SYNDROME DE LUJAN-FRYNSLA GENETIQUE ET LE PSYCHIQUE NE FONT PAS BON MENAGE

Introduction:Le syndrome de LUJAN-FRYNS est une forme syndromique de dficit intellectuel lie lX, associe une grande taille marfanode, une dysmorphie faciale caractristique et des troubles comportementaux. Les troubles psychiatriques tels que psychoses avec hallucinations visuelles et auditives et schizophrnie sont possibles.

Objectifs du travailNous rapportons le cas du syndrome de LUJAN-FRYNS, un syndrome extrmement rare tout en vrifiant travers la revue de la littrature l'existence d'une voie tiologique commune avec la schizophrnie.

Matriels et mthodesIl s'agit de un jeune homme, g de 32ans, clibataire de niveau d'instruction primaire, maigre, de grande taille, avec un aspect marfanoide, un lger retard mental avec des traits schizophreniformes,

Le patient t amen par son pre en consultation psychiatrique pour troubles de comportement et de la perception, latypicit des symptmes n a pas permis de poser le diagnostic de schizophrnie selon les critres du DSM-IV-TR, par contre lexamen clinique a rvl des signes et des symptmes compatibles avec le syndrome de LUJAN-FRYNS.

Rsultats et discussionLa schizophrnie est considre comme un trouble htrogne, diffrents mcanismes tiopathogniques peuvent tre attribus un tableau clinique similaire celle dcrite dans les critres du DSM.

Nous prsentons ici, le cas d'un jeune homme avec forte suspicion d'un syndrome de LUJAN-FRYNS.Le syndrome de LUJAN-FRYNS, un syndrome li lX li, avec un aspect marfanoide et des caractristiques schizophreniformes, associ un dfaut du tissu conjonctif provenant du gne MED12, ce syndrome devrait tre considr comme diagnostic diffrentiel de la schizophrnie.

ConclusionSi les deux maladies partageraient une tiologie commune via une anomalie gntique commune, nous pouvons clarifier davantage le rle des facteurs de croissance et des protines du tissu conjonctif dans le dveloppement neurologique et la pathogense de la schizophrnie.

Linvestigation de la connexion potentielle entre syndrome de MARFAN et schizophrnie peut offrir des modles explicatifs physiopathologiques voire thrapeutiques.