L'emofilia è una malattia ereditaria recessiva umana comportante una grave insufficienza nella coagulazione del sangue dovuta alla mancanza, totale o

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<ul><li> Slide 1 </li> <li> Slide 2 </li> <li> L'emofilia una malattia ereditaria recessiva umana comportante una grave insufficienza nella coagulazione del sangue dovuta alla mancanza, totale o parziale, del "fattore VIII" (emofilia A), o del "fattore IX" (emofilia B o malattia di Christmas, dal cognome del malato in cui fu identificata per la prima volta). Pi rara l'emofilia C, data dalla mancanza totale o parziale del "fattore XI". Vi sono vari tipi di emofilia, a seconda di quale fattore coinvolto nella coagulazione del sangue viene a mancare. </li> <li> Slide 3 </li> <li> L'emofilia A la forma pi comune di emofilia ed caratterizzata da emorragie spontanee o prolungate da deficit del fattore VIII della coagulazione.L'emofilia colpisce prevalentemente i maschi, anche se stata descritta una forma sintomatica di emofilia A nelle femmine portatrici, che comporta un quadro clinico di solito pi lieve. In genere, l'esordio delle emorragie si verifica quando i neonati affetti iniziano a camminare. La gravit dei segni clinici dipende dall'entit del deficit del fattore VIII. Se l'attivit biologica del fattore VIII inferiore all'1%, l'emofilia grave e si presenta con emorragie spontanee frequenti e sanguinamenti anomali, che originano a seguito di lievi traumi, o sono secondari a interventi chirurgici o ad un'estrazione dentale. Se l'attivit biologica del fattore VIII compresa tra l'1% e il 5%, l'emofilia moderatamente grave con sanguinamenti anomali secondari a piccoli traumi o a interventi chirurgici o a estrazioni dentali, anche se l'emorragia spontanea rara. Se l'attivit biologica del fattore VIII compresa tra il 5% e il 40%, l'emofilia lieve con sanguinamenti anomali secondari a piccoli traumi, a interventi chirurgici o a estrazioni dentali, con possibilit di emorragie spontanee. Le emorragie si localizzano spesso nelle regioni periarticolari e nei muscoli, ma pu essere coinvolta ogni sede anatomica a seguito di traumi o di lesioni. L'ematuria spontanea abbastanza frequente e costituisce un segno fortemente suggestivo della malattia. </li> <li> Slide 4 </li> <li> L'emofilia B una forma di emofilia caratterizzata da emorragie spontanee e prolungate da deficit del fattore IX della coagulazione. L'emofilia colpisce prevalentemente i maschi, anche se stata descritta una forma sintomatica di emofilia B nelle femmine portatrici caratterizzata da un quadro clinico di solito pi lieve. In generale, le emorragie esordiscono quando i neonati affetti iniziano a deambulare. La gravit dei segni clinici dipende dall'entit del deficit del fattore IX. Se l'attivit biologica del fattore IX inferiore a 1%, l'emofilia grave e si presenta con emorragie spontanee frequenti e sanguinamenti patologici secondari a piccoli traumi, oppure a interventi chirurgici o a estrazioni dentali. Se l'attivit biologica del fattore IX compresa tra 1% e 5%, l'emofilia moderatamente grave con sanguinamenti patologici secondari a piccoli traumi, oppure a interventi chirurgici o a estrazioni dentali, mentre l'emorragia spontanea rara. Se l'attivit biologica del fattore IX compresa tra 5% e 40%, l'emofilia lieve con sanguinamenti secondari a piccoli traumi, oppure a interventi chirurgici o a estrazioni dentali, ma sono anche possibili le emorragie spontanee. Le emorragie si localizzano spesso intorno alle articolazioni (emartrosi) e nei muscoli (ematomi), ma pu essere coinvolto ogni organo o apparato a seguito di traumi o di lesioni. L'ematuria spontanea abbastanza comune e costituisce un segno altamente suggestivo della malattia. </li> <li> Slide 5 </li> <li> la forma pi rara di emofilia. Il deficit congenito del fattore XI una malattia emorragica ereditaria caratterizzata dalla riduzione dei livelli e dell'attivit del fattore XI che provoca sintomi emorragici moderati di solito a seguito di traumi o di interventi chirurgici. La prevalenza delle forme omozigoti stimata in 1/1.000.000. La malattia pi frequente nella popolazione ebrea. La frequenza del deficit parziale tra gli Ebrei Ashkenazy dell'8%. La malattia interessa in uguale misura i due sessi ed esordisce a tutte le et. Il sanguinamento di solito si manifesta dopo la circoncisione, l'estrazione dei denti, i traumi o gli interventi chirurgici. I pazienti in genere non mostrano emorragie spontanee, anche se le donne presentano menorragia. Le emorragie sono di solito moderate. I pazienti non diagnosticati e quelli in trattamento possono sviluppare ematomi significativi dopo interventi chirurgici. </li> <li> Slide 6 </li> <li> Madre emofilica (xx) portatrice sana (Xx) sana (XX) Padre emofilico (xY) emofilica (100%) emofilica (50%) / portatrice sana (50%) portatrice sana (100%) femmina emofilico (100%) emofilico (50%) / sano (50%) sano (100%)maschio sano (XY) portatrice sana (100%) portatrice sana (50%) / sana (50%) sana (100%)femmina emofilico (100%) emofilico (50%) / sano (50%) sano (100%)maschio L'emofilia una malattia che si trasmette dal cromosoma X. Come gi descritto nelle leggi di Mendel, vi sono geni dominanti (G) e geni recessivi (g). I figli possono contrarre o meno la malattia a seconda dei casi descritti in tabella: I maschi non possono essere portatori sani, avendo un solo cromosoma x recessivo. </li> <li> Slide 7 </li> <li> Slide 8 </li> <li> Nellanemia mediterranea i globuli rossi hanno una forma a mezza luna infatti questa malattia anche detta Anemia a cellule falciforni. I globuli rossi quindi trasportano meno ossigeno e vivono di meno. L'anemia mediterranea una malattia ematica dovuta a un difetto di sintesi dell'emoglobina, la proteina contenuta nei globuli rossi, che ha la duplice funzione di trasportare l'ossigeno dai polmoni agli organi e ai tessuti, e di espellere l'anidride carbonica. L'anemia mediterranea si manifesta nelle persone che al momento del concepimento hanno ereditato da entrambi i genitori (cosiddette coppie a rischio) un gene difettoso. Nei soggetti affetti, i globuli rossi sono in numero ridotto rispetto ai parametri di soglia e contengono, di conseguenza, scarsa quantit di emoglobina. </li> <li> Slide 9 </li> <li> L'origine certa della mutazione genetica che ha dato il via allo sviluppo dell'anemia mediterranea non si conosce. Ci che noto il legame che la malattia ha avuto in passato con fattori ambientali. Sembra, infatti, che l'anemia mediterranea si sia diffusa nelle zone malariche per mezzo delle migrazioni e delle invasioni militari delle antiche popolazioni: lo sviluppo sarebbe stato favorito dai portatori sani che, risultando immuni alla malaria, si sono resi volano della malattia nelle aree del bacino del Mediterraneo. </li> <li> Slide 10 </li> <li> I soggetti affetti da anemia mediterranea manifestano fin dai primi mesi di vita, pallore, ittero, modificazioni dello scheletro, accumulo di ferro nell'organismo, problemi di sviluppo. Nei casi pi gravi pu essere presente anche una forma di scompenso cardiaco dovuta alla dilatazione del cuore (si parla di morbo di Cooley). Al contrario, i portatori sani di anemia mediterranea non presentano sintomi oppure riscontrano disturbi lievi perlopi legati a condizioni di stress psicofisico (ad esempio malattie infettive) o durante gravidanza. </li> <li> Slide 11 </li> <li> Trasfusioni costanti, ferrochelazione e trattamenti cardiologici costituiscono le cure principali in casi di anemia mediterranea: lo scopo di fornire emoglobina perfettamente funzionante che l'organismo non in grado di produrre da s . In taluni casi, inoltre, per i malati con donatore compatibile, il trapianto di midollo osseo o di cellule staminali pu essere risolutivo. La cura dell'anemia mediterranea normalizza la crescita dei soggetti affetti e riduce l'insorgenza delle problematiche a carico dell'apparato scheletrico e cardiovascolare. Nelle zone a maggior diffusione della malattia prevista l'analisi di tutta la popolazione, in modo da individuare le persone affette da anemia mediterranea e informarle sui rischi di trasmissione alla prole. Nelle altre zone affidato all'individuo affetto il compito di effettuare l'analisi sulla propria discendenza; generalmente, l'esame indicato intorno all'et di 11 anni. </li> <li> Slide 12 </li> </ul>

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