konsep genetika.pptx

7/26/2019 Konsep genetika.pptx

1/71

MATERI GENETIK


2/71

Kromosom

Merupakan penebalan benang kromatin yang tersusun darilengan kromatid

Sebagai pembawa sifat genetik, mengandung NA danprotein


3/71

Struktur terdiri atas !

Kromatid ! lengan kromosom yang mengandunggen

Sentromer ! tempat pelekatan benang spindledari sentriol, tidak mengandung gen


4/71

"enggolongan kromosom berdasarkanletak sentromer !

Metasentrik ! sentromer terletak di tenga# dan membagilengan kromosom men$adi sama pan$ang%

Submetasentrik ! sentromer tidak di tenga# dan lengankromosom dibagi tidak sama pan$ang%

Akrosentrik ! sentromer di antara titik tenga# dan titiku$ung &submedian'%

Telosentrik ! sentromer terletak di u$ung%


5/71

Tipe kromosom ibagi men$adi dua !

a% Autosom ! kromosom tubu# ( somatik%b% Gonosom ! kromosom kelamin ( seks%

"enulisan formula kromosom. i dalam sel tubu# &)n'

44 A + XY / 22 AA + XY

44 A + XX / 22 AA + XX

. i dalam sel kelamin &n' 22 AA + X / 22 AA + Y

22 AA + X


6/71

Kromosom homologadala# pasangankromosom yang memiliki pan$ang, letaksentromer dan pola pewarnaan yang sama%

Kariotipeadala# susunan kromosom yangdiurutkan berdasarkan pan$ang dan bentuk%


7/71

Gen dan Alel

Genadala# unit penentu sifat tertentu yangterletak di lokus tertentu pada kromosom%

Aleladala# pasangan gen yang terletak di lokusyang sama pada kromosom #omolog%


8/71

"asangan gen dan alel dapat

bersifat!a% *omo+ygot, onto# AA atau aa

b% *etero+ygot, onto# Aa


9/71

DNA dan RNA

NA RNA

-ungsi "embawa informasi

genetik

"embawa dan penyalur

informasi genetikStruktur ouble #eliks Tunggal

Komponen

a% Gula deoksiribosab% Gugus fosfat

% .asa nitrogen

. "urin ! Adenin &A' dan

Guanin &G'

. "irimidin ! Sitosin &S'

dan Timin &T'

a% Gula ribosab% Gugus fosfat

% .asa nitrogen

. "urin ! Adenin &A' dan

Guanin &G'

. "irimidin ! Sitosin &S' dan

/rasil &/'Tempat Nukleus, mitokondria,

plastida

Nukleus, sitoplasma

Kadar Tetap .eruba#, dipengaru#i

sintesis protein


10/71

Ketentuan 0#arga1 2umla# Adenin sama dengan Timin yang diikat

ole# dua ikatan #idrogen%

2umla# Guanin sama dengan Sitosin yang diikatole# tiga ikatan #idrogen%


11/71

Replikasi NA Adala# proses sintesis NA

apat melalui tiga model !

a% Konser3atif ! rantai NA lama tetap dan berfungsisebagai etakan rantai NA baru%

b% Semikonser3atif ! rantai NA lama terpisa# danmasing4masing membuat pasangannya%

% is3ersif ! rantai NA lama terpotong4potong se#inggameng#asilkan rantai NA baru yang berselang4selingantara NA lama dan baru%


12/71

Tipe RNA ! RNA duta &RNAd(mRNA' ! pembawa pesan dari NA ke

ribosom%

RNA transport &RNAt(tRNA' ! pembawa asam amino untukdirangkai men$adi polipeptida%

RNA ribosom &RNAr(rRNA' ! komponen penyusun ribosom%


13/71

Kode Genetik &Kodon'

Kodon adala# susunan tigabasa nitrogen &triplet'dalam RNAd yang

mengkodekan asam amino Kodon yang #arus diingat !

a% Kodon start ! A/G&metionin'

b% Kodon stop ! /AA,

/AG, /GA


14/71

Sintesis Protein

Melalui dua ta#ap !

Transkripsi adala# prosesNA membuat RNAd

Translasi adala# proses

menter$ema#kan kodeRNAd ole# RNAt yangmembawa asam aminose#ingga di#asilkanpolipeptida


15/71

Ingat 555 Sense adala# etakan

RNAd

Sense 6 RNAt (antikodon

Antisense 6 RNAd (Kodon


16/71

DASAR-DASAR

PEWARISAN

MENDEL


17/71

"ENA*/7/AN

Gregor 2o#ann Mendel abad ke489

"erobaan persilangan pada kaangeris &Pisum sativum':prinsip4prinsip

pewarisan sifat Mendel menyilangkan tanaman

kaang eris yang tinggi dengan

yang pendek Keturunannya memperli#atkannisba#&perbandingan' tanamantinggi ter#adap tanaman pendek

sebesar ;!8


18/71

"ersilangan Mono#ibrid untuk sifat tinggitanaman

" ! < Tinggi = "endek >

dd

Gamet d

-8 ! Tinggi

d

Menyerbuk sendiri &d = d'

-) !

Gamet

Gamet E

D D

D DD(tinggi)

Dd

(tinggi)

d Dd

(tinngi)

Dd

(pendek)


19/71

TERMINOLOGIPindividu tetua

F1 keturunan pertamaF2 keturunan kedua

Gen Dgen atau alel dominan

Gen dgen atau alel resesif

Alel bentuk alternatif suatu gen yang terdapat pada lokus(tempat) tertentu.

Gen dominan gen yang menutupi ekspresi alelnya

Gen resesifgen yang ekspresinya ditutupi oleh ekspresialelnya

heterozigot DdFenotipekspresi gen yang lansung dapat diamati sebagaisuatu sifat pada suatu individu

Genotip susunan genetik yang mendasari pemunculan suatu

sifat


20/71

!K!M SEGREGASI"HUKUM MENDEL I#

?Pada waktu berlangsung

pembentukan gamet, tiappasang gen akan disegregasi kedalam masing-masing gamet

yang terbentuk.


21/71

!K!M PEMILIAN $E$AS"HUKUM MENDEL II#

Segregasi suatu pasangan gen tidakbergantung kepada segregasipasangan gen lainnya, sehingga didalam gamet-gamet yang terbentukakan terjadi pemilihan kmbinasi gen-gen se!ara bebas"

"ersilangan i#ibrid

Persilangan yang melibatkan pola pewarisan duamacam sifat seketika

e=@ ! "ersilangan galur murni Kedelai &Glicynemax'berbi$i kuning #alus dengan galur murniberbi$i #i$au keriput

" ! < Kuning #alus = *i$au keriput >


22/71

" ! < Kuning, #alus = *i$au, keriput >

GG ggww

Gamet G gw

-8 ! Kuning, #alus

Ggw

Menyerbuk sendiri &Ggw = Ggw '

-) !

Gamet

Gamet

GW Gw gW gw

GW GGWW

(Kuning !a"u#)

GGWw

(Kuning !a"u#)

GgWW

(Kuning !a"u#)

GgWw

(Kuning !a"u#)

Gw GGWw(Kuning !a"u#)

GGww

(Kuning ke$iput)

GgWw

(Kuning !a"u#)

Ggww

(Kuning ke$iput)

gW GgWW

(Kuning !a"u#)

GgWw

(Kuning !a"u#)

ggWW

(%i&au !a"u#)

ggWw

(%i&au !a"u#)

gw GgWw

(Kuning !a"u#)

Ggww

(Kuning ke$iput)

ggWw

(%i&au !a"u#)

ggww

(%i&au ke$iput)


23/71

Gg = Gg w = w

; 4 9 G4 4 &kuning, #alus'

; G4 8 ww ; G4 ww &kuning, keriput'

; 4 ; gg4 i$au, #alus'

8 gg 8 ww 8 ggww i$au, keriput'

Gam%ar & Diagram Ana' Garp( pada PersilanganDihi%rid


24/71

)ORM!LASI MATEMATIKA PADA$ER$AGAI PERSILANGAN

'e$#i"angan aamgamet

*um"a!indiidu

aam,en-tip

aamgen-tip

i#a! ,en-tip 0

-n-!i$id 2 4 2 1 13

Di!i$id 4 3 4 5 5113

6$i!i$id 7 4 7 28 285551113

!i$id 2n 4n 2n 1n (13)n


25/71

Modi*'asi Nis%ah Mendel

Modi*'asi nis%ah + & ,Semi dominansi

: ter$adi apabila suatu gen dominan tidak menutupipengaru# alel resesifnya dengan sempurna,se#ingga pada indi3idu #etero+igot akan munulsifat antara &intermedier'%

e=@ ! "ewarisan warna bunga pada .unga "ukul Empat

&Mirabilis jalapa)

P & Merah . P(tih / MM mm Gamet M m

), & Merah m(da

Mm

Men0er%(' sendiri "Mm . Mm#

)1 & dengan nis%ah 2enotipe merah & merah m(da & p(tih 3, & 1 & ,


26/71

Kodominansi4 tida' mem(n5(l'an si2at antara padaindi6id( hetero7igot8 tetapi menghasil'an si2at

0ang mer(pa'an hasil e'spresi masing-masingalel9

e.: & Pada pe;arisan golongan darah sistemA$O pada man(sia9

IAI$ < IAI$

, IAIA "Golongan darah A#

1 IAI$ "Golongan darah A$#

, I$I$ "Golongan darah $#

Golongan darah A & A$ & $ 3 , & 1 & ,


27/71

Gen Letal

: Gen yang dapat mengakibatkan kematian padaindi3idu #omo+igot &embrio'%

Maam4maam gen letal !

Gen letal dominan

Gen letal resesif

e=@ ! peristiwa letal dominan antara lain dapat dili#atpada ayam redep &creeper'%

Apabila sesama ayam redep &0pp' dikawinkan,maka

0pp = 0pp

0p0p, 0pp, p0p, pp

7etal Redep Normal


28/71

"enyakit(Kelainan Genetik


29/71

Di'enal d(a ma5am 'romosom0ait(&

8% Kromosom badan "A(tosom#%

)% Kromosom kelamin ( kromosomseks "Gonosom#%

penyakit genetik pada manusia $ugaada dua sebab yaitu !

;% isebabkan ole# kelainan autosom%

B% isebabkan ole# kelainan gonosom%


30/71

2umla# kromosom manusia adala#

k#as yaitu BC bua# &); pasang',terdiri dari!

)) pasang autosom dan 8 pasanggonosom%

laki4laki adala# BC, D atau dapat ditulis $uga BBF D%

wanita adala# BC, DD atau dapat ditulis $uga BB FDD%

Pen0a'it geneti' 0ang dise%a%'an a(tosom

pada manusia biasanya=%ersi2at resesi2=artin a dalam keadaan #omo+i ot resesif baru


31/71

Pen0a'it 0g dise%a%'an 'arena m(tasia(tosom&

Sindroma Do;n&MongolidSyndrome 6 TRISMI )8'4%HH F autosom no%)8

Sindroma Paata( &TRISMI 8;'HH F autosom no%8;

Sindroma Ed;ards &TRISMI8J'

HH Fautosom no%8J Sindroma =>RI-D!->AT=HH

delesi no%


32/71

Pen0a'it geneti' 0ang dise%at'angonosom&

a% Sindroma Turner &B,=o'%

b% Sindroma Klinefelter &BL,==y

BJ,===y'%% Sindroma Superfemale(tripple4=

atau trisomi = &BL,==='%

d% Supermale &BL,=yy'%&disebabkan peristiwa non-dis?(n5tion'%


33/71

Peta Pedigree "peta silsila#keluarga(Genogram#

E=! peta silsila# Ratu itoria denganketurunan yang menderita #aemoOlia%


34/71

Penent(an @enis Kelamin

A0ah B I%(

P&


35/71

II9 >a5at dan Pen0a'it Geneti'

0onto#!Albinisme &albino'*aemoOlia.uta warna

Imbisil &gangguan mental'


36/71

>a5at dan pen0a'it men(r(n%ersi2at&

Tidak dapat disembu#kan, tapi ada yg dptditanggulangi

Tidak menularapat diusa#akan agar ter#indar.iasanya dibawa ole# gen resesif, se#ingga

#arus munul dalam keadaan #omo+igot

alam keadaan #etero+igot, sifat tsb tidaknampak &indi3idunya disebut denganarier'%


37/71

A% Albinisme&seseorang tidak memiliki gen yg memproduksi pigmen'

" ! Aa B AaAya# Ibu

AA )Aa aa

R f ! ; normal ! 8 albino

g ! 8 ! ) ! 8


38/71

.% Gangguan Mental( imbisil

Tanda4tanda imbisil !8P Q C &8P )7'Reaksi reeks lambatTampang tubu# k#asarna kulit dan rambut kurang pigmenalam urine terdapat deri3at protein asam fenil priu3at &gangguan

proses metabolisme fenilalanin 'Sifat ini dipengaru#i ole# gen resesif &i'


39/71

0% .uta arna-aktor buta warna bersifat ! Resesif

Terpaut kromosom D

" DD B D

normal buta warna

G D D

-8 DD Dnormal normal


40/71

% *aemop#iliaisebabkan karena tidak adanya ( tidak diproduksinya trombokinase,se#ingga dara# sukar membeku $ika ter$adi pendara#an

-aktor #aemop#ilia bersifat Resesif

Terpaut kromosom D .ersifat letal dalam keadaan #omo+igot resesif


41/71

)a'tor-2a'tor geneti' pada %e%erapapen0a'it (m(m

A% "enyakit T.0 bukan turunan, tapi ada keenderungan kepekaanter#adap T.0 diturunkan

.% /lus peptius, bukan penyakit menurun, tapi ada keenderungansaudara4saudara penderita lebi# rentan ter#adap penyakit tersebutdibanding orang lain% /lus peptius ada #ubungannya dengan

tekanan &stress' dan keemasan%

"ada beberapa penyakit genetis, faktor genetik dan lingkungan ikutbertanggung $awab ter#adap manifestasi penyakit%


42/71

KE7AINAN GENETIK

KlasiOkasi !8% Kelainan kromosom &sitogenetik'

)% Kelainan Mendelion

;% Kelainan Multifatorial

Kelainan sitogenetik disebabkan ole# !

8% "eruba#an $umla# kromosom

)% "eruba#an struktur kromosom


43/71

2enis Kelainan 2umla#Monosomi &)n 8'

Trisomi &)n F 8'

Mosaik ! 4lebi# dari 8 populasi sel, sebagian selnormal, sebagian lainnya beruba#%

4kesala#an mitosis dalam =ygote

Akibat nondis$untion

Autosomal monosomi dan trisomi F fetus

Gonosom monosomi dan trisomi toleransi baik


44/71

"enyimpangan Struktur Kromosom

a% Translokasi

b% Iso kromosom

% elesi

d% In3ersi


45/71

Gam%aran Klinis

I% Trisomi )8 &own Syndrome' JU ibuusia B t#%.

"roOl wa$a# mendatar, pelpebramiring, lekukan epikantik.Retardasi mental.Resiko leukemia akut."enyakit Al+#eimer

sampai dengan usia V ; t#.*arapan #idup rata4rata ; t#%


46/71

Sindrom >r0 d( >atKariotipe ! ter$adi delesi pada lengan pendek dari kromosom no &p 4'

Gambaran klinis !Tangisan seperti kuingTer$adi retardasi mental beratTer$adi penyakit $antung kongenital

.eberapaindi3idu dapatberta#an#idup sampaidewasa%


47/71

Kelainan Sitogeneti' KromosomSe.

Sindroma klinefelterSindroma D

Sindroma turner

*ermafrodit dan "seudo#ermafrodit


48/71

Sindroma 'line2elterDe*nisi*ipogonadisme pria berkaitan dengan dua

atau lebi# kromosom D dan paling sedikit satukromosom &mungkin lebi#'%

Kariotipe

BL, DD adala# yang tersering &JU kasus',lainnya adala# mosaik &misalnya BC, D ( BL,DD'


49/71

Gam%aran 'linis &

"enyebab utama infertilitas

priaRetardasi mental minimalatau tidak daTidak terdapat tanda4tandaseksual sekunder pria

Ginekomastia, penyebaran


50/71

Sindroma


51/71

Sindroma t(rner

De*nisi &*ipogonadisme pada fenotip wanitadisebabkan monosomi lengkap atau parsial

kromosom D%

KariotipeTersering B, D &LU kasus'

BC, D, I &isokromosom lengan pan$angdengan peng#ilangan lengan pendek'

Mosaik, misalnya B, D ( BC, DD


52/71

Gam%aran 'linis

Mempunyai $arak dera$at abnormalitas yangluas, tergantung pada kariotipe, B,D adala#yang paling berat% Gambaran k#asnya adala#!7imfedema le#er, tangan dan kaki

7e#er melebar &Wwebbing of nek@'.ertubu# pendekada lebar dan $arak putting susu $au#Amenore primerKegagalan perkembangan payudaraGenetalia eksterna infantil3arium atroO berat dan Obrotik

"enyakit $antung kongenital, terutama

*ermafrodit X


53/71

*ermafrodit X"seudo#ermafroditerma2rodit se?atiMempunyai o3arium dan testis, dapat berupakombinasi o3otestis atau dengan satu gonadpada setiap sisi%

)(; mempunyai kariotipe BC,DD dengantranslokasi kromosom ke kromosom D, atausuatu autosom%Sisanya &8(;' adala# mosaik, misalnya DD(DD,dimana ada sel yang mengandung%

Pse(doherma2rodit

Mempunyai tanda4tanda seksual fenotip yang


54/71

Pse(doherma2rodit ;anita

Mempunyai kariotipe BC,DD% 3ariumdan genetalia interna normal, tapigentalia eksterna dapat berarti dua atau

bersifat kelaki4lakian% "enyebabtersering adala# selama gestasi paparanter#adap steroid androgen tidak

adekuat%Keadaan ini dapat ter$adi pada#iperplasia adrenal kongenital atau $ika

pada ibu terdapat tumor yang


55/71

Pse(doherma2rodit pria

Kromosom ada, dan karenanya gonadyang ada #anya testis, tetapi genetalia

eksterna dapat berarti dua atau benar4benar wanita%Keadaan ini disebabkan aatnya sifat

ke$antanan embrio laki4laki karenasintesa androgen menurun atau resistenter#adap ker$a androgen%.entuk tersering adala# feminisasi testis


56/71

Konseling Genetika


57/71

PENGERTIAN KONSELING GENETIKA

K-n#e"ing genetik me$upakan #uatu p$-#e#peme$ian in,-$ma#i tentang a#pek genetik da$i#uatu pen9akit 9ang die$ikan -"e! tenaga te$"ati!

kepada me$eka 9ang mempun9ai $i#ik- tinggi ataukepada me$eka 9ang memi"iki gangguan:gangguan 9ang i#a diwa$i#kan kepadaketu$unann9a.


58/71

;e-$ang peme$i k-n#e"ing genetik (k-n#e"-$ genetik)

dapat men&e"a#kan agaimana ke"ainan/ gangguan inidiwa$i#i -"e! -$angtua pada anak $i#ik- kemungkinane$u"ang < ditu&ukan kepada pa#ien ke"ua$ga me$ekadan tenaga medi# 9ang #ea$a "ang#ung meme$ikanpe"a9anan kepada me$eka< dan meme$ikan dukungankepada pa#ien dan ke"ua$ga 9ang menga"ami pen9akit=agi me$eka 9ang memi"iki $iwa9at ke"ua$ga 9angmemi"iki gannguan genetik k-n#e"-$ genetik dapatmen&e"a#kan $i#ik- 9ang akan me$eka !adapi nanti 9aitu

memi"iki a9i 9ang mempun9ai k-ndi#i 9ang #amadengan me$eka dan agaiman k-ndi#i nantin9a akanmempenga$u!i #i anak.


59/71

K-n#e"-$ genetik meme$ikan in,-$ma#i tentang ,at-$$i#ik- dan men&e"a#kan te# genetika 9ang te$#edia.

;e-$ang indiidu atau pa#angan dapat menggunakanin,-$ma#i ini untuk memantu me$eka da"am memuatkeputu#an untuk men&adi -$angtua. =agi -$ang:-$ang9ang e$!uungan dengan me$eka 9ang mempun9ai

$iwa9at ketu$unan k-n#e"-$ genetik dapat 3. eme$ikan in,-$ma#i k-mp"it dan aku$at tentanggangguan:gangguan 9ang #pe#i,ik.

2. enentukan pa#angan:pa#angan 9ang e$i#ik-memi"iki anak dengan gangguan:gangguan te$tentu.

1. eme$ikan in,-$ma#i tentang peme$ik#aan 9angdapat men&e"a#kan a!wa a9i memi"iki gangguan#ee"um atau #ete"a! "a!i$.


60/71

SASARAN KONSELING GENETIKA

K-n#e"ing genetk die$ikan kepada me$eka 9ang

3. ;edang !ami" atau e$enana untuk !ami" 9angmemi"iki $iwa9at Gangguan genetik #epe$ti ki#tik ,i$-#i#.>aat "a!i$ ii$ #uming

An-$ma"ita# k$-m-#-m d-wn #ind$-m?eta$da#i menta"

2. Wanita 9ang memi"iki $iwa9at a-$tu# e$u"ang1. Wanita 9ang #u"it !ami"

4. Wanita 9ang te"a! din9atakan te"a! te$papa$ dengan#ega"a #e#uatu 9ang e$a!a9a te$!adap a9i 9angakan di"a!i$kan (te$ma#uk di da"amn9a #ina$ @$adia#i ee$apa -t:-atan a"k-!-" in,ek#i).


61/71

. Wanita 9ang e$u#ia di ata# 1 ta!un.. Wanita 9ang e$kepentingan untuk mendapatkan

diagn-#i# p$enata"8. Wanita 9ang #ee"umn9a #uda! die$ita!ukan a!wa

ke!ami"ann9a kemungkinan memi"iki $i#ik- tinggimenga"ami k-mp"ika#i atau aat "a!i$ e$da#a$kan!a#i" B;G atau peme$ik#aan da$a!.

SASARAN KONSELING GENETIKA


62/71

Yang "ainn9a 9ang diuntungkan da$i k-n#e"inggenetik ini ada"a! 3. e$eka 9ang memi"iki $iwa9at ketu$unan

kanke$ dan ingin mengeta!ui $i#ik- da$i

pe$kemangan kanke$ te$#eut dan a$auntuk mengu$angi $i#ik-.

2. e$eka 9ang menga"ami gangguanpe$kemangan #ek#ua" #ekunde$.


63/71

'ada k-n#e"ing genetik k-n#e"-$ menan9akanindiidu atau pa#angan ee$apa pe$tan9aan

tentang $iwa9at ke"ua$ga dan $iwa9at medi#. Ca&uga men&e"a#kan peme$ik#aan:peme$ik#aan 9angdapat mengidenti,ika#i ee$apa pe$ma#a"a!an( p$enata" atau peme$ik#aan da$a!). K-n#e"-$

men&e"a#kan agaimana p$-#e# te$&adin9ake"ainan te$#eut ia &uga memia$akan tentang$i#ik- penu$unan k-ndi#i te$#eut pada anak.'eme$ik#aan ,i#ik -"e! media" geneti men&adiagian da$i kegiatan k-n#e"ing geneti. A!"igenetik ini i#a men9a$ankan ee$apa te# untukmemantu da"am menegakkan diagn-#i#.


64/71

PROSES KONSELING GENETIKA

;e"ama k-n#u"ta#i ?iwa9at ke#e!atan ke"ua$ga dikumpu"kan untukmeme$ikan in,-$ma#i tentang ke#e!atan angg-take"ua$ga memuat diagn-#i# da$i k-ndi#i geneti atau

dipa#tikan pada #aat ke!ami"an #ete"a! pe$#a"inanma#a anak:anak atau da"am ke!idupan "an&ut #ete"a!itu. Diagn-#i# diuat e$da#a$kan da$i !a#i"peme$$ik#aan i-kimia atau geneti. Diagn-#i# 9angdiuat ini i#a &uga e$a$ti a!wa angg-ta ke"ua$ga 9ang"ain &uga i#a menga"ami $e#ik- 9ang #ama.


65/71

=e$ikut ini ada"a! !a":!a" 9ang di"akuka -"e! #e-$ang k-n#e"-$da"am me"akukan k-n#e"ing te$!adap ke"u$ga 9ang e$ma#a"a!

3. empe$ki$akan $e#ik- pada agg-ta ke"ua$ga 9ang "ain atauanak e$ikutn9a 9ang akan te$penga$u! -"e! k-ndi#i.=agaimanapun me$eka !a$u# di9akinkan untuk mengikutik-n#e"ing geneti da"am menemukan keadaan:keadaan 9ang#epe$tin9a tidak te$&adi da"am ke"ua$ga me$eka.

2. endi#ku#ikan dampak dan penga$u! 9ang mungkin te$&adipada indiidu atau ke"ua$ga da"am #ua#ana 9ang mendukung.Cn,-$ma#i e$a" dan te$tu"i# mengenai k-ndi#i me$eka die$ikanuntuk memantu me$eka da"am menanggapi ee$apa i#u 9angmungkin munu" da$i diagn-#i# 9ang te"a! diuat tentang k-ndi#i

genetik.1. endi#ku#i i"a te$dapat peme$ik#aan p$enata" 9ang #e#uai dan

pi"i!an:pi"i!an "ainn9a untuk mema#tikan a!wa keputu#an 9angdiuat te$#eut e$da#a$kan data da#a$.

KONSELOR GENETIKA


66/71

KONSELOR GENETIKA

$ang 9ang meme$ikan k-n#e"ing genetik

K-n#e"ing genetik die$ikan -"e! tim p$-,e#i-na"mu"tidi#ip"in 9ang te$ma#uk di da"amn9a 3. a!"i genetik k"inik dan #pe#ia"i# medi# "ainn9a dengan

kea!"ian da"am !a":!a" 9ang e$kaitan dengan genetidi idang me$eka #epe$ti a!"i -nk-"-gi dan a!"i #a$a,.

2. K-n#e"-$ geneti 9aitu me$eka 9ang te"a!men9e"e#aikan pendidikan ke#e!atan p$-,e##i-na"dengan pe"ati!an k!u#u# dan die$i #e$ti,ikat -"e!

%G;A (%uman Geneti ;-#iet9 Au#t$a"ia).1. 'eke$&a #-ia" 9ang memi"iki kete$ta$ikan te$!adap

geneti eke$&a #angat dekat dengan k"inik genetikk-n#e"-$ genetik dan ke"-mp-k:ke"-mp-k 9ang

mendukungn9a.


67/71

Ada ee$apa a"a#an kenapa k-n#e"ing genetik dipe$"ukan 3. =i"a ada #uatu k-ndi#i da"am ke"ua$ga dan indiidu 9ang

e$#angkutan 9ang mana me$eka atau anak me$eka akan

menga"ami pe$kemangan k-ndi#i.2. ;ee"um anak menga"ami ma#a"a! #e$iu# da"am

pe$tumu!an pe$kemangan atau ke#e!atan.1. ;atu atau "ei! angg-ta ke"ua$ga (!uungan da$a! 9ang tidak

e$!uungan dengan pe$kawinan). emi"iki i$$i:i$i 9ang

tidak ia#a atau ma#a"a! ke#e!atan 9ang #e$iu#.4. Wanita 9ang e$ada pada u#ia pe$tenga!an 1 atau "ei! dan

9ang me$enanakan ke!ami"an atau me$eka 9ang te"a! #iapuntuk !ami".

. ;aat #uatu pa#angan memi"iki !uungan da$a!.

. Cndiidu atau pa#angan me$eka e$!uungan dengan k-ndi#iini dan akan men$unkan pada ketu$unann9a.

8. Ketika an-$ma"ita# ,etu# #uda! te$detek#i #e"ama ke!ami"an.7. *ika te$papa$ dengan "ingkungan 9ang i#a men9eakan

aat "a!i$ #epe$ti -at:-atan kimia medika#i $adia#i.

=ee$apa !a" penting 9ang k!u#u#n9a di#ampaikan -"e! k-n#e"ing geneti &ika


68/71

=ee$apa !a" penting 9ang k!u#u#n9a di#ampaikan -"e! k-n#e"ing geneti &ikadi#e$tai -"e! ,akt-$:,akt-$ $e#ik- 3. ;eua! #k$ining te# ke!ami"an #tanda$ #epe$ti te# A"p!a 0et-p$-tein 9ang

mendapatkan !a#i" 9ang tidak n-$ma".

2. %a#i" amni-#ente#i# 9ang tidak di!a$apkan (#epe$ti ke"ainan k$-m-#-m da"amke!ami"an)1. $ang tua/ ke"ua$ga dekat 9ang mewa$i#i pen9akit atau aat "a!i$.4. $ang tua 9ang memi"iki anak dengan aat "a!i$ atau gangguan geneti.. Cu 9ang menga"ami 2 atau "ei! kegugu$an atau a9i "a!i$ mati.. Cu 9ang e$u#ia 1 ta!un atau "ei! ketika me"a!i$kan.

8. Ke#empatan memi"iki anak dengan D-wn ;9nd$-me meningkat pada iudengan u#ia ;e-$ang wanita menga"ami 3 da$i 1 ke!ami"an anak denganD-wn ;9nd$-me pada u#ia 1 ta!un 3 da"am 33 ke!ami"an pada u#ia 4ta!un dan 3 da"am 1 pada ke!ami"an dengan u#ia 4 ta!un.

7. Anda 9ang e$!uungan dengan ke"ainan geneti ,$ekuen#i ke&adian da"ametnik te$tentu atau ke"-mp-k $a#. >-nt-! pa#angan ketu$unan A,$ia

mempun9ai $e#ik-- tinggi memi"iki anak dengan anemia u"an #ait< pa#anganda$i E$-pa *ewi#! (A#!ekenaFi) agian timu$ atau tenga! >a&un -$ ketu$unanC$"andia memungkinkan #eagai a$$ie$ pen9akit 6ai:;a!#< dan pa#angan Cta"iaYunani atau ketu$unan 6imu$ 6enga! dapat memawa gen 6!a"a#emiagangguan #e" da$a! me$a!.


69/71

;ete"a! K-n#e"ingGenetik k-n#e"-$ dapat memantu mema!ami

ma#a"a! dan meme$ikan an&u$an:an&u$an"ang#ung kepada pa#ien. pa#ien e#e$take"ua$ga akan memutu#kan apa 9ang akandi"akukan #e"an&utn9a.

*ika pa#ien te"a! mendapatkan in,-$ma#itentang k-n#ep#i a!wa pa#ien ataupa#angann9a e$i#ik- tinggi untuk memi"iki anakdengan keaatan 9ang pa$a!/ ,ata" ee$apa

pi"i!an 9ang dapat diami" pa#ien dianta$an9a3.enggunakan d-n-$ #pe$ma atau d-n-$ #e"

te"u$2.Ad-p#i


70/71

*ika pa#ien mendapatkan diagn-#i# keaatan 9ang,ata" #ete"a! k-n#ep#i maka 9ang dapat di#a$ankankepada pa#ien anta$a "ain #eagai e$ikut 3. en9iapkan di$i untuk meng!adapi tantangan #aat

anda memi"iki a9i.2. 'emeda!an pada ,eta" untuk mempe$aiki

keaatan #ee"um di"a!i$kan. ('emeda!an ini!an9a dapat digunakan untuk mengata#i ee$apakeaatan #epe$ti #pina i,ida atau !e$niadia,$agma -ngenita").

1. engak!i$i ke!ami"an.


71/71

Terima Kasi#

konsep genetika.pptx

Documents