Malalties extranyesMalalties extranyes

Julen Armendariz GayraudAlba Perdiguero Corominas

1

Índex

• 1- Definició• 2- Dades• 3- Síndrome del miol del gat• 4- Síndrome de Waardenburg

2

Definició

• Les malalties rares, minoritàries o orfes, incloses les d'origen genètic, són aquelles malalties amb perill de mort o d'invalidesa crònica.

3

Síndrome o malaltia?

• Una síndrome és un conjunt de signes mèdics específics, característiques i símptomes, causats per una malaltia.

Síndrome de Marfan Síndrome de Down

4

Síndrome o malaltia?

• Una malaltia és una alteració de l'estat d'un organisme o d'algun òrgan que dificulta les seves funcions vitals.

5

Dades

• Tenen una freqüència baixa, menor de 5 casos per cada 10.000 habitants en la comunitat, segons la definició de la Unió Europea.

• Per tant, 1 de cada 2.000 persones en pateix alguna.

6

Síndrome de Turner

7

Síndrome del miol del gat

• Síndrome causada per un error en el braç curt del cromosoma 5.

• Afecta a 1 de cada 20.000-50.000 naixements i predomina en les nenes.

8

Síndrome del miol del gat

- Descrita pel francès Jérôme Lejeune a l’any 1963.- Es caracteritza per un plor que s’asembla al miol d’un gat.

9

Alguns símptomes

• Baix pes (2 kg) i creixement lent.

• Microcefàlia i cara arrodonida.• Ulls separats i orelles baixes.• Coll curt.• Baix to muscular i fragilitat

òssia.• Mans i mandíbula petites i

peus plans.

10

Alguns símptomes• Retràs mental i

desenvolupament lent.• Desenvolupament

anormal de la glotis i la laringe.

• Absència de ronyó i melsa.

11

Característiques del comportament

• Sentit de l’humor i afecte.• Por a determinats objectes i timidesa.• Conductes desafiants, agresions i autolesions.

• El seu comportament pot millorar amb sistemes alternatius de comunicació (signes, fotografies… )

12

Síndrome de Waardenburg• És poc freqüent: la

pateixen 1 de cada 42.000 naixements.

• Provoca transtorns de tipus estructural i pigmentari.

• No té predomini sexual. És hereditària. 13

Alguns símptomes• Pont nasal ample.• Problemes visuals.• Sordera.• Estrenyiment.• Rigidesa i dolor en les

articulacions.• Albinisme parcial

(cabell, ulls, pell…)

14

Bibliografia i webgrafia• Informació• http://es.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_del_maullido_del_gato• http://es.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_de_Waardenburg

• Imatges• http://www.google.es/imgres?q=sindrome+de+down&um=1&hl=es&safe=off&sa=N&rlz=1C2GGGE_esES400ES461&biw=1024&bih=677&tbm=isch&t

bnid=lLzS-4tZvJ1wgM:&imgrefurl=http://leperepelletier.blogspot.com/2012/03/dia-mundial-del-sindrome-de-down.html&docid=pz3fGyg_CjdbLM&imgurl=http://3.bp.blogspot.com/-kBE82-y3xMg/T2o0C7i2mXI/AAAAAAAAFCU/vx_lmfn6Qo0/s1600/SIN2.jpg&w=520&h=333&ei=dT6lT-6ZCdOHhQely7zNAg&zoom=1&iact=hc&vpx=400&vpy=352&dur=721&hovh=180&hovw=281&tx=166&ty=109&sig=100315777575998506941&page=1&tbnh=115&tbnw=179&start=0&ndsp=15&ved=1t:429,r:7,s:0,i:152

• http://www.google.es/imgres?q=sindrome+de+down&um=1&hl=es&safe=off&sa=N&rlz=1C2GGGE_esES400ES461&biw=1024&bih=677&tbm=isch&tbnid=N0LxfBzn3YYGXM:&imgrefurl=http://radiocentrobovril.com.ar/web/%3Fp%3D22163&docid=5ab_GyNSQtF6PM&imgurl=http://radiocentrobovril.com.ar/web/wp-content/uploads/2012/03/sdown.jpg&w=448&h=336&ei=dT6lT-6ZCdOHhQely7zNAg&zoom=1&iact=rc&dur=413&sig=100315777575998506941&page=1&tbnh=134&tbnw=190&start=0&ndsp=15&ved=1t:429,r:8,s:0,i:154&tx=69&ty=65

• http://www.google.es/imgres?q=sindrome+de+down&um=1&hl=es&safe=off&sa=N&rlz=1C2GGGE_esES400ES461&biw=1024&bih=677&tbm=isch&tbnid=yzO7INuCDwulmM:&imgrefurl=http://portafoliodigitalvivianaguerrero.blogspot.com/&docid=jMwjB82NPgNdRM&imgurl=http://1.bp.blogspot.com/--gnsXDIjpQ4/TdstcB2oQtI/AAAAAAAAAIQ/YCqaGT6zO_E/s1600/manos.jpg&w=400&h=320&ei=dT6lT-6ZCdOHhQely7zNAg&zoom=1&iact=hc&vpx=729&vpy=4&dur=60&hovh=201&hovw=251&tx=198&ty=93&sig=100315777575998506941&page=2&tbnh=150&tbnw=187&start=15&ndsp=20&ved=1t:429,r:4,s:15,i:180

• http://www.google.es/imgres?q=maullido+del+gato&um=1&hl=es&safe=off&rlz=1C2GGGE_esES400ES461&biw=1024&bih=677&tbm=isch&tbnid=BXlqf_VUwxxYTM:&imgrefurl=http://es.wikipedia.org/wiki/S%25C3%25ADndrome_del_maullido_del_gato&docid=ilzP_hiwIiF-MM&imgurl=http://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/c/c9/Criduchat.jpg/240px-Criduchat.jpg&w=240&h=319&ei=Yj-lT7bMJYeWhQe8y4zQAg&zoom=1&iact=hc&vpx=98&vpy=185&dur=1188&hovh=255&hovw=192&tx=117&ty=134&sig=100315777575998506941&page=1&tbnh=144&tbnw=108&start=0&ndsp=15&ved=1t:429,r:0,s:0,i:72

15

Bibliografia i webgrafia• http://www.google.es/imgres?q=maullido+del+gato&um=1&hl=es&safe=off&rlz=1C2GGGE_esES400ES461&biw=1024&bih=677&tbm=isch&tbnid=Xg

X2lkxR3Rw43M:&imgrefurl=http://www.losmedicamentos.net/consejos/el-sindrome-del-maullido-del-gato-una-enfermedad-rara/&docid=8Xs7ej-AS82_TM&imgurl=http://www.losmedicamentos.net/consejos/wp-content/uploads/2011/10/maullidodelgato.jpg&w=673&h=612&ei=uT-lT_WPJoe0hAf0ncnGAg&zoom=1&iact=hc&vpx=99&vpy=350&dur=883&hovh=214&hovw=235&tx=137&ty=103&sig=100315777575998506941&page=1&tbnh=134&tbnw=152&start=0&ndsp=15&ved=1t:429,r:5,s:0,i:83

•http://www.google.es/imgres?q=maullido+del+gato&um=1&hl=es&safe=off&rlz=1C2GGGE_esES400ES461&biw=1024&bih=677&tbm=isch&tbnid=XgX2lkxR3Rw43M:&imgrefurl=http://www.losmedicamentos.net/consejos/el-sindrome-del-maullido-del-gato-una-enfermedad-rara/&docid=8Xs7ej-AS82_TM&imgurl=http://www.losmedicamentos.net/consejos/wp-content/uploads/2011/10/maullidodelgato.jpg&w=673&h=612&ei=uT-lT_WPJoe0hAf0ncnGAg&zoom=1&iact=hc&vpx=99&vpy=350&dur=883&hovh=214&hovw=235&tx=137&ty=103&sig=100315777575998506941&page=1&tbnh=134&tbnw=152&start=0&ndsp=15&ved=1t:429,r:5,s:0,i:83

• http://www.google.es/imgres?q=sindrome+de+waardenburg&um=1&hl=es&safe=off&rlz=1C2GGGE_esES400ES461&biw=1024&bih=677&tbm=isch&tbnid=xyzz4szMxws-CM:&imgrefurl=http://affinity-health.adam.com/content.aspx%3FproductId%3D39%26pid%3D5%26gid%3D001428%26print%3D1&docid=-eqzC_hfHGGv3M&imgurl=http://affinity-health.adam.com/graphics/images/es/17097.jpg&w=400&h=320&ei=RkClT5_MH4aGhQf0vPC_Ag&zoom=1&iact=hc&vpx=263&vpy=158&dur=1163&hovh=201&hovw=251&tx=125&ty=113&sig=100315777575998506941&page=1&tbnh=159&tbnw=199&start=0&ndsp=15&ved=1t:429,r:1,s:0,i:71

• http://www.google.es/imgres?q=sindrome+de+waardenburg&um=1&hl=es&safe=off&rlz=1C2GGGE_esES400ES461&biw=1024&bih=677&tbm=isch&tbnid=qX0VIG1SvZttlM:&imgrefurl=http://centrodeacufenosbuenosaires.blogspot.com/2011/06/acufenos-seccion-acufenos-y-las-artes.html&docid=-yYTirPJPLNm1M&imgurl=http://1.bp.blogspot.com/-LFjzvucLNzM/TfqAXY5TDiI/AAAAAAAAAjA/D5nCmFJEdQk/s400/Waardenburg-Syndrome.jpg&w=151&h=154&ei=RkClT5_MH4aGhQf0vPC_Ag&zoom=1&iact=rc&dur=277&sig=100315777575998506941&page=2&tbnh=123&tbnw=120&start=15&ndsp=20&ved=1t:429,r:0,s:15,i:104&tx=60&ty=48

16