Maladies rares: exemple des pathologies rhumatismales de

l’enfant

Docteur HOUX Laëtitia laetitia.houx@chu-brest.fr

Centre de rééducation pédiatrique Mathieu Donnart BREST

Enseignement National DES MPR – DIU de Médecine de Rééducation

Module : Médecine physique et de réadaptation pédiatrique

Avril 2014

Définitions

1.Qu’est ce qu’une maladie rare?

• < 1 personne sur 2 000 Décision du Parlement européen et du Conseil 1999 dans le cadre de l’action dans le domaine de la santé publique

• Prévalence - France < 30 000 personnes soit environ 1 personne sur 20 • Maladies rares (MR) 5000 à 8000 - causes variables - 65 % sévères, chroniques, handicapantes et peuvent engager le pronostic 50% déficit : moteur, sensoriel ou intellectuel - enfant : 50% des cas se développent dès l’enfance > 30% de la mortalité infantile

• Maladie orpheline = pas de traitement pour la soigner

• A noter

- une grande majorité des MR sont des maladies orphelines !

- une grande majorité des maladies orphelines sont des MR !

Ces termes désignent finalement souvent le même groupe de pathologies

Maladie rare Maladie orpheline

2.Problématiques des MR

• Nbx ++

– Errance diagnostique

– Accès à l’information

– Suivi médical = service expert

– Absence de traitement curatif

– Recherche

– Isolement

– Prise en charge sociale et les difficultés d’accès aux droits et de participation à la vie sociale

– Accompagnement dans la vie lié à l’handicap

• 80% = origine génétique (gènes identifiés 3000 maladies) On-line Mendelian Inheritance in Man

- plupart des myopathies - maladies du système nerveux : maladie de Huntington - atteintes oculaires : la neuropathie optique de Leber ou la rétinite

pigmentaire - maladie des os de verre, … • 20% = causes diverses - infectieuses : la légionellose et l’aspergillose - auto-immunes : le LES, le Gougerot-Sjögren, la sclérodermie - cancéreuses : l’esthésioneuroblastome, les sarcomes - neuromusculaires, métaboliques...

3.Causes des MR

4.Fréquence des MR

• Grande disparité ++ - 50 maladies = 1000 malades - 500 maladies = 100 malades - plus de 1000 de maladies = qq dizaines

• + fréquentes - sclérodermie systémique - syndrome de Noonan - polyglobulie de Vaquez - myasthénie acquise - maladie de Charcot-Marie-Tooth - syndrome de Marfan - fibrose pulmonaire idiopathique - atrésie de l’œsophage - syndrome de Turner

5.Quels organes?

• 1 seul organe ou type d’organes - épidermolyse bulleuse= peau - ostéogénèse imparfaite = os - drépanocytose et la thalassémie = hémoglobine - rétinoblastome = oeil - syndrome de Guillain-Barré = nerfs

• Plusieurs organes à la fois - syndrome SAPHO = os, articulations et peau - syndrome d’Alport = reins et système auditif • Tous les organes sont susceptibles d’être touchés - maladies systémiques telles que le lupus érythémateux disséminé

Prise en charge

1. Plan nationaux

• Dès 1980, création d’un Réseau d’expertise et d’initiatives

- bureau sur les maladies rares et les médicaments orphelins au Ministère de la Santé (DGOS)

- réalisation des cartes du génome humain sous l’impulsion et grâce au financement de l’AFM (1992),

- création d’Orphanet (1997),

- création de l’Alliance Maladies Rares (2000) : fédération asso malades

- création du GIS-Institut des Maladies Rares (2002) : coordonne, finance la recherche

• En 2004, la loi relative à la politique de santé publique a retenu la lutte contre les maladies rares comme une des cinq priorités de santé publique.

• Suite au vote de cette loi, le 1er plan national maladies rares a été élaboré et mis en œuvre sur la période 2005/2008.

• La Ministre de l’Enseignement Supérieur et de la Recherche ont présenté le 2ème plan national maladies rares en février 2011.

Prévu pour la période 2011/2014, il s’articule autour de 3 axes :

- qualité de la prise en charge du patient,

- développement de la recherche sur les maladies rares,

- coopérations européennes et internationales.

2.Organisation

• Organisation spécifique - 132 centres de référence : national ou interrégional rôle d’expertise et de recours - 502 centres de compétences : régional • Constitution d’une filière de soins spécialisée = amélioration de l’accès au

diagnostic et la qualité de la PEC

• Procédure de labellisation nationale - expertise indépendante - cahier des charges précis - label attribué par le ministre chargé de la santé pour 5 ans

2.1 Centre de référence

• Equipes HU spécialisées Labellisés et financés à hauteur de 40 millions € missions d’intérêt général

• 6 missions - diagnostic : faciliter le diagnostic, définir une stratégie de PEC - protocoles : définir et diffuser des protocoles de PEC en lien avec la HAS

et UNCAM - recherche : coordonner travaux et participer à la surveillance

épidémiologique en lien avec l’InVS - formation: actions d’information pour les professionnels de santé, les

malades et leurs familles en lien avec INPES - coordonnateur: animer et coordonner les réseaux de correspondants

sanitaires et médico-sociaux - interlocuteurs privilégiés pour les tutelles et les associations de malades

2.2 Centre compétence

• Rôle - diagnostic - PEC médicale de proximité - thérapeutique (si disponible) - réseau pour contribuer au maillage territorial de l’offre de soins - spécialisés dans une pathologie ou un groupe de pathologies - interlocuteur des professionnels de santé et des associations de

malades - constitution de cohortes nationales à des fins épidémiologiques et de

recherche.

ex malformations cardiaques congénitales complexes, …

3.Observatoire des MR

• Créé en 2011 à pour But - connaître la situation des personnes malades et de leurs proches afin

de contribuer à l’élaboration de propositions d’amélioration - recueil de données sur le quotidien afin de recenser et de mesurer les

difficultés rencontrées

• Enquêtes 2011 et 2012 - usagers de Maladies Rares Info Services - Initié et piloté par Maladies Rares Info Services - trois thématiques : annonce diag, pb du ttt et coordonnateurs - 239 participants 157 malades 59 parents d’un enfant 23 proches d’une personne malade (conjoints, parents ou enfants).

3.1. L’annonce diagnostique

• Environnement globalement satisfaisant 87%

• Auteur de l’annonce – MS ++ (94%) – disponible ++ (67%)

• Difficultés manque d’informations reçues ++ (80% souhaitent + d’info) – documents d’information (10%) – adresses de sites Internet (6%) – coordonnées d’associations (8%)

→ Information claire et suffisante, accompagnement dans diverses démarches conditionnent la satisfaction lors de l’annonce

3.2.Difficultés liées aux ttt

• Principales contraintes

– prise de médicament • Prise quotidienne +++ (81%)

• horaires stricts (45%)

– EI • Fréquents ++ (62%)

• très gênants (29%) à assez gênants (52%)

• Produits de santé (prothèses, produits cosmétiques, FR…) occasionnent + de difficultés

– 35% problèmes pour les financer vs 8% pour les médicaments

– 19% ont du mal les à obtenir vs 14% pour les médicaments

3.3.La coordination des acteurs

• Coordination bonne ++ – 60% MG et MS – 82% MG et paramédicaux – 59% médecins et structures

sociales ou administratives

• Difficultés de coordination – manque de connaissance – pas dossier médical partagé – manque de communication

des MS vers les autres professionnels

• Fonctions attribuées aux médecins

0

10

20

30

40

50

60

70

MS MG paramédicaux

• Niveau d’information sur la MR

4.Prise en charge • Remboursement du TM à la charge de l’assuré et fonction des soins • Les frais médicaux à 100% si

– ALD 30 – ALD hors liste – polypathologie entraînant un état invalidant

• Remboursements dérogatoires

– frais de transports vers le CR – produits ou prestations habituellement non remboursés si pas

d'alternative thérapeutique remboursable • indispensables pour éviter la dégradation de l'état de santé • inscrits dans le protocole de soin

– traitement implanto-prothétiques des agénésies dentaires multiples liés à une maladie rare

5. Rééducation pédiatrique

• Fréquentes en MPR pédiatrique

Consultation isolée ou au sein d’une consultation pluri-disciplinaire

Ex maladies neuro-musculaires

• Prévalence

Charcot MT 1/2500, Dystrophie de Duchenne 1/3500, Ehlers Danlos 1/5000

• Exemples

– Ostéogénèse imparfaite (1/10 000)

– Maladie exostosante multiple

– Dysplasie polyépiphysaire

– Maladies génétiques

– Maladies rhumatismales

EXEMPLE DE L’ARTHRITE JUVENILE IDIOPATHIQUE

1.Contexte

• Cause la plus fréquente de rhumatisme chez l’enfant dans les pays bénéficiant d’un bon système de santé

Incidence : 2-20/100 000 selon les études

• Handicap moteur à cours ou moyen terme

• Maladie très complexe sur les signes initiateurs mais aussi sur le plan de l’évolution

• Physiopathologie inconnue induisant des difficultés en terme de classification

AM Prieur Maladies systémiques et articulaires en rhumatologie pédiatrique

2.Définition

Arthrite

Durée > 6 semaines

Au niveau au moins d’1 articulation

Juvénile (débutée avant 16 ans)

Idiopathique (sans autre cause)

• Définition internationale

• Consensus lors du comité international pédiatrique de l’International

League of Associations of rheumatologists

Classification consensus ILAR 2001

Forme à début systémique

Forme systémique (ancien still) : AJIs

Forme à début polyarticulaire

Polyarthrite FR- (5 articulations)

Polyarthrite FR+

Forme à début oligo-articulaire

Oligoarthrite persistante ou extensive : oAJI

Arthrite et/ou enthésite

Arthrite psoriasique

AJI non classées

Petty et al 2001 J rheumatol

3. Caractéristiques de l’arthrite AJIs 10% oAJI 40-50% Polyarticulaire 30%

Arthrite + fièvre pdt 2 semaines

+ un critère parmi éruption -AMG/SMG/HMG - épanchement dans 6 premiers mois

Arthrite touchant 1 à 4 articulations pendant 6 premiers mois

Persistante ou étendue

Arthrite touchant 5 articulations pendant 6 premiers mois, FR + ou -

oligo ou polyarticulaire

symétrique

grosses articulations

pas les IPD

membres inférieurs

asymétrique

grosses articulations

doigts et rachis possible

Poly-articulaire

surtout distal

Peu signes extra-articulaires

destructrice (hanches, poignets)

ankylose (rachis cervical)

Retard croissance

peu destructrice

ténosynovites

Att temporo-mandibulaire 30-60%

Tbles croissance osseuse

Formes sèches avec destruction à bas-bruit

Att ophtalmo

Pronostic - : atteinte articulaire diffuse d’emblée ou atteinte des hanches

Séquelles : 50% aucune – 25% minimes – 25% majeures

Pronostic + : att monoarticulaire

Pronostic - : polyarticulaire, VS

Rémission : 50% à 26 ans

gêne fonctionnelle majeure

pronostic svt sévère

Rémission (FR->FR+)

4.Evolution

5. Réseau des PEC WWW.SOFREMIP.ORG

6.Traitement

• Axes

- Rémission des manifestations systémiques

- obtenir un contrôle de la maladie

- Adaptation du ttt en fonction de l’évolution

- Prévention les complications liées aux ttt et à la maladie

- assurer un bon développement somatique

- Maintien d’un bon niveau psychologique et psychosocial

- Éducation thérapeutique

6.1 ttt généraux

• AINS 1ère intention ibuprofène, naproxène, diclofénac…)

• +/- corticoïdes (AJIs mais pas dans les formes polyarticulaires)

ES : Retard de croissance, ostéoporose, tassements vertébraux, surcharge pondérale…

• Methotrexate: en 2ème intention per os ou IM si intolérance digestive

- antagoniste de l’acide folique

- cytostatique sélectif de la phase S de la réplication cellulaire, plus actif sur les cellules à prolifération rapide

• Antalgiques palier 1-2-3

• Biothérapies +++ 3ème intention - En cas d’échec de 3-4 mois de MTX - Bloquent la progression des destructions ostéo-articulaires - Anti TNF : Etanercept (Enbrel®)++ Adalimumab (Humira®), Infliximab

(Rémicade®), abatacept (Orencia®) - Inhibiteur de l’interleukine

- Anti IL1: Anakinra (Kineret®) - Anti IL6: Tocilizumab (Actemra®)

6.2 ttt locaux

• Corticothérapie intra-articulaire (Hexatrione®) - formes oligo-articulaires résistantes aux AINS - geste sous EMLA/ENTONOX et contrôle radio - si absence de lésions ostéochondrales - ponction / injection - immobilisation secondaire 2-3J - maximum 4 à 6/articulation

• Synovectomie chirurgicale arthroscopie ou arthrotomie - si persistance de synoviale inflammatoire - ttt complet bien conduit sous plusieurs mois - avant atteinte cartilagineuse

• Traitement des séquelles attitude vicieuse, luxation, trouble de la croissance arthoplastie prothétique, arthodèses

6.3 Principes thérapeutiques

• Mis en place des traitements

- de manière progressive

- du moins agressif au plus spécifique

• Problématique

- absence de traitement curatif formel

- peu de critères pronostiques évolutifs de départ

• Si état clinique stabilisé

- arrêt successif des AINS et/ou des corticoïdes,

- après 2 ans sans signe clinique : arrêt du traitement de fond par MTX ou Biothérapie, maintien des antalgiques palier 1 ou 2 voir reprise si besoin des AINS

ARTHRITE JUVENILE IDIOPATHIQUE ET MPR

1.Bilans • Connaitre l’évolution de la maladie de l’enfant

- ancienneté de l’atteinte

- type de poussées et nombres : calendrier ++

- traitements anciens et actuels

- prise en charge de la dleur : TENS, kiné, balnéothérapie, cryothérapie, chaud…..

- imagerie réalisée

- antécédents familiaux

- problèmes systémiques associés : ophtalmologique, …

- prise en charge à 100% et dossier MDPH

- état psychologique

• Evaluation en terme de déficience / incapacité /handicap

1.1 Déficiences

• Douleur +++++: circonstance, intensité, topographie

• Signes inflammatoires

• Explo : rx, IRM, écho…

• Mobilité articulaire : variation ++ en fonction douleur, dérouillage

goniomètre peu reproductible

score articulaire (a) normale

(b) limitée à 25%

(c) limitée à 50%

(d) limitée à 75%

(e) aucun mouvement

• Instabilité articulaire

• Muscle : force musculaire, amyotrophie Prieur et al maladies systémique et articulaires en rhumatologie pédiatrique

Gavillot et al 2008 Lett Med Phys readap

1.2.Incapacités

• Préhension - type de préhension (pince) - habilité gestuelle - test d’écriture - Ajuriaguerra

copie à vitesse normale et à vitesse maximale (1min, 5 épreuves)

étalonné de 6 à 11,5 ans et par classe du CP au CM2

vitesse et évaluation qualitative

- BHK 1 épreuve 5min, validé du CP au CM2,

qualitatif et quantitatif

• Marche - évaluation quantitative (cadence, périmètre) - qualitative (boiterie, douleur)

Prieur et al maladies systémique et articulaires en rhumatologie pédiatrique Gavillot et al 2008 Lett Med Phys readap

• Activités vie quotidienne - JAFAR : Juvenile Arthritis Functional Assessment Report Questionnaire sur 23 actes de la vie quotidienne : parents (JAFARP), enfants

(JAFARC) À partir de 7 ans

- JAFAS : Juvenile Arthritis Functional Assessment Scale 10 épreuves standardisées et chronométrées À partir de 7 ans

- CHAQ : Children Health Assessment Questionnaire parent et enfant validé en français 2002 30 items sur 8 domaines AVJ (score 0 à 3), 2 EVA (douleur, évaluation globale) - MIF Mômes : Mesure Indépendance Fonctionnelle Questionnaire de 18 items avec cotation de 1 à 7 6 mois à 7 ans

CHAQ

MIF

1.3 Handicap

• Scolarisation

Évaluation de l’absentéisme, conditions de déplacement, troubles écriture, position…

• Activités extérieures

loisir, sport

• Domicile

aménagement nécessaire ?

Prieur et al maladies systémique et articulaires en rhumatologie pédiatrique Gavillot et al 2008 Lett Med Phys readap

2.Rééducation

Objectifs : préserver un potentiel fonctionnel sachant que l’atteinte est souvent précoce à caractère extensif

• Précocité rééducation++

- Préventif : acceptation des contraintes thérapeutiques , suivi régulier, appareillages de repos et de fonction, limitation de l’activité

- Curatif : récupération secteur articulaire déficients, force musculaire (sans jamais forcer)

- Palliatif : stratégie d’économie articulaire, éducation gestuelle, moyens de suppléance, adaptation niveau activité de l’enfant

Baticle et al rééducation et réadaptation arthrite juvénile 2004

2.1 Stratégie rééducative

• Phase inflammatoire

- entretien articulaire : infradouloureux, travail en isométrique

- douleur et position antalgique

• balnéothérapie

• orthèse de repos

• cryothérapie

• Phase chronique

- restauration amplitudes : orthèse, kiné …

- renforcement musculaire

- réentrainement à l’effort

- rééducation à la marche, équilibre

- adaptations

2.2 Techniques rééducatives

• Adaptées seuil algique, état inflammatoire, forme maladie et localisations

• Types

- massages, physiothérapie, balnéothérapie

- mobilisation - passives sauf en phase inflammatoire

- arthromoteur plutôt en post op

- mobilisation active aidée en phase froide

- étirements musculaires contracté relâché en phase froide

- Entretien musculaire en isométrique

- Rééducation respiratoire

- Sport - recommandé

- adapté à chaque cas

- réentrainement à l’effort

2.3 Appareillage

• Orthèses

- repos - poussée inflammatoire

- diminue phénomènes douloureux

- évite position vicieuse

- fonction - port nocturne sur une articulation refroidie

- port au cours des séances lors d’une phase aigue

- dynamiques - permet une récupération des amplitudes

- d’activité - maintien l’articulation sur une certaine position de fonction pendant une activité potentiellement déformante en limitant les contraintes mécaniques

- semelles orthopédiques, chaussures adaptées

• Aide palliatives : FR, cannes anglaises

• Adaptation aides techniques, et adaptation quotidien

- ustensiles à manche épaissi,

- clef ouvre robinet,

- dispositif de suppléance pince ramasse objet,

- enfile chaussettes,

- fermetures velcro

HOUX S HOUX S

2.4 Orientation centres de MPR

• Atteinte poly-articulaire

• Pré ou post-opératoire

• Difficultés de scolarisation / mise en décharge chez un enfant scolarisé

• Conditions familiales défavorables

• Dégradation orthopédique

• Tableau douloureux

3. Education : Prévention détérioration articulaire

• Membre supérieur

proscrire toute préhension de force et tous les gestes accentuant une déformation existante

- jamais saisir un objet lourd à bout de bras

- favoriser bimanuel

- éviter préhension digitopalmaire et favoriser la prise globale (ex serrages d’objets fins)

- éviter de s’appuyer sur les poignets en se levant

Babot et al protege tes articulations / Beltramo et al la vie quotidienne d’un enfant atteinte de JIA

• Membre inférieur : préservation de la coxo-fémoral

- décharge active (traction nocturne, draisienne)

- limiter activité debout prolongée

- éviter le surpoids

• Prévention attitudes vicieuses

- bain chaud

- éviter nocturne

- décubitus dorsal avec coussin en équerre pieds

lutter contre coussin sous genoux

- en latéral avec coussin

Merci de votre attention

Enseignement National DES MPR – DIU de Médecine de Rééducation

Module : Médecine physique et de réadaptation pédiatrique

Avril 2014

laetitia.houx@chu-brest.fr