l’emofilia vita di gregor mendel le leggi della genetica la regina vittoria lo zareviç nicola

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Dall’orto di un convento boemo al trono dello Zar di tutte le Russie L’emofilia Vita di Gregor Mendel Le leggi della Genetica La Regina Vittoria Lo zareviç Nicola La rivoluzione russa

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Dall’orto di un convento boemo al trono dello Zar di tutte le Russie. L’emofilia Vita di Gregor Mendel Le leggi della Genetica La Regina Vittoria Lo zareviç Nicola La rivoluzione russa. Che cos’è l’emofilia. - PowerPoint PPT Presentation

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  • Dallorto di un convento boemo

    al trono dello Zar di tutte le RussieLemofiliaVita di Gregor MendelLe leggi della GeneticaLa Regina VittoriaLo zarevi Nicola La rivoluzione russa

  • CHE COS LEMOFILIAL'emofilia una malattia ereditaria dovuta ad un difetto della coagulazione del sangue. La coagulazione il processo con cui, in caso di fuoriuscita dai vasi sanguigni, il sangue forma un "tappo" composto da piastrine, cellule del sangue e fibrina, un componente del plasma.

  • CHE COS LEMOFILIALa coagulazione un processo complesso, che comporta l'attivazione di numerose proteine del plasma in una specie di reazione a catena. Due di queste proteine, il fattore VIII ed il fattore IX - che vengono prodotte dal fegato - sono assenti o difettose nelle persone affette da emofilia.

  • CHE COS LEMOFILIALe diverse forme di Emofilia Esistono due forme diverse di emofilia: - emofilia A, causata da deficienza di fattore VIII - emofilia B, causata da deficienza del fattore IX. I sintomi delle due malattie sono praticamente identici e solo tramite gli esami di laboratorio, o conoscendo la storia familiare, il medico pu differenziare questi due tipi di emofilia. Questa differenza importantissima ai fini della terapia, perch determiner quale dei fattori bisogner eventualmente somministrare alla persona affetta.

  • Come si manifesta: Entrambe le emofilie colpiscono solo i maschi, mentre le femmine possono essere portatrici sane. Solo in rarissimi casi le femmine possono presentare i sintomi della malattia. Le persone affette subiscono facilmente emorragie esterne ed interne pi o meno gravi. CHE COS LEMOFILIA

  • CHE COS LEMOFILIAGravit della malattiaForma grave, in cui l'attivit coagulativa inferiore all'1% del normale. Le persone affette dalla forma grave rischiano di avere gravi emorragie in seguito ad estrazioni dentarie, operazioni chirurgiche o ferite. Un pericolo serio la possibilit di emorragie interne apparentemente spontanee, anche dopo traumi talmente lievi da passare quasi inosservati. Microtraumi possono causare ripetute emorragie nelle articolazioni (chiamate emartri), causando dolori e rigidit articolare. Altri sintomi pi rari sono la presenza di sangue nelle urine (ematuria) o emorragie intracraniche, che sono estremamente pericolose. La forma grave colpisce circa il 60-70 per cento delle persone affette da emofilia ed i primi sintomi si verificano in genere quando il bambino comincia a camminare.

  • CHE COS LEMOFILIAForma moderata o lieve, in cui le emorragie spontanee sono molto meno frequenti, cos come i problemi articolari. Alcune persone hanno una forma talmente lieve di emofilia che pu passare inosservata ed essere diagnosticata per caso in et adulta.

  • CHE COS LEMOFILIALa diagnosi Il test di laboratorio pi utilizzato chiamato tempo di tromboplastina parziale (PTT). Nelle persone affette da emofilia questo valore risulta pi lungo del normale. Altri valori, come il tempo di emorragia, il tempo di protrombina e la conta delle piastrine, sono normali. La conferma e la tipizzazione dellemofilia (se di tipo A o B, se lieve, moderata o severa) viene poi avvalorata dal dosaggio delle proteine plasmatiche carenti (il fattore VIII o il fattore IX), metodica ora abbastanza diffusa nei laboratori analisi di molti ospedali del territorio nazionale.

  • CHE COS LEMOFILIAEsiste una terapia: Il trattamento per l'emofilia consiste nella terapia sostitutiva, cio nella somministrazione del fattore mancante (fattore VIII nell'emofilia A, fattore IX nella B). Fino a pochi anni fa questa era una pratica necessaria ma rischiosa, perch l'unico modo per ottenere questi fattori era quello di concentrarli partendo dal sangue di molti donatori, con un elevato rischio di contrarre virus come l'HIV o l'HCV (responsabile di epatite).

  • CHE COS LEMOFILIAIn anni passati, molti emofiliaci sono stati contagiati da questi virus presenti nel sangue dei donatori; oggi questa possibilit improbabile, grazie ai maggiori controlli ed al trattamento del sangue dei donatori. Inoltre, oggi le tecniche di ingegneria genetica permettono di ottenere gli stessi fattori in grande quantit, senza la necessit di ricorrere a donatori, evitando cos ogni pericolo di infezione: una parte sempre maggiore di questi fattori sostitutivi viene prodotta tramite ingegneria genetica

  • Le cause: I due tipi di emofilia A e B sono causati dall'alterazione di due geni diversi, situati entrambi sul cromosoma X. Si conoscono diverse alterazioni in questi geni, ma tutte portano alla produzione di fattore VIII o IX difettosi, oppure ne impediscono del tutto la produzione.CHE COS LEMOFILIA

  • CHE COS LEMOFILIACome si trasmette: La trasmissione della malattia legata al genere: colpisce solo i maschi, mentre le femmine sono portatrici sane. Fu Mendel che scopr con i suoi esperimenti sui piselli le leggi con cui statisticamente si pu prevedere la distribuzione di una malattia genetica ai discendenti .Una madre portatrice sana avr ad ogni gravidanza 1 probabilit su 2 di concepire un figlio maschio malato, e 1 su 2 di avere una figlia portatrice. Non esistono maschi portatori sani. I figli (maschi) di uomini malati sono sani (se la madre non portatrice) mentre le figlie saranno tutte portatrici.

  • CHE COS LEMOFILIANelle famiglie in cui siano presenti casi di emofilia possibile sottoporre le femmine all'analisi del DNA, che si effettua a partire da un normale prelievo di sangue, per stabilire se siano portatrici. E' anche possibile effettuare la diagnosi prenatale nelle gravidanze a rischio. Alcune donne portatrici hanno un'attivit coagulativa pi bassa del normale e possono presentare alcuni lievi sintomi, come ad esempio la tendenza a perdere molto sangue durante le mestruazioni.

  • In circa 1 caso su 3 di emofilia A, possono nascere figli emofilici da genitori sani. Si tratta di unalterazione genica che si verificata al momento della formazione degli spermatozoi o degli ovuli. Se gli esami indicano chiaramente che nessuno dei genitori portatore, le possibilit di avere un altro figlio ammalato bassa. Le coppie che temono di poter trasmettere l'emofilia ai propri figli possono rivolgersi ad un centro di consulenza genetica. CHE COS LEMOFILIA

  • tratto da:Telethon con la consulenza scientifica del prof. M. Morfini, (Dipartimento di Ematologia e Centro Emofilia, Azienda Ospedaliera Careggi, Firenze) e del dottor W. Passeri, (Servizio di Recupero e Rieducazione Funzionale Casa di Cura "Domus Salutis", Brescia)

  • PER APPROFONDIRE:

  • LE LEGGI DI MENDEL Johann Mendel nacque in una famiglia di lingua tedesca, in Repubblica Ceca ma allora parte dell'Impero austriaco.Durante la sua infanzia lavor come giardiniere, e frequent l'Istituto Filosofico di Olmtz (oggi Olomouc). Nel 1843 entr nell'abazia agostiniana di San Tommaso a Brnn, ed assunse il nome Gregor al suo ingresso nella vita monastica.

  • GREGOR MENDELNel 1851 fu inviato all'Universit di Vienna per studiare, e torn nell'abazia come professore, principalmente di fisica, nel 1853.Nel 1854 egli diede inizio ad una serie di esperimenti di incrocio tra piante di Pisum sativum (pisello comune), nel tentativo di chiarire i meccanismi alla base dellereditariet.Egli utilizz il modello di studio pi semplice, analizzando un solo carattere alla volta per provare la sua ipotesi.

  • I SETTE CARATTERI STUDIATI DA MENDELForma del semeColore del semeColore del fioreTipo di baccelloColore del baccelloAltezza della piantaPosizione del fiore

  • GLI ESPERIMENTI DI MENDEL

  • In Inghilterra, agli inizi dell800, regna re Giorgio IV, attorno al quale si innesta una spirale di trame per la successione.Infatti egli (figlio primogenito di Giorgio III) non ha figli. Alla sua morte sale al trono il fratello Guglielmo IV. Il problema si ripresenta perch nemmeno Guglielmo IV ha figli e la sua morte potrebbe segnare la fine dalla dinastia dei Windsor sul trono dInghilterra.Il terzo figlio maschio, Edoardo, viene convinto a sposare la sorella del re del Belgio Leopoldo, Vittoria Maria Luisa. Albero genealogico dei WindsorLa regina Vittoria

  • Finalmente nel 1818 Vittoria Maria Luisa annuncia di aspettare un figlio, il futuro re dInghilterra. Ma quando, il 24 maggio 1819, avviene la tanto attesa nascita, si scopre che lerede una bambina.

    La bimba nasce con una malattia genetica, cio portatrice sana dellemofilia, evenienza che si pu presentare in 1 caso su 3.

    Secondo le leggi di Mendel, la Regina Vittoria metter al mondo infatti una parte dei suoi 9 figli emofiliaci o portatrici sani di emofilia.Famoso ritratto della Regina Vittoria

  • In questa tabella viene presentato lalbero genealogico della Regina Vittoria, con lindicazione del genotipo relativo allemofilia

  • I DISCENDENTI DELLA REGINA VITTORIAAlice Maud Maria Sassonia-Coburgo-Gotha (25 aprile 184314 dicembre 1878) era la terza figlia di Vittoria e and sposa al principe Luigi di Assia-Darmstadt.La coppia ebbe sette figli:1-Vittoria d'Assia (5 Aprile 1863-24 Settembre 1950), spos Luigi di Battenberg; 2-Elisabetta d'Assia (1 Novembre 1864-17 luglio 1918), spos Sergio di Russia, figlio di Alessandro II di Russia; 3-Irene di Assia (11 luglio 1866-11 Novembre 1953), spos suo cugino Enrico di Prussia, figlio di Federico III di Germania e di sua zia Vittoria di Sassonia-Coburgo-Gotha. Fu portatrice sana dell'emofilia, che trasmise ai figli Waldemar ed Enrico di Prussia; 4-Ernesto Luigi, granduca d'Assia e del Reno (25 Novembre 1868-9 Ottobre 1937).; 5-Federico di Hesse (7 ottobre 1870 - 29 maggio 1873), mor di emofilia; 6-Alix d'Assia, in seguito alla conversione ortodossa si chiam Alessandra. Spos Nicola II di Russia e fu assassinata dai rivoluzionari.Anch'ella trasmise l'emofilia al figlio Alessio; 7-Maria d'Assia (24 maggio 1874-16 Novembre 1878), mor di difterite.

  • LA VICENDA RUSSA: LA ZARINA ALEXANDRAAlice dAssia spos lo Zar Nicola II.Per rendersi bene accetta nella nuova famiglia, si convert alla religione ortodossa, prendendo il nome di Alexandra.Ritratto dello Zar Nicola II

  • Nicola II e Aleksandra Fdorovna ebbero quattro figlie: le granduchesse Olga, Tatjana, Marjia ed Anastasia. Solo nel 1904 nacque l'erede maschio, lo zarevi Aleksej, purtroppo affetto da una forma grave di emofilia.

  • LO ZAR NICOLA II E LO ZAREVIC ALEKSEJ

  • ATTENZIONE ... ENTRA LA STORIALe particolari attenzioni della famiglia per il piccolo zarevi erano giustificate dalla sua malattia , che lo esponeva al pericolo di forte emorragia interna in seguito ad ogni minimo trauma. La malattia fu tenuta nascosta, e l'erede costretto ad una continua sorveglianza.L'arrivo di RasputinAleksandra Fdorovna chiese allora aiuto ad un contadino e starec siberiano sopraggiunto a San Pietroburgo con doti di guaritore, Grigorij Rasputin.

  • GRIGORIJ RASPUTINMalgrado gli sforzi dei medici per capire come riuscisse a calmare le pi acute crisi dello zarevi (causate anche da piccoli ematomi), Rasputin riusc pi di una volta a salvare l'erede da gravi emorragie. La zarina, di indole mistica e attirata dalla retorica primitiva e schietta del siberiano, accord subito a Rasputin la pi completa fiducia. Nicola II solo in un primo tempo lo fece.

  • ATTENZIONE ... ENTRA LA STORIAMentre la zarina fu da quel momento totalmente plagiata dal siberiano, lo zar sub poi un graduale distacco dalla figura di Rasputin. Quest'ultimo nel tempo cominci a uscire frequentemente dal suo ruolo di consigliere spirituale, prodigandosi in giudizi su politici e ministri. Aleksandra Fdorovna si dimostr sempre pi succube, fino a condividere il parere dello starec siberiano e diventare completamente dipendente dalla sua opinione.

  • LINFLUENZA DI RASPUTINAllo scoppio della prima guerra mondiale, Rasputin si oppose alacremente all'entrata in guerra della Russia, profetizzando che sarebbe stata una catastrofe sia per i contadini che per i sovrani. Con la partenza di Nicola II per il Quartier Generale, la Zarina, sotto l'influenza di Rasputin, mantenne il controllo politico nella capitale, inimicandosi gran parte della classe politica e aristocratica. Inoltre nelle grandi citt le dicerie sul rapporto di Rasputin con la coppia imperiale si diffondevano, aumentando il malcontento e alimentando il discredito dei sovrani di fronte alla crisi portata dalla guerra.

  • SCOPPIA LA RIVOLUZIONEIl 23 febbraio 1917 a Pietrogrado il popolo insorse per la mancanza di rifornimenti alimentari, e la polizia zarista si schier questa volta dalla sua parte. Isolato dagli eventi in seguito al blocco di gran parte delle ferrovie e dei telegrafi, lo zar fu informato che la Duma aveva preso il potere nella capitale e decise di abdicare.Il 15 marzo, nel vagone privato dello zar e in presenza di due deputati della Duma, venne redatto l'atto di abdicazione. Le intenzioni iniziali di Nicola II erano di trasmettere il trono al figlio Aleksej. Tuttavia, prima di firmare chiese di cambiare il successore al trono nella persona di suo fratello Mikhail; questo perch temeva che il figlio malato avrebbe potuto essere separato dalla famiglia.

  • PRESTO ARRIVER LA RIVOLUZIONE DOTTOBRE

  • PER APPROFONDIRELa Russia nel XIX secoloLa Rivoluzione russaLa 1 Guerra mondialeIl primo dopoguerraLa 2 guerra MondialeLequilibrio dei due blocchi. La guerra fredda

  • PER SAPERE COME VA A FINIRE ....Bisogna studiare la Rivoluzione Russa!

  • ... MA ANCHE ...

  • LA DOPPIA ELICA DEL DNAWatson e CrickCom fatto il DNAIl progetto GenomaQuanti sono i nostri geniCome si analizza il DNAIngegneria genetica e farmaciOrganismi geneticamente modificatiIl principio di precauzione