la genética y el ser humano
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TEMA 4: La genética y el ser humano.
1- El genoma humano.
2- Las enfermedades hereditarias.
> Génicas: autosómicas y ligadas al sexo.
> Cromosómicas.
> Cariotípicas.
3- La ingeniería genética.
4- Aplicaciones de la ingeniería genética.
1- El genoma humano.El genoma es el conjunto de genes que define a una especie.El genoma humano es el grupo de genes que constituyen las características que definen el ser humano. Está formado por 3.000 millones de pares de bases en 23 pares de cromosomas que contienen más de 30.000 genes.
El Proyecto Genoma Humano es una investigación internacional que busca determinar la secuencia completa de bases del genoma humano, localizando con exactitud los 30.000 genes aproximadamente y el resto del material hereditario de nuestra especie.
Cariotipo humano normal.
1- El genoma humano.Se trata de realizar mapas de cada uno de los cromosomas humanos. Implica dividir los cromosomas en pequeños fragmentos que puedan ser caracterizados y posteriormente ordenados en el cromosoma.Este proyecto supone la realización de dos tipos de mapas:Mapas genéticos: Estos mapas simplemente indican la posición relativa de los diferentes genes.Mapas físicos: De mayor resolución, pues muestra la secuencia de nucleótidos en la molécula de ADN que constituye el cromosoma.
2- Las enfermedades hereditarias.
Las enfermedades hereditarias son aquellas que se transmiten de generación en generación porque vienen determinadas por un gen ligado a la herencia genética.
Las enfermedades hereditarias son raras aunque cada año nacen más de medio millón de personas afectadas.
Ejemplos: diabetes, alzhéimer, galactosemia, daltonismo, mucoviscilosis…
2- Las enfermedades hereditarias.Tipos de enfermedades hereditarias:
Enfermedades génicas. Se clasifican en:
Enfermedades autosómicas.Se deben a cambios o sustituciones en las bases nitrogenadas de los genes. Afectan únicamente a células somáticas.A su vez, pueden ser:
Dominantes. Ejemplo: miopía, hipermetropía, sordomudez, enanismo, polidactilia (dedos extra en las manos y en los pies), la enfermedad de Huntington (destrucción progresiva de las células del cerebro), neurofibromatosis, etc.
Recesivas. Se transmiten según las leyes de Mendel. Ejemplo: albinismo, fenilcetonuria, fibrosis quística, alcabtonuria, hemocromatosis, etc.
2- Las enfermedades hereditarias.
Tipos de enfermedades hereditarias:
Enfermedades génicas. Se clasifican en:
Enfermedades ligadas al sexo.
La mayoría vienen determinadas por un gen que se encuentra en el segmento diferencial del cromosoma X, por tanto, no tiene homólogo en el cromosoma Y, lo que hace que cualquier gen se manifieste en los varones.
2- Las enfermedades hereditarias.Tipos de enfermedades hereditarias:
Enfermedades génicas. Se clasifican en:
Enfermedades ligadas al sexo.
Ejemplos de enfermedades ligadas al cromosoma X:Adrenoleucodistrofia, raquitismo hipofosfatémmico, síndrome del X frágil, síndrome de Hunter…
No obstante, la única enfermedad conocida ligada al cromosoma Y es la hipertricosis auricular (exceso de desarrollo del vello en el pabellón auricular).
2- Enfermedades hereditarias.Tipos de enfermedades hereditarias:
Enfermedades cromosómicas.
2- Enfermedades hereditarias.
Tipos de enfermedades hereditarias:
Enfermedades cromosómicas. Definición:
Son enfermedades que aparecen cuando suceden cambios en la estructura de los cromosomas o se producen alteraciones en el número de ellos.
• Cambios en la estructura del cromosoma
Se deben a mutaciones en las células germinales de los padres de la persona afectada. Se deben a :
o Pérdidas de cromosomas.o Intercambios de segmentos entre dos cromosomas no homólogos.o Traslados y duplicaciones de segmentos dentro de un mismo cromosoma.
2- Enfermedades hereditarias.
Muchos de estos problemas son letales y pueden producir abortos y la muerte en edad temprana.
Tipos de enfermedades hereditarias:
Enfermedades cromosómicas.• Cambios en la estructura de los cromosomas. Ejemplos:
2- Enfermedades hereditarias.
Cuando los gametos tienen un número de cromosomas distinto del normal, los embriones que se origina a partir de ellos no suele sobrevivir, o si lo hacen desarrollan enfermedades mas o menos graves.
Tipos de enfermedades hereditarias:
Enfermedades cromosómicas.
• Alteraciones en el número de cromosomas
2- Enfermedades hereditarias.
Se produce por fallos en el reparto de cromosomas durante la meiosis (no disyunción cromosómica). La consecuencia de la no disyunción cromosómica es la aparición de individuos con un cromosoma extra o con un cromosoma de menos en sus células. Estos individuos son aneuploides.
Trisómico (2n+1) Ejemplo: *Síndrome de Klinefelter. * Síndrome de Down. Monosómicos (2n-1) Ejemplo: * Síndrome de Turner
Tipos de enfermedades hereditarias:
Enfermedades cromosómicas.
•Alteraciones en el número de cromosomas
Síndrome de Turner. Síndrome de Klinefelter.
3- La ingeniería genética.• Es la manipulación y trasferencia de ADN de un organismo a otro , que
posibilita la creación de nuevas especies, la corrección de defecto genéticos y la fabricación de numerosos compuestos.
• Organismo genéticamente modificado (OGM) es un organismo cuyo genoma ha sido alterado mediante técnicas de ingeniería genética.
• Organismo transgénico es una organismo genéticamente modificado cuya modificación genética se ha producido mediante la incorporación de un fragmento de ADN de otra especie a su genoma.
3- La ingeniería genética.
La información genética se puede manipular a través de una técnica denominada tecnología del ADN recombinante. Esta se lleva a cabo en diferentes etapas:
1- Se localiza el gen que se quiere clonar de una célula humana y se selecciona un plásmido (ADN bacteriano).
2- Se aísla el material genético de ambas células para ello , se rompen las membranas celulares de cada una de ellas y se separan los materiales genéticos del resto de los componentes celulares.
3- Se fragmenta el ADN de la célula humana en trozos más pequeños que llevan los genes utilizando una sustancias químicas llamada enzimas de restricción. También cortan el plásmido por su lugar concreto.
4- El gen aislado se une con el plásmido y se introduce en otra bacteria.
5- Esta bacteria se reproduce transfiriendo el gen adquirido a sus descendientes.
3- La ingeniería genética.
Ejemplo del proceso del ADN recombinante en la producción de insulina humana.
4- Aplicaciones de la ingeniería genética.
La manipulación de información genética de los organismos ha permitido una enorme cantidad de aplicaciones en diversas ramas de la ciencia.
Tres son las áreas en las que la ingeniería genética tiene más aplicaciones:
1.MEDICINA Y FARMACOLOGÍA. Para la obtención de productos como vacunas, hormonas, antibióticos , etc. y para el desarrollo de procedimientos de diagnóstico de enfermedades.
2.GANADERÍA Y AGRICULTURA. Las aplicaciones en esta área son enormes, ya que mejora la producción y calidad nutricional.
3.MEDIO AMBIENTE. Para la obtención de nuevos organismos que colaboren en la degradación de residuos difíciles de eliminar por métodos tradicionales.
4- Aplicaciones dela ingeniería genética.
• La industria farmacéutica utiliza la ingeniería genética en la fabricación de numerosos medicamentos. Para esto emplea bacterias, levaduras, o células de animales genéticamente modificadas y cultivadas en el laboratorio.
• La primera sustancia obtenida fue el interferón que se emplea en el tratamiento de infecciones víricas y del cáncer. Otros ejemplos son la producción de insulina humana o la obtención de vacunas biotecnológicas.
Aplicaciones en el desarrollo de nuevos fármacos
• Se obtienen los productos en grandes cantidades, ya que con ella no podían extraerse en iguales proporciones. Un ejemplo es el interferón.
• Evita la extracción de medicamentos a partir de la sangre o de órganos humanos o de animales por lo que se evitan contaminaciones por virus u otros microorganismos.
• Permite fabricar vacunas mucho más seguras y con menos efectos secundarios.
Las principales ventajas de obtener estos productos mediante ingeniería genética son:
4- Aplicaciones de la ingeniería genética.
Diagnóstico clínico.
• La identificación de los genes permite realizar un diagnóstico precoz , que resulta eficaz, en muchos casos, para poder evitar la enfermedad.
• Se han localizado genes responsables de la distrofia muscular, la hemofilia, etc. mediante el uso de sondas de ADN.
Aplicaciones en medicina
Identificación genética.
• Hoy en día, es posible identificar a una persona a partir de una gota de sangre o de cualquier célula de la que se pueda extraer el ADN. El procedimiento para obtener los denominados patrones genéticos consiste en extraer sangre, fragmentar las cadenas de ADN y separarlas en bandas haciendo pasar una corriente eléctrica.
4- Aplicaciones de la ingeniería genética.
Aplicaciones en medicina
4- Aplicaciones de la ingeniería genética.
Aplicaciones en medicina
• Puede definirse como el tratamiento de enfermedades mediante la modificación de directa o indirecta de los tejidos afectados. Los genes que contrarresten la acción de los genes defectuosos de las células aún se encuentra en fase de experimentación , pero en el futuro se podrán curar enfermedades genéticas.
Terapia génica.
4- Aplicaciones de la ingeniería genética.
• Plantas transgénicas: Los transgénicos son organismos a los cuales se han introducido uno o más genes provenientes de otra especie. Las plantas transgénicas poseen genes de todas las procedencias: de otras plantas, de animales, de bacterias, de virus y de hongos, y muchas veces poseen combinaciones de ellos. Estas se han introducido para mejorar a las plantas para hacerlas resistentes a las plagas etc. Ejemplo es el cultivo de maíz.
Aplicaciones en agricultura y ganadería.
• Animales transgénicos: Los animales transgénicos son aquellos que poseen un gen que no les pertenece La forma más sencilla para producir un animal transgénico es la que involucra al gen que se quiere introducir. Incorporamos el gen en un embrión en estadio de cigoto. Una vez seguros que el embrión incorporó el transgén, implantamos el embrión en un animal, que actúa como madre. <-- Ejemplo.
4- Aplicaciones de la ingeniería genética.
Aplicaciones en agricultura y ganadería.
4- Aplicaciones de la ingeniería genética.
Aplicaciones medioambientales
Hay varios tipos :
• La biorremendiacíon :se trata del proceso en el que se emplean organismos biológicos para resolver problemas específicos medioambientales, como la contaminación de suelos y aguas. Por ejemplo, los derrames de gasolina pueden contaminar el agua subterránea. .
•Alternativas a actividades contaminantes :los factores bióticos y abióticos están en una constante interrelación en la que cada elementodesempeña una determinada función que los mantiene en una estabilidad relativa.. El clima tiene su influencia sobre los factores ecológicos, biológicos y económicos.
4- Aplicaciones de la ingeniería genética.
Aplicaciones medioambientales