Maladii Congenitale Cardiace.Wolf-Hirshhorn

Download Maladii Congenitale Cardiace.Wolf-Hirshhorn

Post on 14-Jun-2015

615 views

Category:

Documents

6 download

Embed Size (px)

TRANSCRIPT

<p>CONSIDERAII PRIVIND TABLOUL CLINIC N SINDROAME CONGENITALE ASOCIATE CU MALFORMAII CARDIACE Tatiana Steclari, Oleg Verejan , grupa 2304 Universitatea de Stat de Medicin i Farmacie Nicolae Testemianu Catedra Pediatrie Rezideniat i Secundariat clinic Institutul de Cercetri tiinifice n Domeniul Ocrotirii Sntii Mamei i Copilului Summary: Considerations On The Clinical Picture In Conginetale Syndromes With Cardiac Malformations Cardiac malformations may be part of congenital syndromes with dissimilar disability. Clinical picture of this pathology meets a particular phenotype characterized by evocation of facial disability, ectodermal dysplasia, abnormalities of various organs and systems, in particular, the skeleton, the urogenital organs, the eyes and the brain. Medical practitioner ability is to make a correct clinical diagnosis, based on the approach to phenotypic expression of the patient is essential and can cause disease prognosis. It was an event rarely seen clinically. Rezumat Malformaiile cardiace pot fi o parte component a unor sindroame congenitale plurimalformative. Tabloul clinic al acestui tip de patologie ntrunete un fenotip particular caracterizat de dismorfie evocatoare, displazie ectodermal, anomalii ale diferitor organe i sisteme, n special, a scheletului, sistemului urogenital, a organelor vzului i a creierului. Abilitatea medicului practician de a realiza un diagnostic clinic corect, pornind de la abordarea expresiei fenotipice a pacientului, este esenial i poate determina prognosticul bolii. A fost prezentat un caz clinic rar ntlnit. Actualitatea studiului.. Malformaiile congenitale sunt una dintre cauzele principale ale morbiditii i mortalitii infantile, fiind depite n perioada neonatal doar de prematuritate, infecia sever i complicaiile asfixiei [5]. n circa 35% dintre cazuri patologia congenital implic mai multe organe i sisteme, constituind tabloul clinic al unor sindroame congenitale plurimalformative. Cu aceast patologie sunt confruntai medicii din numeroase specialiti fenotipice majore, care pot semnaliza acest tip de patologie, precum i situaiile concrete, de aceea trebuie s se cunoasc reperele care ar trebui s recomande o analiz genetic. Stabilirea diagnosticului ct mai precoce, inclusiv n perioada prenatal, poate influena asupra indicilor morbiditii i mortalitii prin aceste maladii, iar n cazurile naterii copilului, ar contribui la iniierea unui tratament adecvat mbuntind prognosticul multor cazuri de boal. Obiectivul studiului: elucidarea tabloului clinic la copii cu malformaii congenitale cardiace (MCC) prin punerea n eviden a caracterelor fenotipice i a leziunilor extracardiace care ar semnaliza prezena unui sindrom congenital. Material i metode: au fost supui examenului 31 copii (biei 19, fete 14) cu vrsta cuprins ntre 5 luni 17 ani. Criteriul principal de includere a pacienilor n studiu a fost prezena malformaiilor congenitale cardiace asociate cu stigme vizibile ale embriogenezei. Studiile au fost realizate n Institutul de Cercetri tiinifice n Domeniul Ocrotirii Sntii Mamei i Copilului pe perioada anului 2008. Toi bolnavii au fost supui examenului conform standardelor acceptate n cardiologia pediatric. S-au efectuat hemoleucograma, teste biochimice (glucoz, ureea, ionograma), imunologice (T i B limfocitelor, IgA, IgM, IgG), examenul imagistic al organelor afectate (radiografia, examenul cu ultrasunet, la necesitate TC, RMN). Copiii au fost consultai de specialitii de profil: ortoped, neurolog, oftalmolog, audiolog, chirurg maxilofacial, genetician. Tabelul 1 Repartizarea bolnavilor n funcie de sex i formele anatomice ale MCC (abs) Forme clinice Biei Fete Defect septal atrial Defect septal ventricular Defect septal atrioventricular 3 3 2 1 3 2 1</p> <p>Tetralogia Fallot Stenoza arterei pulmonare Stenoza aortei Transpoziia vaselor mari Alte</p> <p>3 1 2 1 3</p> <p>2 1 2</p> <p>Rezultate. Analiza istoricului familial a pus n eviden c, la 11 pacieni (35,5%) rude din I i a II generaie, prezentau diferite malformaii congenitale cardiace, 13 mame (41,9%) au avut n antecedente avorturi spontane, la 5 copii (16,1%) n familie erau persoane cu retard mintal. Este important de reinut c prin interogarea mamelor cu ntrebri int, s-a constatat c mai multe dintre ele au avut contact cu posibile substane cu efect teratogen (soluii pentru prelucrarea pielii, vopsele, solveni, alcool). n rezultatul examenului clinic i paraclinic s-a constatat c toi copiii investigai, pe lng MCC, aveau multiple anomalii de dezvoltare ale altor organe i sisteme care determinau un aspect fenotipic particular cu grad diferit de expresivitate i asociere. Printre cele mai frecvente malformaii depistate au fost: dismorfie cranio-facial, displazia ectodermal, malformaiile sistemului locomotor, urogenital, ale creierului, leziunile oftalmologice. Tabelul 2 Manifestri extracardiace la copiii supui studiului Caracterul leziunilor Bolnavi (n=31) abs % Dismorfie cranio-facial 27 87,1 Malformaii ale sistemului locomotor 19 61,3 Displazie ectodermal 14 45,2 Malformaii ale sistemului urogenital 13 42,0 Leziuni oftalmologice 13 42,0 Malformaii ale sistemului nervos 4 12,9 Alte 11 31,5 Dismorfia cranio-facial n ansamblu includea, unul sau mai multe dintre urmtoarele semne: fa rotund, microcefalie, macrocefalie, craniosinostoz, os occipital plat, asimetrie facial, fante palpebrale nguste, epicant, hipertelorism, arii malare terse (hipoplazia osului zigomatic, a maxilarului, mandibulei i a musculaturii faciale), nas lung bulbos cu aripi nazale hipoplazice, atrezia coanelor, filtru scurt, retrognatism, urechi displazice (mici, subiri cu accesorii cutanate preauriculare), jos plasate, anomalii de dezvoltare a palatului dur i/sau a uvulei (bolt palatin ogival, despictur complet sau parial) nsoite de insuficien velofaringian ce determina refluarea lichidelor pe nas n timpul sugerii, nghiitului, defecte de vorbire (voce nasonat), limb voluminoas cu plicatur accentuat (aspect scrotal), amigdale hipertrofice. Deosebit de interesante sa-u dovedit a fi rezultatele examenului minuios al sistemului locomotor. Printre anomaliile scheletului, atestate la 61,3% dintre bolnavi au fost: anomalii de dezvoltare ale membrelor (focomelie, clinodactilie, brahidactilie, polidactilie, oligodactilie, camptodactilie, hipoplazia, hipertofia sau poziionarea vicioas a degetului mare la mn, fuziunea oaselor carpale, protruzia fosei acetabule de diferit grad), malformaii ale vertebrelor (semivertebre, vertebre n "form de fluture"), toracelui (ngustare i aplatizare, pectus carinatum, pectus excavatum), incurbarea claviculelor, coaste cervicale, coaste scurte, atrofia muchilor centurii scapulare, umeri jos plasai, torticolis, anomalia Springel, scolioza, lordoza, spina bifida, geno-valgus/varus hiperextensibilitate, hipermobilitate articular, subluxaia patelei. Hipotonia muscular generalizat constatat la majoritatea dintre pacieni, contribuia la ntrzierea dezvoltrii motorie a copilului, instabilitate atlanto-occipital cu tulburri de coordonare. De asemenea, au fost constatate semne ale displaziei ectodermale caracterizat clinic prin: unghii displazice, concave, hipertricoz, atrofia sau absena prului, hernie inghinal, ombilical, anomalii dentare (anomalii de ocluzie, dini mruni lipsii de smal, absena 2</p> <p>incisivilor), absena frenului labial, buza superioar foarte scurt, dermatoglife patologice (pernue digitale pr crlionat, gropie n buza inferioar), vitiligo. Cercetarea privind implicarea sistemului urogenital a fost iniial axat pe examinarea vizual atent a organelor genitale externe i examenul cu ultrasunet. Distribuia malformaiilor acestui sistem de organe era variabil. Inspecia bolnavilor a decelat c criptorhidismul era cea mai frecvent anomalie, urmat de hipogonadism, hipospadie. Marea majoritate de adolescente din lotul de studiu aveau amenoree primar. La o persoan cu sindromul Williams-Beuren au fost depistate semne de ambiguitate sexual. Privitor la anomaliile renale n ordine descresctoare au fost observate: rinichiul i/sau uretere duble, poziii ectopice ale rinichilor, refluxul vezicoureteral, megaureter, rinichi polichistic, agenezia renal. La 3 dintre bolnavi simptomatologia renal era dominant, avea evoluie progresiv spre insuficien renal cronic. Leziunile oftalmologice, implicau att structurile anatomice externe, ct i cele a globului ocular. La 4 copii a fost observat ptoz uni sau bilateral, la 2 copii pete Brushfield (puncte albicioase pe iris), microftalmie, la cte o persoan blefarofimos, despictura pleoapei superioare, colobom iridian, dermoid epibulbar. Majoritatea bolnavilor aveau anomalii de convergen (strabism) cu diferit grad de expresivitate. Copiii prezentau diferite acuze: vedere nceoat, scderea sau absena unilateral a acesteia, oboseala ochilor, sensibilitate la lumin puternic, vedere dubl, cefalee. La 1/3 dintre ei au fost constate diferite anomalii de acomodare i refracie (miopie, hipermetropie, astigmatism). nafara acestor leziuni, la unii copii au mai fost observate: dislocaia cristalinului, cataract, retinit pigmentar, glaucom, dezlipirea retinei, lagoftalmie, ectropion, telangectazii pe retin, sclere albastre. ntr-un numr mai mic de cazuri au fost detectate anomalii de dezvoltare ale creierului caracterizate de hidrocefalie, chiti cerebrali. La 2 dintre bolnavi boala evolua cu epilepsie. Semnificative au fost i tulburrile de comportament. Anxietatea, strile depresive, hiperactivitatea, deseori domina starea psihoemoional a pacienilor. La marea majoritate, se constat retard motor i mental de diferit grad. Printre alte anomalii au fost observate: situs inversus, malformaii ale tubului digestiv (atrezia esofagului, fistul traheoesofagian, anomalii de rotaie a intestinului) i a splinei. La 30% dintre bolnavi s-a constatat hipoacuzie. Consultaia geneticianului a confirmat diagnosticul urmtoarelor sindroame: s. Marfan (2), s. Kartagener (1), s. Leopard (1), s. Ehlers-Danlos (2), sindromul Char (2), s. Coffin-Siris (1), s. Holt-Oram (1), s. Klippel-Feil (1), s. Williams-Beuren (1), s. Wolf Hirschhorn (1), s. Patau (2), s. Edwards (1), s. Down (8), s. Turner (1), s. Klinefelter (1), secvena Pierre-Robin (1), sindromul alcoolismului fetal (2), rubeola congenital (1). Caz clinic. Bolnavul Dionis C. n vrst de trei ani i ase luni, greutatea de 19 kg, nlimea 109 cm, a fost spitalizat n secia cardiologie a ICOSM i C cu acuze la fatigabilitate, dispnee, transpiraii, absena vederii la ochiul drept, hipoacuzie. S-a nscut la termen de la a 4 - a sarcin, a doua natere cu masa corporal de 2500 gr, lungimea de 48 cm, scor Apar 7. Sarcina n cauz a evoluat cu gestoz sever n primul trimestru. Dou sarcini antecedente s-au finisat cu avorturi spontane la termene de 12 13 sptmni. Din anamnez reinem c, n perioada neonatal au fost prezente semne de detres respiratorie, tahipnee, transpiraii abundente, dificulti severe de supt, crize convulsive. La vrsta de cinci luni a fost stabilit diagnosticul de MCC (defect septal atrial cu hipertensiune pulmonar avansat). La vrsta de 1 an i ase luni a fost efectuat plastia septului atrial. Examenul obiectiv la spitalizarea curent a constatat: asimetria craniului, frunte i glabel proeminent (casc de lupttor grec), alopecia vertexului, pr aspru, hipertelorism, epicant, buza superioar scurt, comisuri coborte, filtru scurt, urechi displazice (mari, subiri), jos i asimetric nserate, exoftalm, ptoz, strabism, microretrognaie, bolt palatin ogival, anomalie de ocluzie, dini mruni lipsii de smal, doi incisivi abseni, deformaia toracelui (pectus carinatum), scolioz, poziionarea vicioas a degetului mare la mni, hernia linii drepte a abdomenului, criptorhidie pe dreapta, clinodactilie, sindactilie la picioare, retard psihoemoional. Se observa cicatrice dup plastia septului atrial. Limitele matitii relative a cordului: limita superioar spaiul intercostal II; limita stng 3 cm lateral de linia medioclavicular, spaiul intercostal VI; limita dreapt 2 cm de linia parasternal 3</p> <p>dreapt. Auscultaia cordului: accentuarea zg. II prin componenta pulmonar, suflu sistolic gr. II dup scara Levine, cu tonalitate medie, perceput la valva tricuspidian (hipertensiune pulmonar), alt suflu sistolic gr. II cu tonalitate joas perceput pe marginea stng a sternului (funcional). Pe ambele arii pulmonare se ascultau raluri umede. Ficatul cu dimensiuni 3 x 4 x 3 cm, margine rotund cu duritate medie. Indicii paraclinici: Hb - 114 g/l; eritrocite - 3,6x10/12; indicele de culoare 0,96; leucocite 8,4x10/9; VSH - 14. Indecele protrombinic- 85%; Fibrinogenul - 2,7g/l; Ureea - 4,4; Creatinina0,041; Bilirubina - 9,4; K - 4,16; Ca - 2,14; Fe - 9,4; ALT - 0,42; AST - 0,30; Creatinin fosfochinaza - 49%; Lactat dehidrogenaza - 722; Glucoza - 4,2. Electrocardiograma: bradicardie (FC - 60/min), hipertrofia ventriculului drept. Examenul ecocardiografic: Aorta ascedent-19 (20-40 mm); atriul stng - 29 (19-40 mm); VD - 14 (7 28 mm); DtD VS - 35 (35 56 mm); DtS VS - 19 (2540 mm); VtD VS - 52 (53-5 ml);VtS VS - 12 (23 76ml); FS VS - 45 (26%); FE VS - 77 (50%); micare paradoxal a septului ventricular; valvele ngroate. Doppler ECOCG: valva mitral - 0,8; valva tricuspid 0,8; valva aortic - 1,4; valva pulmonar - 1,0; regurgitaie la valva pulmonar. Funcia de pomp a ventriculului stng normal. Presiunea sistolic n artera pulmonar - 34 mm/Hg (20-30 mm/Hg). Fig. 1. Radiografia toracelui antero-posterioar: desen vascular pulmonar accentuat pe toat aria pulmonar. n regiunea bazal, pe dreapta, se observ opaciti micronodulare, ce terge conturul diafragmei, hilul pulmonar i cardiomegalie. Indicele cardio-pulmonar 0,58. Cardiomegalie. Stare dup plastia septului atrial. Bronhopneumonie pe dreapta. HTP gr. II. epileptiform. Examenul cu ultrasunet al organelor interne: ficatul cu lobul drept 85 mm (N - 80), lobul stng 36 mm (32); vena port 5 mm (5 - 8). Vezica biliar: inflexiune (la gt). Pancreasul: 8/7, 29 (8/7, 29). Splina - 72 mm (72-78). Rinichi: drept - 86/30 mm stng - 78/20 mm (7882/20-26); Electroencefalograma: frecvent pe traseu se nregistrau paroxisme generalizate, formate din unde lente, hipervoltante delta, cu tendin la formarea complexului de vrf. Consultaia oftalmologului: Corioretinit pe dreapta, cataract cicatricial, juxtpapilar la ochiul drept. Consultaia neuropatologului: epilepsie simptomatic, accese atonice. Consultaia geneticianului: sindromul Wolf Hirschhorn. Discuii. Sindromul, reprezint anomalii multiple congenitale considerate a fi etiopatogenetic corelate n care exist o cauz unic i specific. Aceste defecte sunt secundare unor anomalii cromozomiale numerice i/sau structurale, a unor mutaii genice de tip mendelian sau a efectelor teratogene a diferitor factori endogeni sau de mediu [2,3]. Bolile cromozomiale sunt cele mai frecvente cauze ce determin apariia acestui tip de patologie. Transformrile morfogenetice se produc n diferite perioade ale embriogenezei i deseori nu au reflecii asupra strii fizice a mamelor. n cadrul studiului nostru au fost constatate doar 4 cazuri n care mama a...</p>