malformatiile congenitale ale mainii

88

Click here to load reader

Upload: madalina-vintila

Post on 07-Aug-2015

281 views

Category:

Documents


55 download

DESCRIPTION

Malformatiile congenitale ale mainii

TRANSCRIPT

Page 1: Malformatiile congenitale ale mainii

MALFORMATIILE CONGENITALE ALE MAINII

Page 2: Malformatiile congenitale ale mainii

CE SUNT MALFORMATIILE CONGENITALE ALE MAINII?

O multitudine de deformari la nivelul mainii

Page 3: Malformatiile congenitale ale mainii

MARE PROBLEMA PSIHICA SI SOCIALA

CAND SE OBSERVA O ASTFEL DE MALFORMATIE?

• Prenatal

• La nastere

Mai tarziu!!!

ParintiPacientMedic

Pacient

Page 4: Malformatiile congenitale ale mainii

CUM TRATAM UN CAZ DE MALFORMATIE CONGENITALA

LA NIVELUL MAINII/ MEMBRULUI SUPERIOR?

Page 5: Malformatiile congenitale ale mainii

TOTUL SE FACE IMPREUNA CU TOTUL SE FACE IMPREUNA CU PARINTII!PARINTII!

• Anamneza– Familiala

• Boli familiale• Malformatii• Vicii• Contact cu factori poluanti• Statut psiho-social

Page 6: Malformatiile congenitale ale mainii

TOTUL SE FACE IMPREUNA CU TOTUL SE FACE IMPREUNA CU PARINTII!PARINTII!

• Anamneza– Mamei (perioada sarcinii)

• Starea de sanatate in timpul sarcinii• Consum de alcool, tutun, droguri, medicamente• Expunerea la substante toxice, radiatii• Traumatisme• Stres• Interventii chirurgicale

Page 7: Malformatiile congenitale ale mainii

TOTUL SE FACE IMPREUNA CU TOTUL SE FACE IMPREUNA CU PARINTII!PARINTII!

• Anamneza– Copilului

• Evolutia in timpul sarcinii*• Diagnostic prenatal*• Nastere la termen?*• Nastere cu probleme (obstetricale sau de alta

cauza)?*• Tipul de nastere• Starea la nastere*

*exista posibilitatea ca aceste date sa nu le putem obtine

Page 8: Malformatiile congenitale ale mainii

TOTUL SE FACE IMPREUNA CU TOTUL SE FACE IMPREUNA CU PARINTII!PARINTII!

• Se linistesc parintii • Se inlatura sentimentul lor de frustrare• Eventual se indruma spre consultanta psihologica• Se discuta cu ei gravitatea cazului• Li se explica in detaliu, dar pe intelesul lor patologia

copilului (ce boala are, boli asociate, cum s-a produs boala)

• Li se explica strategia terapeutica, riscurile, sansa de reusita, gradul de reusita, eventualele complicatii, alternative, daca exista, eventuala nereusita si consecintele acesteia asupra copilului

Page 9: Malformatiile congenitale ale mainii

COLABORAREA COLABORAREA INTERDISCIPLINARA ESTE INTERDISCIPLINARA ESTE

ESENTIALAESENTIALA

Colaboratori:

• Medic de familie

• Pediatru

• Radiolog-imagist

• Medic de laborator

• Genetician

• Si altii in functie de nevoi

Page 10: Malformatiile congenitale ale mainii

ABORDAREA CAZULUI ABORDAREA CAZULUI CUPRINDE DOUA ETAPE CUPRINDE DOUA ETAPE

PRINCIPALEPRINCIPALE

• STABILIREA DIAGNOSTICULUI COMPLET– Malformatia este izolata sau se asociaza cu alte

sindroame congenitale sau alte boli?

• TRATAMENT– Protetic unic?– Din start chirurgical?– Mai intai protetic si apoi chirurgical?– Momentul operator– Pacientul este apt pentru operatie?

Page 11: Malformatiile congenitale ale mainii

CLASIFICARE

Page 12: Malformatiile congenitale ale mainii

CLASIFICARE

1. Insuficienta de dezvoltare a partilor mainii

2. Insuficienta de diferentiere a partilor mainii

3. Duplicarea

4. Gigantismul

5. Hipoplazia

6. Sindromul inelelor congenitale constrictive

7. Anomalii scheletale

Page 13: Malformatiile congenitale ale mainii

INSUFICIENTA DE DEZVOLTARE A PARTILOR MAINII

• Tulburari transversale

• Tulburari longitudinale– Focomelia– Insuficienta radiala - mana stramba radiala-

hipoplazia preaxiala– Insuficienta centrala- mana despicata– Insuficienta ulnara- mana stramba ulnara

Page 14: Malformatiile congenitale ale mainii

TULBURARI TRANSVERSALE

Page 15: Malformatiile congenitale ale mainii

• Tulburari transversale– absenta completa a unor parti distal fata de

un punct – aspect ca de amputatie la diverse nivele

– Majoritatea sunt unilaterale– Cel mai frecvent nivel 1/3 sup antebrat si la

nivel transmetacarpian– Nu are baza genetica- tulb unilaterala– Tulb transversale bilaterale pot fi transmise

autosomal recesiv

Page 16: Malformatiile congenitale ale mainii

• Tulburari transversale– Afectiuni ce se asociaza cu aceasta

malformatie:• Hidrocefalia• Spina bifida• Mielomeningocel• Luxatie de cap radial• Sinistoza radioulnara

Page 17: Malformatiile congenitale ale mainii

• Tratament protetic– Moment: cand copilul incepe sa mearga– Diverse proteze in functie de varsta si de

sediul defectului

Page 18: Malformatiile congenitale ale mainii

• Tratament chirurgical– Indicatii

• Defect bilateral sub cot

– Conditii• Defect sub cot la niv antebratului, cu segment

restant de cel putin 8 cm sub insertia bicepsului, musculatura antebratului relativ normala

• Familia accepta operatia pentru o buna functionalitate

Se poate adapta proteza in orice moment postoperator, la cerere!

Page 19: Malformatiile congenitale ale mainii

Reconstructia Krukenberg

Page 20: Malformatiile congenitale ale mainii

Reconstructia Krukenberg

Page 21: Malformatiile congenitale ale mainii

Reconstructia Krukenberg

Page 22: Malformatiile congenitale ale mainii

TULBURARI LONGITUDINALE

Page 23: Malformatiile congenitale ale mainii

Focomelia

Page 24: Malformatiile congenitale ale mainii

• Absenta unui segment intercalat • Mana este legata de trunchi mai aproape de

umar• Mana este de obicei deformata si are trei sau

patru degete• Asociere cu thaliomid-mama in timpul sarcinii• Fara determinism genetic• Se asociaza cu: despicatura labio-palatinatina,

scolioza, anomalii cardiace, cromozomiale

Page 25: Malformatiile congenitale ale mainii

Trei tipuri anatomice

• A. mana atasata direct de umar

• B. mana atasata de umar prin intermediul unor segmente de humerus, ulna si radius anormal dezvoltate

• C. mana atasata de umar doar prin intermediul humerusului

Page 26: Malformatiile congenitale ale mainii
Page 27: Malformatiile congenitale ale mainii

• Tratamentul este conservator

• S-a incercat chirurgical alungire prin intermediul claviculei si prin proteze de alungire dar fara rezultate bune

Page 28: Malformatiile congenitale ale mainii

Insuficienta radiala - mana stramba radiala- hipoplazia preaxiala

Page 29: Malformatiile congenitale ale mainii

• Insuficienta radiala cuprinde insuficienta de dezvoltare sau absenta muschilor tenarieni, police scurtat, instabil sau absent si radius scurtat sau absent

• Aceste afectiuni pot fi izolate sau comune• Afectarea bilaterala 50%• Incidenta pe sexe 50%• Absenta completa a radiusului este mai frecventa decat cea partiala• Cauza este necunoscuta; afectiunea apare sporadic• Insuficienta radiala asociata cu anemia Fanconi si trombocitopenia

– transmise autosomal dominant• Se poate asocia cu anomalii cardiace, hematopoietice,

gastrintestinale si renale (25%) si cel mai frecvent cu sindromul Holt-Oram, trombocitopenia, anemia Fanconi, sindromul VATER, atrezia esofagiana, trissomia 13, 18

• Scapula si clavicula sunt reduse in dimensiuni, scafoidul si trapezul sunt absente in 50% , policeele in 80%, lunatul, trapezoidul si pisiformul sunt ineficiente in 10%

Page 30: Malformatiile congenitale ale mainii

Clasificare

• Tip 1. radius scurt distal

• Tip 2. radius hipoplastic

• Tip 3. radius absent partial

• Tip 4. radius absent total (cea mai comuna forma) cu deviatie radiala a carpului, subluxatie palmara si proximala, ulna scurtata si curbata in sens radial

Page 31: Malformatiile congenitale ale mainii
Page 32: Malformatiile congenitale ale mainii

• Tratament nechirurgical:– Imediat dupa nastere– Atela din plastic– Se scoate numai la baie si cand copilul incepe

sa isi foloseasca mainile eficient– Nu este satisfacator

Page 33: Malformatiile congenitale ale mainii

• Tratamentul chirurgical:– Poate fi precedat pentru 2, 3 ani de tratament

conservator cu atela.– La cazurile cu absenta totala de radius se face

corectarea la varsta de 3-6 luni (policizarea, cand este indicata se face la 9-12 luni)

– Contraindicatii:• Anomalii asociate foarte grave• Insuficienta radiala tip 1 si 2• Pacienti de varste mari care refuza interventia

Page 34: Malformatiile congenitale ale mainii

Operatii

• Centralizarea carpului pe antebratCentralizarea carpului pe antebrat

• Policizarea cand este cazul

• Transferul tricepsului pentru refacerea flexiei cotului

Page 35: Malformatiile congenitale ale mainii

Centralizare tehnica 1

Page 36: Malformatiile congenitale ale mainii

Centralizare tehnica 1

Page 37: Malformatiile congenitale ale mainii

Postoperator

• Imobilizare 6 saptamani

• Brosa este scoasa la 6-12 saptamani

• Se poarta o atela usoara pana la maturizarea scheletala a copilului

Page 38: Malformatiile congenitale ale mainii

Centralizare tehnica 2

Page 39: Malformatiile congenitale ale mainii

Centralizare tehnica 2

Page 40: Malformatiile congenitale ale mainii

Centralizare tehnica 3

Page 41: Malformatiile congenitale ale mainii

Insuficienta centrala- mana despicata

Page 42: Malformatiile congenitale ale mainii

• Reprezinta malformatiile cu insuficienta de formare longitudinala a razelor digitale 2, 3 si 4

• Aceasta malformatie este foarte rara• De obicei apare bilateral cu deformari similare si la

ambele picioare• Forma atipica este cea cu mana in forma de “U” format

din degetele 1 si 2, celelalte fiind lipsa. Aceasta forma apare de obicei unilateral, fara modificari si la nivelul picioarelor

• Anomalii asociate cu mana despicata pot fi: piciorul despicat, despicatura labio-palatina, cataracta, humerus scurt, absenta marelui pectoral, sinostoza cotului, femur scurt etc

Page 43: Malformatiile congenitale ale mainii
Page 44: Malformatiile congenitale ale mainii
Page 45: Malformatiile congenitale ale mainii

• Tratamentul este chirurgical – Se corecteaza sindactilia care apare de

regula – la varsta de 6 luni– Se corecteaza insuficienta centrala la cca 18

luni de viata– Exista mai multe tipuri de tehnici chirurgicale,

in functie de felul defectului

Page 46: Malformatiile congenitale ale mainii

Tehnica 1

Page 47: Malformatiile congenitale ale mainii

Tehnica 2

Page 48: Malformatiile congenitale ale mainii

Tehnica 3

Page 49: Malformatiile congenitale ale mainii

Tehnica 4

Page 50: Malformatiile congenitale ale mainii

Insuficienta ulnara- mana stramba ulnara

Page 51: Malformatiile congenitale ale mainii

• Cea mai comuna forma este insuficienta partiala de dezvoltare a ulnei si a degetelor 4 si 5

• Aceasta malformatie mai are denumiri ca : dismelia ulnara, hemimelia paraxiala ulnara, absenta congenitala a ulnei

• Este malformatia cu incidenta cea mai mica• Cauza este necunoscuta, aparitia fiind sporadica

Page 52: Malformatiile congenitale ale mainii

• Se descriu patru tipuri anatomice de insuficienta ulnara:– Tipul 1. hipoplazia ulnei– Tipul 2. absenta totala a ulnei– Tipul 3. absenta totala sau pariala a ulnei cu

sinostoza humeroradiala– Tipul 4. absenta totala sau partiala a ulnei

asociata cu amputatia congenitala a mainii de la nivelul pumnului

Page 53: Malformatiile congenitale ale mainii
Page 54: Malformatiile congenitale ale mainii

• Anomalii asociate cu insuficienta ulnara pot fi:– Insuficienta fibulara– Spina bifida– Agenezie femurala– Defecte mandibulare– Absenta patelara– Deformarile carpiene sunt frecvente

Page 55: Malformatiile congenitale ale mainii

• Antebratul este de regula scurtat

• Exista grade diferite de angulare ulnara

• De regula afectiunea este unilaterala

• Pisiformul si hamatul de regula sunt absente

Page 56: Malformatiile congenitale ale mainii

• Tratament nechirurgical:– Atela corectoare pana la varsta de 6 luni,

cand , daca nu exista contraindicatii se impune corectia chirurgicala

Page 57: Malformatiile congenitale ale mainii

• Tratamentul chirurgcal este strict indicat in cazurile cu prezenta partiala a ulnei, iar tehnica consta in crearea unui os unic al antebratului

Page 58: Malformatiile congenitale ale mainii
Page 59: Malformatiile congenitale ale mainii

INSUFICIENTA DE DIFERENTIERE A PARTILOR MAINII

• Sindactilia

• Sindromul Alpert

Page 60: Malformatiile congenitale ale mainii

Sindactilia

Page 61: Malformatiile congenitale ale mainii

• Este cauzata de incapacitatea unor degete de a se diferentia in timpul dezvoltarii embriologice

• Este cea mai frecventa malformatie congenitala a mainii

• Cauza este necunoscuta• Pot fi complete, incomplete, acrosindactilii,

brahisindactilii, simple sau complexe.• Anomalii ce pot fi asociate cu sindactilia pot fi:

polidactilia, inele constrictive, hemangioame, deformari spinale diverse, afectiuni cardiace

• Afectiunea apare mai frecvet la sexul masculin

Page 62: Malformatiile congenitale ale mainii

• Tratamentul este exclusiv chirurgical, iar momentul operator trebuie ales inainte ca pacientul sa mearga la scoala, dar de preferabil dupa varsta de 18 luni.

• Procedurile chirurgicale presupun trei pasi principali:– Separarea degetelor– Reconstructia comisurii interdigitale– Refacerea marginilor degetelor

Page 63: Malformatiile congenitale ale mainii
Page 64: Malformatiile congenitale ale mainii

Sindromul Apert

Page 65: Malformatiile congenitale ale mainii

• Descris in 1906 de Apert ca un grup de diformitati ce includeau faciesuri atipice si sindactilii complexe multiple la nivelul mainii (acrocefalosindactilie).

• Se pare ca aparitia sindromului este conditionata de mutatia unei gene la unul din parinti, iar transmiterea se face autosomal dominant si recesiv.

• Sindromul este impartit in doua mari categorii: tipic (cu sindactilii complexe multiple) si atipic (cu sindactilii partiale).

Page 66: Malformatiile congenitale ale mainii

• Semne clinice • La nastere:

– Frunte inalta– Occiput turtit, plat– Ochi departati cu cantusul intern mai jos dacat cel extern– Maxilar scurt– Retardul mental poate fi prezent– Pot fi asociate anomalii viscerale– Malformatiile de la nivelul mainilor sunt de regula simetrice– Mainile au forma de lingura, cu degetele subtiate spre distal, cu

sindactilii complexe la nivelul degetelor 2, 3 si 4– Bratele si antebratele de regula sunt scurte, iar mainile au 4

degete.

Page 67: Malformatiile congenitale ale mainii

• Tratamentul este chirurgical la nivelul mainii si consta in constrirea unei maini functionale formata din trei degete aliniate si unul opozabil.

Page 68: Malformatiile congenitale ale mainii

DUPLICAREA (POLIDACTILIA)

• Polidactilia preaxiala (police bifid)

• Police trifalangian

• Polidactilia postaxiala

• Polidactilia centrala

• Dimelia ulnara

Page 69: Malformatiile congenitale ale mainii

Polidactilia preaxiala (police bifid)

Page 70: Malformatiile congenitale ale mainii

• Reprezinta o duplicare completa sau partiala a policelui

• Cauza este necunoscuta, apare sporadic• In asociere cu policele trifalangian

transmiterea autosomal dominanta pare a fi prezenta

• Apare ca afectiune izolata• Exista 7 tipuri de police bifid dupa

clasificarea lui Wassel, unanim acceptata

Page 71: Malformatiile congenitale ale mainii
Page 72: Malformatiile congenitale ale mainii

• Tratamentul este chirurgical

Page 73: Malformatiile congenitale ale mainii

Policele trifalangian

Page 74: Malformatiile congenitale ale mainii

• Policele are o falanga in plus• Afectiunea poate fi transmisa autosomal

dominant• Anomalii ce pot fi asociate: defecte tibiale,

anomalii congenitale cardiace, anemia Fanconi, anomalii cromozomiale si ale tractului gastrointestinal

• Se descriu doua tipuri majore– Falanga delta– Falanga aditionala continua

Page 75: Malformatiile congenitale ale mainii
Page 76: Malformatiile congenitale ale mainii

Polidactilia postaxiala

Page 77: Malformatiile congenitale ale mainii

• Cea mai frecventa forma este duplicarea degetului 5

• Se clasifica in trei tipuri: 1. duplicarea doar a partilor moi, 2. duplicarea partiala a degetului inclusiv structuri osoase, 3. duplicarea coompleta, iinclusiv a metacarpianului (f.rar)

• Tipurile 2 si 3 se transmit autosomal dominant, tipul 1 este multifactorial, avand implicate doua gene cu penetranta incompleta.

• Tratamentul este chirurgical.

Page 78: Malformatiile congenitale ale mainii

Polidactilia centrala

Page 79: Malformatiile congenitale ale mainii

• Apare duplicarea degetelor 2, 3 si 4

• Rar duplicarea este solitara, de cele mai multe ori se asociaza cu o sindactilie complexa

• Anomalii ce pot fi asociate: polidactilia si sindactilia picioarelor

• Tratamentul este chirurgical

Page 80: Malformatiile congenitale ale mainii

Dimelia ulnara (mana in oglinda)

Page 81: Malformatiile congenitale ale mainii

• Apare ca un manunchi de degete supranumerare situate radial sau ulnar, ce par a fi aproximativ imaginea in oglinda a mainii propriuzise.

• Cauza este necunoscuta, iar aparitia este sporadica• Este de obicei asociata cu diverse grade de hipoplazie a

bratului si scapulei• Apare de regula unilateral• Mana afectata poate sa aiba 6-8 degete• Tratamentul este chirurgical cu momentul operator in

jurul varstei de 2 ani

Page 82: Malformatiile congenitale ale mainii
Page 83: Malformatiile congenitale ale mainii

GIGANTISMUL (MACRODACTILIA)

Page 84: Malformatiile congenitale ale mainii

• Este o anomalie congenitala rara• Cel mai frecvent este implicat indexul• Cauza este nesigura; exista trei factori determinanti

posibili: inervatie anormala, vascularizatie anormala, mecanism umoral anormal

• Macrodactilia poate apare de la inceput sau poate sa apara in copilarie si progreseaza mai rapid

• In 10% din cazuri se asociaza cu sindactilia• Unii pacienti cu neurofibromatoza pot dezvolta

macrodactilie• Tratamentul este chirurgical

Page 85: Malformatiile congenitale ale mainii
Page 86: Malformatiile congenitale ale mainii

HIPOPLAZIA (MICRODACTILIA)

• Police hipoplastic– Police scurt– Police in adductie– Police in abductie– Police flotant– Police absent– Police scobit

• Hipoplazia mainii si degetelor

Page 87: Malformatiile congenitale ale mainii

SINDROMUL INELELOR CONGENITALE CONSTRICTIVE

• Hipoplazia mainii si degetelor

Page 88: Malformatiile congenitale ale mainii

ALTE ANOMALII

• Trigger finger

• Camptodactilia

• Anomalia Kirner

• Falanga delta

• Anomalia Madelung