La genètica La genètica parla parla

del llenguatgedel llenguatgeEstudiem el gen Estudiem el gen FoxP2FoxP2

IntroduccióIntroducció

•Estada a l’empresa en un grup d’investigació en genètica.

•Possibilitat d’ambientar-hi el treball.

•Participació en un estudi sobre el Trastorn Específic del llenguatge (GENTEL).

Estudi GENTELEstudi GENTEL

• Estudi cognitiu, psicolingüístic i genètic en una família (G) amb TEL en tres generacions.

• La Facultat de Psicologia de Barcelona i la Facultat de Medicina de Reus concretament, el grup GIP (grup d’investigació en psiquiatria) on vaig fer l’estada a l’empresa.

El Transtorn Específic El Transtorn Específic del Llenguatge (TEL)del Llenguatge (TEL)

• Dificultats per a adquirir el llenguatge en absència de factors susceptibles de ser-ne els responsables (sordesa, retard cognitiu, dany neural aparent o autisme).

• Problemes motors bucofacials.

Interès del TELInterès del TEL

• Família KE: en tres generacions– Es troba la

mutació responsable en el gen FoxP2

• Altres estudis localitzen una segona mutació també en el FoxP2

Té una base genètica perquè:

FoxP2 = “el gen que ens fa humans!”

Família GFamília G

• També en tres generacions.

Nen detectat

•La mestra del nen s’adona del retràs en l’aprenentatge.

•Hi ha logopedes que l’estudien molt temps.

•Al final se li diagnostica TEL.

El Trastorn Específic El Trastorn Específic del Llenguatge (TEL)del Llenguatge (TEL)

• M’adono que el TEL es pot mirar des de dos punts de vista molt diferents:– Punt de vista psicolingüístic dels

errors que fan en el llenguatge.– Punt de vista genètic.

• Per tant, el TEL és el punt d’unió entre aquests dos mons.

El llenguatgeEl llenguatge

• Diferència entre llenguatge-idioma

• Té un disseny universal

El llenguatgeEl llenguatge• Adquisició del

llenguatge– Tenim certa

predisposició a aprendre el llenguatge.

– La interacció és essencial per a especialitzar-nos en una llengua determinada.

– Període crític•Cert interval d’edat.•Lateralització hemisferi

esquerre.

El llenguatge i el El llenguatge i el cervellcervell

• Hemisferi esquerre 98%.

• El cervell té àrees relacionades amb el llenguatge– Wernicke,

Broca, Còrtex Motor, Fascicle Arquejat

El llenguatge i el El llenguatge i el cervellcervell

• Com processem paraules:

– Sentir una paraula

– Entendre-la

– Repetir-la

Estudi GENTELEstudi GENTEL• Part

psicolingüística– Errors en l’ús de

pronoms, preposicions, conjuncions i concordances.

– Omissió d’elements gramaticals essencials.

– Problemes motors bucofacials.

Estudi Estudi GENTELGENTEL

• Miquel Serra: catedràtic en Psicologia Bàsica a la Universitat de Barcelona.

• Va coordinar la part psicolingüística de l’estudi.

• El TEL pot passar desapercebut.

La genèticaLa genètica• La informació genètica

s’emmagatzema a l’ADN

La genèticaLa genètica

• L’expressió gènica:– Transcripci

ó.– Traducció.

Duplicació ADN

TranscripcióAD

N

TraduccióARN

missatgerSeqüència d’Aminoàcids

(proteïna)

La genèticaLa genètica• Les mutacions gèniques:

– Canvis en la seqüència de nucleòtids

Seqüència de

referència

ADN normalARNm normalProteïna normal

GGA GAT TCACCU CUA AGUPro Leu Ser

Deleció

ADN mutantARNm mutantProteïna alterada

GGAG ATT CAACCC UAA GUUPro Stop

Inserció

ADN mutantARNm mutantProteïna alterada

GGA GGA TTCCCU CCU AAGPro Pro Lys

• Conseqüències

Estudi GENTELEstudi GENTEL• Part genètica (grup GIP) •Busquen

mutacions prèviament descrites: no hi són.•Seqüenciació de tot el gen FoxP2.•Es troben 8 variants: 2 molt rellevants.

Part pràcticaPart pràctica

Busco variant 1 i 8 • La var. 8 no perquè ens

comporta problemes per la tècnica que hem d’utilitzar.

• La var. 1 (ins. Citosina).– Seqüenciació

• Analitzem: – 13 mostres

d’ADN dels familiars (afectats i no afectats).

– 8 de controls (població general).

Part pràcticaPart pràctica

ADN controls

ADN familiars

Extracció d’ADN Extracció d’ADN (BioBanc)(BioBanc)

• Es parteix d’una mostra de sang.

• Es separen els leucòcits.

• Es trenquen les membranes dels leucòcits alliberant l’ADN.

• Eliminem altres substàncies i purifiquem ADN.

PCR (Reacció en PCR (Reacció en cadena de la cadena de la Polimerasa)Polimerasa)• Delimitem un fragment curt del gen

FoxP2 gràcies als “primers”.• Còpia exponencial del fragment.

•Obtenim milions de còpies.

Seqüenciació Seqüenciació AutomàticaAutomàtica

• S’afegeixen uns dideoxinucleòtids que proporcionen fluorescència.

• Quan s’uneix un dideoxinucleòtid s’atura la còpia.

• Queden fragments de diferents mides.

SeqüenciadorSeqüenciador• En el seqüenciador hi ha un gel on es fa una electroforesi (corrent elèctric).

•Els diferents fragments es desplacen pel gel amb més o menys rapidesa.

•Un làser detecta la seva fluorescència.

ResultatsResultats

• Inexistència de la inserció de la C.

ConclusionsConclusions

• Fals positiu• El FoxP2 és

correcte en la família G, però la base genètica hi és.

• Hi ha d’haver altres gens relacionats amb el llenguatge.

Influència del Influència del FoxP2FoxP2• Perquè nosaltres

parlem i els ximpanzès no?

• Estudi UCLA.• La proteïna FOXP2

humana i la del ximpanzè només difereixen en un AA.

• El FoxP2 humà controla 116 altres gens.

Valoració personalValoració personal

• El món de l’investigació és constantment interpretar resultats i replantejar experiments.

• Sempre hi ha més aspectes per investigar, i petits experiments (com aquest) obren portes a moltes altres possibilitats.

Gràcies per la vostra

atenció!