MUJER, 62 AÑOS, PÉRDIDA DE MEMORIA, RIGIDEZ Y MIOCLONÍASPatricia Martínez PosadaLara Domínguez Hidalgo

HUV. Virgen de Valme (Sevilla)

Antecedentes familiares: Hermano con E. paranoide

Antecedentes personales: Crisis HTA esporádicas. Dislipemia. Histerectomía + DA

Tratamiento domiciliario habitual: Citalopram 20mg 1-0-1,Amitriptilina 10 mg 0-1-0, Clorhidrato de mapotrilina 10 mg ½-½ -1

Enfermedad actual: 6 meses previos » cambios comportamentales, olvidos y desorientación. 2 meses previos » ansiedad, sintomatología visual. Empeoramiento progresivo con rigidez, temblor y dificultad para la marcha. Semana previa » aislamiento, tendencia al sueño y “sacudidas”.

Exploración física: Somnolienta, hiporreactiva, apertura ocular a estímulso dolorosos. Afebril. Pupilas normorreactivas, disartria moderada, hipertonía con rigidez cérea, clonus, Babinsky bilateral, mioclonías generalizadas contínuas y alternantes.

Primeras pruebas complementarias: Hemograma: Hb 10.8 normocítica-normocroma. Bioquímica: Glucemia 82mg/dl. Colesterol 231mg/dL,

Triglicéridos 168mg/dl. Hormonas tiroideas normales. Anticuerpos

antitiroideos negativos. Coagulación, sedimento orina, radiografía de tórax,

electrocardiograma, TAC craneal: normales. Estudio de anemias, proteinograma, serología:

negativos.

ORIENTACIÓN CLÍNICA:

Demencia subaguda + rigidez generalizada y mioclonías.

DESCARTAR CAUSA SUBYACENTE

DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL:

1) Enf. Neurodegenerativas crónicas: • D. fronto-temporal.• E. degenerativa corticobasal,PSNP• D. cuerpos de Lewy o D. Alzheimer

2) Demencias inmunomediadas:• Encefalitis límbica paraneoplásica• Encefalopatía por anticanales de

K+ dependientes de voltaje.• Anticuerpos anti-Hu y anti VGKC

3) Encefalopatía de Hashimoto4) Vasculitis intracraneales5) Enfermedades por priones6) Otras: Neurosífilis, meningoencefalitis,

tumores ic difusos….

RESTO DE ESTUDIO:

Punción lumbar:Citobioquímica: Aspecto claro. ADA 4.9. Leucocitos 1.PMN 100%.Proteínas 31.Glucosa 68.7mg/dl (glucemia 50 mg/dl)

Gram y cultivos, serología, estudio bandas oligoclonales, anticuerpos antineuronales: Negativos

Proteína 14.3.3: POSITIVA

RNM c/s gadolinio: Hiperintensidad en T2 , FLAIR y difusión de núc. caudado y putamen, bilateral y en corteza frontal bilateral.

Electroencefalograma: complejos trifásicos periódicos generalizados.

Otros antecedentes: viajes, transfusiones, transplantres, antecedentes familiares.

ENFERMEDAD CREUTZFELD-JAKOB (ECJ) Enfermedad por priones.

Proteína priónica: PrP» PrPS. Conformación beta. Epidemiología: 1/106

4 subtipos: ECJ Esporádica Variante de ECJ ECJ Familiar ECJ Iatrógena

AP: Vacuolización Pérdida neuronal Acumulación de proteína priónica No inflamación

Clínica: Deterioro mental rápidamente progresivo + mioclonías (>90%). Extrapiramidalismo, afectación cerebelosa. NO: PPCC, sensibilidad,N. periféricos.

Diagnóstico: Definitivo: Biopsia cerebral. Otras pruebas complementarias:

Resonancia Nuclear Magnética: Secuencias en densidad protónica, T2-FLAIR y difusión.

Electroencefalograma: complejos bi/trifásicos periódicos, con actividad aplanada de base. Pueden no estar presentes al inicio. No específicos.

Marcadores proteicos: Proteína 14.3.3 en LCR. Proteína S100, enolasa neuronal, proteína tau.

Criterios diagnósticos ECJ esporádica

CRITERIOS DIAGNÓSTICOS ECJ ESPORÁDICA (WHO 2002) Definitiva:

Confirmación histopatológica. Detección de isoformas anormales de la proteína priónica

confirmadas por inmunohistoquímica o western-blot Degeneración fibrilar de tipo scrapie

Probable: Demencia progresiva. Al menos dos de los siguientes hallazgos clínicos:

Mioclonías Alteraciones visuales/cerebelosas Mutismo acinético Signos piramidales/extrapiramidales

EEG tipico o positividad para proteína 14.3.3 en LCR Supervivencia< 2 años desde el inicio de la clínica

Posible: Cuadro clínico como el mencionado previamente No se dispone de EEG o no es uno típico de ECJ No se ha detectado proteína 14.3.3 o no se ha realizado la prueba Supervivencia inferior a 2 años desde el inicio de la clínica

JUICIO CLÍNICO:

Probable enfermedad de Creutzfeld-Jakob esporádica.

Evolución: coma permanente + mioclonías generalizadas espontáneas.

GRACIAS POR SU ATENCIÓN