malattia celiaca elena lionetti dipartimento di pediatria – università degli studi di catania
TRANSCRIPT
Malattia CeliacaMalattia Celiaca
Elena Lionetti
Dipartimento di Pediatria – Università degli Studi di Catania
Definizione
““La malattia celiaca è un’enteropatia La malattia celiaca è un’enteropatia autoimmune scatenata dall’ingestione di autoimmune scatenata dall’ingestione di farine contenenti glutine in soggetti farine contenenti glutine in soggetti geneticamente predisposti”.geneticamente predisposti”.
Fasano A. Gastroenterology 2001; 120:636
Geni
Ambiente
HLA-HLA-DQ2DQ2
Sufficiente…
…necessario
Ambiente
La celiachia nel tempoLa celiachia nel tempo Ambienteg
luti
ne 30%
Geni
Batteri Glutine
HLA DQ2 utile nella risposta alle infezioni è di gran lunga più importante della sua dannosità dovuta al riconoscimento del glutine
HLA DQ2
Batteri
Glutine
HLA DQ2HLA DQ2 Genetica
evoluzione
Ambiente
Geni
La celiachia nel tempoLa celiachia nel tempoin
fezio
ni
glu
tin
e 30%
HLA-DQ2 protegge
crisi celiaca
precoce
malattie glutine
dipendenti
tardiva
Schuppan D. Gastroenterology 2000; 119:234
Schuppan D. Gastroenterology 2000; 119:234
Schuppan D. Gastroenterology 2000; 119:234
Schuppan D. Gastroenterology 2000; 119:234
Schuppan D. Gastroenterology 2000; 119:234
Celiachia ieri Celiachia oggi
Come è cambiata
9 su 10 non lo sanno
L’iceberg celiaco
Malattia celiaca classicaMalattia celiaca classica
Malattia celiaca atipicaMalattia celiaca atipica
Malattia celiaca silenteMalattia celiaca silente
Malattia celiaca latenteMalattia celiaca latente
Presentazione clinica della MC
Malattia celiaca classicaMalattia celiaca classica
Insorgenza: 6-18 mesi
Diarrea
Arresto della crescita
Distensione addominale
Anoressia
Perdita della massa magra
Quando è tipica è facile riconoscerla
Crisi celiaca
(Fasano A. Gastroenterology 2001;120:636-51)
Spesso si nasconde
Malattia celiaca atipicaMalattia celiaca atipica
Più di 220 manifestazioni cliniche della
malattia celiaca
(Greco L. Medico e Bambino 2001;7:437)
Bassa statura
Il 10% dei bambini – ragazzi con bassa statura
è affetto dalla malattia celiaca
15 x
Interessa la dentizione definitiva
Deficit dello smalto
2-3 x
Carenza di ferro
Può essere l’unico segno di malattia e determinare anemia,
astenia, perdita di capelli alterazione del trofismo della
cute
20 x
Epatopatie
Epatite tossica
Ipertransaminasemia
Epatite autoimmune
Calcolosi della colecisti
34%34%Ipertransaminasemie orfane
1 paziente su 11
18 x
Aftosi ricorrenti
Astenia
4 x
Dolore addominale ricorrente
Epilessia
Atassia
Neuropatia
Lesioni sostanza bianca
Cefalea
Disturbi psichiatrici
Disturbi Neurologici
Cefalea
3x nell’adulto
25% nel nostro campione
Meglio dopo la dieta senza glutine
Maculo-papule eritematose
Prurito severo
Distribuzione simmetrica
90% assenti sintomi GI
75% atrofia dei villi intestinali
Terapia = dieta senza glutine
Dermatite di Dhuring
Alopecia
Malattie osteo-articolari
Artralgie
Osteopenia - Osteoporosi
(Fasano A. Gastroenterology 2005;128:568-73)
Parenti di I° grado
5-10 x
Asintomatico Asintomatico
++
serologia positivaserologia positiva
Celiachia silenteCeliachia silente
Celiachia latenteCeliachia latente
Celiachia silente Celiachia silente Celiachia latenteCeliachia latente
Istologia normaleIstologia normale
Istologia alterataIstologia alterata
Malattie associate
Sindrome di Down
Sindrome di Turner
Sindrome di Williams
Deficit di IgA
Malattie auto-immunitarie
(Ventura A. Gastroenterology 1999; 32:356)
%
0
10
20
30
40
<2 2-4 4-12 12-20 >20
510
17
27
34
510
17
27
34
0
10
20
30
40
<2 2-4 4-12 12-20 >20
Malattie autoimmuni
anni di esposizione al glutine
testtest PPVPPVspecificitàspecificitàsensibilitàsensibilità NPDNPD
AGA IgG
AGA IgA
EMA IgA
Guinea Pig tTG
Human tTG
AGA IgG
AGA IgA
EMA IgA
Guinea Pig tTG
Human tTG
57-100
53-100
75-95
90.2
98.2
57-100
53-100
75-95
90.2
98.2
42-98
65-100
96-100
95
98
42-98
65-100
96-100
95
98
20-95
28-100
98-100
20-95
28-100
98-100
41-88
65-100
80-95
41-88
65-100
80-95
testtest PPVPPVspecificitàspecificitàsensibilitàsensibilità NPDNPD
AGA IgG
AGA IgA
EMA IgA
Guinea Pig tTG
Human tTG
AGA IgG
AGA IgA
EMA IgA
Guinea Pig tTG
Human tTG
57-100
53-100
75-95
90.2
98.2
57-100
53-100
75-95
90.2
98.2
42-98
65-100
96-100
95
98
42-98
65-100
96-100
95
98
20-95
28-100
98-100
20-95
28-100
98-100
41-88
65-100
80-95
41-88
65-100
80-95
Diagnosi
Diagnosi: criteri di Marsh
Diagnosi: criteri di ESPGHAN 2
Terapia
frumento malto segale farro spelta
triticale kamut cous cous bulgur seitan