Nama : rudiStambuk :Kelompok : 4(Empat)hematologi

1. MikrosferositJawab : Merupakan eritrosit kecil globuler yang mengandung hemoglobin pada seluruh bagiannya, tanpa daerah pucat ditengah seperti normalnya, dapat ditemukan pada anemia hemoilitik dapatan.Sumber : Dorland,W.A.2008. Kamus Saku Kedokteran Dorland. EGC : Jakarta2. Diagnosis pada skenarioJawab :a. Ibu : Anemia Defisiensi Besi karena sesuai gejala Lemah, letih, lesu, seperti mau pingsan, pucat, konjungtiva anemis, atrofi papil lidah, dan kiolonychia. Pemeriksaan darah ditemukan Hb 6,5 g/dL (individu dengan defisiensi besi yang berat Hb 6-7 g/dl) dan hematokrit 30 % . Apusan darah tepi pada anemia defisiensi besi adalah SDM mikrositik dan hipokromik disertai poikilositosis dan anisositosis.b. Anak : ThalasemiaSumber : Price,S.A., Wilson, L.M. 2006. Patofisiologi : Konsep klinis Proses-proses Penyakit. EGC : Jakarta3. Mengapa atrofi pada papila lidahJawab :Atrofi pada papila lidah dapat disebabkan karena anemia hal ini dapat disebabkan karena papila sangat sensitif terhadap rangsangan dan perubahan sistemik sehingga jika terdapat gangguan pada vaskularisasi akan berpengaruh juga pada vaskularisasinya. Atrofi papila menjadi indikator bila ada gangguan pada oksidasi intraseluler. Hal ini dapat disebabkan karena adanya aktifitas metabolik dari sel yang membentuk papila. Atrofi dapat berhubungan dengan adanya gangguan pada sistem enzim tertentu, gangguan sirkulasi, atau kekurangan zat gizi yang penting bagi tubuh serta akibat dari penyakit sistemik.Sumber : Burket,L.W.1992. Disease of the Tongue ; Oral Medicine, Diagnosis, and Treatment. JB Lippincott Company : Philadelphia4. Bagaimana hemopoiesisjawab :Hematopoiesis adalah pembentukan dan perkembangan sel-sel darah.Sel-sel darah merah primitif yang berinti diproduksi di Yolk sac, selama pertengahan trimester pertama sel darah dihasilkan di hati dan sisanya dihasilkan di limpa dan kelenjar limfa, kemudian pada akhir masa kehamilan hingga melahirkan sel darah dibentuk di sum-sum tulang. Umumnya sum-sum tulang pada semua tulang menghailkan sel darah merah hingga usia 5 tahun, setelahnya hanya sum-sum tulang membranosa yang terus memproduksi.Sel darah memulai kehidupan pertama kali di sum-sum tulang dari satu tipe sel yang disebut sel stem hematopietik pluripoten yang merupakan asal dari semua sel darah. Pada saat sel darah terus direproduksi, ada sebagian kecil dari sel darah yang bertahan agar mempertahankan suplai darah tersebut meskipun jumlahnya berkurang seiring bertambahnya usia. Sel ini disebut commited stem cell,yaitu jalur pembbelahan sel yang berada dipertengahan tahap pembentukan yang sifatnya sama seperti sel stema pluripotent. Commited stem cell yang menghasilkan eritrosit disebut unit pembelahan koloni eritrosit singkatannya CFU-E, nantinya sel ini jika dibiakkan dapat menghasilkan sel darah yang yang spesifik. Pertumbuhan dan reproduksi sel stema dipengaruhi oleh protein penginduksi pertumbuhan, IL-3 memulai pertumbuhan hampir di semua jenis commited stem cell.

a. Sel pertama yang dikenali dalam rangkaian sel darah merah adalah proeritroblas, sel ini terbentuk dari commited stema cell.b. Ketika proeritroblas terbentuk, maka sel ini akan membelah berapa kali sehingga menjadi sel atur, sel generasi pertama disebut basofil eritroblas karena sel ini dapat dipulas pewarnaan basa. Pada keadaan selanjutnya, sel dipenuhi 34 hemoglobin, nukleus memadat menjadi kecil, hingga terdorong keluar dari sel.c. Pada saat yang sama RE direabsorpsi , sel ini disebut retikulosit karena masih terapat materi basofilik seperti mitokondria, aparatus golgi. Pada tahap retikulosit, sel darah merah berjalan dari sum-sum tulang menuju kapiler darah dengan cara diapedesis (terperas melalui membran kapiler)d. materi basofilik, normalnya akan menghilang 1-2 hari dan kemudi sel menjadi eritrosit atur.

Setiap keadaan yang menyebabakan penurunan transportasi oksigen menyebabkan kenaikan produksi sel darah merah. Jadi, ketika seseorang menjadi anemia, maka sum-sum tulang dengan cepat memproduksi sel darah merah. Stimulus utama yang merangsang pembentukan sel darah merah pada keadaan rendah oksigen merupakan hormon pada sirkulasi yaitu eritropitein. Pada saat hipoksia, jika eritropitein bekerja dengan baik, eritropoiten akan banyak dihasilkan yang selanjutnya terjadi peningkatan produksi sel darah merah hingga hipoksia berhenti. 90 % eritropoitein dihasilkan di ginjal dan sisanya dihasilkan di hati. Dua vitamin yang penting dalam pematangan sel darah merah yaitu Vitamin B12 dan asam folat. Kurangnya vitamin tersebut dapat menyebabkan abnormalitas dan pengurangan DNA dan akibatnya kegagalan pembentukan inti dan pembelahan sel. Selain gagal proliferasi cepat, sel juga dapat berubah menjadi sel darah yang lebih besar yang disebut makrosit, desisiensi vitamin tersebut dapat menyebabkan kegagalan pematangan pada proses eritropoiesis.

Sumber : Guyton & Hall. 2011. Buku Ajar Fisiologi Kedokteran Edisi 11. EGC. JakartaMacam macam hematopoiesis1. ERITROPOESIS. Prekursor sel darah merah yang dapat dikenali paling awal adalah pronormoblas.Maturasi stage :Stem cell Pronormoblast Basophilic Normoblast Polychromatophilic normoblast Ortochromatophilic normoblast retikulosit Sel darah merah matur.2.GRANULOPOIESISPrekursor granulosit yang dikenali paling awal adalah Promielosit.Maturasi Stage :Myeloblast Promyelocyte Myelocyte Metamyelocyte Band form Matur PMN granulosit.3.LYMPHOCYTOPOIESISMaturasi Stage :Pre T cell (Thymic Lymphoblast) Early thymocyte (Large Cortical Thymocyte) Intermediate Thymocyte (Small Cortical Thymocyte) Late Thymocyte (Medullary Thymocyte) Mature T Cell.4.THROMBOPOIESISMaturasi Stage :Pluripotential stem cell CFU Meg Megakariosit Megakariosit maturasi Platelet Shading.Sumber : Erlsev, A.J and Karo, J.1990. Anemia In Chronic Renal Failure: dalam W.J. Williams, E. Buttler, A.J. Erslev, M.A.Lichtman (Eds) : Hematology 4th edition. Mcgraw.Hill : Inc.NewYork5. Biosintesis HbJawab :Sintesis hemoglobin mulai dalam eritroblast dan terus berlangsung sampai tingkat normoblast.2-ketoglutaric acid + glisin membentuk senyawa pirol4 pirol akan membentuk senyawa protoporfirinProtoporfirin+Fe akan membentuk senyawa heme4 heme +globinmembentuk rantai hemoglobin ( Rantai Alfa atau Beta)Rantai 2 alfa + Rantai 2 Beta membentuk hemoglobin Asumber : Guyton, et. Al. 2007. Buku Ajar Fisiologi Kedokteran Edisi 11. Jkarta : EGC.

Proses sintesis hemoglobin yang normal memerlukan cadangan zat besi yang mencukupi dan produksi protoporphyrin dan globin yang normal. Proses sintesis protoporphyrin dimulai di dalam mitokondria dengan pembentukan delta aminolevulenic acid (ALA) daripada glycine dan succinyl-CoA yang berasal dari siklus asam sitrat. Seterusnya, proses dilanjutkan dengan pembentukan porphobilinogen, uroporphyrin dan coproporphyrin yang terjadi di sitoplasma sel. Dua molekul ALA bergabung membentuk porphobilinogen yang mengandung satu rantai pyrrole. Melalui proses deaminasi, empat prophobilinogen digabungkan menjadi hydroxymethyl bilane, yang kemudiannya dihidrolisis menjadi uroporphyrin. Uroporphyrin kemudiannya mengalami dekarboksilasi menjadi coporphyrin. Enzim coporphyrin oxidase mengoksidasi coporphyrin kepada protpoporphyrinogen. Protoporphyrinogen seterusnya dioksidaksikan membentuk protoporphyrin. Proses terakhir adalah penggabungan rantai protoporphyrin dengan ion ferous, Fe 2+lalu membentuk molekul Heme. Proses ini berlaku di dalam mitokondria (Hillman, Ault dan Rinder, 2005). Sumber : Hillman,R.S.,AultK.A.,RinderH.M.2005. Lange :Hematology in Clinical. Practice. 4 th edition. The McGraw-Hill Company : USA6. Gangguan eritropoesisJawab :Gangguan Eritropoesis. desiensi Epo. desiensi Fe. desiensi asam folat. inhibitor uremik. hiperparatiroid. intoksikasi aluminium7. Hubungan genetik terhadap penyakit ibu dan anak pada skenarioJawab :Thalassemia merupakan penyakit bawaan yang diturunkan dari salah satu orang tua kepada anaknya sejak masih dalam kandungan. Jika pasangan suami istri adalah pembawa gen thalassemia, maka kemungkinan anaknya akan menderita thalassemia sebesar 25%, pembawa gen thalassemia (50%), dan normal (25%). Hemoglobin (Hb) merupakan suatu zat di dalam sel darah merah (eritrosit) yang berfungsi mengangkut oksigen dari paru ke seluruh jaringan tubuh dan memberi warna merah pada eritrosit. Dalam keadaan normal, hemoglobin utama terdiri dari gugus heme dan mempunyai dua rantai alfa () dan dua rantai beta (). Thalassemia terjadi karena kelainan atau perubahan pada gen globin atau yang mengatur produksi rantai globin atau . Berkurang atau tidak terbentuk sama sekali rantai globin disebut sebagai Thalassemia. Keadaan ini menyebabkan produksi hemoglobin terganggu dan umur eritrosit memendek. Dalam keadaan normal, umur eritrosit berkisar 120 hari.Sumber : Elghetany,M.T., Banki,K.2007. Erythrocytic Disorders. In: McPherson RA, Pincus MR, editors. Henrys Clinical Diagnosis and Management by Laboratory Methods. 21st ed. Philadephia: Saunders Elsevier8. Tatalaksana dan prognosis anemiaJawab :a. Terapi anemia defisiensi besiTerapi kausal : iron replacement therapy : Sulfat ferrous 3x200mg (menyebabkan absorpsi besi 50mg/hari) diberikan 3-6 bulan Setelah kadar Hb normal dosis pemeliharaan 100-200mg/hari diperlukan untuk mengisi cadangan besi Terapi berhasil bila kadar hematokrit separuh nilai menuju normal dalam 3 minggu dan mencapai nilai normal dalam 2 bulan Diet : deberikan makanan bergizi dengan tinggi protein, terutama protein hewani Vitamin C 3x1000mg/hari untuk meningkatkan absorpsi besi Transfusi darah jika penyakit jantung dengan ancaman payah jantung, anemia yang sangat simptomatik (misal gejala pusing yang sangat mencolok)Beberapa hal yang perlu diperhatikan pada pemberian terapi anemia adalah:1. Pengobatan hendaknya diberikan berdasarkan diagnosis defenitif yang telah ditegakkan terlebih dahulu2. Pemebrian hematinic tanpaindikasi yang jelastidakdianjurkan3. Pengobatan anemia dapatberupa:a. Terapi untuk keadaan darurat seperti misalnya pada perdarahan akut akibat anemia aplastic yang mengancam jiwa pasien, atau pada anemia pasca perdarahan akut yang disertagangguan hemodinamikb. Terapi suportifc. Terapi yang khas untuk masing-masing anemiad. Terapi kausal yang menyebabkan anemia tersebut4. Dalam keadaan dimana diagnosis defenitif tidak dapat ditegakkan, kita terpaksa memberikan terapi percobaan (terapi ex juvantitus). Disini harus dilakukan pemantauan yang ketat terhadap respons terapi dan perubahan perjalanan penyaki tpasien, serta dilakukan evaluasi terus menerus tentang kemungkinan perubahan diagnosis5. Transfuse diberikan pada anemia pasca perdarahan akut dengan tanda tanda gangguan hemodinamik. Pada anemia kronik transfuse hanya diberikan jika anemia bersifat simtomatik atau adanya ancaman payah jantung. Disini diberikan packed red cell, jangan whole blood. Pada anemia kronik sering dijumpai peningkatan volume darah, oleh karena itu transfuse diberikan dengan tetesan pelan. Dapat juga diberikan diuretika kerja cepat seperti furosemide sebelum transfuse.Sumber : Setiyohadi, Bambang.dkk.2014. Buku Ajar Ilmu penyakit dalam edisi VI, Jilid II.Interna Publishing. Jakarta. Prognosis sangat tergantung juga kepada jenis dan penyebab anemia. Makin ringan berarti semakin baik prognosisnya, begitupun sebaliknya. Orang muda akan memiliki prognosis lebih baik terhadap kesembuhan dibandingkan dengan manula.

Prognosis atau perjalanan anemia aplastic sangat bervariasi. Tetapi tanpa pengobatan pada umumnya memberikan prognosis yang buruk. Prognosis dapat dibagi menjadi tiga, yaitu :a) Kasus berat dan progresif, rata-rata meninggal dalam 3 bulan (merupakan 10%-15% kasus)b) Penderita dengan perjalanan penyakit kronik dengan remisi kambuh. Meninggal dalam satu tahun, merupakan 50% kasus, danc) Penderita yang mengalami remisi sempurna atau parsial, hanya meupaka sebagian kecil dari penderitaPrognosis anemia defisiensi besi adalah baik apabila hanya karena kekurangan besi saja dan diketahui penyebabnya. Dan kemudian dilakukan penanganan yang adekuat.sumber : Ni Made Dharma Laksmi, dkk. bagian patologi klinik Rumah sakit pusat sanglah Denpasar9. Patogenesis AnemiaJawab :PATOGENESISTiga mekanisme penting yang dapat terjadi pada pasien PGK dengan anemia defisiensi besi disamping meningkatnya kebutuhan besi dengan pemberian rHu EPO adalah :1 . Absorpsi besi yang tak normalAbsorpsi besi pada saluran cerna diatur oleh jumlah besi tubuh dalam pool,kadar EPO dan kecepatan eritropoiesis.Absorpsi besi terjadi diduodenum dan jejunum proksimal yang dipengaruhi oleh asupan makanan,faktor-faktor intraluminal,aktifitas eritropoiesis,kapasitas fungsional dari sel mukosa usus dan jumlah besi dalam jaringan penyimpanan.Dengan restriksi daging yang banyak mengandung heme,maka jumlah besi yang diabsorpsi akan berkurang.Disisi lain dengan adanya eritropoiesis yang meningkat atau dengan berkuranganya cadangan besi tubuh akan menginduksi peningkatan absorpsi besi.Telah dibuktikan pula dengan tehnik ferrokinetik,ambilan besi oleh sel mukosa usus akan berkurang secara bermakna pada pasien PGK terutama pada dialysis.2 . Kehilangan darahBeberapa faktor berperan dalam kehilangan darah seperti sisa darah dalam dialiser dan blood tubing pada setiap akhir diali sis,seringnya melakukan pemeriksaan darah,perdarahan saluran cerna tersembunyi,dan hilangnya darah dari tempat fungsi jarum saat hemodialisis. Kira-kira 1-3 gram besi akan hilang pertahun akibat keadaan ini. K-DOQI menyarankan pemberian 25-100 mg besi perminggu untuk mengganti kehilangan darah ini.3 . Defisiensi besi fungsionalAdalah keadaan dimana besi yang tersedia tidak mencukupi kebutuhan untuk eritropoiesis bila diberikan pemberian EPO dari luar (rHu EPO).Hal ini terjadi karena terdapat blokade pada sistem retikulo-endotelial yang disebabkan oleh adanya infeksi atau inflamasi. Infeksi dan inflamasi akan menginduksi pelepasan sitokin dalam sirkulasi seperti Interleukin 1 ,Tumor Necrosis Factor-a (TNF-2) dan Interleukin-6. Sitokinsitokin ini menyebabkan berkurangnya produksi EPO endogen atau menurunkan kepekaan sel prekursor eritroid terhadap EPO endogen atau eksogen.Sumber : Bandiara,R. 2003. Penatalaksanaan Anemia Defisiensi Besi pada Pasien yang Menjalani Hemodialisis. Pustaka UNPAD. Viewed on 11 February 2015. From 10. Patogenesis TalasemiaJawab :Thalasemia mayor beta terjadi karena kegagalan sintesis rantai globin beta baik parsial ataupun total. Dan dengan demikian menyebabkan gangguan sintesis hemoglobin dan anemia kronik. Bila pewarisan autosomal resesif kelainan pada gen globin- biasanya berupa mutasi titik yang mempengaruhi ekspresi gen atau pengolahan oleh messanger RNA.Sumber : Dewi,A. 2005. Hematologi. EGC : Jakarta

11. Jenis-jenis thalasemiaJawab :1. Thalassemia alfa () Terjadi jika adanya kelainan sintesis rantai globin . Dikenal empat (4) macam thalassemia berdasarkan banyaknya gen yang terganggu : a. Delesi 1 gen (silent carriers) Kelainan hemoglobin sangat minimal dan tidak memberikan gejala. Keadaan ini hanya dapat dilihat dari pemeriksaan laboratorium secara molekuler. b. Delesi 2 gen ( Thalassemia trait) Pada penyakit ini ditemukan adanya gejala anemia ringan atau tanpa anemia. c. Delesi 3 gen ( Penyakit HbH) Bisa dideteksi setelah kelahiran, disertai anemia berat dan pembesaran limpa. d. Delesi 4 gen (hydrops fetalis) Biasanya bayi akan meninggal dalam kandungan atau setelah dilahirkan karena kadar hemoglobin normal tidak mungkin terbentuk.2. Thalassemia beta () Paling banyak dijumpai di Indonesia berdasarkan banyaknya gen yang bermutasi dikenal thalassemia homozigot bila terdapat mutasi pada kedua gen dan thalassemia heterozigot bila terdapat mutasi pada 1 gen . Berdasarkan gambaran klinik dikenal 3 macam thalassemia yaitu thalassemia mayor, thalassemia minor dan bentuk antara thalassemia mayor dan minor yang disebut thalassemia intermedia.a. Thalassemia mayor Pada thalassemia mayor terjadi mutasi pada kedua gen , pasien memerlukan transfusi darah secara berkala, terdapat pembesaran limpa yang makin lama makin besar sehingga memerlukan tindakan pengangkatan limpa yang disebut splenektomi. Selain itu pasien mengalami penumpukan zat besi didalam tubuh akibat transfusi berkurang dan penyerapan besi yang berlebihan, sehingga diperlukan pengobatan pengeluaran besi dari tubuh yang disebut kelasi.b. Thalassemia minor Pada thalassemia beta minor didapatkan mutasi pada salah satu dari 2 gen , kelainan ini disebut juga Thalassemia trait. Pada keadaan ini didapatkan kadar hemoglobin normal atau anemia ringan dan pasien tidak menunjukkan gejala klinik.c. Thalassemia intermediate Pasien dengan Thalassemia intermedia menunjukkan kelainan antara Thalassemia mayor dan minor. Pasien biasanya hidup normal tetapi dalam keadaan tertentu seperti infeksi berat atau kehamilan memerlukan tindakan transfusi darah.3. Hemoglobin varian. Hemoglobin varian adalah penyakit yang disebabkan oleh perubahan susunan asam amino dari rantai globin. Kelainan pada susunan asam amino rantai globin dikenal hemoglobin E, hemoglobin S, dan kombinasinya dengan thalassemia . Kelainan ini banyak dijumpai di Indonesia.Sumber : Elghetany,M.T., Banki,K.2007. Erythrocytic Disorders. In: McPherson RA, Pincus MR, editors. Henrys Clinical Diagnosis and Management by Laboratory Methods. 21st ed. Philadephia: Saunders Elsevier12. Kelainan gen thalasemiaJawab :Thalassemia 0 dan thalassemia +. Thalassemia 0 adalah kelainan genetik yang menyebabkan pemberhentian produksi rantai globin. Individu homozigot untuk gen ini hanya memproduksi Hb A2 dan Hb F (dan produksinya menjadi sangat sedikit setelah mencapai usia enam bulan), serta tetramers 4 yang tidak stabil merusakkan sel darah merah sewaktu sel darah merah ini masih di dalam sumsum. Penderita thalassemia 0 biasanya berada dalam keadaan yang parah, melainkan tubuh mereka bisa mendapatkan gen independen yang bisa menurunkan hemoglobin janin (HPFH). Hal ini bisa mencegah Hb F dari menjadi rusak setelah usia enam bulan.Thalassemia + pula adalah kelainan genetik yang masih memungkinkan produksi beberapa rantai globin, namun jumlahnya rata-rata di bawah normal. Individu homozigot untuk gen ini akan memproduksi jumlah Hb A di bawah jumlah normal Hb A tetapi masih mengalami masalah dengan efek destruktif tetramers 4 pada eritrosit dan prekursor eritrosit dalam sumsum tulang. Thalassemia + bisa dibagi lagi kepada bentuk + klasik (berat), biasanya ada pada ras Mediterania dan Kaukasia, dan + ringan yang sering pada ras Negro.Tidak seperti tipe thalassemia yang lain,g ejala klinis thalassemia ringan dan intermedia adalah ringan sehingga pendeteksiannya adalah hampir tidak mungkin pada individu heterozigot dewasa, bahkan pada individu homozigot juga terlihat asimptomatis dengan kelainan laboratorium ringan. Tidak seperti thalassemia , thalassemia bisa terdeteksi sebelum kelahiran, karena rantai thalassemia ini merupakan bagian integral dari semua hemoglobin prekursor iaitu Hb Portland dan Hb Gower 1. Dengan demikian, individu, lahir dan belum lahir, yang membawa salah satu gen thalassemia menghasilkan Hb Gower 2, Hb F, Hb A dan Hb A2 lebih rendah daripada normal.Sumber : Health Technology Assessment Indonesia. 2010. Pencegahan Thalasemia. Dirjen Bina Pelayanan Medik KEMENTRIAN KESEHATAN REPUBLIK INDONESIA : Jakarta13. Gejala ThalasemiaJawab :Thalassemia merupakan salah satu jenis dari penyakit gangguan pembentukan hemoglobin yang memberikan gejala seperti :1. Anemia Pada thalassemia, produksi rantai globin atau berkurang atau tidak ada, sehingga hemoglobin yang terbentuk sangat kurang dan menyebabkan anemia. Berlebihnya rantai globin yang tidak berpasangan menyebabkan eritrosit mudah dipecahkan oleh limpa.2. Pembesaran limpa Organ limpa berfungsi membersihkan eritrosit yang rusak dan berperan dalam pembentukan eritrosit. Pembesaran limpa pada thalassemia dapat terjadi akibat kerja limpa yang berlebihan.3. Fascies Cooleys Pada keadaan thalassemia yang berat dapat terjadi perubahan bentuk wajah yang disebut fascies Cooleys. Sumsum tulang pipih merupakan salah satu tempat untuk memproduksi sel darah merah. Pada thalassemia, sumsum tulang pipih memproduksi sel darah merah berlebihan, sehingga rongga sumsum membesar yang menyebabkan penipisan tulang dan penonjolan pada dahi.Sumber : Elghetany,M.T., Banki,K.2007. Erythrocytic Disorders. In: McPherson RA, Pincus MR, editors. Henrys Clinical Diagnosis and Management by Laboratory Methods. 21st ed. Philadephia: Saunders Elsevier14. Pemeriksaan penunjang thalasemiaJawab :Frekuensi pembawa gen Thalassemia di Indonesia berkisar antara 6-10%. Mengingat jumlah ini cukup besar, maka deteksi dini Thalassemia sangatlah penting, terutama pada individu dengan:1. Riwayat keluarga Thalassemia. 2. Memberikan gejala Thalassemia. 3. Pasangan usia subur. 4. Kadar Hb berkisar antara 10-12 g/dL, walaupun sudah diberikan pengobatan besi.5. Pada pemeriksaan sediaan hapus darah tepi, didapatkan eritrosit mikrositik hipokrom yang tidak berhasil dengan pengobatan besi. Pemeriksaan apa yang diperlukan untuk menunjang skrining Thalassemia :1. Hematologi rutin. 2. Evaluasi sediaan hapus darah tepi. 3. Feritin. 4. Analisis hemoglobin. 5. Bila diperlukan, pemeriksaan DNA/sitogenetika.Sumber : Elghetany,M.T., Banki,K.2007. Erythrocytic Disorders. In: McPherson RA, Pincus MR, editors. Henrys Clinical Diagnosis and Management by Laboratory Methods. 21st ed. Philadephia: Saunders Elsevier15. Manajement dan efek samping transfusi darah berulang dan aspek psikososial thalasemiaJawab :1) Reaksi Akut Reaksi akut adalah reaksi yang terjadi selama transfusi atau dalam 24 jam setelah transfusi. Reaksi akut dapat dibagi menjadi tiga kategori yaitu ringan, sedang-berat dan reaksi yang membahayakan nyawa. Reaksi ringan ditandai dengan timbulnya pruritus, urtikaria dan rash. Reaksi ringan ini disebabkan oleh hipersensitivitas ringan. Reaksi sedang-berat ditandai dengan adanya gejala gelisah, lemah, pruritus, palpitasi, dispnea ringan dan nyeri kepala. Pada pemeriksaan fisis dapat ditemukan adanya warna kemerahan di kulit, urtikaria, demam, takikardia, kaku otot. Reaksi sedang-berat biasanya disebabkan oleh hipersensitivitas sedang-berat, demam akibat reaksi transfusi non-hemolitik (antibodi terhadap leukosit, protein, trombosit), kontaminasi pirogen dan/atau bakteri.2) Reaksi Lambat Reaksi hemolitik lambat Reaksi hemolitik lambat timbul 5-10 hari setelah transfusi dengan gejala dan tanda demam, anemia, ikterik dan hemoglobinuria. Reaksi hemolitik lambat yang berat dan mengancam nyawa disertai syok, gagal ginjal dan DIC jarang terjadi. Pencegahan dilakukan dengan pemeriksaan laboratorium antibodi sel darah merah dalam plasma pasien dan pemilihan sel darah kompatibel dengan antibodi tersebut.3) Penularan Infeksi Risiko penularan penyakit infeksi melalui transfusi darah bergantung pada berbagai hal, antara lain prevalensi penyakit di masyarakat, keefektifan skrining yang digunakan, status imun resipien dan jumlah donor tiap unit darah.8 Saat ini dipergunakan model matematis untuk menghitung risiko transfusi darah, antara lain untuk penularan HIV, virus hepatitis C, hepatitis B dan virus human T-cell lymphotropic (HTLV). Model ini berdasarkan fakta bahwa penularan penyakit terutama timbul pada saat window period (periode segera setelah infeksi dimana darah donor sudah infeksius tetapi hasil skrining masih negatif).Pemberian transfusi secara teratur dan terapi kelasi besi dapat meningkatkan angka harapan hidup penderita thalassemia beta mayor. Namun, bagaimanapun juga dengan peningkatan harapan hidup ini, dihubungkan dengan komplikasi berbagai sistem organ yang disebabkan oleh anemia kronik, efek kelebihan besi pada jaringan, efek samping agen kelasi, infeksi akibat transfusi, dan munculnya masalah psikososial pada pasien akibat dari penyakit thalassemia maupun pengobatannya. Beberapa faktor seperti onset penyakit di usia muda, rawat inap berulang untuk transfusi darah atau komplikasi akibat penyakitnya akan mempengaruhi perkembangan psikososial penderita thalassemia secara keseluruhan. Keterbatasan aktivitas, sifat overprotektif orang tua, serta seringnya anak absen dari sekolah akan mempengaruhi interakasi sosial anak dengan kelompok bermainnya. Faktor-faktor lainnya yang dapat mempengaruhi terjadinya depresi pada anak seperti usia, jenis kelamin, pendidikan orang tua, status ekonomi keluarga, stresor psikososial, riwayat keluarga dengan depresi, dukungan sosial yang buruk, dan faktor kepribadian. 24% penderita thalassemia beta mayor mengalami gangguan psikiatri seperti depresi mayor, gangguan ansietas, gangguan tic, dan eneuresis nokturnal. Peneliti lain menyebutkan, gangguan psikiatri yang paling umum pada penderita thalassemia beta mayor adalah depresi mayor dan ansietas.Sumber : Health Technology Assessment Indonesia. 2003. Transfusi Komponen Darah : Indikasi dan skrining. Dirjen Bina Pelayanan Medik KEMENTRIAN KESEHATAN REPUBLIK INDONESIA : Jakarta