Kelainan Kongenital Pada Trimester

Pertama KehamilanKELOMPOK 1

JAYANTI SEKAR WANGINILAWATI

HASTUTI LESTARIPRANA HENDRIYATMOKO

SUDIRMAN

PENDAHULUAN

• Kelainan kongenital merupakan kelainan dalam pertumbuhan struktur bayi yang timbul sejak kehidupan hasiI konsepsi sel telur. Kelainan kongenital dapat merupakan sebab penting terjadinya abortus, lahir mati atau kematian segera setelah lahir. Kematian bayi dalam bulan-bulan pertama kehidupannya sering diakibatkan oleh kelainan kongenital yang cukup berat, hal ini seakan-akan merupakan suatu seleksi alamu terhadap kelangsungan hidup bayi yang dilahirkan. Bayi yang dilahirkan dengan kelainan kongenitaI besar, umumnya akan dilahirkan sebagai bayi berat lahir rendah bahkan sering pula sebagai bayi kecil untuk masa kehamilannya. Bayi berat lahir rendah dengan kelainan kongenital berat, kira-kira 20% meninggal dalam minggu pertama kehidupannya. Disamping pemeriksaan fisik, radiologik dan laboratorik untuk menegakkan diagnose kelainan kongenital setelah bayi lahir, dikenal pula adanya diagnosisi pre/- ante natal kelainan kongenital dengan beberapa cara pemeriksaan tertentu misalnya pemeriksaan ultrasonografi, pemeriksaan air ketuban dan darah janin

Faktor Etiologi

• Penyebab langsung kelainan kongenital sering kali sukar diketahui. Pertumbuhan embryonal dan fetaI dipengaruhi oleh berbagai faktor seperti faktor genetik, faktor lingkungan atau kedua faktor secara bersamaan.

Beberapa faktor etiologi yang diduga dapat mempengaruhi terjadinya kelainan kongenital antara lain:

• Kelainan Genetik dan Khromosom.• Faktor mekanik• Faktor infeksi.• Faktor Obat• Faktor umur ibu• Faktor hormonal• Faktor radiasi• Faktor gizi

Kelainan kongenital pada triwulan pertama yaitu :

ANENSEFALUS :

adalah suatu keadaan dimana sebagian besar tulang tengkorak dan otak tidak terbentuk. Anensefalus merupakan suatu kelainan tabung saraf (suatu kelainan yang terjadi pada awal perkembangan janin yang menyebabkan kerusakan pada jaringan pembentuk otak dan korda spinalis).

ETIOLOGI

• Anensefalus terjadi jika tabung saraf sebelah atas gagal menutup, tetapi penyebabnya yang pasti tidak diketahui. Penelitian menunjukkan kemungkinan anensefalus berhubungan dengan racun di lingkungan, juga kadar asam folat yang rendah dalam darah. Anensefalus ditemukan pada 3,6-4,6 dari 10.000 bayi baru lahir.

• Faktor resiko terjadinya anensefalus adalah:  riwayat anensefalus pada kehamilan sebelumnya  kadar asam folat yang rendah

Resiko terjadinya anensefalus bisa dikurangi dengan cara meningkatkan asupan asam folat minimal 3 bulan sebelum hamil dan selama kehamilan bulan pertama.

GEJALA

• Pada ibu:

polihidramnion (cairan ketuban di dalam rahim terlalu banyak)

• Pada bayi:Tidak memiliki tulang tengkorakTidak memiliki otak (hemisfer serebri dan

serebelum)Kelainan pada gambaran wajahKelainan jantung

PEMERIKSAAN     

Kadar asam lemak dalam serum ibu hamilAmniosentesis (untuk mengetahui adanya

peningkatan kadar alfa-fetoproteinKadar alfa-fetoprotein meningkat

(menunjukkan adanya kelainan tabung saraf)Kadar estriol pada air kemih ibuUsg.Bayi yang menderita anensefalus tidak akan

bertahan, mereka lahir dalam keadaan meninggal atau akan meninggal dalam waktu beberapa hari setelah lahir.

PENCEGAHANAda beberapa hal yang bisa dilakukan untuk mencegah cacat bawaan. Inilah beberapa di antaranya:

• Wanita yang mempunyai keluarga dengan riwayat kelainan cacat bawaan hendaknya lebih waspada karena bisa diturunkan secara genetik. “Lakukan konseling genetik sebelum hamil”.

• Usahakan untuk tidak hamil jika usia ibu sudah mencapai 40 tahun.• Lakukan pemeriksaan kehamilan atau antenatal care yang rutin,

dan usahakan untuk melakukan USG minimal tiap trimester.• Jalani pola hidup sehat. Hentikan kebiasaan merokok dan hindari

asap rokok, selain juga alkohol dan narkoba karena dapat menghambat pertumbuhan janin serta memperbesar peluang terjadinya kelainan kongenital dan keguguran. Kelainan kongenital adalah penyebab keguguran yang paling besar, misalnya jika paru-paru janin tidak dapat berkembang sempurna.

• Penuhi kebutuhan akan asam folat. Dalam pemeriksaan, dokter akan memberi suplemen asam folat ini.

• Hindari asupan vitamin A berdosis tinggi. Vitamin A termasuk jenis vitamin yang tak larut dalam air, tapi larut dalam lemak. Jadi, bila kelebihan akan tertimbun dalam tubuh. Dampaknya antara lain janin mengalami urogenital abnomali (terdapat gangguan sistem kencing dalam kelamin), mikrosefali (ukuran kepala kecil), terdapat gangguan kelenjar adrenal.

• Jangan minum sembarang obat, baik yang belum ataupun sudah diketahui memberi efek buruk terhadap janin.

• Pilih makanan dan masakan yang sehat. Salah satunya, hindari daging yang dimasak setengah matang (steak atau sate). Dikhawatirkan, daging itu masih membawa kuman penyakit yang membahayakan janin dan ibunya.

• Kalau ada infeksi, obatilah segera : terutama infeksi TORCH (TOksoplasma, Rubela, Citomegalo, dan Herpes). Paling baik, lakukan tes TORCH pada saat kehamilan masih direncanakan, bukan setelah terjadinya pembuahan. Jika ibu diketahui sedang terinfeksi, pengobatan bisa langsung dilakukan.

ANJURAN•  Dianjurkan setiap wanita usia subur yang telah menikah untuk

mengkonsumsi multivitamin yang mengandung 400 mcg asam folat setiap harinya. Sedang wanita yang pernah melahirkan anak dengan cacat tabung saraf sebelumnya, dianjurkan untuk mengkonsumsi asam folat yang lebih tinggi yaitu 4 mg saat sebelum hamil dan selama kehamilannya.

• Tidak mengkonsumsi alkohol samasekali selama kehamilannya. Alkohol dapat menimbulkan fetal alcohol syndrome (FAS), yaitu suatu kondisi dimana anak mengalami gangguan perkembangan, paras wajah yang tidak normal dan gangguan dari sistem saraf pusat.

• Saat kehamilan, dapat dilakukan pemeriksaan laboratorium yang disebut dengan Alpha Feto-Protein (AFP) untuk melihat adanya kelainan janin, seperti spina bifida dan anensefalus. Selain itu, tindakan lebih lanjut dapat digunakan dengan mengambil sampel villi korealis dari janin dan cairan ketuban (amniosentesis), bagi wanita hamil yang telah berusia di atas 35 tahun, atau pada wanita yang berisiko tinggi melahirkan bayi cacat.

• Yang tidak kalah pentingnya adalah melakukan asuhan antenatal secara teratur. Konsultasikan dengan dokter mengenai penyakit yang Anda derita seperti diabetes, epilepsi (ayan) dan lainnya, juga obat-obat yang pernah Anda konsumsi selama kehamilan.

CONTOH Kasus Ansefalus