndrome del tnel carpiano

    Plan

    Introduccin 1

    Manifestaciones osteoarticulares de la amiloidosis AL 2Lesin articular 2

    Lesin sea 5Forma difusa y lesin localizada: el conceptode amiloidoma 5

    Manifestaciones osteoarticulares de la amiloidosispor beta2-microglobulina 6

    Sndromes compresivos nerviosos 6Artralgias crnicas 6Artropatas crnicas 6

    Manifestaciones osteoarticulares de la amiloidosisasociada a la transtiretina (ATTR) 7

    Forma gentica 7Forma senil 7Depsitos amiloides articulares y envejecimiento 7

    Conclusin 8

    IntroduccinLas amiloidosis son un grupo de enfermedades

    que se caracterizan por la presencia de una lesinanatomopatolgica especfica (amiloide) (Cuadro I).Aqu slo se considerarn las variedades de amiloidosisque incluyen una lesin osteoarticular. En su mayorason amiloidosis-enfermedades, en las que los depsitosamiloides podran ejercer un efecto fisiopatolgicodirecto en las lesiones osteoarticulares: artropata,sndrome del tnel carpiano y amiloidoma seo [2, 3].Otras formas de depsitos localizados y cuya patogeniano ha sido establecida an se citarn brevemente.La amiloidosis AA (amyloid associated), una complicacinposible de las enfermedades inflamatorias crnicas,no se tratar aqu debido a que no comprometeel sistema osteoarticular. Recurdese que la artritisreumatoide y la espondilitis anquilopoytica son, en lospases occidentales, las causas principales de la amiloi-dosis AA.

    E 14-330

    1Aparato locomotor

  • Manifestacionesosteoarticularesde la amiloidosis AL

    Lesin articularLa amiloidosis AL es ms frecuente que la AA: su

    incidencia es de 5,1-12,8 casos por milln de habitantesen Estados Unidos [4]. En el 80-90% de los casos deamiloidosis AL, con las tcnicas inmunoqumicas habi-tuales puede identificarse un componente monoclonalsrico y/o urinario. Si el componente rene todos loscriterios de una inmunoglobulina monoclonal benigna,la amiloidosis se denomina primaria. Ms del 80% de

    las amiloidosis AL es primaria, el 10-20% se asocia a unmieloma y el 1% a la enfermedad de Waldenstrm [5-8].El diagnstico de artropata amiloide exige, por tanto, labsqueda de una discrasia de clulas plasmticas.

    La frecuencia de la lesin articular vara segn losautores. Kyle et al [9] no mencionan ningn caso en229 pacientes afectados por una amiloidosis AL. Villiau-mey et al describen dos casos indudables y dos casosprobables en 1.953 mielomas, es decir, un 0,2% [10]. Enun estudio retrospectivo de 311 casos de mielomasdiagnosticados en 1978-1996, Fautrel et al [5] encuentran11 casos de artropata amiloide confirmada de formahistolgica, es decir, un 3,5%. Krause et al [11] encuen-tran 3 casos en 467 pacientes afectados por un mieloma.Gertz et al [6] calculan la frecuencia de las localizacionesarticulares de la amiloidosis AL en el 2-5%.

    Los datos indican que se trata de una afeccin reum-tica infrecuente. Tanto si es reveladora de la amiloidosiscomo si aparece en el curso evolutivo de una amiloido-sis conocida, su diagnstico suele ser difcil en lamedida en que las manifestaciones clnicas no slo soninespecficas, sino que tambin pueden imitar a lasafecciones reumticas ms comunes.

    Los trastornos son el resultado de la acumulacin desustancia amiloide, compuesta por productos de prote-lisis de las cadenas ligeras, en el tejido sinovial, lasestructuras intraarticulares, tendinosas y peritendinosas,y en los tejidos circundantes.

    Presentacin clnica

    Artropata amiloide [12]

    Afecta ms a menudo al varn (56,7% de 64 casosreunidos por Blanco et al [13]) a una media de edad de60 aos (23-82 aos). El diagnstico puede ser conco-mitante con el de una discrasia de clulas plasmticas,

    Cuadro I.Nomenclatura oficial y clasificacin de las amiloidosis [1].

    Protena amiloide Precursor Difusin Sndromes o tejidos afectados

    AL cadena ligera de Ig (j, k) G, L (primaria) aislada o asociada al mieloma

    AH cadena pesada de IgG (c) G, L aislada

    AA apoSAA G, L (secundaria) infeccin, inflamacin crnica, tumor

    ATTR transtiretina G hereditaria

    G senil

    Ab2M b2-microglobulina G asociada a la insuficiencia renal crnica terminal

    AApoAI apolipoprotena AI G hereditaria

    L artica

    AApoAII apolipoprotena AII G hereditaria

    AApoAIV apolipoprotena AIV G senil

    AGel gelsolina G hereditaria

    ALys lisozima G hereditaria

    AFib fibringeno G hereditaria

    ACys cistatina C L hemorragia cerebral hereditaria

    Ab AbPP L enfermedad de Alzheimer

    APrPsc PrPC L encefalopatas espongiformes

    ACal procalcitonina L cncer medular de la glndula tiroides

    AANF factor auricular natriurtico L amiloidosis auricular aislada

    AIAPP amilina L islotes de Langerhans de la diabetes de tipo 2, insulinoma

    AIns insulina L iatrognica

    APro prolactina L prolactinoma, hipfisis senil

    ABri BRI L demencia hereditaria britnica

    ADan AdanPP L demencia hereditaria danesa

    AKer queratoepitelina L distrofia corneal en encaje

    ALact lactoferrina L distrofia corneal subepitelial

    A? semenogelina 1 L vescula seminal

    AMed lactaderina L aorta senil

    G: amiloidosis generalizada; L: amiloidosis localizada.

    Puntos importantesLas manifestaciones osteoarticulares de laamiloidosis ataen bsicamente a la amiloidosisAL, la amiloidosis asociada a la transtiretina (ATTR)y la amiloidosis por beta2-microglobulina.La lesin articular es polimrfica, puede imitar enespecial a la artritis reumatoide seronegativa y,ms raramente, a la seudopoliartritis rizomlica oa la enfermedad de Horton.El sndrome del tnel carpiano es caracterstico delas 3 variedades de amiloidosis citadas.La bsqueda de depsitos amiloides debera sersistemtica en las muestras obtenidas durante laliberacin quirrgica del tnel carpiano.

    E 14-330 Manifestaciones osteoarticulares de la amiloidosis

    2 Aparato locomotor

  • o formularse algunos meses ms tarde [5, 13, 14]. Elcuadro clnico ms comn (70-80% de los casos) es elde una poliartritis simtrica de desarrollo progresivo ysemejante una artritis reumatoide (AR). Es responsablede una limitacin dolorosa de los movimientos articu-lares que afecta de forma predominante a los hombros,las muecas, las articulaciones metacarpofalngicas, lasarticulaciones interfalngicas proximales y las rodillas [5,7-9, 13, 15]. Se asocia edema, en algunos casos de aspectoseudotumoral, especialmente en la cara dorsal de lasmanos y las muecas. Bien visible en los hombros, enalrededor del 33% de los casos desarrolla el signo de lahombrera o shoulder pad (nombre que reciben las pro-tecciones que se colocan en los hombros los jugadoresde ftbol americano [16]), que algunos autores conside-ran como el signo patognomnico de la amiloidosisAL [13, 17, 18]. La coexistencia de ndulos cutneos en el50% de los casos viene a fortalecer la comparacin. Sonsimtricos, de tamao y nmero variables, duros,indoloros y no inflamatorios. Se sitan preferentementeen la regin olecraneana, en las muecas y los dedos,en las fosas poplteas y en las regiones inguinales [13, 16].Estn constituidos por depsitos de sustancia amiloide.

    Deben tenerse en cuenta algunos aspectos semiolgi-cos. La mayora de las veces los dolores son de tipomecnico, y el desentumecimiento matutino es breve oinexistente. El edema articular no inflamatorio no seasemeja a una sinovitis, y ms bien adopta el aspecto deuna infiltracin de los tejidos periarticulares. Las prue-bas inmunolgicas (sobre todo la serologa reumtica)son negativas y el sndrome inflamatorio falta o esmoderado.

    La lesin de los tendones flexores de los dedos puedeser responsable de una actitud en flexin muy invali-dante [8, 13, 16, 19]. Las formas oligo o monoarticularesinaugurales son ms infrecuentes, y cada una representaalrededor del 10% en distintas series [5, 7, 13].

    Sndrome del tnel