lap sken 1 biomol

LAPORAN TUTORIAL INDIVIDU

BLOK V MOLECULAR BIOLOGY

SKENARIO I

DISUSUN OLEH

Nama : Imam Khoirul Fajri

Nim : J 500 090 090

Kelompok : 06

Nama tutor : dr. Yusuf Alam

FAKULTAS KEDOKTERAN

UNIVERSITAS MUHAMMADIYAH SURAKARTA

2009

BAB I

PENDAHULUAN

A. LATAR BELAKANG Kromosom ditemukan pada awal abad ke 19 merupakan struktur

seperti benang pada nukleus sel eukariot yang nampak pada saat sel mulai

membelah. Kromosom berjumlah diploid pada setiap selnya, dan pada

autosomal maupun seks-kromosom membawa gen-gen yang berpasangan,

kecuali pada kromosom-Y.

Gen adalah unit heriditas suatu organisme hidup. Gen ini dikode

dalam material genetik organisme, yang kita kenal sebagai molekul DNA,

atau RNA pada beberapa virus, dan ekspresinya dipengaruhi oleh

lingkungan internal atau eksternal seperti perkembangan fisik atau

perilaku dari organisme itu. Gen tersusun atas daerah urutan basa

nukleotida hal ini penting untuk pembentukan suatu protein yang

fungsinya diperlukan ditingkat sel, jaringan, organ atau organisme secara

keseluruhan.

Molekul DNA membawa informasi hereditas dari sel dan

komponen protein (molekul-molekul histon) dari kromosom mempunyai

fungsi penting dalam pengemasan dan pengontrolan molekul DNA yang

sangat panjang sehingga dapat muat didalam nucleus dan mudah diakses

ketika dibutuhkan.

B. TUJUANTujuan dari pembuatan laporan scenario pertama blok V Molecular

Biology, agar mahasiswa mampu menjelaskan :

1. Definisi Genetika

2. Kromosom, macam, letak, struktur, fungsi, jumlah, dan kariotipe pada

manusia.

3. Pengertian Gen.

4. Struktur dan fungsi DNA dan RNA.

Molecular Biology I 1

5. Perbedaan antara DNA dan RNA.

6. Proses kelainan Genetik.

7. Macam-macam kelainan Genetik.

8. Pengertian dan penyebab Sindrom Turner.

C. MANFAATAdapun manfaat dari penulisan laporan tutorial pertama ini adalah sebagai

berikut : Mengetahui Struktur dan fungsi sel.

1. Mengetahui definisi genetika.

2. Mengetahui kromosom, macam, letak, struktur, fungsi, jumlah, dan

kariotipe pada manusia.

3. Mengetahui pengertian Gen

4. Mengetahui struktur dan fungsi DNA dan RNA.

5. Mengetahui perbedaan antara DNA dan RNA.

6. Mengetahui proses kelainan Genetik.

7. Mengetahui macam-macam kelainan Genetik.

8. Mengetahui pengertian dan penyebab Sindrom Turner.

BAB IIMolecular Biology I 1

PEMBAHASAN

A. TINJAUAN PUSTAKA

1. DEFINISI GENETIKA

Genetika merupakan ilmu yang mempelajari tentang pewarisan sifat

keturunan ( hereditas ) dan variasi sifat pada organisme maupun

suborganisme (seperti virus dan prion).

Dalam ilmu genetik memiliki faktor-faktor penting yang terkandung

didalamnya yaitu: Gen, Kromosom, DNA, RNA, Genom, Alel, dan Lokus.

2. GEN

Merupakan segmen DNA yang

mengandung semua informasi yang

diperlukan untuk sintesis produk

(informasi genetik) yang termasuk

rangkaian pengkodean dan non

pengkodean.

Merupakan unit biologi keturunan, reproduksi sendiri, dan ditularkan

dari orangtua ke anak-anak mereka. Sebagai faktor pembawa keturunan,

gen terletak di dalam kromosom, yaitu tepatnya di lokus ( kromomer ).

Gen memiliki bentuk-bentuk alternatif yang dinamakan alel.

Sedangkan himpunan gen yang lengkap pada suatu individu yang berperan

mengendalikan seluruh metabolism sehingga individu tersebut dapat hidup

dengan sempurna disebut genom.

3. KROMOSOM

Terdapat di setiap sel yang memilki inti, berbentuk lurus seperti batang

atau bengkok dan terdiri dari zat-zat yang mudah mengikat warna.

Kromosom berfungsi sebagai pengndali sifat pada setiap makhluk hidup.


http://id.wikipedia.org/wiki/Alel

http://wapedia.mobi/id/Organisme

Macam :

- Autosom : ialah kromosom yang tiada hubungnannya dengan jenism

klamin, dari 46 kromosom didalam inti sel ytubuh manusia, maka

yang 44 buah atau 22 pasang merupkan autosom.

- Gonosom : ialah kromosom seks yang menentukan jenis kelamin,

dibedkan menjadi kromosom X dan kromosom Y.

Struktur :

- Kromonema : pita berbentuk spiral yang tedapat didalam kromosom

- Kromomer : penebalan-penebalan pada kromosom dibeberapa

tempat

- Sentromer : menentukan bentuk kromosom, didalamnya terdapat

granula-granula kecil yang disebut sferul

- Lekukan ke dua : tempat terbentuknya nukleolus dan sebagai

pengatur nukleolus

- Telomer : ujung-ujung kromosom yang menghalangi kromosom satu

dengan yang lainnya bersambungan

- Satelit : tambahan pada ujung kromosom dan tidak setiap kromosom

memilkinya

Klasifikasi Berdasarkan Letak Sentromernya :

- Metasentrik : kromosom yang letak sentromernya ditengah

- Sub-Metasentrik : kromosom yang letak sentromernya hampir di

tengah

- Akrosentrik : kromosom yang letak sentromernya hampir di ujung

- Telosentrik : kromosom yang letak sentromernya di ujung

4. DNA (Asam Deoksiribonukleat)

Adalah polimer asam nukleat yang tersusun secara sistematis dan

merupakan pembawa informasi genetik yang diturunkan kepada jasad

keurunannya. Informasi genetik disusun dalam bentuk kodon. DNA terletak

di dalam nukleus, mitokondria dan kloroplas.


Model struktur DNA disebut untai ganda (helix), yang terdiri atas

dua rantai polinukleotida yang berpilin. Kedua rantai mempunyai orientasi

yang berlawanan, yakni rantai yang pertama mempunyai orientasi 5’→3’,

sedangkan rantai yang lain berorientasi 3’→5’. Kedua rantai tersebut

berikatan dengan adanya ikatan hydrogen antara basa adenine (A) dengan

Tymin (T), dan antara Guanin (G) dengan cytosine (C). Ikatan antara A-T

berupa dua ikatan hydrogen, sedangkan antara G-C berupa tiga ikatan

hydrogen.

DNA merupakan makromolekul polinukleotida yang tersusun atas :

Gula pentosa ( deoksiribosa ), Basa nitrogen, yang terdiri dari basa purin

( adenin dan guanin ) serta basa pirimidin ( sitosin dan tymin ), dan Gugus

fosfat ( PO4-)

5. RNA ( Asam Ribonukleat )

Adalah molekul yang

terdiri atas sebuah gula (ribose)

beruntai tunggal, untaiannya

disatukan melalui ikatan

fosfodiester antara

karbon5’satu nukleotida dan

karbon-3’ nukleotida yang

lainnya.

Struktur dari RNA berupa

rantai tunggal polinukleotida yang tersusun atas : Gula pentosa ( ribosa ),

Basa nitrogen yang terdiri dari basa purin (adenin dan guanin ) dan basa

pirimidin ( sitosin dan urasil ), dan Gugus fosfat ( PO4- )

Macam dari RNA :

mRNA (Messenger RNA)

Terdapat di nukleus, dan di dicetak oleh salah satu pita DNA

berfungsi sebagai penerima informasi genetik dari DNA

tRNA (Transfer RNA)


Terdapat dalam sitoplasma, bentuknya menyerupai daun semanggi

berfungsi sebagai pengikat asam amino dalam sitoplasma

rRNA (Ribosom RNA)

Terdapat di dalam ribosom, molekulnya berupa pita tunggal, tidak

bercabang dan mempunyai bagian, berfungsi sebagai pensintesis

protein dari asam amino yang diikat

6. STRUKTUR DAN FUNGSI DNA-RNA

Parameter DNA RNA

Gula Deoksiribosa Ribosa

Basa

Nitrogen

Purin : Adenin, Guanin

Pirimidin : Timin, Sitosin

Purin : Adenin, Guanin

Pirimidin : Urasil, Sitosin

Bentuk Rantai panjang, ganda,

berpilin (doublehelix)

Rantai pendek, tunggal, tidak

berpilin.

Letak Didalam nukleus,

kloroplas, mitokondria

Didalam nukleus, sitoplasma,

kloroplas, mitokondria.

Kadar Tetap Tdk Tetap

Fungsi Pewarisan sifat

(pengendali) dan sintesis

protein

Sintesis protein

7. PROSES TERJADINYA KELAINAN GENETIK

Perubahan pada suatu sekuens DNA yang terjadi karena adanya

kesalahan penyalinan yang dapat mengakibatkan terjadinya perubahan

informasi genetik yang terjadi pada tingkat nukleotida, gen dan kromosom.

Biologi

MUTAGEN Fisika DNA/Gen kromosom Mutasi

Kimia

Kelainan kromosom diturunkan dari salah satu orang tua yang

membawa kelainan kromosom, bisa juga terjadi secara spontan (dengan

sendirinya) pada saat proses reproduksi. Usia ibu pada saat hamil juga salah


satu faktor penyebab kelainan kromosom. resiko terjadinya kelainan

kromosom pada janin adalah 4 kali lebih besar jika ibu berusia 35 tahun atau

lebih.

8. MACAM-MACAM KELAINAN GENETIK

A. Kelainan Numerik : perubahan pada jumlah kromosom.

1. Set kromosom :

- Euploid :

Triploid : Tambahan kromosom paternal (Pada kelainan

plasenta : Hydatiiform moles (mola))

Tambahan kromosom maternal (abortus spontan pada awal

kehamilan)

Tetraploid : diduga kegagalan pada cleavage zigot.

- Aneuploid :

Monosomi : umumnya letal, kecuali monosomi.

kromosom X à 45, X (sindrom Turner)

Trisomi : Trisomi 21 : Sindrom Down

Trisomi 18 : Sindrom Edward

Trisomi 13 : Sindrom Patau

2. Kromosom autosom :

- Trisomi 21 (Sindrom Down) (47,XX/XY + 21) (Kelahiran 1 :

700)

- Trisomi 13 (47, XX/XY + 13) (Sindrom Patau) (Kelahiran : 1 :

20.000)

- Trisomi 18 (Sindrom Edward) (47, XX/XY +18) (Kelahiran 1 :

8.000). Sering dijumpai pada jaringan abortus

3. Kromosom seks :

- Sindrom Knifelter : Kariotip umumnya 47,XXY

Kromatin X dan Y Positif (+)

ND pada oogenesis atau spermatogenesis

- Sindrom Turner : Kariotip umumnya 45,X0.


Kromatin seks (X dan Y) negatif (-)

ND selama oogenesis Meiosis I

- Sindrom Y-Ganda : Kariotip umumnya 47,XYY

Kromatin X (-) dan Y (++)

ND pada spermatogenesis meiosis II

- Sindrom X-Ganda : Kariotip umumnya 47,XXX

Kromatin X : positif ganda; Y : negatif.

ND meiosis I (M I) maternal

- Sindrom XX (Laki-laki 46,XX) : Kariotip 46, XX

Meiosis sehingga terjadi pindah silang gen Testis determining

Factor (TDF) dari kromosom-Y ke kromosom-X

B. Kelainan Struktur : delesi, adisi, atau gabungan.

Delesi : adalah peristiwa hilangnya dari sebuah kromosom karena

kromosom itu patah. Sebagai contoh antara lain sindrom cri-du-chat,

merupakan delesi yang paling sering ditemukan.

Duplikasi : suatu bagian dari kromosom memilki bagian-bagian yang

berulang, sangat jarang ditemukan.

Inversi : suatu bagian dari kromosom memilki urutan yang terbalik

dapat berupa inversi parasentris dan inversi perisentris.

- Sindrom Cri du Chat

- Sindrom de Grouchy (18p-) / Sindrom de Grouchy (18q-)

- Sindrom Ring Kromosom 18 (18r).

- Sindrom Azoospermia Factor (AZF a, b, c) (Microdeletion Y

Chromosome)

C. Kelainan Mosaik : kromosom tidak merata di sel tubuh ( pada sel

berbeda, berbeda materi genetiknya)

- Hermafrodit (hermaphroditsm) : Terdapat testis dan ovarium

atau dalam bentuk ovotestis.

- Pseudohermafrodit Wanita : Terdapat ovarium atau gonad pada

satu seks saja

- Pseudohermafrodit pria : Bentuk dari androgen insensitivity.


B. ANALISIS SKENARIO

TURNER SYNDROM

Pengertian :

Kelainan

diferensiasi gonad

pada pasien

fenotipe wanita

atau gonad

dysgenesis. Tidak

adanya kromosom

X kedua (XO,

45,X)

Penyebab :

Kemungkinan pertama karena adanya nondisjunction saat Oogenesis selama

meiosis I.

Nondisjunction adalah dimana bagian-bagian sepasang kromosom yang

homolog tidak bergerak memisahkan diri sebagaimana mestinya pada saat

meiosis I, atau kromatid saudara gagal pisah selama meiosis II.

Kemungkinan kedua karena hilangnya sebuah kromosom kelamin selama

mitosis setelah zigot XX atau XY terbentuk. Kebanyakan pasien ini memiliki

sebuah kromosom X normal dan sebuah potongan dari kromosom X yang ke

2. Kromosom X yang kedua sangat diperlukan untuk differensiasi ovarium

secara normal.

Variasi : mosaik : 45,X/46,XX (15%); 45,X/47,XXX; dll

Ciri-ciri :

Pendertita Sindroma Turner, sudah bisa menampakkan tanda-tanda sejak

bayi, yaitu kulit tambahan pada leher.

Pada orang dewasa :

(1) Tubuh pendek.


(2) Leher pendek dan pangkalnya seperti bersayap.

(3) Dada lebar.

(4) Tanda kelamin sekunder tidak berkembang, misalnya payudara dan

rambut kelamin tidak tumbuh, puting susu letaknya berjauhan.

(5) Dalam keadaan ekstrim, kulit pada leher sangat kendur sehingga mudah

ditarik ke samping.

(6) Steril.

Kurangnya hormonal kelamin yang dibentuk menyebabkan kurang perhatian

terhadap kkehidupan seksual, tetapi dengan perlakuan estrogen (hormon

wanita) maka kekurangan ini dapat ditingkatkan.

Pemeriksaan :

- Kariotipe

- USG

- Pemeriksaan ginekologis

- Peningkatan kadar LH dan FSH.

- Amnionkentesis

- Radioimmunoassay

- Radiologik

Pengobatan :

Pengobatan Sindrom Turner meliputi tiga aspek :

- Psikologis; Orang tua berkewajiban menerangkan penyakit yang dialami

oleh anaknya tersebut dengan tenang. Selain itu mereka juga harus mampu

memberi suport kepada anak mereka sehingga anak mereka merasa seperti

anak normal lainnya.

- Masalah pertumbuhan; Pemberian growth hormon kepada pasien sindrom

turner untuk menunjang pertumbuhan fisiknya

- Induksi pubertas; Pemberian etinil estradiol dengan dosis minimal

100mg/hari selama 3 bulan berguna dalam perkembangan mamma dan

vagina.


BAB III

KESIMPULAN DAN SARAN

KESIMPULAN

- Genetika merupakan ilmu yang mempelajari tentang pewarisan sifat

keturunan ( hereditas ) dan variasi yang mungkin terjadi.

- Kromosom terdiri atas autosom dan kromosom sex yang terletak di dalam

nucleus yang mempunyai struktur seperti benang.

- Gen merupakan segmen DNA yang mengandung semua informasi yang

diperlukan untuk sintesis produk.

- DNA terbentuk dari tiga tipe nukleotida, yang berikatan secara kovalen

membentuk rantai polinukleotida dan dapat mengerahkan replikasinya

sendiri, sintesis RNA dan mengontrol sisntesis protein.

- RNA berbentuk single helix yang mempunyai struktur yang beraham dan

membantu sintesis protein.

- Penyakit Kelainan Genetik dibagi menjadi tiga yaitu : (1) kelainan

numerik, contoh set kromosom (euploid & aneupoid), kromosom autosom,

kromosom seks; (2) kelainan struktur; (3) kelainan mosaik.

- Penyebab kelainan genetic dibagi menjadi dua, yaitu : (1) kelainan tingkat

gen (perubahan basa nitrogen, perubahan jumlah basa nitrogen, perubahan

urutan basa nitrogen). (2) kelainan tingkat kromosom (struktur, jumlah)

- Sindrom turner merupakan suatu sindrom pada wanita yaitu wanita dengan

infantilisme, congenital webbed neck dan cubitus valgus.


- Terjadinya sindroma turner ada tiga kemungkinan seperti : (1) terjadi

nondisjunction diwaktu ibunya membentuk sel ovum; (2) hilangnya

sebuah kromosom kelamin selama mitosis setelah zigot XX atau XY

terbentuk; (3) terjadi karena tingginya frekuensi mosaik yang dihasilkan

dari kejadian sesudah terbentuk zigot.

- Ciri penderita sindroma ini mempunyai tubuh pendek, amenorhea primer

dan tidak subur, leher lebar dan tipis, dada lebar, dan putting susu

berjauhan cubitus valgus, garis rambut rendah pada sebelah belakang dan

coarctation pada aorta.

SARAN

- Hindari hamil pada usia dini dan menjelang usia 35 tahun ke atas supaya

pembentukan sel ovum dapat berjalan dengan sempurna.

- Selama mengalami kehamilan hendaknya selalu mengecek keadaan janin

supaya tidak terjadi hal-hal yang tidak diinginkan.

- Penderita sindrom Turner dapat melakukan suatu terapi namun, untuk

keberhasilan terapi, dianjurkan penderita dibawah umur 13 tahun atau

sebelum masa pubertas.

- Pada penderita sindroma turner, peran orang tua sangat dibutuhkan untuk

meyakinkan dan memberi semangat bahwa ia seperti dengan anak-anak

lain yang seusia dengannya.


DAFTAR PUSTAKA

Brooks, Martin., 2005. Genetika. Jakarta : Erlangga.

Campbell, Reece, Mitchell., 2002. Biologi. Jakarta : Erlangga.

Sacher, Ronald A., 2004. Tinjauan klinis hasil pemeriksaan laboratorium, E/11.

Jakarta: Penerbit Buku Kedokteran EGC.

Sudjadi., 2008. Bioteknologi kesehatan. Yogyakarta : Penerbit kanisius.

Suryo., 2008. Genetika manusia. Yogyakarta : Gajah mada university press.

Thompson&Thompson., 2001. Genetics in medicine Edt 6th, Nussbaum, McInnes,

and Willard. WB.Saunders Comp.

Underwood, J.C.E., 1999. Patologi umum dan sistematik, Vol.1, E/2. Jakarta:

Penerbit Buku Kedokteran EGC.

Yuwono, Triwibowo., 2008. Biologi molecular. Jakarta : Erlangga.


lap sken 1 biomol

Documents