malformatii congenitale ale aparatului locomotor.ppt

Click here to load reader

Post on 16-Jul-2016

214 views

Category:

Documents

20 download

Embed Size (px)

TRANSCRIPT

  • Malformatii congenitale ale aparatului locomotor

  • Malformatii congenitalePatologie importanta deoarece:au frecventa relativ ridicata(1-3% din nou-nascuti)mecanismele de producere sunt putin cunoscuteimplicatii medico-sociale (mortalitate si morbiditate perinatala si infantila)

    M.cg.= toate anomaliile macroscopice prezente la nastere.

  • IstoricBabilonienii si sumerienii (sec. I i.e.n.) - 62 malformatii congenitale.

    HIPOCRAT - hidrocefalia

    Polidactilia este cunoscuta la romani ca sedigitti

    MALL si HISS - prima colectie de embrioni malformati.

  • IstoricIn 1907 HIPPEL descopera rolul malformativ al radiatiilor X

    WOLF obtine experimental M.cg. prin iradierea embrionilor.

    GREEG face legatura intre M.cg. si rubeola.

    Thalidomida (anii 60) - mii de copii fara brate si membre inferioare

  • M.cg. dau o mortalitate neonatala 7-26%(in Romania este de 11%).

  • Cele mai frecvente M.cg. sint:

    piciorul strimb congenital(10%)

    malformatii cardio-vasculare (6%)

    despicaturile labio-maxilo-palatine (2%)

    luxatia congenitala de sold (0,5%)

  • Etiologia malformatiilor congenitale

    A. Cauze genetice sau endogene.(35% din M.cg.)

    B. Cauze exogene (infectioase, parazitare, medicamentoase) -5%

    C. Cauze mecanice

    D. Idiopatice (fara cauza cunoscuta)

  • A. Cauze geneticeSunt: Mutatiile genetice si Anomaliile cromozomiale.1. Mutatiile genetice. : Fact. mutageni radiatiile ionizante, agenti chimici,. Se manifesta sub 2 forme:- mutatia unei singure gene. - mutatia mai multor gene

  • A. Cauze genetice2. Anomaliile cromozomiale. Ating fie numarul fie structura cromozomilor - aberatii de structura cromozomiala sunt rupturi cromozomice- aberatii de numar ale cromozomilor. Cel mai frecvent, nondisjunctia a 2 cromozomi - monosomii sau trisomii

  • B. Cauze exogeneFactorii exogeni care produc M.cg. se numesc agenti teratogeni (A.T.)

    Agent teratogen :- este prezent in toata perioda critica a dezvoltarii si- produce M.cg. semnificativ mai numeroase la populatia expusa fata de populatia martor.

  • B. Cauze exogenea. Mecanismele de actiune ale A.T. perioada expunerii oului la A.T.:

    - inaintea fecundarii citostaticele - anomalii cromozomiale in timpul gametogenezei;

    - inaintea implantarii (intre fecundatie si implantarea din ziua a 6-a) -thalidomida, barbiturice, tranchilizante

  • - in timpul organogenezei si embriogenezei (intre ziua 13 si 56 dupa conceptie).-Este perioada producerii celor mai multe M.cg. -Fiecare organ are o perioada de sensibilitate maxima la A.T. in cursul organogenezei (mult mai frecvente dupa 3 saptamini de gestatie)

  • - in perioada de maturare fetala-Dupa ziua 56 doar sistemul nervos si organele genitale pot fi sediul M.cg.. -La celelalte organe - alterari ale structurilor preexistente (amputatii, deformatii).

  • B. Cauze exogeneb.Factori ce influenteaza actiunea agentilor teratogeni.

    - factorul genetic- A.T. nu va actiona la fel la diferite specii (thalidomida e teratogena la om, maimuta, iepure, dar nu si la sobolan)

    - factorul biologic;A.T. -influentat de pasajul placentar si de organismul matern care se comporta ca un filtru.

  • - placenta. Pentru producerea unor M.cg. este necesara trecerea transplacentara a unui A.T. sau a produsilor de degradare. -Experiment - Albastru-Trypan-Pot trece transplacentar virusuri, microbi, paraziti, agenti chimici in functie de greutatea moleculara

  • B. Cauze exogenec. Principalii factori teratogeni*Medicamentele si toxicele; medicamentele teratogene:- anticonvulsivantele. epilepsia 2-4 ori > M.cg.hidantoina este mai teratogena decit fenobarbitalul- psihotropele. thalidomida, neurolepticele, amfetaminele, anxioliticele, antidepresivele .

  • - toxicele. Tutun - hipotrofie fetala si prematuritate. Alcool - hipotrofie fetala, cardiopatii, anomalii articulare, si intirziere psiho-motorie.- antitumoralele produc actiune teratogena constanta si severa( ex: aminopterina, metotrexat)

  • - antibioticelestreptomicina - defecte auditive la fat tetraciclina - coloratie a dintilor - hormonii: Androgenii - fetii feminini.Estroprogestativele nu par a avea efect teratogen. Dietilstilbestrolul cc. Vaginal sau anomalii uterineanomalii testiculare. Antitiroidienele de sinteza

  • *Radiatii ionizante:razele X risc maxim in saptamina 3-8. ochiul (microftalmie, cataracte, coloboma) si creierul (microencefalie, encefalopatie)- elemente radioactive: Iod 131 distruge tiroida fetalaFosfor 32

  • *Factori materni. Virsta > 35 aniBoli materne Cronice (diabetul, epilepsie, fenilcetonurie, etc)Acute - febra

  • *Factori infectiosi si parazitari.Sd. TORCH: Toxoplasma, Rubeola, Citomegalovirus, Herpes virusuri. Listeria monocitogenes moartea intrauterina a prod. de conceptie sau meningita hemoragica la nou nascut.

  • C. Cauze mecanicePozitia intrauterina. picior strimb congenital, micrognatie, paralizie congenitala faciala.

    Oligoamnisul - picior strimb congenital

    Hidramniosul- se poate asocia cu anencefalie, spina bifida, meningocel.

    Bridele amniotice (boala bridelor amniotice) amputatii de membre

  • Omoplatul supraridicat (Maladia Sprengel)

    Scapula - coasta a 2-a si spatiul 7 intercostal

  • Omoplatul supraridicat- scapula este situata mai sus;- este hipotrofica.

    - anomalii ale vertebrelor cervicale (sindromul Klippel-Feil).

    - muschi scapulari sint absenti.

  • Patogenie:Tride si Delchef - tulburare de embriogeneza (oprire in coborire a omoplatului din regiunea cervicala)Huc- lipsa de adaptare a centurii scapulare la torace. scurtarea congenitala a claviculei inchiderea exagerata a unghiului acromioclavicular.

  • SimptomeDeformare usoara - scapula ridicata foarte putin; - miscari in artic. scapulo-toracica sint limitate foarte putin.

    Deformare severa scapula este foarte micapoate fi ridicata pina atinge occiputul.

  • SimptomeUmarul apare mai ridicat

    Gitul este scurt

    Capul este deviat spre partea afectata.

    Virful omoplatului este deformat si proemina sub marginea trapezului

  • Simptome osul omovertebral (OO)- situat intre unghiul superior al scapulei si vertebrele cervicale inferioare.

    Intre OO si scapula exista o articulatie ;

    Rareori OO formeaza o punte solida intre vertebrele cervicale si scapula.

  • SimptomeMiscarile bratului se fac pina la orizontala (in articulatia glenohumerala).

    NU - peste orizontala

    Afectiunea este unilaterala (stinga)

    Se poate asocia cu alte M.cg.: coasta cervicala, malformatii costale

  • Dg diferentialScolioza toracala (ridicarea omoplatului este secundara deformarii coloanei)

    Artrite cervicale contractura mm. SCM si trapez. durerea este localizata la nivelul coloanei.

  • Tratament

    Formele usoare - nu se trateaza

    Formele grave se opereaza. Rezultate slabe daca exista contractura tesuturilor moi.

  • Trat. chirurgicalScopul operatiei - coborirea scapulei in pozitia anatomica.

    virsta - 3 ani.

    La copilul mare -operatie mai dificila.

    Paralizii de plex brahial

  • Trat. chirurgical2 tehnici chirurgicale:

    Tehnica Green .

    Tehnica Woodward este mai folosita;(transferul originii muschiului trapez intr-o pozitie inferioara)

  • Tehnica Woodward

  • ComplicatiiParalizia de plex brahial.

  • TorticolisulRetractia m. SCM

    Extremitatea cefalica este inclinata spre umar

    Se intilneste sub 2 forme:congenitala si secundara

  • 1.Torticolisul congenitalPoate sa coincida cu alte M.cg.:7-20% asociaza displazie luxanta de sold.picior strimb congenital, anomalii cervicale Este mai frecvent pe dreapta.

  • Mecanism de producereT. congenitala: Ipoteza Heller -pozitia vicioasa intrauterina a fatului, (compresia m. SCM).Ipoteza Voelker - compresiune arteriala cu leziuni ischemice retractile ale m. SCM. T. obstetricala - prezentatia pelviana -torsiunea gitului cu lezarea m. SCM.

  • Clinica

    Capul inclinat spre partea bolnava

    Ochii privesc spre umarul sanatos.

    M.SCM - proeminent, ingrosat si scurtat.

  • Clinica

    Hemiatrofie craniofaciala de partea bolnava

    Asimetrie faciala.

    Umarul de partea bolnava este mai ridicat

  • EvolutiaLa 2 saptamini de la nastere - formatiune dura la nivelul m.SCM.

    Dimensiunea maxima la 1-2 luni

    Dispare la un an.

    Daca nu dispare - fibroza permanenta la nivelul m. SCM.

    Modificari ale hemifetei

  • Tratament.

    Inainte de 1 an - tratament conservator, cu exercitii de intindere a m. SCM.

    Dupa 2 ani - tratament chirurgical. (se corecteaza in timp si asimetriile faciale)

  • Tehnica chirurgicalaeliberarea inferioara a m.SCM.

    eliberarea inferioara si superioara a m.SCM.

  • Sinostoza radiocubitala

  • Sinostoza radiocubitalaRadiusul si Ulna sunt sudate la nivelul extremitatii superioare (2-3 cm).

    Travee osoase intre R si U.

    Are caracter ereditar.

    Predomina la sexul masculin.

  • Cubitusul- normal.

    Radiusul extr. proximala malformata.

  • Capul R lipseste sau este luxat anterior

  • Simptome

    Antebratul este in pozitie de pronatie

    Lipsa pronosupinatiei antebratului

    Flexia si extensia cotului sunt normale.

    Antebrat fixat in semipronatie - tulburare functionala redusa

  • Tratament

    Dificil.

    Separarea celor 2 oase cu reconstructia unei articulatii mobile NU.

    Excizia portiunii superioare a radiusului NU.

    Jena functionala minima - nimic

  • Supinatie exagerata - osteotomia de corectie a oaselor antebratului (se pozitioneaza antebratul in semipronatie)

  • Boala Madelung (radius curvus) Subluxatie anterioara a pumnului

    Luxatie posterioara a cubitusului.

  • AnatomopatLeziunile radiale -atrofie a jumatatii interne a EDR-incurbare exagerata a EDR

    Cubitusul - normal -ramine luxat posterior

  • Diastazis radio-cubital

    Oasele carpului - iau forma de ogiva-semilunarul - in virful ogivei

  • SimptomeDureri la nivelul pumnului

    Neindeminare

    Oboseala la eforturi mici

    Estetic

  • Evolutie

    Este vizibila - la 10-12 ani

    Se accentueaza pina la sfirsitul perioadei de crestere

  • Tratament

    Formele usoare - ortopedic

    Formele grave - chirurgical.

  • Osteotomia de reorientare a EDR

    Rezectia extremitatii inferioare a cubitusului

  • Deformarea poate recidiva.

    Rata de miscare nu creste la nivelul pumnului.

  • Anomalii congenitale ale miiniiSunt cele mai frecvente (degetele se diferentiaza cel mai tirziu)

    Malformatiile degetelor au caracter ereditar si familial.

  • Sindactilia

    Lipsa numerica (Ectrodactilia)

    Exces numeric (polidactilia)

    Defecte de dezvoltare (microdactilia)

    Exces de dezvoltare (mega- sau macrodactilia)

    Deviatiile congenitale (clinodactilie,camptodactilie)

  • 1. Sindactilia

    Alipirea partiala sau completa, a 2 sau mai multor degete.

  • Sindactilii embrionare (prin oprire in dezvoltare).

    Sindactilii din boala bridelor amniotice

  • Sindactiliile embrionare1. Sindactilii membranoase (largi)Degetele sunt unite printr-o membrana (o palmura) sindactilii comisurale intereseaza prima falsindactilii inalte ajung la fal. distalaLeziunile sunt simetriceFunctionalitate acceptabila Inestetic.

  • Sindactiliile embrionare2. Sindactilii strinse

    Mai frecvente Alipirea e completa Intereseaza degetele3 si 4. Functionalitate diminuata

  • TratamentChirurgicalFormele usoare - inainte de virsta scolara.Formele grave - dupa virsta de 18 luni

    CI - eliberarea intr-o singura sedinta a partii radiale si ulnare ale aceluiasi deget (risc de necroza a degetului respectiv)

  • Tehnica chirurgicala3 pasi: separarea degetelor,

    refacerea comisurilor, acoperirea partilor detasate ale degetelor.

  • Complicatii

    cicatrici retractile.

    Redutabila -insuficienta circulatorie a degetului (necroza si amputatia degetului).

  • 2. Anomalii prin lipsa numerica (Ectrodactilia) Lipsa unuia sau a mai multor degete

    Variante:

    -absenta policelui - grava din punct de vedere functional; este obligatorie policizarea indexului

  • este obligatorie policizarea indexului

  • -mina (sau piciorul) in in cleste de racLipsesc degetele din mijloc (3 si 4).

    Palma - despicata pe linia mediana

    Functionalitatea este mediocra

  • Tratament - apropierea ramurilor divergente ale pensei digito-palmare.

  • 2.Anomalii prin exces numeric (polidactilia) Segmentare exagerata a paletei digitale embrionare (degete supranumerare).

    Ereditara,

    Bilaterala

    Simetrica

  • Variantea.Degete supranumerare cu orientare corecta.

    exista un deget supranumerar (mai rar 2). sunt situate pe marginea radiala sau cubitala a miinii.

  • Trat dezarticulatia degetului nefunctional

  • b.Degetul aberant.

    apendice digitiform;

    implantat oblic pe marginea cubitala sau radiala a miinii.

    excizie

  • c. Policele bifid

    falanga distala dubla

    police latit

    unghie impartita in 2

  • Tratamentul extirparea segmentului extern.

    Rezectie axiala cu reconstructia unei fal. unice.

  • 4. Defecte de dezvoltare (microdactilia)Rara.

    Functia pastrata

    Inestetic

    Masajul, baile calde ptr stimularea cresterii

  • 5.Exces de dezvoltare (mega- sau macrodactilia)1. Hipertrofiile regulate deget gigant dar cu proprortiile segmentare pastrate. mediusul si indexul.jeneaza functia miinii.amputatii partiale sau dezarticulatii.

  • Macrodactilia2.Hipertrofiile neregulate angiom, limfangiom, nevromHipertrofia asimetrica.Tratamentul ablatia angiomului,

  • 6.Deviatiile congenitalea. Clinodactilia - deviere congenitala in plan frontal (laterala) degetele extreme (degetul mic).Cauza - nucleu osos anormal.Trat -aparat ghipsat

  • b. Camptodactilia deviere congenitala in plan sagital Flexia congenitala permanenta a degetelor

    degetul mic

    simetrica

  • depistata la 8-10 ani.

    IFP

    Trat. aparat de redresare progresiva. rezectia capului falangei proximale

  • Piciorul strimb congenital

  • 4 varietati:-piciorul strimb equinusextensie pe gambasprijinul se face pe antepicior sau pe degete;

    -piciorul strimb talus flexie dorsalasprijinul se face pe calcii

  • - piciorul strimb varusadductie si supinatieplanta priveste inauntrusprijin - partea externa a piciorului

    - piciorul strimb valgusabductie si pronatieplanta priveste in afarasprijin - partea interna a piciorului; concavitatea longitudinala --> convexitate.

  • -varus equin 78,8%-talus valgus 17,5%.

  • Patogenie.Bohm -oprire in dezvoltare.

    Lombard (teoria neuromusculara), dezechilibru intre m. flexori si extensori. In piciorul varus-equin sunt:Hipotoni extensorii, peronierii lateraliHipertoni triceps sural, tibial posterior, flexorii degetelor.

  • Piciorul strimb congenital varus-equinus laba piciorului este in jos si inauntru

    Dosul piciorului convexpriveste inainte si inafara

    Sprijinul - marginea externa a piciorului

  • Anatomie patologica Hipotrofie a gambei si piciorului.

    Astragalul este verticalizat

    Calcaneul este orientat in jos;

    Scafoidul este deplasat intern .

    Cuneiformele si metatarsienele sunt in adductie

  • Lig. de pe partea interna a piciorului sunt scurtate pe partea externa sunt alungite si subtiate.

    M. flexori ai degetelor, triceps sural, tibial posterior sunt scurtati, retractati

    Muschii peronieri si extensori sunt alungiti si extinsi.

  • Studiu clinicVarus-ul -adductia antepiciorului pe retropicior-supinatia picioruluimarginea interna se ridica marginea externa se coboara.

  • La nou-nascut-atitudini vicioase simple -picioare strimbe incomplet reductibile,-picioare strimbe rigide.

    mers -sprijin pe marginea externa a piciorului

  • Evolutie3 etape:perioada de reductibilitate completa, primele 15 zileperioada de reductibilitate relativa - 2 aniPerioada nereductibilitatii absolute - dupa 4 ani (deformari osoase)

    piciorul strimb inveterat.

  • TratamentPrecoce

    Tratamentul ortopedic reducerea pozitiei vicioase primele zile de la nastere 2-3 sapt - reducerea dificila

  • Tratamentul chirurgicalIndic:-in perioada reductibilitatii relative-sechele

    Principii -sub virsta de 2-3 ani se fac operatii pe partile moi -struct capsulo-ligamentare -se alungeste tendonul tricepsului;

  • -intre 3 si 10 ani; -osteotomie de calcaneu (Dwyer)-scurtarea coloanei laterale (Dilwyn-Evans) artrodeza calcaneo-cuboidiana;-scurtarea coloanei laterale (Lichtblau) osteotomia laterala a calcaneului

    intre 10-12 ani se face tripla artrodeza cu corectia deformarii piciorului

  • Piciorul strimb congenital Valgus-convexusAspect de opinca.

    Planta convex

    antepiciorul este abdus si ridicat in sus

    calciiul este ridicat in equin

  • Ex Rx astragalul apare verticalizat)

    Prognosticul este putin favorabil

  • TratamentTrat ortopedic nu corecteaza deformarea

    Tratamentul chirurgical