lättläst om neurofibromatos, typ 1 för vuxna · 2015-10-20 · © Ågrenska 2013, 1 lättläst...

© Ågrenska 2013, www.agrenska.se 1

Lättläst om Neurofibromatos

Lättläst om Neurofibromatos, typ 1 För vuxna



Lätt och rätt om Neurofibromatos, typ1, ingår i ett projekt för att ta fram lättläst, anpassad och korrekt information omfem ovanliga syndrom. © Skrifterna är bearbetningar av Ågrenskas Nyhetsbrev från familje- och vuxenvistelser.

Projektet finansieras av Arvsfonden. Det finns lättlästa versioner om: Neurofibromatos, typ 1 Noonans syndrom Williams syndromKlinefelters syndrom 22q11 deletionssyndrom

Text och bearbetning: Jan Engström, Gunilla Jaeger och AnnCatrin Röjvik, Ågrenskai samarbete med Funka Nu och personer med Neurofibromatos. Medicinsk faktagranskning: Barbro Westerberg, Drottning Silvias Barn - och UngdomssjukhusLayout och illustrationer: Danaxel Lindberg, Box Information



Neurofibromatos, typ 1 Neurofibromatos, typ 1...........................................................sid 4 Vad är Neurofibromatos, typ 1?

Det här är de vanligaste symptomen....................................sid 5

Hudproblem............................................................................sid 6

Synproblem.............................................................................sid 7

Inlärningssvårigheter..............................................................sid 8Motorik

Hur vanligt är NF?..................................................................sid 9Vad beror NF på?

Kan barn ärva NF?...............................................................sid 10När kan man misstänka att ett barn har NF?

Hur ställs diagnosen?...........................................................sid 11Andra symptom

Vuxna med NF bör gå på regelbundna läkarkontroller.................................................sid 12

Fysisk träning........................................................................sid 13

Tandvård är viktigt................................................................sid 14Stöd och hjälp från samhället

Intervju Eva har NF............................................................................sid 18Hur är det att vara vuxen och ha NF?

Hur var din uppväxt?............................................................sid 19

Har du yrkesutbildning och jobb?........................................sid 20

Hur är det idag?....................................................................sid 21Hur ser du på framtiden?

Mer information om Neurofibromatos, typ 1.......................sid 22

innehåll



Neurofibromatos, typ 1

Alla människor är både olika och lika.

Alla har något som fungerar bättre och något som fungerar sämre. I den här informationen kallas det som fungerar sämreför symtom. Vissa sjukdomar kan innefatta flera olika symptom.Flera symtom tillsammans kallas syndrom.Neurofibromatos, typ 1 (NF), är ett exempel på en sjukdom med flera olika symptom.

– Det är bra att ha ett namn på symtomen. Då kan sjukvården ge bättre behandling.Man kan få stöd och hjälp från samhället.

Det säger doktor Barbro Westerberg.Hon kan mycket om NF.

Vad är Neurofibromatos, typ 1?Personer med NF kan ha många olika symtom.



En del har mycket symptom.Andra har lite.Det är ovanligt att en person har alla kända symtom vid NF.Det varierar också hur svåra symtomen är.

Neurofibromatos påverkar både hud och nerver.

Det här är de vanligaste symptomen som personer med NF kan ha.För att en person ska få diagnosen NF måste personen ha minst två av dessa symptom:

• flera ljusbruna fläckar i huden (café-au-lait-fläckar)

• många små knutor i huden (neurofibrom)

• knutor som växer runt nerver inne i kroppen (plexi-forma neurofibrom)

• knutor på ögats regnbågshinna (Lisch-knutor)

• tumör på synnerven

• fräknar i armhålor och ljumskar

• skelettförändringar, till exempel fel form på ryggkotorna



Hudproblem vid NFDe ljusbruna fläckarna, café-au-lait-fläckarna, förekommer hos nästan alla personer med NF(hos 95 procent).Fläckarna visar sig nästan alltid under barnets första år.

De små knutorna i huden, neurofibromen, liknar hudfärgade vårtor. De förekommer också hos många med NF.

Knutorna uppstår under barndomen,men sällan före 10 - årsåldern. De brukar bli fler i tonåren.

De är ofarliga, men kan vara besvärliga.De kan göra ont eller sitta i vägen.Det beror på var på kroppen de växer.

Vuxna med NF behöver ibland operera bort knutor.Till exempelkan knutor på ögonlocken störa synen.

Det finns också neurofibrom, som kan växa både i huden, och inne i kroppen(plexi-forma neurofibrom).



De är mjuka, oömma och grenar ut sig.De kan växa runt nerver och kärl.

Det beror på var de växer och hur de växer, om personen får besvär.De kan ibland opereras.De brukar också komma tidigt i barnets liv, oftast innan barnet är 2 år.

Fräknar i ljumskar och armhålor är också vanliga hos personer med NF(hos ungefär 80 procent).

SynproblemKnutor på ögonlocken kan störa synen.Knutorna kan opereras ibland.

Tumör på synnerven kan ge nedsatt syn. Ibland måste tumören opereras eller behandlas med cell-gifter.

Pigmentknutorna i ögats regnbågshinnaär små. De går bara att se med hjälp av särskilda instrument De påverkar inte synen.

Brytningsfel är vanligt.Många med NF har glasögon.



Inlärningssvårigheter (svårt att lära sig)Ungefär hälften av alla barn med NF har svårare att lära sig.

Barnen kan ha svårt att

• lära sig nya saker

• lära sig läsa och skriva

• koncentrera sig

• vara uppmärksamma

Några barn är också överaktiva.

En del får diagnosen ADHD. De är överaktiva och harsvårt att koncentrera sig.

En del kan ha svårt att samarbeta med andra.De kan också ha svårt att förstå hur andra människor tänker och känner.

Några personer med NF kan också ha svårt att tolka vad de ser och hör.

Motorik (rörelser)En del barn med NF lär sig att gå, hoppa, springa och cykla senare än andra barn.



Några barn kan också ha svårt med små rörelser. Då lär de sigtill exempel att klippa, rita och knyta skosnörensenare än andra barn.

Hur vanligt är NF?I Sverige föds det ungefär 30 barn med NF varje år.

NF är lika vanligt hos pojkarsom hos flickor.

Vad beror NF på?Människans kropp består av flera miljoner celler. Cellerna har olika uppgifter. En del celler bildar till exempel hjärtatoch ser till att hjärtat fungerar bra. Andra celler bildar till exempelnjurar, hud eller hjärna.

Varje cell är så liten att den knappt syns. I varje cell finns ändå ett helt program.Det programmet är vår arvsmassa. Programmet styr vad cellerna ska blioch vad de ska göra. Ibland kan det bli fel i programmet.

Då kan man få en sjukdom eller ett syndrom.



Kan barn ärva NF?Om en av föräldrarna har NF kan barnen ärva det.

Det är 50 procents risk för varje barn i familjen att få NF om en av föräldrarna har det.

Hälften av alla barn med NFhar ärvt sjukdomen från en av föräldrarna.

Barn kan få NF utan att någon av föräldrarna har NF. Ungefär hälften av alla barn som föds med NF har två föräldrar som inte har NF.

Då har det blivit ett fel i i barnets arvsmassa när barnet blev till.

När kan man misstänka att ett barn har NF?Barn med NF har ofta ljusbruna fläckar i huden när de föds.

Knutor i huden visar sig ofta innan barnet är 2 år.

Pigmentknutor i ögat kommervanligen efter det barnet fyllt 4 år.



Det finns människor som har NFhela livet utan att någonsin veta om det.Det beror på att de har så lite symptom.

Hur ställs diagnosen?För att få diagnosen NF ska barnet ha ett antal symptom.

Om en av föräldrarna eller ett syskon har NF, blir det lättare att ställa diagnosen.

Andra symptom Ungefär en tredjedel av vuxna med NF är lite kortare.

Många vuxna behöver ta bort knutor i huden.Knutorna kan klia, göra ont eller sitta i vägen.

De mjuka knutor, som finns inne i kroppen, kring nerver och kärl,kan trycka på nerverna.Då kan personerna få besvär.Till exempel dålig känsel eller svårt att röra en viss kroppsdel.

Personer med NF har lite högre risk att få epilepsi än andra.



De har också lite högre riskatt få olika tumörer i kroppen.De flesta av de tumörerna är ofarliga.

En del personer kan känna sig oroliga eller nedstämda.

Några personer med NF kan ha sömnsvårigheter.En del har andnings-uppehåll under natten, (sömn - apné).Då blir sömnen störd.

Vuxna med NF bör gå på regelbundna läkarkontrollerDet är viktigt att vuxna med NF gårpå regelbundna kontrollervarje eller vartannat år.

Läkaren bör kontrollera

• blodtrycket

• huden

• hjärtat och lungorna

• reflexer

• syn och hörsel

Då kan man också komma överens med sin doktor om några knutor i huden ska tas bort.

Kontrollerna är även viktiga för att upptäcka tumörer tidigt.



Det är viktigt att berätta för doktorn om man är nedstämd.Det finns bra mediciner mot nedstämdhet. Fysisk träningDet är nyttigt för hälsan att träna sin kropp.

Det kan vara bra att träna

• styrka

• rörlighet

• balans

• kondition

• avspänning

En sjukgymnast kan hjälpa till att göra ett träningsprogram som passar var och en.

Det är viktigt att ha en bra arbets-ställning.Sjukgymnaster och arbetsterapeuter kan hjälpa till att hitta en bra arbets-ställning.De kan kontrollera så att stolar och bord passar personen.De kan också hjälpa till med arbetshjälpmedel.



Tandvård är viktigtDet är viktigt att borsta tändernabåde morgon och kväll.Man ska alltid använda tandkräm med fluor.Tandläkaren kan ge goda råd hur man ska sköta sina tänder.

Tänderna kommer ofta tidigare hos barn med NF än hos andra barn.En del kan behöva tandställning.

Vuxna med NF kan ha knutor inne i munnen. Knutorna kan tas bort om de ger problem.

Stöd och hjälp från samhället Personer med sjukdomar och syndrom kan ibland behöva hjälp från samhället.

Man kan behöva hjälp att få arbete eller annan sysselsättning.

Om man bor i egen lägenhetkan man också behöva hjälp. Kanske behöver man hjälpatt handla och städa.

Det finns lagar som kan ge rätt till viss hjälp och stöd för personersom har ett syndrom eller sjukdom.



Man kan till exempel få visst stöd enligt SoL, Socialtjänstlagen.

Det som avgör om man har rätt till stödär hur stora svårigheter och behov man har.

Hälso-och sjukvårdslagen, HSL, kan ge rätt till

• sjukvård

• habilitering

• hjälpmedel

• sjukresor

Hjälpmedel och sjukresor kan man söka på habiliteringen.

Försäkringskassan har hand om bidrag och stöd till personer med en sjukdom eller en funktionsnedsättning.

Här är några exempel på stöd som man kan söka från Försäkringskassan.

Aktivitetsersättning är för personer, som är 19 - 29 år,och har en sjukdom eller en funktionsnedsättning.



Om man inte kan arbeta heltid på minst ett år på grund av funktionsnedsättningen kan man få aktivitetsersättning.

Man kan få olika mycket aktivitetsersättning. Det beror på hur mycket man kan eller orkar arbeta.

Man kan också få aktivitetsersättning om man behöver gå fler år i skolan för att man har en funktionsnedsättning.Det gäller både grundskolan och gymnasiet.

Sjukersättningär för personer, som är 30 - 64 år,och har en sjukdom eller en funktionsnedsättning.

Om man troligen aldrig kan arbeta heltid på grund av funktionsnedsättningen, kan man få sjukersättning.

Man kan få olika mycket sjukersättning. Det beror på hur mycket man kan eller orkar arbeta.

BilstödPersoner med funktionsnedsättning kan få bilstödtill exempelom de behöver bil för att kunna arbeta eller studera.

SoL, HSL,F-kassa?



Man kan till exempel få bidrag till att

• köpa bil

• bygga om en bil

• ta körkort

Man kanske behöver bygga om sin bil om man är ovanligt kort.

ArbetshjälpmedelArbetsgivaren har ansvar för att arbetsplatsen ska passa dem, som arbetar där.Arbetsgivaren kan få bidrag till hjälpmedel eller till att bygga om arbetsplatsen så att den passar.

Hjälpmedel som man behöver utanför arbetet kan man få från hälso- och sjukvården.

BostadstilläggOm man har aktivitetsersättning eller sjukersättning kan man få bostadstillägg. Hur mycket man får i bostadstillägg beror på hur mycket man tjänar och hur hög hyra man har.

Barn med funktionsnedsättningFöräldrar som vårdar ett barn med funktionsnedsättning kan få vårdbidrag.Då ska barnet behöva särskild vård eller tillsyn i minst sex månader.



Man kan också få vårdbidrag för merkostnader.Merkostnader kan till exempel vara om barnet behöver speciell mateller sliter sina kläder ovanligt mycket.

Intervju Eva har NF Eva är 45 år.Hon berättar hur det är att vara vuxen och ha NF.

Hur är det att vara vuxen och ha NF?- Jag har ett bra arbete. Det påverkas inte av att jag har NF.

Jag fick diagnosen när jag var 28 år.Innan dess visste man ingenting om orsaken till mina problem.

Efter det har jag fått svar på en hel del frågor om NF.

Jag saknar kontakt med en bra läkare. Det ska vara en läkare som kan mycket om NF.Mer än vad jag kan. Den läkaren ska hjälpa till med regelbundna kontroller.



Ett problem är också den försämrade synen på högerögat.Jag ser nästan ingenting alls på det ögat. Jag har fått tid för synundersökning.

Jag har inte haft problem med mina fibrom (knutor).

De har inte suttit i vägen eller besvärat mig. Jag har aldrig behövt ta bort några knutor.

Men nu händer något. Jag får fler och fler knutor.Jag vet inte varför.

Hur var din uppväxt?- I skolan gick jag i hjälpklass. Jag hade svårt att koncentrera mig och svårt att sitta still.

Jag hittade på en massa grejer. Det tyckte inte lärarna om.Undervisningen tyckte jag var bra. Jag har inte så mycket att klaga på.



Problemet var att jag blev mobbad.Hjälpklassen fanns i en vanlig skola. På rasterna passade mobbarna på att göra livet surt för mig och andra klasskamrater.

Har du yrkesutbildning och jobb?- Efter skolan sökte jag jobb på arbetsförmedlingen.Där fick jag veta att det var omöjligt att få jobb om man gått i hjälpklass. Mitt självförtroende gick i botten.

Jag flyttade till en annan stad. Det förändrade allt.Efter bara en veckaringde arbetsförmedlingen. Man erbjöd mig jobb.

Därefter har jag arbetat eller gått på utbildning.Jag läste in vanliga grundskolan.

Sedan utbildade jag mig till vårdbiträde och undersköterska.Sedan dess har jag arbetat inom vården.

Med utbildning och jobb har jag vuxit som person.Jag har fått bra självförtroende och bra självkänsla.



VUXEN HABHur är det idag?- Idag har jag en dotter.Hon har också NF.Hennes problem är mycket större än de jag har. Därför försöker jag hjälpa henne så mycket som möjligt.

Hur ser du på framtiden?- Jag vill få remiss tillvuxenhabiliteringen.För det är så mycket jag funderar på när det gäller NF.

Jag hoppas också att det inte blir för mycket ändringar på jobbet. Det har jag svårt med.



Mer information om Neurofibromatos, typ 1 Du hittar även ”Lättläst om Neurofibromatos, typ 1, för vuxna” på Ågrenskas hemsida.www.agrenska.se

Ågrenskas nyhetsbrev/dokumentation från Vuxenvistelsen www.agrenska.se

Ågrenskas nyhetsbrev/dokumentation från Familjevistelse www.agrenska.se

Mun-H-Center databasom ovanliga diagnoser mun-h-center.se/sv/Mun-H-Center/MHC-Basen/Diagnoser/

NF-förbundet i Sverigewww.nf-forbundet.se

www. agrenska.se



Ågrenska, Box 2058, 436 02 Hovås, Sverige

Tel. 031-750 91 00

E-post: [email protected]

www.agrenska.se

lättläst om neurofibromatos, typ 1 för vuxna · 2015-10-20 · © Ågrenska 2013, 1 lättläst...

Documents