la revolució genètica 14.pdf

86
7/21/2019 La revolució genètica 14.pdf http://slidepdf.com/reader/full/la-revolucio-genetica-14pdf 1/86 LA REVOLUCIÓ GENÈTICA: REVELACIÓ DELS SECRETS DE LA VIDA

Upload: artiom-vnebreaci

Post on 28-Mar-2016

22 views

Category:

Documents


0 download

TRANSCRIPT

Page 1: La revolució genètica 14.pdf

7/21/2019 La revolució genètica 14.pdf

http://slidepdf.com/reader/full/la-revolucio-genetica-14pdf 1/86

LA REVOLUCIÓ GENÈTICA:REVELACIÓ DELS SECRETS

DE LA VIDA

Page 2: La revolució genètica 14.pdf

7/21/2019 La revolució genètica 14.pdf

http://slidepdf.com/reader/full/la-revolucio-genetica-14pdf 2/86

•Per què ens assemblem als nostres pares? Què s'entén per ADN,

cromosoma i gen?

• Què és l'enginyeria genètica?

• Com es poden manipular genèticament els organismes?

• A què es dedica la biologia molecular?

 

• Què entens per "cèl·lules mares embrionàries"? D'on s'obtenen?

• Què és un nen proveta?

• Saps si els germans bessons són clònics?

Page 3: La revolució genètica 14.pdf

7/21/2019 La revolució genètica 14.pdf

http://slidepdf.com/reader/full/la-revolucio-genetica-14pdf 3/86

• Què representen les imatges?

Page 4: La revolució genètica 14.pdf

7/21/2019 La revolució genètica 14.pdf

http://slidepdf.com/reader/full/la-revolucio-genetica-14pdf 4/86

Page 5: La revolució genètica 14.pdf

7/21/2019 La revolució genètica 14.pdf

http://slidepdf.com/reader/full/la-revolucio-genetica-14pdf 5/86

Els fills hereten caràcters dels seu pares

Els éssers vius som capaços de fer còpies de

nosaltres mateixos gràcies a l’emmagatzematgei la transmissió d’informació.Com s’emmagatzema aquesta informació?

nCom s’utilitza?

Els éssers vius evolucionen gràcies a que aquestescòpies no són idèntiques, es presenta variabilitat i per tant evolució

Page 6: La revolució genètica 14.pdf

7/21/2019 La revolució genètica 14.pdf

http://slidepdf.com/reader/full/la-revolucio-genetica-14pdf 6/86

Què és un gen

Un gen és un tros d’ADNque conté la informació per

fabricar una proteïna

Page 7: La revolució genètica 14.pdf

7/21/2019 La revolució genètica 14.pdf

http://slidepdf.com/reader/full/la-revolucio-genetica-14pdf 7/86

Experiments de Mendel

Va entrecreuar varietats pures de pèsols per a un sol caràcter.

Per cada varietat va comprovar que els fills de la primera generacióeren tots iguals. Tots s’assemblaven a un caràcter del pare o de lamare.

Després va entrecreuar els fills entre ells i va comprovar que els

nets eren de dos tipus diferents.

Page 8: La revolució genètica 14.pdf

7/21/2019 La revolució genètica 14.pdf

http://slidepdf.com/reader/full/la-revolucio-genetica-14pdf 8/86

Primera llei de Mendel ( uniformitat de la F1)

X

P P

F1

Page 9: La revolució genètica 14.pdf

7/21/2019 La revolució genètica 14.pdf

http://slidepdf.com/reader/full/la-revolucio-genetica-14pdf 9/86

Segona llei de Mendel (Segregació independent dels caràcters)

XFecundemles plantesfilles entre

elles

F2

3 de cada 4

1 de cada 4

Page 10: La revolució genètica 14.pdf

7/21/2019 La revolució genètica 14.pdf

http://slidepdf.com/reader/full/la-revolucio-genetica-14pdf 10/86

Va observar també que si els pares difereixen en mésd’un caràcter, cada caràcter es transmet ambindependència dels altres

CADA CARÀCTER ÉS TRANSMET DE MANERA

INDEPENDENT I POT DONAR LLOC A INDIVIDUSDIFERENTS DELS PARES.

Color de les flors,color de les

llavors, alçada de

la mata…sóncaràcters

diferents que estransmeten

independentment

Page 11: La revolució genètica 14.pdf

7/21/2019 La revolució genètica 14.pdf

http://slidepdf.com/reader/full/la-revolucio-genetica-14pdf 11/86

Experiments de Mendel amb pèsols

http://www.lourdesluengo.es/animaciones/unidad11/leyes_mendel.swf

Page 12: La revolució genètica 14.pdf

7/21/2019 La revolució genètica 14.pdf

http://slidepdf.com/reader/full/la-revolucio-genetica-14pdf 12/86

La conclusió de Mendel

ELS FACTORS HEREDITARIS MANTENEN LA

SEVA INDIVIDUALITAT AL LLARG DE LESGENERACIONS I ES TRANSMETENINDEPENDENTMENT ELS UNS DELS ALTRES.

Page 13: La revolució genètica 14.pdf

7/21/2019 La revolució genètica 14.pdf

http://slidepdf.com/reader/full/la-revolucio-genetica-14pdf 13/86

Page 14: La revolució genètica 14.pdf

7/21/2019 La revolució genètica 14.pdf

http://slidepdf.com/reader/full/la-revolucio-genetica-14pdf 14/86

Page 15: La revolució genètica 14.pdf

7/21/2019 La revolució genètica 14.pdf

http://slidepdf.com/reader/full/la-revolucio-genetica-14pdf 15/86

NOMENCLATURA

FENOTIP: és el caràcter manifestat en el nou

individu.GENOTIP: és el conjunt de factors hereditarisque es reben dels progenitors.

El fenotip d’una persona és sempre conseqüènciadel genotip més els factors ambientals. Perexemple. És evident que el genotip que determina

la coloració de la pell de qualsevol organisme éssempre el mateix, però la seva expressiódependrà, entre altres factors, de la nostraexposició a la llum solar.

Page 16: La revolució genètica 14.pdf

7/21/2019 La revolució genètica 14.pdf

http://slidepdf.com/reader/full/la-revolucio-genetica-14pdf 16/86

On són els gens?

Dins del nucli de la cèl·lula hi ha l’ADN organitzat en el que es diu Cromatina( ADN + Proteïnes) Hi ha 2m d’ADN en cada cèl·lula distribuida en 46 trossos ,

que quan es superenrotllen (durant la divisió cel·lular) formen elscromosomes.

Page 17: La revolució genètica 14.pdf

7/21/2019 La revolució genètica 14.pdf

http://slidepdf.com/reader/full/la-revolucio-genetica-14pdf 17/86

Constància numèrica dels cromosomes

Mosca 8Centeno 14Cebra 19Paloma 16Caracol 24Gusano 36

Hamster 44Liebre 46

Hombre 46Simio 48Oveja 54Vaca 60

Gato 38Cerdo 40Ratón 40Trigo 42Rata 42

Conejo 44

Camello 74Llama 74Perro 78Pollo 78

L’espècie humana té 46 cromosomes , emparellats de dos en dos, té 23parelles, un cromosoma de cada parella el rebem del pare i l’altre de lamare. La parella 23 són els heterocromosomes o cromosomes sexuals

Page 18: La revolució genètica 14.pdf

7/21/2019 La revolució genètica 14.pdf

http://slidepdf.com/reader/full/la-revolucio-genetica-14pdf 18/86

El nombre de cromosomeshumà és sempre constant,

qualsevol error pot provocaruna síndrome. Actualment a

les dones embarassadesamb risc se’ls fa una anàlisicromosòmica del fetus que

es diu amniocentensi

De la prova s’obtenen cèl·lules de les que es poden aïllar els cromosomesfetals i es fa un cariotip

Page 19: La revolució genètica 14.pdf

7/21/2019 La revolució genètica 14.pdf

http://slidepdf.com/reader/full/la-revolucio-genetica-14pdf 19/86

De què són fets els gens i com es copien

El segle XX va ser molt important en el coneixement del material genètic

Griffith 1928 Vadescobrir una substància

que porta informació

Oswald Avery 1944.descobreix que aquesta

substància és ADN

Page 20: La revolució genètica 14.pdf

7/21/2019 La revolució genètica 14.pdf

http://slidepdf.com/reader/full/la-revolucio-genetica-14pdf 20/86

La doble hèlix

Rosalind Franklin aconsegueix

fotografies de difracció de raigs X de lamolècula d’ADN

Edwin Chargaff 1950 analitza l’ADN itroba una sèrie de regularitats

La proporción de Adenina (A) es igual a la de Timina (T)

La proporción de Guanina (G) es igual a la de Citosina (C)

La proporción de bases púricas (A+G) es igual a la de las

bases pirimidínicas (T+C)

Page 21: La revolució genètica 14.pdf

7/21/2019 La revolució genètica 14.pdf

http://slidepdf.com/reader/full/la-revolucio-genetica-14pdf 21/86

Page 22: La revolució genètica 14.pdf

7/21/2019 La revolució genètica 14.pdf

http://slidepdf.com/reader/full/la-revolucio-genetica-14pdf 22/86

La doble hèlix

James Watson i Francis Crick recullen totes les troballes prèvies i proposen elmodel de la doble hèlix. I reben el premi Nobel de medecina al 1962 pels seus

descobriments en relació amb l’estructura molecular dels àcids nucleícs i la seva

significació par la transmissió de la informació en la matèria viva.

Page 23: La revolució genètica 14.pdf

7/21/2019 La revolució genètica 14.pdf

http://slidepdf.com/reader/full/la-revolucio-genetica-14pdf 23/86

Page 24: La revolució genètica 14.pdf

7/21/2019 La revolució genètica 14.pdf

http://slidepdf.com/reader/full/la-revolucio-genetica-14pdf 24/86

Composició dels àcids nucleics

Les molècules anteriors s’uneixen per formarnucleòtids, hi ha 8 tipus de nucleòtids,

dependent de la pensosa (ribosa odesoxirribosa) i de la Base Nitrogenada (Adenina, Timina, Guanina, Citosina, Uracil)

A; T; G, C, U

RIBOSADESOXIRRIBO

SA

Page 25: La revolució genètica 14.pdf

7/21/2019 La revolució genètica 14.pdf

http://slidepdf.com/reader/full/la-revolucio-genetica-14pdf 25/86

ARN

L’ARN és un àcidnucleic que tambées troba dins de la

cèl·lula. Està formatper nucleòtids deRIBOSA i com a

Bases nitrogenades: A; C; G; U. No té T

.

Els nucleòtidss’uneixen formantmolècules d’una

sola cadena

Page 26: La revolució genètica 14.pdf

7/21/2019 La revolució genètica 14.pdf

http://slidepdf.com/reader/full/la-revolucio-genetica-14pdf 26/86

Tipus d’ARN

Page 27: La revolució genètica 14.pdf

7/21/2019 La revolució genètica 14.pdf

http://slidepdf.com/reader/full/la-revolucio-genetica-14pdf 27/86

Dogma central de la Biologia Molecular

La informació està CODIFICADA en la seqüència de basesde l'ADN del nucli de la cèl·lula

La informació és traslladada al citoplasma cel·lularmitjançant l’ARNm

a un a n ormac s una seq nc a e res ases

anomenada CODÓ.

Page 28: La revolució genètica 14.pdf

7/21/2019 La revolució genètica 14.pdf

http://slidepdf.com/reader/full/la-revolucio-genetica-14pdf 28/86

La duplicació de l’ADN

Per a passar la informació a les dues cèl· lules filles el primer és feruna còpia de la informació (REPLICACIÓ) seguida d'un repartimentmolt precís (MITOSI).

http://www.lourdesluengo.es/animaciones/unidad12/replicacion.swf

Page 29: La revolució genètica 14.pdf

7/21/2019 La revolució genètica 14.pdf

http://slidepdf.com/reader/full/la-revolucio-genetica-14pdf 29/86

LesLes proteïnesproteïnes sónsón polímerspolímers d'aminoàcidsd'aminoàcids queque formenformen cadenescadenesconvenientmentconvenientment plegadesplegades perper aa obtenirobtenir formesformes precisesprecises..

LesLes proteïnesproteïnes específiquesespecífiques requereixenrequereixen unun procésprocés dede

Les activitats cel· lulars, en resposta a les ordres de l'ADN, es

realitzen mitjançant PROTEÏNES específiques.

construccióconstrucció(SÍNTESI)(SÍNTESI) moltmolt acuratacurat..

Page 30: La revolució genètica 14.pdf

7/21/2019 La revolució genètica 14.pdf

http://slidepdf.com/reader/full/la-revolucio-genetica-14pdf 30/86

•   Cada cèl·lula fabrica milers de proteïnes als seusribosomes a partir d’a.a. lliures al citoplasma

•   Per col·locar-los en l’ordre adequat els ribosomesnecessiten una còpia de la seqüència de bases del gencorresponent

•   a seq nc a e ases un gen e erm na es cop a en

l’ARN missatger (ARNm). TRANSCRIPCIÓ•   L’ARNm és una cadena simple i conté una seqüència de

bases complementària a les de l’ADN (la Timina essubstitueix per Uracil)

•   L’ARNm viatja al citoplasma on els ribosomes sintetitzen laproteïna. TRADUCCIÓ

Page 31: La revolució genètica 14.pdf

7/21/2019 La revolució genètica 14.pdf

http://slidepdf.com/reader/full/la-revolucio-genetica-14pdf 31/86

La traducció

El codi genètic, és el conjunt d’instruccions que serveixen per fabricarles proteïnes a partir de l’ordre o seqüència dels nucleòtids que formenl’ADN. Aquest codi determina que cada grup de 3 nucleòtids codifica perun aminoàcid.

ACTCGCGCCGTTAGCTAACCGTTGACCTATTAC

CCTTACG

Quins aaformaran la

proteïnacorresponent?

Page 32: La revolució genètica 14.pdf

7/21/2019 La revolució genètica 14.pdf

http://slidepdf.com/reader/full/la-revolucio-genetica-14pdf 32/86

Síntesi de proteïnes

http://www.lourdesluengo.es/animaciones/unidad13/transcripcion.swf

http://www.lourdesluengo.es/animaciones/unidad13/traduccion.swf

Page 33: La revolució genètica 14.pdf

7/21/2019 La revolució genètica 14.pdf

http://slidepdf.com/reader/full/la-revolucio-genetica-14pdf 33/86

L’hemoglobina S odefectuosa no

funciona bé i fa queels gl.vermells tinguin

frma de falç

Page 34: La revolució genètica 14.pdf

7/21/2019 La revolució genètica 14.pdf

http://slidepdf.com/reader/full/la-revolucio-genetica-14pdf 34/86

El genoma humàEl Projecte Genoma Humà tenia com a objectiu seqüenciar tot l’ADNhumà. Va ser un projecte col·lectiu en què van participar 18 països.

El projecte Genoma Humà ha permès entendre moltes coses sobre elnostre ADN:

• Quants gens tenim (uns 25.000).• Com són de grans (uns 3.000 nucleòtids de mitjana).• Quina proporció del nostre ADN dóna lloc a proteïnes (només el 2%).• Com s’organitzen els gens en el nostre ADN.• En què es diferencia el nostre ADN del d’altres espècies.• Quines diferències hi ha entre els diferents humans.

Tots aquests avenços ens poden ajudar a entendre millor i a poderprevenir malalties per a les quals avui dia no tenim cura. Però elgenoma humà encara guarda molts secrets per descobrir

Page 35: La revolució genètica 14.pdf

7/21/2019 La revolució genètica 14.pdf

http://slidepdf.com/reader/full/la-revolucio-genetica-14pdf 35/86

És pràcticament el mateix per a totes les persones. Nomésel 0.1% ens diferencia d’unes persones a unes altres.

Page 36: La revolució genètica 14.pdf

7/21/2019 La revolució genètica 14.pdf

http://slidepdf.com/reader/full/la-revolucio-genetica-14pdf 36/86

Page 37: La revolució genètica 14.pdf

7/21/2019 La revolució genètica 14.pdf

http://slidepdf.com/reader/full/la-revolucio-genetica-14pdf 37/86

1. Prevenir i curar malalties he-reditàries.

2. Aconseguir major longevitat a

partir de l’estudi dels gens im-plicats en l’envelliment.

3. Recaptar informació sobre el

 Aventatges Aventatges Aventatges Aventatges

1. Que les companyies assegurado-res, empresaris, exèrcit o altrespersones usin de forma desho-nesta aquest tipus d’informació.

2. Pèrdua de la privacitat i confi-dencialitat de la informació.

3. Impacte psicològic i estigmatit-

Desaventatges

nostre origen, el dels nostresavantpassats i el d’altres civi-litzacions a través l’anàlisi del'ADN.

4. Conèixer l’empremta genèticad’un delinqüent a través del’anàlisi del cabell, ungles ouna gota de sang.

zació de la societat davant d’unindividu genèticament diferent.

4. Millores genètiques per determi-nar característiques específiquesdels individus, però que no estanrelacionades amb el tractamentde malalties.

5. Comercialització de la informa-

ció genètica.

SERIA POSSIBLE DISPOSAR D’UN

Page 38: La revolució genètica 14.pdf

7/21/2019 La revolució genètica 14.pdf

http://slidepdf.com/reader/full/la-revolucio-genetica-14pdf 38/86

Com que no és possible arribar a conèixer el genoma complet de cadapersona, s’estudien regions del genoma que presenten una variació enor-me d’uns individus a uns altres.

L’anàlisi del conjunt d’aquests segments d’ADN repartits per tot el geno-ma permet ràpidament la identificació d’un individu. Per això, només cal

’ ’ -

SERIA POSSIBLE DISPOSAR D’UN

DOCUMENT D’IDENTITAT GENÈTIC?

  .

NÈTICA o Fingerprinting.

Què és l’empremta genètica o

Page 39: La revolució genètica 14.pdf

7/21/2019 La revolució genètica 14.pdf

http://slidepdf.com/reader/full/la-revolucio-genetica-14pdf 39/86

Què és l empremta genètica o

l’empremta d’ADN?   És un tècnica que permet la iden-

tificació d’individus per mitjà del’anàlisi de l’ADN. Aquest ADN es

podrà obtenir a partir de diferentsmostres de sang, pell, cabells, se-men o qualsevol teixit…

    Cada individu posseeix una distri-

bució de bandes d’ADN pròpia,com una mena de codi de barres.No hi ha 2 individus, llevat delsbessons univitel·lins, que tinguinla mateixa empremta genètica,

  És una eina molt útil en la identi-ficació de sospitosos d’haver co-mès un delicte.

O S È CS Í CS

Page 40: La revolució genètica 14.pdf

7/21/2019 La revolució genètica 14.pdf

http://slidepdf.com/reader/full/la-revolucio-genetica-14pdf 40/86

El PGH ha posat sobre la taula di-

verses qüestions ètiques i jurídiquessobre les quals hi ha un fort debat:

 

PROBLEMES ÈTICS I JURÍDICS

ENTORN DEL PGH 

.  

GENÈTICALa difusió de dades genètiques aterceres persones o entitats potcondicionar decisions delicades en

àmbit familiar, educatiu, laboral…

Page 41: La revolució genètica 14.pdf

7/21/2019 La revolució genètica 14.pdf

http://slidepdf.com/reader/full/la-revolucio-genetica-14pdf 41/86

Page 42: La revolució genètica 14.pdf

7/21/2019 La revolució genètica 14.pdf

http://slidepdf.com/reader/full/la-revolucio-genetica-14pdf 42/86

Genètica del desenvolupament

La genètica del desenvolupament

pretèn entendre els mecanismes oregles que governen eldesenvolupament d’un organisme

Page 43: La revolució genètica 14.pdf

7/21/2019 La revolució genètica 14.pdf

http://slidepdf.com/reader/full/la-revolucio-genetica-14pdf 43/86

L’epigenètica

És l’estudi dels canvis en la funció dels gens quesón heretables, sense modificació en la seqüència

de l’ADN i que poden ser reversibles.

http://www.youtube.com/watch?v=SXa5cWcPrrY

http://www.youtube.com/watch?v=V1lwe0JUMwk

Page 44: La revolució genètica 14.pdf

7/21/2019 La revolució genètica 14.pdf

http://slidepdf.com/reader/full/la-revolucio-genetica-14pdf 44/86

Page 45: La revolució genètica 14.pdf

7/21/2019 La revolució genètica 14.pdf

http://slidepdf.com/reader/full/la-revolucio-genetica-14pdf 45/86

BiotecnologiaBiotecnologia

Page 46: La revolució genètica 14.pdf

7/21/2019 La revolució genètica 14.pdf

http://slidepdf.com/reader/full/la-revolucio-genetica-14pdf 46/86

BiotecnologiaBiotecnologia

BIOTECNOLOGIA I SALUT HUMANA

Page 47: La revolució genètica 14.pdf

7/21/2019 La revolució genètica 14.pdf

http://slidepdf.com/reader/full/la-revolucio-genetica-14pdf 47/86

aplicacions biotecnològiques referides a la salut humana

reproducció assistida projecte genoma humà clonatge

• fecundació in vitro

• inseminació artificial

• diagnòstics

• teràpia farmacològica

• teràpia gènica

• reproductiu

• terapèutic

BIOTECNOLOGIA I SALUT HUMANA

Page 48: La revolució genètica 14.pdf

7/21/2019 La revolució genètica 14.pdf

http://slidepdf.com/reader/full/la-revolucio-genetica-14pdf 48/86

  Aquesta tecnologia ens permet obtenir fragments d’ADN enquantitats il·limitades, que portaran a més el gen o els gens que es

desitgen.

  Aquest ADN pot incorporar-se a les cèl·lules d’altres organismesve etals animals bacteris... en els ue es odrà "ex ressar" la

TECNOLOGIA DE L’ADN RECOMBINANT 

informació d’aquests gens.

  Així es pot dir que “es talla" un gen humà i “s’enganxa” a l’ADN d’unbacteri; si per exemple és un gen que regula la fabricació d’insulina,el que es fa si s’introdueix en un bacteri és "obligar" a aquest a que

fabriqui insulina.

 Es realitza a través dels enzims de restricció  que són capaços de“tallar" l’ADN en punts concrets.

Síntesi artificial d’ADN

Page 49: La revolució genètica 14.pdf

7/21/2019 La revolució genètica 14.pdf

http://slidepdf.com/reader/full/la-revolucio-genetica-14pdf 49/86

Eines necessàries per a lamanipulació de gens

• Vector de transferència

Plasmidis

• Enzim de restricció

Síntesi artificial d ADN

ADN recombinant

 

• ADN ligases

Page 50: La revolució genètica 14.pdf

7/21/2019 La revolució genètica 14.pdf

http://slidepdf.com/reader/full/la-revolucio-genetica-14pdf 50/86

Etapes d’un projecte d’enginyeria genètica

Page 51: La revolució genètica 14.pdf

7/21/2019 La revolució genètica 14.pdf

http://slidepdf.com/reader/full/la-revolucio-genetica-14pdf 51/86

Les etapes del procés per obtenir una proteïna humana, comla insulina, serien:

1. Identificar el fragment d’ADN en què es localitza el gend’interès.

’ ’ ’ ’

OBTENCIÓ D’INSULINA HUMANA

.cèl·lula donadora i s’introduirà en una cèl·lulareceptora. Es fan servir generalment bacteris o llevats,perquè són cèl·lules fàcils de cultivar i perquè esdivideixen molt de pressa.

3. La cèl·lula receptora (el bacteri en aquest exemple), conté

ara ADN recombinant, és a dir, una mescla del seu propiADN i de l’ADN d’una altra cèl·lula que li ha estatintroduïda (el gen de l’hormona del creixement o el gen dela insulina humana).

4. Aquest bacteri transgènic s’anirà dividint i fent còpies successives delseu genoma i també de l’ADN introduït

Page 52: La revolució genètica 14.pdf

7/21/2019 La revolució genètica 14.pdf

http://slidepdf.com/reader/full/la-revolucio-genetica-14pdf 52/86

seu genoma i també de l ADN introduït.Aquest procés mitjançant el qual s’obtenen còpies idèntiques d’un gen

rep el nom de CLONATGE GÈNIC O CLONATGE D’ADN.

5. Els bacteris amb el gen d’interès es cultiven en grans fermentadors,en condicions favorables perquè els bacteris es divideixin ràpidament ique secretin la proteïna insulina al medi de cultiu, on posteriorment

serà purificada

Page 53: La revolució genètica 14.pdf

7/21/2019 La revolució genètica 14.pdf

http://slidepdf.com/reader/full/la-revolucio-genetica-14pdf 53/86

Aplicacions de l’enginyeria genètica

Reacció en cadena de la polimerasa (PCR)

Page 54: La revolució genètica 14.pdf

7/21/2019 La revolució genètica 14.pdf

http://slidepdf.com/reader/full/la-revolucio-genetica-14pdf 54/86

Reacció en cadena de la polimerasa (PCR)

Permet duplicar un número il·limitat de vegades un fragment d’ADNen un tub d’assaig.

Això es pot aconseguir en unes hores. La reacció es molt senzilla, ne-cessita quantitats d’ADN molt petites i només es necessita un tubd’assaig, alguns reactius, una font de calor i unes petites cadenes denucleòtids que actuen com encebadors.

1. La mo cu a ’ADN que s’ a e copiar s’esca a perqu es esna-

turalitzi i se separin les dues cadenes .2. Cadascuna de les cadenes és copiada per l’ADN-polimerasa. S’uti-litza l’ADN-polimerasa d’un bacteri que viu en aigües termals, Ther-mus aquaticus; així l’enzim pot treballar a altes temperatures.

3. Les cadenes acabades de formar són separades de nou per calor icomença un altre nou cicle de còpies.

Aquests cicles es repeteixen fins que s’obté el nombre de còpies de-

sitjat.

Tècnica de reaccióTècnica de reaccióTècnica de reaccióTècnica de reacció

Page 55: La revolució genètica 14.pdf

7/21/2019 La revolució genètica 14.pdf

http://slidepdf.com/reader/full/la-revolucio-genetica-14pdf 55/86

en cadena de laen cadena de laen cadena de laen cadena de lapolimerasa (PCR)polimerasa (PCR)polimerasa (PCR)polimerasa (PCR)

Aplicacions : Paleontologia, antropología biològica, i ciències forenses

Page 56: La revolució genètica 14.pdf

7/21/2019 La revolució genètica 14.pdf

http://slidepdf.com/reader/full/la-revolucio-genetica-14pdf 56/86

Els transgènics (OGM)Un organisme transgènic o modificat genèticament (OMG) és aquell al qual,per mitjà de l’enginyeria genètica,s’ha introduït un gen anomenat transgen,procedent d’un altre organisme, o se li ha suprimit o modificat un gen propi

http://recursostic.educacion.es/ciencias/biosfera/web/alumno/4ESO/Genetica2/con

tenido4.htm

Hi ha diferents procediments per fabricar plantes transgèniques, però el més uti-litzat amb la tecnologia de l’ADN recombinant sol ser el plasmidi del bacteri  Agro-b t i t f i ’i t d i l èl l l d l t l

Page 57: La revolució genètica 14.pdf

7/21/2019 La revolució genètica 14.pdf

http://slidepdf.com/reader/full/la-revolucio-genetica-14pdf 57/86

bacterium tumefaciens, que s’introdueix en les cèl·lules dels vegetals.

En el plasmidi s’inclou el gen que es vol inserir a les cèl·lules de la planta i, quanaquests bacteris modificats parasiten la planta, l’insereixen sense provocar-li unamalaltia.

Page 58: La revolució genètica 14.pdf

7/21/2019 La revolució genètica 14.pdf

http://slidepdf.com/reader/full/la-revolucio-genetica-14pdf 58/86

Page 59: La revolució genètica 14.pdf

7/21/2019 La revolució genètica 14.pdf

http://slidepdf.com/reader/full/la-revolucio-genetica-14pdf 59/86

 APLICACIONS DELS OGM APLICACIONS DELS OGM APLICACIONS DELS OGM APLICACIONS DELS OGM

Page 60: La revolució genètica 14.pdf

7/21/2019 La revolució genètica 14.pdf

http://slidepdf.com/reader/full/la-revolucio-genetica-14pdf 60/86

1. Indústria alimentària:  obtenció d’aliments amb característiquesespecials, com ara cereals sense gluten, carns pobres en colesterol,fabricació de pa i cervesa on intervenen microorganismes, etc…

2. Indústria farmacèutica: producció de fàrmacs, vacunes o simple-ment proteïnes (insulina o hormona del creixement).

3. Agricultura i ramaderia: millora dels caràcters agronòmics, com lares s nc a a p a ues, nsec c es, o a ma or pro ucc e e o

carn.4. Medi ambient: eliminació de residus tòxics, producció de combusti-

bles biològics (biocombustibles) a partir de plantes riques en com-postos energètics.

5. Investigació mèdica:  obtenció d’òrgans per a transplantaments,procedents d’animals transgènics que no plantegen problemes derebuig, o la utilització en investigació bàsica.

PAÏSOS PRODUCTORS D’OMGPAÏSOS PRODUCTORS D’OMGPAÏSOS PRODUCTORS D’OMGPAÏSOS PRODUCTORS D’OMG

•   En taronja, els països que produeixen més del 95 % de la producció total dels OMG

Page 61: La revolució genètica 14.pdf

7/21/2019 La revolució genètica 14.pdf

http://slidepdf.com/reader/full/la-revolucio-genetica-14pdf 61/86

j , p q p p

•   A ratlles, altres països productors, entre els quals es troba Espanya.

Page 62: La revolució genètica 14.pdf

7/21/2019 La revolució genètica 14.pdf

http://slidepdf.com/reader/full/la-revolucio-genetica-14pdf 62/86

RISCOS

Page 63: La revolució genètica 14.pdf

7/21/2019 La revolució genètica 14.pdf

http://slidepdf.com/reader/full/la-revolucio-genetica-14pdf 63/86

1. Pèrdua de la diversitat genètica: suposa un pèrdua de la diversitatconreada; per altra banda, les plantes transgèniques poden invadirecosistemes naturals i desplaçar a les plantes autòctones.

2. El “salt” de forma accidental dels gens transferits a altres espècies

silvestres o als conreus tradicionals. Així, podrien aparèixer malesherbes resistents als herbicides o bacteris patògens que incorporenels gens resistents als antibiòtics que s’utilitzen com a marcadors.

3. Efectes perjudicials sobre la salut: problemes al·lèrgics i problemesque encara no s’han descrit.

L’organització Mundial de la Salut (OMS) diu:

Page 64: La revolució genètica 14.pdf

7/21/2019 La revolució genètica 14.pdf

http://slidepdf.com/reader/full/la-revolucio-genetica-14pdf 64/86

•   “Los alimentos GM actualmente disponibles en el mercado internacio-nal han pasado las evaluaciones de riesgo y no es probable que pre-senten riesgos para la salud humana. Además, no se han demostradoefectos sobre la salud humana como resultado del consumo de dichosalimentos por la población general en los países donde fueron aproba-

dos”

El problema és que els estudis per avaluar els possibles efectes es realit-zen en men s del tem s necessari er com rovar els seus efectes allarg termini. A Europa estan prohibits, excepte a Espanya iRomania.

Malgrat que només la paraula de “transgènics” provoca, quant menys, re-serves i opinions controvertides, el cultiu d’OMG no deixad’augmentar. A la Unió europea, el seu cultiu es va incrementar el2007 un 77% respecte l’any anterior, mentre que a Espanya, el primerproductor europeu, va créixer el 40%.

http://www.consumer.es/seguridad-alimentaria/ciencia-y-tecnologia/2004/07/26/20141.php

BIOTECNOLOGIA APLICADA A LA INDÚSTRIA

OBTENCIÓ DE BIOCOMBUSTIBLES

Page 65: La revolució genètica 14.pdf

7/21/2019 La revolució genètica 14.pdf

http://slidepdf.com/reader/full/la-revolucio-genetica-14pdf 65/86

OBTENCIÓ DE BIOCOMBUSTIBLES

BIOGAS BIOETANOL

Eliminació de petroli

Page 66: La revolució genètica 14.pdf

7/21/2019 La revolució genètica 14.pdf

http://slidepdf.com/reader/full/la-revolucio-genetica-14pdf 66/86

BIOTECNOLOGIA APLICADA A LASTOP

Tractament d’aigüesresiduals

PRESERVACI DEL MEDI AMBIENT

Combatre marees negres

Eliminació de metallspesants

LALALALA CLONACIÓCLONACIÓCLONACIÓCLONACIÓ

Page 67: La revolució genètica 14.pdf

7/21/2019 La revolució genètica 14.pdf

http://slidepdf.com/reader/full/la-revolucio-genetica-14pdf 67/86

Clonació reproductiva

Té com a objectiu aconseguir indi-

vidus nous idèntics entre ells i al’original.

Extracció de cèl·lulesmamàries.

Cultiu de cèl·lulesmamàries.

Extracciódel nucli.

Obtenciód’òvuls.

Clonació terapèutica

Té com a objectiu tractar malaltiesi regenerar teixits.

Fusió de cèl·lules idesenvolupamentde l’embrió.

Implantació del’embrió en unatercera ovella.

Naixement de Dolly (clond’ovella de la qual es vanextreure les cèl·lulesmamàries).

Clonació de l’ovella Dolly (1997)Clonació de l’ovella Dolly (1997)Clonació de l’ovella Dolly (1997)Clonació de l’ovella Dolly (1997)

Page 68: La revolució genètica 14.pdf

7/21/2019 La revolució genètica 14.pdf

http://slidepdf.com/reader/full/la-revolucio-genetica-14pdf 68/86

Page 69: La revolució genètica 14.pdf

7/21/2019 La revolució genètica 14.pdf

http://slidepdf.com/reader/full/la-revolucio-genetica-14pdf 69/86

 Aplicacions

Page 70: La revolució genètica 14.pdf

7/21/2019 La revolució genètica 14.pdf

http://slidepdf.com/reader/full/la-revolucio-genetica-14pdf 70/86

•   Obtenció d’animals que continguin i produeixin proteïnes d’interèsmèdic

•   Millora controlada de la ramaderia

•   Recuperació d’espècies extingideso en perill d’extinció

•   Èxit de clonació molt baix

•   Individus clonats amb problemes

Clonació terapèutica: cèl·lules mareClonació terapèutica: cèl·lules mareClonació terapèutica: cèl·lules mareClonació terapèutica: cèl·lules mareLes cèl lules mare són cèl lules no diferenciades susceptibles de

Page 71: La revolució genètica 14.pdf

7/21/2019 La revolució genètica 14.pdf

http://slidepdf.com/reader/full/la-revolucio-genetica-14pdf 71/86

Segons la seva potencialitat

§ Cèl·lules mare totipotents(zigot): poden originar un organis-me complet.

Les cèl.lules mare són cèl.lules no diferenciades susceptibles de

convertir-se en cèl.lules d’altres tipus de teixits, cardíac, pell,neurones…

§

Cèl·lules mare pluripotents(blàstula): poden originar qualse-vol tipus de teixit.

§ Cèl·lules mare multipotents

(medul·la òssia): es poden dife-renciar en cèl·lules d’un únic ti-pus de teixit.

Page 72: La revolució genètica 14.pdf

7/21/2019 La revolució genètica 14.pdf

http://slidepdf.com/reader/full/la-revolucio-genetica-14pdf 72/86

Teràpia gènica

Page 73: La revolució genètica 14.pdf

7/21/2019 La revolució genètica 14.pdf

http://slidepdf.com/reader/full/la-revolucio-genetica-14pdf 73/86

Teràpia gènica

Inclusió de gens en el cos d’un pacient amb la finalitat desolventar alguna deficiència del seu genoma

Page 74: La revolució genètica 14.pdf

7/21/2019 La revolució genètica 14.pdf

http://slidepdf.com/reader/full/la-revolucio-genetica-14pdf 74/86

APLICACIONS DE LES CÈL·LULES MARE

EN BIOMEDICINA

Page 75: La revolució genètica 14.pdf

7/21/2019 La revolució genètica 14.pdf

http://slidepdf.com/reader/full/la-revolucio-genetica-14pdf 75/86

EN BIOMEDICINA

Aplicacions

 Reconstrucció d’òrgans lesionats com, per exemple, la medul·la es-

pinal. Ús de cèl·lules mare adultes de medul·la òssia per tractar moltes

malalties sanguínies, per exemple leucèmies. 

 Ús de cèl·lules mare adultes d’epidermis per al tractament de cre-mades.

 Tractament de malalties cardíaques, com ara la substitució de lescèl·lules musculars en cas d’un infart de miocardi.

 Tractament de la diabetis.

 Tractament de traumatismes en el fetge.

Hi ha un important debat (polític, ètic i científic) sobre l’ús de les cèl·lulesmare.Quin tipus de cèl·lula mare és més convenient utilitzar (embrionària o adul-

Page 76: La revolució genètica 14.pdf

7/21/2019 La revolució genètica 14.pdf

http://slidepdf.com/reader/full/la-revolucio-genetica-14pdf 76/86

ta)? I sobretot l’estatus d’un embrió humà, encara que tingui menys de 14dies i hagi estat obtingut “in vitro” i estigui congelat.

La solució pot venir dels últims avenços científics. S’ha aconseguit obtenircèl·lules mare pluripotencials a partir de cèl·lules adultes, (es comporten

com cèl·lules mare embrionàries), com poden ser els adipòcits, la medul·laòssia roja, la placenta, etc.

Teràpia gènica de la immunodeficiència combi-

nada greu lligada a la manca de l’enzim ADA.

Teràpia gènica de la immunodeficiència combi-

nada greu lligada a la manca de l’enzim ADA.

Procediment per a obtenir cèl.lules mare induïdes

Page 77: La revolució genètica 14.pdf

7/21/2019 La revolució genètica 14.pdf

http://slidepdf.com/reader/full/la-revolucio-genetica-14pdf 77/86

Reproducció assistida

Page 78: La revolució genètica 14.pdf

7/21/2019 La revolució genètica 14.pdf

http://slidepdf.com/reader/full/la-revolucio-genetica-14pdf 78/86

La reproducció assistida té com a finalitat solventar problemes d’esterilitat.

S’estima que a Espanya 35.000 dones se sotmeten a inseminació artificial ca-da any. L’estrès, l’augment de l’edat de la maternitat i la mala qualitat delsemen són algunes de les causes per recórrer a aquest procés.

Actualment es treballa en: evitar l’aparició de malalties genètiques (diagnòs-tic genètic preimplantacional) i obtenir nadons sans, obtenir cèl·lules delcordó umbilical per tal de salvar vides de familiars malalts.

1. Inseminació artificial2. Fecundació “in vitro” (FIV)

3. Injecció citoplasmàtica d’espermatozoides4. Transferència d’embrions clonats

Tècniques de reproducció assistidaTècniques de reproducció assistidaTècniques de reproducció assistidaTècniques de reproducció assistida

1. Inseminació artificial

Page 79: La revolució genètica 14.pdf

7/21/2019 La revolució genètica 14.pdf

http://slidepdf.com/reader/full/la-revolucio-genetica-14pdf 79/86

1. Control i estimulació de l’ovulaciómitjançant hormones.

2. Obtenció i preparació del semen.

3. Selecció d’espermatozoides.

4. Inseminació en el moment adequatdel cicle.

5. Tractament hormonal per afavorir el

desenvolupament de l’embrió.

S’utilitza fonamentalment en els casos següents:• Infertilitat masculina (baixa concentració d’espermatozoides o amb poca mo-bilitat).• Malalties de transmissió sexual.• Malalties hereditàries.• Obtenció de fills sense relacions sexuals.

Risc d’embaràs múltiple

2. Fecundació in vitro 

Page 80: La revolució genètica 14.pdf

7/21/2019 La revolució genètica 14.pdf

http://slidepdf.com/reader/full/la-revolucio-genetica-14pdf 80/86

La fecundació in vitro és una tècnica mitjançant la qual la fecundaciódels òvuls pels espermatozoides es realitza fora del cos de la mare.La FIV és el principal tractament per a la infertilitat quan altres mè-todes de reproducció assistida no han tingut èxit, ja que és una tècni-

ca amb un elevat percentatge d’èxit.S’utilitza, sobretot, en cas d’obstrucció a les trompes de Fal·lopi (es-terilitat femenina) i també en casos d’oligospèrmia, ja que calen pocsespermatozoides, i, fins i tot, poden emprar-se espermàtides.

Els inconvenients:

1. Embarassos múltiples

2. Embarassos ectòpics

3. Problemes de tipus moral (per l’acumulació d’embrions congelats noutilitzats)

Els passos aseguir són:

1. Estimulació ovàrica mitjançant hormones

2. Extracció d’òvuls i espermatozoides

Page 81: La revolució genètica 14.pdf

7/21/2019 La revolució genètica 14.pdf

http://slidepdf.com/reader/full/la-revolucio-genetica-14pdf 81/86

3. Fecundació extrauterina4. Divisions dels preembrions

5. Implantació dels preembrions seleccionats

3. Injecció intracitoplasmàtica

Page 82: La revolució genètica 14.pdf

7/21/2019 La revolució genètica 14.pdf

http://slidepdf.com/reader/full/la-revolucio-genetica-14pdf 82/86

El procediment consisteix en la injecció d’un espermatozoide a l’inte-rior de l’òvul. D’aquesta manera qualsevol home del qual es pugui ob-tenir un espermatozoide del semen, epidídim o testicle pot convertir-se en pare, situació que abans no es podia corregir en molts casos.Les proves genètiques (particularment en cas d’alteracions genèti-ques com la fibrosi quística i les microdeleccions del cromosoma Y) avegades aconsellen aquesta tècnica per a millorar els resultats repro-ductius.

4. Transferència d’embrions

Page 83: La revolució genètica 14.pdf

7/21/2019 La revolució genètica 14.pdf

http://slidepdf.com/reader/full/la-revolucio-genetica-14pdf 83/86

S’utilitza quan els dos membres de la parella són estèrils.Els preembrions porten una informació genètica diferent a la dels

pares (preembrions sense utilitzar d’altres parelles, congelats o no)

Implicacions dels avenços en biotecnologia

Page 84: La revolució genètica 14.pdf

7/21/2019 La revolució genètica 14.pdf

http://slidepdf.com/reader/full/la-revolucio-genetica-14pdf 84/86

BIOÈTICABIOÈTICABIOÈTICABIOÈTICA

Page 85: La revolució genètica 14.pdf

7/21/2019 La revolució genètica 14.pdf

http://slidepdf.com/reader/full/la-revolucio-genetica-14pdf 85/86

És una conseqüència de l’enorme desenvolupa-ment assolit, però també dels efectes negatiusde la ciència (experiments amb presoners, Hiro-

shima, deteriorament ambiental, guerres quími-ques i bacteriològiques...)

La ciència no és neutral des d’un punt de vistatic o econ mic i es pot utilitzar amb bons fins

o altres no tan bons. El que això ens indica és que hi ha coses que laciència pot aconseguir, però “no tot el que pot fer-se, ha de ser fet”

La Bioètica  neix per establir uns principis que permetin afrontar elsavenços de la ciència amb respecte i responsabilitat. El criteri ètic

fonamental que regula aquesta disciplina és el respecte a l’ésser humà,als seus drets inalienables, al seu bé veritable i integral: la dignitat dela persona.

Page 86: La revolució genètica 14.pdf

7/21/2019 La revolució genètica 14.pdf

http://slidepdf.com/reader/full/la-revolucio-genetica-14pdf 86/86