Malformaciones Congénitas

Dr. Ricardo Curcó

Enfermedad congénita

• Cualquier proceso patológico existente en el momento del nacimiento, detectable o no y que puede ir acompañado de malformaciones congénitas.

Malformación congénita

• Es una alteración den la formación de los tejidos y los órganos den desarrollo, detectable al nacimiento.• Ejemplo: hipotiroidismo congénito

• Las enfermedades congénitas de origen hereditario se deben a una alteración genética cuyo efecto es permanente, aunque pueda ser tratado.

• Las enfermedades de origen genético son siempre congénitas y su alteración esta presente en el momento del nacimiento aunque a veces no se exprese hasta algunos años mas tarde. Ejemplo diabetes mellitus, algunas miopias.

• Las enfermedades genéticas son provocadas por anomalías en los genes o unidades hereditarias elementales situadas en lugares específicos de los cromosomas que determinan los rasgos hereditarios.

Grupos mas importantes de enfermedades congénitas

• 1- Enfermedades metabólicas por errores innatos de metabolismo• 2- Anomalías cromosómicas• 3- Síndrome polimalformativos de

origen genético

Enfermedades metabólicas congénitas

• Son trastornos bioquímicos de origen genético. Se caracterizan por la existencia de anomalías o deficiencias de proteínas o de enzimas que alteran o interfieren con el metabolismo normal

• Ejemplo:• Intolerancia a la fructosa

• Mucovicidosis• Fenilcetonuria (Enfermedad hereditaria

debida al déficit de una enzima, que se manifiesta por una deficiencia intelectual

grave y trastornos neurológicos. )

Anomalías cromosómicas

• Se diagnostican mediante el cariotipo.• No todas se producen por

transmisión de padres a hijos. La mayoría de las veces aparecen en niños cuyos padres carecen de tal alteración.

Anomalías cromosómicas• Se sospechan cuando el niño presenta:

retraso psicomotor o mental no explicado por otras causas, retrasos en el crecimiento malformaciones de las gónadas, alteración del sistema nervioso, malformaciones de órganos y también si la madre sufre de abortos repetidamente.

Anomalías cromosómicas mas conocidas

• Síndrome de Turner: (XO) • Síndrome de Klinefelter (XXY)• Síndrome de Down ( Trisomia 21)

Síndromes polimalformativos

• Acondroplasia: caracterizada porque los huesos no crecen en longitud, produciendo enanismo, es una displasia esquelética congénita con herencia autosomica dominante pero que la mayoría de las veces ocurre por mutación.

Técnicas diagnosticas

• 1- Obtención de las muestras biológicas del feto • 2- Visualización del feto

Obtención de las muestras biológicas del feto

• Sangre materna• Extracción de liquido amniótico (amniocentesis)• Punción de la vena del cordón umbilical.• Biopsia de las vellosidades corionicas

Visualización del feto

• Ecografía• Fetoscopia

Diagnostico adverso

• 1- Interrupción voluntaria del embarazo• 2- Continuar el embarazo• 3- Tratamiento intrauterino.

Consejo genético

• - Parejas que consultan antes del primer embarazo porque uno de ellos es portador de una anomalía que teme transmitir a sus descendientes.• - Después del nacimiento por un hijo con

una enfermedad congénita o hereditaria.• Tras el diagnóstico prenatal de una

malformación.

• Las malformaciones son la primera causa de mortalidad perinatal

Causas de malformaciones• 1- Ambientales

- Infecciones: Rubeola, citomegalovirus, herpes, toxoplasmosis, Varicela, - Medicamentos y toxicos:

anticonvulsivantes, Psicotropicos.- Factores maternos: Carencia de acido

folico, diabetes mellitus.- Exposición a rayos X

Causas de malformaciones

• 2- Endogenas, geneticas:Por mutaciones genéticas, por

herencia multifactorial (genética y ambiental) y por alteraciones de los cromosomas

Tipos de herencias

• Herencia ligada al cromosoma X• Herencia autosomica dominante• Herencia autosomica recesiva

Datos estadísticos

• El 2.7% de los niños costarricenses tienen riesgo de nacer con malformaciones congénitas.

• Disfunción social, física,estética.• Discapacidad o muerte en etapas temprana.

Determinar en el paciente con malformación congénita.

• Afección de órgano vital, defecto fisiopatológico, defecto único o múltiple.

• Pronóstico:apoyo paliativo o espectativa de vida.

• Opciones terapéuticas: médicas o quirúrgicas.• Anomalías ocultas.• Riesgo de recurrencia:Variable desde 0 hasta

50%

Material genético

• Sano o afectado• Desarrollo normal ----------• Malformación ---------• Disrupción ---• Deformación ---• Displasia--------

Malformación o--------

• Defecto morfológico de un órgano , parte del mismo o región del cuerpo que resulta de la alteración de un proceso del desarrollo desde su inicio. Los mecanismos que la producen se desconocen , puede afectar múltiples tejidos e histológicamente tiene un aspecto normal.

Disrupción ---

• Defecto morfológico de un órgano o parte de él, resultado de la interrupción del desarrollo normal , generalmente por interferencia de un agente externo (infecc virales intrauterinas, izquemia tisular)

Deformación ---

• Anormalidad de forma, situación o posición de parte o partes del cuerpo, causada por fuerza mecánica.Ej.: compresión por gemelo, anomalías uterinas, oligohidramnios, etc.

Displasia--------

• Defecto estructural consecuencia de de anomalía genética en la organización o función celular que afecta un tipo de tejido en todo el cuerpo. El tejido anl tiende a persistir o incluso empe0ra con el paso del tiempo.

Tipos de defectos congénitos

• Anomalias mayores• Anomalias menores• Anomalia aislada• Anomalía múltiple

Organización de anomalía múltiple

• A s o c i a c i ó n :Combinación no aleatoria en que los componentes individuales coexisten con mayor frecuencia que el azar.Peligro de recurrencia es bajo.Patogenia desconocida.

• D e f e c t o d e c a m p o : Anls de diferentes órganos dentro de la misma región local del desarrollo embrionario.Ej.microsomia hemifacial.

• S e c u e n c i a :Una sola anl básica es el punto de partida de varios cambios estructurales que no parecen relacionarse entre sí.Ej.MMC con Potter.

• S í n d r o m e :Grupo de anls mayores y menores que se presentan como una entidad.se recominda el estudio de padres y parientes por asociación Mendeliana.30% de las malformaciones múltiples no están asociadas a Síndrome.

Alteraciones cromosómicas mas frecuentesTrisomía 21

(Down)Trisomía 18(Edwards)

Trisomía 13 (Patau) Sindrome de Turner

Mas frecuente1:600 nacimientosEpicanto, hipotoniaHipotelorismoLengua protruidaFis.palpebral con inclinación superiorPliegue palm únicoManchas de Brushfield, RMCC. Atresia duodenalAtresia esofágicaAno imperforado

Alta mortalidadSobrev. 10% 1 año.1/5000 nacimientosMicrognatiaTraslape del 2· dedo sobre el 3· y el 5· sobre el 4·.Ausencia de falange distal del5· o 3·y 4·Hipoplasia de uñasPie en mecedoraPab impl.bajaEsternón cortoHernia inguinal, umbilicalCC:CIV, PCA.artrogriposis

1/5000 a 1/13000 n.v.Retraso mentalRetraso motorMicrocefaliaHipotelorismoMicroftalmosOrejas malformadas de impl.bajaLLPH, micrognatiaPterigion coli,Criptorquidea,CCPolidactilia,Agenesia cutánea del Vertex.Alta letalidad 3 mes.Pocos llegan al año.

Ausencia de cromosoma X1/10000 mujeres n.v.Baja talla, pterigion coli,Edema pedio y nucal,implant. cabello posterior baja, pezones hipoplásicos o invertidos,ptosis palpebral,Coartación de aorta, retraso gonadal(caracteristicas sexII) CI nl.