le conseil génétique _________ marie-pierre lehougre psychologue clinicienne unité des maladies...
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LeLe Conseil Conseil GénétiqueGénétique
__________________Marie-Pierre LehougreMarie-Pierre LehougrePsychologue CliniciennePsychologue Clinicienne
Unité des MaladiesUnité des Maladies
Génétique du Globule RougeGénétique du Globule Rouge
Hôpital Henri MondorHôpital Henri Mondor
Dispositif législatifDispositif législatif Loi n° 94-654 du 29 juillet 1994Loi n° 94-654 du 29 juillet 1994
relative au don et à l'utilisation des éléments et relative au don et à l'utilisation des éléments et produits du corps humain, à l'assistance médicale à produits du corps humain, à l'assistance médicale à
la procréation et au diagnostic prénatalla procréation et au diagnostic prénatalo Code de la santé publique français :Code de la santé publique français :
Article L 162.16 CSP : issu de la loi du 29 Article L 162.16 CSP : issu de la loi du 29 juillet 1994 sur le diagnostic prénatal (DPN). juillet 1994 sur le diagnostic prénatal (DPN). « « Il s’entend des pratiques médicales ayant Il s’entend des pratiques médicales ayant pour but de détecter in utero chez l’embryon pour but de détecter in utero chez l’embryon ou le fœtus une affection d’une particulière ou le fœtus une affection d’une particulière gravité reconnue comme incurable au gravité reconnue comme incurable au moment du diagnostic. Il doit être précédé moment du diagnostic. Il doit être précédé d’une consultation médicale de conseil d’une consultation médicale de conseil génétiquegénétique ». ».
But du Conseil But du Conseil GénétiqueGénétique
Délivrer aux parents d’un enfant Délivrer aux parents d’un enfant atteint ou aux membres d’un couple atteint ou aux membres d’un couple à risque les informations concernantà risque les informations concernant
la nature de la maladiela nature de la maladie Son mode de transmissionSon mode de transmission Ses modalités évolutivesSes modalités évolutives L’existence d’un Dépistage NéonatalL’existence d’un Dépistage Néonatal La possibilité de recourir au Diagnostic La possibilité de recourir au Diagnostic
Prénatal DPNPrénatal DPNC’est le préalable incontournable à la C’est le préalable incontournable à la
demande de DPNdemande de DPN
La drépanocytose La drépanocytose Rappels sur la maladieRappels sur la maladie
Maladie génétique de l’hémoglobine Maladie génétique de l’hémoglobine caractérisée par la présence de l’Hb Scaractérisée par la présence de l’Hb S
Mutation responsable au niveau Mutation responsable au niveau protéique :protéique :substitution d’une Valine à un Acide substitution d’une Valine à un Acide
Glutamique entraîne une charge différente de Glutamique entraîne une charge différente de l’Hb S et de l’Hb A mise en évidence par l’Hb S et de l’Hb A mise en évidence par l’électrophorèse.l’électrophorèse.
Résultat Polymérisation de l’Hb S en milieu désoxygéné, Polymérisation de l’Hb S en milieu désoxygéné,
à l’origine des crises vaso-occlusives et de à l’origine des crises vaso-occlusives et de l’anémie hémolytiquel’anémie hémolytique
La DrépanocytoseLa DrépanocytoseUnité des Maladies Génétiques du Globule Unité des Maladies Génétiques du Globule
RougeRouge
CHU Henri Mondor AP-HPCHU Henri Mondor AP-HP
Syndromes drépanocytaires Syndromes drépanocytaires majeurs les plus fréquents :majeurs les plus fréquents : La forme SSLa forme SS : la plus courante : la plus courante Forme SCForme SC : fréquente en Afrique noire : fréquente en Afrique noire
Symptomatologie souvent moins Symptomatologie souvent moins bruyante, anémie modérée, taux bruyante, anémie modérée, taux d’Hb entre 10 et 12 gd’Hb entre 10 et 12 g
SSββThalassémieThalassémie : fréquent pourtour : fréquent pourtour méditerranéen méditerranéen
Manifestations cliniques Manifestations cliniques extrêmement variablesextrêmement variables
Le syndrome drépanocytaire majeur
Transmission mendélienne
TransmissionTransmission Autosomique Autosomique RécessiveRécessive
PEREPERE MEREMERE
ASAS AS AS
AAAA AS AS SASA SS SS
25% 50%25% 50% 25%25%
PEREPERE MEREMERE
SSSS AS AS
ASAS SA SA SSSS SS SS
50%50% 50%50%
La maladie est soit La maladie est soit présente soit absente présente soit absente
Grande variabilité Grande variabilité phénotypiquephénotypique
Impossible à l’heure Impossible à l’heure actuelle de prévoir le actuelle de prévoir le
niveau de gravité chez un niveau de gravité chez un fœtus diagnostiqué SSfœtus diagnostiqué SS
Fréquence de la Fréquence de la drépanocytosedrépanocytose
1/1250 naissances en France 1/1250 naissances en France métropolitainemétropolitaine
1/300 dans les DOM1/300 dans les DOM 3OO Enfants malades naissent par an 3OO Enfants malades naissent par an
en France métropolitaineen France métropolitaine 2OO En Région Parisienne2OO En Région Parisienne
PREMIERE MALADIE GENETIQUE PREMIERE MALADIE GENETIQUE EN REGION PARISIENNEEN REGION PARISIENNE
L’Association Française L’Association Française pour le Dépistage et la pour le Dépistage et la
Prévention des Handicaps Prévention des Handicaps de l’Enfant de l’Enfant
AFDPHEAFDPHE
Organise depuis 1995 le Organise depuis 1995 le dépistage néonatal national dépistage néonatal national
de la Drépanocytosede la Drépanocytose
C’EST UN DIAGNOSTIC C’EST UN DIAGNOSTIC CIBLECIBLE
Il est réservé aux nouveaux Il est réservé aux nouveaux nés dont les parents nés dont les parents appartiennent à un groupe à appartiennent à un groupe à risque. risque. Il identifie également les Il identifie également les enfants hétérozygotes AS. Les enfants hétérozygotes AS. Les parents sont alors informés et parents sont alors informés et peuvent bénéficier, s’ils le peuvent bénéficier, s’ils le souhaitent, d’une souhaitent, d’une consultation de conseil consultation de conseil génétique. génétique.
Origine géographique des Origine géographique des populations concernées par la populations concernées par la
drépanocytosedrépanocytose Algérie, Tunisie, Maroc, Turquie, Algérie, Tunisie, Maroc, Turquie,
Liban, Syrie, Arabie Saoudite, Liban, Syrie, Arabie Saoudite, Grèce, Italie du Sud, Sicile, Grèce, Italie du Sud, Sicile, Amérique du Sud (Brésil), Amérique du Sud (Brésil), Amérique du Nord, Madagascar, Amérique du Nord, Madagascar, Yemen, Île Maurice, Cap Vert, Yemen, Île Maurice, Cap Vert, Oman, Comores, Réunion, Oman, Comores, Réunion, Guyane, Antilles, Vietnam, Laos, Guyane, Antilles, Vietnam, Laos, Cambodge, IndesCambodge, Indes
Critères de dépistageCritères de dépistage
1.1. Si les deux parents sont originaires ou Si les deux parents sont originaires ou ont des origines familiales dans un des ont des origines familiales dans un des pays citéspays cités
2.2. Si l’un ou l’autre des parents a Si l’un ou l’autre des parents a connaissance de l’existence d’une connaissance de l’existence d’une anomalie de l’hémoglobine chez lui ou anomalie de l’hémoglobine chez lui ou dans sa familledans sa famille
3.3. Si la mère est originaire d’un des pays Si la mère est originaire d’un des pays cités et l’origine du père n’est pas cités et l’origine du père n’est pas connueconnue
Chaque fois que l’un de ces critères est reconnu, sur le Chaque fois que l’un de ces critères est reconnu, sur le carton cocher la case :carton cocher la case : « « nouveau-né à risque de la nouveau-né à risque de la drépanocytose : Oui »drépanocytose : Oui »
Qui recevons nous ?Qui recevons nous ? Des personnes concernée par la drépanocytose Des personnes concernée par la drépanocytose
pour eux même ou pour un prochepour eux même ou pour un proche Des couples « à risque » ayant un projet Des couples « à risque » ayant un projet
d’enfantd’enfant Le plus souvent lorsque que la grossesse est Le plus souvent lorsque que la grossesse est
déjà amorcée et que la future maman est déjà amorcée et que la future maman est diagnostiquée AS diagnostiquée AS
Expliciter le résultat d’un diagnostique de l’HbExpliciter le résultat d’un diagnostique de l’Hb
Chez les parentsChez les parents Chez un nouveau–né Chez un nouveau–né Dépistage Dépistage
néonatalnéonatal
Particularités de cette Particularités de cette consultationconsultation
Une consultation en plusieurs étape Une consultation en plusieurs étape faites d’annonces successives et faites d’annonces successives et
progressives progressives
D’abord celui d’UN RISQUED’abord celui d’UN RISQUE
Il s’agit sur un temps court :Il s’agit sur un temps court :- de découvrir les personnes qui - de découvrir les personnes qui
consultentconsultent- d’évaluer les termes de la - d’évaluer les termes de la
contingence et la teneur du risquecontingence et la teneur du risque- de délivrer une information - de délivrer une information
Information sur Information sur La maladieLa maladie La teneur du risqueLa teneur du risque La nécessité d’examens La nécessité d’examens
complémentairescomplémentaires La possibilité de recourir au DPN La possibilité de recourir au DPN Les modalités et les risques du DPNLes modalités et les risques du DPN
- - prélèvement de l’ADN fœtal parprélèvement de l’ADN fœtal par Biopsie des cellules trophoblastes Biopsie des cellules trophoblastes
possible vers 11 semainespossible vers 11 semaines Prélèvement du liquide amniotique à Prélèvement du liquide amniotique à
partir de 17 semainespartir de 17 semaines
Rendre une INFORMATION comme Rendre une INFORMATION comme on rend un VERDICTon rend un VERDICT
Aspects psychologiques Aspects psychologiques en jeuen jeu
Suprématie du Dire sur le VoirSuprématie du Dire sur le VoirLors de la consultation on parlera de ce qui ne Lors de la consultation on parlera de ce qui ne
se voit passe voit pas
Une cause invisible LES GENESUne cause invisible LES GENES
Des symptômes qui ne se voient Des symptômes qui ne se voient pas le plus pas le plus souventsouvent
Car la drépanocytose est une maladie Car la drépanocytose est une maladie qui ne se voit pas mais qui se ressentqui ne se voit pas mais qui se ressent
Une maladie de la douleurUne maladie de la douleur
Violence de l’annonceViolence de l’annonceAnnoncer c’est donner à l’autre un Annoncer c’est donner à l’autre un
savoir sur lui-même qu’il ignorait. savoir sur lui-même qu’il ignorait. L’annonce, quel que soit son L’annonce, quel que soit son contenu, crée toujours une rupture contenu, crée toujours une rupture entre un avant et un après, une entre un avant et un après, une coupure entre le passé et le futurcoupure entre le passé et le futur..
Rien n’est plus jamais comme avant.Rien n’est plus jamais comme avant.
Confusion des languesConfusion des languesAdaptation nécessaire du Adaptation nécessaire du
vocabulaire usitévocabulaire usité. Les mots . Les mots signifieront autre chose pour les signifieront autre chose pour les patientspatients
Exemple : patrimoine, prédiction, Exemple : patrimoine, prédiction, transmission, porteur sain, transmission, porteur sain, transmetteurtransmetteur
Attention aux mots culpabilisants tels Attention aux mots culpabilisants tels que : porteur, transmetteur….que : porteur, transmetteur….
Traduction indispensable mais Traduction indispensable mais transformation ne doit pas transformation ne doit pas
signifier déformationsignifier déformation
Dimension oraculaire de Dimension oraculaire de l’annonce l’annonce
L’annonce d’un risque L’annonce d’un risque
bouleverse l’avenir, le rend bouleverse l’avenir, le rend prévisible, implacable et prévisible, implacable et place le sujet dans une place le sujet dans une soumission fatalistesoumission fataliste..
Une histoire de familleUne histoire de famille
La consultation interpelle La consultation interpelle
non seulement le consultant non seulement le consultant mais l’ensemble de sa mais l’ensemble de sa
famille.famille.
La question du hasardLa question du hasard
Le hasard n’est pas représentable Le hasard n’est pas représentable
pour la psychépour la psyché..
Tentatives inévitables pour Tentatives inévitables pour mettre mettre
en sens l’arbitraire en sens l’arbitraire
Croyances et confusionsCroyances et confusionsHérédité, filiation, Hérédité, filiation,
sangsangÉquivalences symboliques Équivalences symboliques Notions qui drainent un Notions qui drainent un
imaginaire imaginaire puissantpuissant
Les croyances en lien avec la Les croyances en lien avec la culture d’origine imprègnent culture d’origine imprègnent
nécessairement la compréhension nécessairement la compréhension des informations donnéesdes informations données
LES PROTAGONISTESLES PROTAGONISTES
ROLES ET PLACE DE CHACUNROLES ET PLACE DE CHACUNLes consultantsLes consultantsEn bonne santé mais plongés dans En bonne santé mais plongés dans
la maladiela maladie
au présentau présent : grossesse possiblement : grossesse possiblement pathologique ou un nouveau né porteur pathologique ou un nouveau né porteur d’une anomalie génétiqued’une anomalie génétique
au passéau passé : interrogation sur l’histoire : interrogation sur l’histoire transgénérationnelletransgénérationnelle
au futurau futur : remise en cause des choix de vie : remise en cause des choix de vie
Le médecinLe médecinIl est chargé du risque rationnelIl est chargé du risque rationnel
sa parole est hautement investiesa parole est hautement investieIl pose un Il pose un verdictverdict
La psychologueLa psychologueChargée du risque pulsionnelChargée du risque pulsionnel
Attentive aux remaniements psychiques en jeu. Attentive aux remaniements psychiques en jeu. Prévient les risques inhérents au caractère Prévient les risques inhérents au caractère hautement anxiogène de la consultation hautement anxiogène de la consultation
Illustration clinique Illustration clinique
Art. L 162-17. - Art. L 162-17. - Le diagnostic biologique Le diagnostic biologique effectué à partir de cellules prélevées sur effectué à partir de cellules prélevées sur l'embryon in vitro n'est autorisé qu'à titre l'embryon in vitro n'est autorisé qu'à titre exceptionnel dans les conditions suivantes:exceptionnel dans les conditions suivantes:Un médecin exerçant son activité dans un centre Un médecin exerçant son activité dans un centre de diagnostic prénatal pluridisciplinaire tel que de diagnostic prénatal pluridisciplinaire tel que défini par l'article L. 162-16 doit attester que le défini par l'article L. 162-16 doit attester que le couple, du fait de sa situation familiale, a une couple, du fait de sa situation familiale, a une forte probabilité de donner naissance à un forte probabilité de donner naissance à un enfant atteint d'une maladie génétique d'une enfant atteint d'une maladie génétique d'une particulière gravité reconnue comme incurable particulière gravité reconnue comme incurable au moment du diagnostic.au moment du diagnostic.Le diagnostic ne peut être effectué que lorsque a Le diagnostic ne peut être effectué que lorsque a été préalablement et précisément identifiée, été préalablement et précisément identifiée, chez l'un des parents, l'anomalie ou les chez l'un des parents, l'anomalie ou les anomalies responsables d'une telle maladie.anomalies responsables d'une telle maladie.Les deux membres du couple expriment par Les deux membres du couple expriment par écrit leur consentement à la réalisation du écrit leur consentement à la réalisation du diagnostic.diagnostic.Le diagnostic ne peut avoir d'autre objet que de Le diagnostic ne peut avoir d'autre objet que de rechercher cette affection ainsi que les moyens rechercher cette affection ainsi que les moyens de la prévenir et de la traiter.de la prévenir et de la traiter.Il ne peut être réalisé que dans un établissement Il ne peut être réalisé que dans un établissement spécifiquement autorisé à cet effet après avis de spécifiquement autorisé à cet effet après avis de la Commission nationale de médecine et de la Commission nationale de médecine et de biologie de la reproduction et du diagnostic biologie de la reproduction et du diagnostic prénatal et dans des conditions définies par prénatal et dans des conditions définies par décret en Conseil d'Etat. décret en Conseil d'Etat.
La demande de DPNLa demande de DPN3O à 6O% des couples à risque de 3O à 6O% des couples à risque de
la drépanocytose demandent le la drépanocytose demandent le DPNDPN
Décision fortement corrélée au :Décision fortement corrélée au : Terme de la grossesseTerme de la grossesse
64% Avant 2O semaines contre 28% 64% Avant 2O semaines contre 28% aprèsaprès
67 à 82 % accepte avant 13 semaines 67 à 82 % accepte avant 13 semaines Existence d’un enfant atteintExistence d’un enfant atteint
Influence positivement de 65 à 90%Influence positivement de 65 à 90%
Existence d’une grossesse Existence d’une grossesse antérieure quelle qu’en soit antérieure quelle qu’en soit l’issuel’issue
Influence positivement à 65%Influence positivement à 65% Lorsque l’un des conjoints est atteintLorsque l’un des conjoints est atteint
Influence positivement à 60%Influence positivement à 60% Selon l’appartenance ethnique car Selon l’appartenance ethnique car
vécu et notion de gravité de la vécu et notion de gravité de la drépanocytose différents selon les drépanocytose différents selon les pays d’originepays d’origine
Délais de survenue de la grossesse et Délais de survenue de la grossesse et nombre de fausses couchesnombre de fausses couches éventuelleséventuelles
L’annonce du résultat du L’annonce du résultat du DPNDPN Toujours un moment douloureux Toujours un moment douloureux
mais dont les conséquences varient mais dont les conséquences varient selon qu’il ait pu être ou non selon qu’il ait pu être ou non anticipéanticipé
Vacillement psychique toujours : Vacillement psychique toujours : ce qui était redouté devient ce qui était redouté devient réalitéréalité..
Émergence de représentations Émergence de représentations rattachées à la souffrance et à la rattachées à la souffrance et à la mort mort
La présence de la psychologue La présence de la psychologue permet que la souffrance permet que la souffrance psychique soit prise en compte et psychique soit prise en compte et autorise les parents à s’exprimer autorise les parents à s’exprimer sur leur ressenti sur leur ressenti Retrouver des compétences à Retrouver des compétences à
tout prixtout prix
Un impossible choixUn impossible choix
La mort est omniprésenteLa mort est omniprésente.. La drépanocytose vue comme une La drépanocytose vue comme une
maladie mortellemaladie mortelle Interruption Médicale de Interruption Médicale de
Grossesse pour ne pas le laisser Grossesse pour ne pas le laisser naîtrenaître
Énorme contradiction avec les Énorme contradiction avec les valeurs de maternité et paternité valeurs de maternité et paternité
transmisestransmisespar la société, la communautépar la société, la communauté
Refus de l’IMGRefus de l’IMG Accepter le DPN ne conduit à une IMG Accepter le DPN ne conduit à une IMG
que dans la moitié des cas environque dans la moitié des cas environ Nécessité absolue d’un Nécessité absolue d’un
accompagnement psy avant et après la accompagnement psy avant et après la naissance pour faciliter la mise en naissance pour faciliter la mise en place de la relation précoceplace de la relation précoce
DE L’ACCEPTATION DE LA MALADIE DE L’ACCEPTATION DE LA MALADIE DEPENDRA LA QUALITE DE L’OBSERVANCE DEPENDRA LA QUALITE DE L’OBSERVANCE
ET DES SOINS PRATIQUES A L’ENFANTET DES SOINS PRATIQUES A L’ENFANT
Illustration cliniqueIllustration clinique
Demande d’IMGDemande d’IMG
Soutenir les parents dans leur décisionSoutenir les parents dans leur décision Mettre notre « pouvoir » à l’écoute des Mettre notre « pouvoir » à l’écoute des
questions qui les préoccupentquestions qui les préoccupent : exemple : exemple dire ou pas, comment, à qui.dire ou pas, comment, à qui.
Organiser la prise en chargeOrganiser la prise en charge Proposer un soutien psychologiqueProposer un soutien psychologique avant avant
mais surtout après en donnant un rendez-vous.mais surtout après en donnant un rendez-vous.
Illustration cliniqueIllustration clinique
Quelles conséquencesQuelles conséquences
Pour les enfants de la fratriePour les enfants de la fratrie
Lorsque l’un des conjoints est Lorsque l’un des conjoints est drépanocytairedrépanocytaire
Illustrations cliniquesIllustrations cliniques
Cas particulier de Cas particulier de « L’enfant thérapeutique »« L’enfant thérapeutique »
Illustration cliniqueIllustration clinique
Capucine et BenjaminCapucine et Benjamin
……. Et après ?. Et après ?
Le devenir de l’annonceLe devenir de l’annonce Pourquoi nous ? Pourquoi nous ?
Pas de réponse objective mais des Pas de réponse objective mais des réponses fantasmatiquesréponses fantasmatiques
Illustration cliniqueIllustration clinique
Agir pour la mise en Agir pour la mise en compétencecompétencedes famillesdes familles
Reconnaître dans le discours des Reconnaître dans le discours des patients leur souffrance dans sa patients leur souffrance dans sa particularitéparticularité
Travailler à l’émergence d’un espace Travailler à l’émergence d’un espace subjectif comme espace de liberté subjectif comme espace de liberté face à l’oracle.face à l’oracle.
Agir pour la mise en compétence des Agir pour la mise en compétence des familles afin d’éviter une soumission familles afin d’éviter une soumission fatalisefatalise
Illustration cliniqueIllustration clinique
Il n’y a pas de recette il n’y a Il n’y a pas de recette il n’y a pas de protocole pour mener à pas de protocole pour mener à bien cette consultationbien cette consultation
Il n’existe pas de médecin Il n’existe pas de médecin heureux de faire l’annonce heureux de faire l’annonce d’une maladied’une maladie
Pour finir quelques Pour finir quelques réflexions sur la réflexions sur la Solitude du médecinSolitude du médecin