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  • MALATTIE GENETICHE
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  • emofilia albinismo daltonismo Non tutte le malattie genetiche sono ereditarie talassemia Altre malattie ereditarie Altre malattie cromosomiche sindrome di Down
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  • Malattie genetiche EREDITARIE geni difettosi su cromosomi geni difettosi su cromosomi Sessuali (dipendono dal sesso individuo) NON EREDITARIE Mutazioni/anomalie cromosomiche SINDROME DI DOWN
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  • ALBINISMO assenza di pigmentazione di pelle, capelli e occhi dovuta ad un difetto di produzione di melanina
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  • Quantit di melanina in capelli, occhi e pelle
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  • Negli albini la melanina assente sia nei capelli, che negli occhi, che nella pelle: fratelli e sorelle albini
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  • Le ciglia delle persone albine sono chiarissime, come i capelli
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  • Gli occhi delle persone albine NON sono rossi
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  • ma, se illuminati opportunamente di lato, dato che liride quasi trasparente mostra i capillari sanguigni al di sotto, e appaiono rossi per il colore del sangue
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  • In natura gli animali albini sopravvivono difficilmente, perch: le prede vengono viste facilmente i predatori, probabilmente non sono sufficientemente mimetici Lalbinismo presente in tutto il Regno Animale
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  • Animali albini
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  • www.albinismo.it ALBINISMO Recessivo Recessivo sul cromosoma X Classificazione dellAlbinismo
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  • ALBINISMO Recessivo GENOTIPOFENOTIPO AAIndividuo sano AaPortatore sano (non manifesta la malattia, ma pu trasmetterla ) aaIndividuo malato sigla per il carattere: A
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  • ALBINISMO portato dal cromosoma X GENOTIPOFENOTIPO XXFemmina sana XX a Femmina portatrice sana (non manifesta la malattia, ma pu trasmetterla ) XaXaXaXa Femmina malata XYMaschio sano XaYXaYMaschio malato
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  • La talassemia o ANEMIA FALCIFORME dove i globuli rossi sono pi piccoli e deformi (a forma di falce)
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  • I globuli rossi falciformi incontrano molta difficolt nello scorrere nei capillari: il trasporto dellossigeno rallentato e questo causa lanemia e danni scheletrici
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  • TALASSEMIA - DIFFUSIONE
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  • La Talassemia comune nellarea mediterranea e nellAfrica tropicale: particolarmente diffusa nelle zone malariche; infatti, i portatori sani di anemia falciforme resistono meglio alla malaria.
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  • TALASSEMIA - TRASMISSIONE E dovuta ad un allele/gene recessivo, posto su un cromosoma non dipende dal genere sessuale
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  • TALASSEMIA - TRASMISSIONE GENOTIPOFENOTIPO TTIndividuo sano TtPortatore sano (non manifesta la malattia, ma pu trasmetterla ) ttIndividuo malato sigla per il carattere: T
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  • TALASSEMIA minor I portatori sani manifestano una forma debole della malattia, detta Talassemia minor o Anemia mediterranea Ci comporta un globulo rosso pi piccolo non richiesta alcuna terapia
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  • DALTONISMO una malattia genetica che consiste nella incapacit di distinguere alcuni colori
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  • Un daltonico non vede il mondo in bianco e nero, ma non riesce a distinguere il colore rosso da quello verde, oppure il colore blu scialbo ed il rosso assomiglia a un giallo spento
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  • DALTONISMO Visione normale Visione di un daltonico che non riconosce il rosso Visione di un daltonico che non riconosce il blu
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  • Visione normale
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  • Visione di un daltonico per il rosso
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  • Visione di un daltonico per il blu
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  • Ecco come alcuni artisti daltonici vedono i colori: il rosso e il verde appaiono identici, come un unico colore, pertanto il daltonico non li differenzia quando li rappresenta Prevalgono i toni autunnali, con assenza di rosso
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  • VISIONE NORMALE
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  • VISIONE DI UN DALTONICO
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  • Il DALTONISMO - TRASMISSIONE La malattia legata ad un allele recessivo che si trova sul cromosoma X e pertanto si dice che una malattia legata al sesso: infatti si trasmette in maniera diversa nei maschi e nelle femmine.
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  • cromosoma Y cromosoma X Il cromosoma Y accoppiato allX e insieme costituiscono la coppia n 23 (cromosomi sessuali) Il cromosoma Y analogo allX, ma gli manca una parte
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  • anche se lallele recessivo, non c il corrispondente allele sul cromosoma Y che possa compensarne gli effetti pertanto, un maschio daltonico, perch possiede solo lallele per il daltonismo Lallele per il daltonismo si trova nella parte che nellY manca
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  • I casi possibili sono i seguenti: XX femmina sana X d Y maschio malato (daltonico) XY maschio sano X d X femmina portatrice sana X d X d femmina malata (daltonica)
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  • Come si trasmette il daltonismo? Vediamo alcuni casi
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  • X XX XY XdXXdX padre madre portatrice sana sano sana X padre sano madre portatrice
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  • XXXXY XdXXdX padre madre portatrice sana sano sanasano Y
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  • XdXXdXXXXYXdXd XdXXdX padre madre portatrice sana sano sanasano portatrice sana X
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  • XXXdXXdXXdYXdYXYXdXd XdXXdX padre madre portatrice sana sano sanasano portatrice sanadaltonico Y
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  • XXdXXdX XdYXdY XX padre madre sana daltonico portatrice sana XdXd padre daltonico madre sana
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  • XXdXXdXXY Y XdYXdY XX padre madre sana daltonico portatrice sanasano
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  • XXdXXdXXdXXdXXY XdYXdY XX padre madre sana daltonico portatrice sanasano portatrice sana XdXd
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  • XXdXXdXXdXXdXXY Y XdYXdY XX padre madre sana daltonico portatrice sanasano portatrice sana sano
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  • e il padre La madre XdYXdY padre madre daltonico XdXXdX portatrice sana Che gameti forniscono i genitori? XdXd XXdXdXdXd XdXXdXXYXdYXdY daltonicadaltonico portatrice sana sano XdXd Y padre daltonico madre portatrice
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  • Tutti i possibili incroci Padre sano madre portatrice Torna allanimazione Padre daltonico - madre portatrice Torna allanimazione Padre sano madre daltonicaPadre daltonico madre daltonica Padre sano madre sanaPadre daltonico madre sana Torna allanimazione
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  • EMOFILIA Lemofilia una malattia genetica che comporta lincapacit del sangue di coagulare. Basta farsi una piccola ferita e, nelle forme pi gravi il sanguinamento continua per pi giorni.
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  • Lemofilia una malattia genetica legata ad un difetto nel cromosoma X (indicato con X e ) e quindi del tutto analoga al daltonismo: si trasmette nello stesso modo EMOFILIA - TRASMISSIONE
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  • La famiglia reale inglese in una foto di met Ottocento. La regina Vittoria, al centro dellimmagine, tiene in braccio la principessa Beatrice. EMOFILIA - STORIA
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  • Nelle famiglie reali dEuropa era usanza fare accordi politici mediante matrimoni: in questo modo, purtroppo, anche parenti abbastanza stretti (cugini) potevano di sposarsi fra loro. Questo aumentava il rischio di diffondere malattie genetiche
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  • ed ecco come si diffuse lemofilia nelle famiglie reali europee, partendo dalla portatrice, la regina Vittoria dInghilterra: EMOFILIA - STORIA
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  • SINDROME DI DOWN La sindrome di Down dovuta ad unanomalia dei cromosomi della coppia 21. Nel 98% dei casi la Sindrome di Down non ereditaria: i bambini affetti nascono da genitori perfettamente normali.
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  • Le cause di questo errore non sono note, ma accertato che il rischio aumenta allaumentare dellet della madre. uovo spermatozoo
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  • Rischio di Trisomia 21 nel primo trimestre di gravidanza
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  • Cromosomi di un individuo con trisomia 21
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  • Per esserne sicuri, riordi- niamolo
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  • Sintomi della sindrome di Down Le persone con sindrome di Down presentano: ritardo mentale ridotta mineralizzazione ossea sovrappeso disturbi della tiroide disturbi della fertilit
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