klinični inštitut za klinično...
TRANSCRIPT
![Page 1: Klinični inštitut za klinično nevrofiziologijopednevro.pedkl.si/wp-content/uploads/2016/02/10-Leonardis... · • Hipotiroidism, hipoparatiroidism • Mišična aktivnost, travma](https://reader031.vdocuments.mx/reader031/viewer/2022021504/5a7a9efe7f8b9a05348dab2b/html5/thumbnails/1.jpg)
Ljubljana
IKN
Mišične distrofije
Lea Leonardis
Klinični inštitut za klinično nevrofiziologijo
![Page 2: Klinični inštitut za klinično nevrofiziologijopednevro.pedkl.si/wp-content/uploads/2016/02/10-Leonardis... · • Hipotiroidism, hipoparatiroidism • Mišična aktivnost, travma](https://reader031.vdocuments.mx/reader031/viewer/2022021504/5a7a9efe7f8b9a05348dab2b/html5/thumbnails/2.jpg)
Ljubljana
IKN
Neuromuscular disorders
• A comprehensive history and physical examination is essential to aid classification of the neuromuscular disorder and direct gene testing.
• Most cases of spinal muscular atrophy, Duchenne muscular dystrophy, myotonic dystrophy and facioscapulohumeral dystrophy are diagnosed on gene testing based on a suggestive clinical phenotype without the need for invasive tests.
• The congenital myopathies are classified based on structural abnormalities on muscle biopsy, while protein abnormalities on immunohistochemistry and immunoblotting aid classification of the muscular dystrophies.
Menezes MP, J Paediatr Child Health. 2012 Jun;48(6):458-65
![Page 3: Klinični inštitut za klinično nevrofiziologijopednevro.pedkl.si/wp-content/uploads/2016/02/10-Leonardis... · • Hipotiroidism, hipoparatiroidism • Mišična aktivnost, travma](https://reader031.vdocuments.mx/reader031/viewer/2022021504/5a7a9efe7f8b9a05348dab2b/html5/thumbnails/3.jpg)
Ljubljana
IKN
Prevalenca mišičnih bolezni:
37/100 000
• 1100 bolnikov
• 31 različnih mišičnih bolezni, 75.7% imajo genetsko diagnozo
• Miotonična distrofija 28.6% (10.6/100 000)
• Distrofinopatija 22.9% (8.46/100 000)
• FSH 10.7% (3.95/100 000)
• SMA 5.1% (1.87/100 000)
• LGMD 6.2 (2.27/100 000)
• Izključili: CMT40/100 000, Mitohondrijska bolezen 9.2/100 000
![Page 4: Klinični inštitut za klinično nevrofiziologijopednevro.pedkl.si/wp-content/uploads/2016/02/10-Leonardis... · • Hipotiroidism, hipoparatiroidism • Mišična aktivnost, travma](https://reader031.vdocuments.mx/reader031/viewer/2022021504/5a7a9efe7f8b9a05348dab2b/html5/thumbnails/4.jpg)
Ljubljana
IKN
Tipičen vzorec
• Šibkost: proksimalna, simetrična, stalna
• Šibkost > atrofija
• Senzibiliteta: normalna
• Miotatični refleksi: oslabljeni le pri izraziti šibkosti
• Drugi znaki: miotonija, rabdomioliza, kardiomiopatija
![Page 5: Klinični inštitut za klinično nevrofiziologijopednevro.pedkl.si/wp-content/uploads/2016/02/10-Leonardis... · • Hipotiroidism, hipoparatiroidism • Mišična aktivnost, travma](https://reader031.vdocuments.mx/reader031/viewer/2022021504/5a7a9efe7f8b9a05348dab2b/html5/thumbnails/5.jpg)
Ljubljana
IKN
• Hipertrofija meč:
• Duchenne and Becker muscular dystrophy
• Sarcoglycanopathies
• Calpainopathy
• α-dystroglycanopathies.
• Atrofija meč: dysferlin.
• collagen VI-deficient myopathy: distalna elastičnost sklepov, kontraktura dolgih fleksorjev prstov, folikularna hiperkeratoza, izraziti kalkanei
![Page 6: Klinični inštitut za klinično nevrofiziologijopednevro.pedkl.si/wp-content/uploads/2016/02/10-Leonardis... · • Hipotiroidism, hipoparatiroidism • Mišična aktivnost, travma](https://reader031.vdocuments.mx/reader031/viewer/2022021504/5a7a9efe7f8b9a05348dab2b/html5/thumbnails/6.jpg)
Ljubljana
IKN
Distribucija šibkosti pri
različnih oblikah
distrofij.
A, Duchenne in Becker;
B, Emery-Dreifuss;
C, Ramensko-medenična;
D,
facioskapulohumeralna;
E, distalna;
F okulofaringealna.
Sivo=prizadeto področje.
Lancet. 2002,23;359(9307):687-95.
![Page 7: Klinični inštitut za klinično nevrofiziologijopednevro.pedkl.si/wp-content/uploads/2016/02/10-Leonardis... · • Hipotiroidism, hipoparatiroidism • Mišična aktivnost, travma](https://reader031.vdocuments.mx/reader031/viewer/2022021504/5a7a9efe7f8b9a05348dab2b/html5/thumbnails/7.jpg)
Ljubljana
IKN
Diagnoza
- EMG (lokalizacija)
- laboratorij
- slikovna dg (CT, MRI, ultrasonografija)
- mišična biopsija
- genetske preiskave
![Page 8: Klinični inštitut za klinično nevrofiziologijopednevro.pedkl.si/wp-content/uploads/2016/02/10-Leonardis... · • Hipotiroidism, hipoparatiroidism • Mišična aktivnost, travma](https://reader031.vdocuments.mx/reader031/viewer/2022021504/5a7a9efe7f8b9a05348dab2b/html5/thumbnails/8.jpg)
Ljubljana
IKN
Kreatin kinaza Visoke vrednosti
• DMD/BMD
• LGMD (2C-2F, LGMD 2B, 2A, 2G-I, 1C)
• Miyoshi distalne miopatije (LGMD 2B)
• Acid maltase deficiency
• Immune Myopathies, Paraneoplastična, Statinska nekrotizantna miopatija, hipotiroidism
• Rabdomioliza, travma
Presenetljivo visoke vrednosti
• Hipotiroidism, hipoparatiroidism
• Mišična aktivnost, travma
• Asimptomatska mišična distrofija (distrofinopatija, 1C; 2A; 2B; 2P
• Metabolne, kongenitalne miopatije, mitohondrijske
• Vnetne, toksične
• ALS, motorične nevropatije
![Page 9: Klinični inštitut za klinično nevrofiziologijopednevro.pedkl.si/wp-content/uploads/2016/02/10-Leonardis... · • Hipotiroidism, hipoparatiroidism • Mišična aktivnost, travma](https://reader031.vdocuments.mx/reader031/viewer/2022021504/5a7a9efe7f8b9a05348dab2b/html5/thumbnails/9.jpg)
Ljubljana
IKN
http://neuromuscular.
wustl.edu
![Page 10: Klinični inštitut za klinično nevrofiziologijopednevro.pedkl.si/wp-content/uploads/2016/02/10-Leonardis... · • Hipotiroidism, hipoparatiroidism • Mišična aktivnost, travma](https://reader031.vdocuments.mx/reader031/viewer/2022021504/5a7a9efe7f8b9a05348dab2b/html5/thumbnails/10.jpg)
Ljubljana
IKN
Sections stained with haematoxylin and eosin
showing (a) normal muscle biopsy, (b)
dystrophic muscle biopsy and (c) muscle biopsy
with neuropathic change with normal (N) and
atrophied fascicles (A). Menezes MP, J Paediatr Child
Health. 2012 Jun;48(6):458-65
![Page 11: Klinični inštitut za klinično nevrofiziologijopednevro.pedkl.si/wp-content/uploads/2016/02/10-Leonardis... · • Hipotiroidism, hipoparatiroidism • Mišična aktivnost, travma](https://reader031.vdocuments.mx/reader031/viewer/2022021504/5a7a9efe7f8b9a05348dab2b/html5/thumbnails/11.jpg)
Ljubljana
IKN
Psevdovnetne miopatije
• Disferlinopatije
• Laminopatije
• Kalpainopatije
• Distroglikani in njihove sekundarne miopatije
• FKRP
„Odzivni“ na steroide:
• LGMD2I (FKRP)
• LGMD2L (ANO5)
• LGMD2D (α-sarkoglikan)
• LGMD2B (disferlin)
![Page 12: Klinični inštitut za klinično nevrofiziologijopednevro.pedkl.si/wp-content/uploads/2016/02/10-Leonardis... · • Hipotiroidism, hipoparatiroidism • Mišična aktivnost, travma](https://reader031.vdocuments.mx/reader031/viewer/2022021504/5a7a9efe7f8b9a05348dab2b/html5/thumbnails/12.jpg)
Ljubljana
IKN
• congenital muscular dystrophy.
• collagen VI, merosin (laminin-α2) and proteins that glycosylate α-dystroglycan.
• limb-girdle muscular dystrophy (LGMD).
• DMD, sarcoglycans, dysferlin, caveolin-3 and calpain,…
![Page 13: Klinični inštitut za klinično nevrofiziologijopednevro.pedkl.si/wp-content/uploads/2016/02/10-Leonardis... · • Hipotiroidism, hipoparatiroidism • Mišična aktivnost, travma](https://reader031.vdocuments.mx/reader031/viewer/2022021504/5a7a9efe7f8b9a05348dab2b/html5/thumbnails/13.jpg)
Ljubljana
IKN
Mišične distrofije
– Distrofinopatije (DMD, BMD)
– Miotonične distrofije 1 in 2
– FSH
– Ramensko medenična mišična distrofija
![Page 14: Klinični inštitut za klinično nevrofiziologijopednevro.pedkl.si/wp-content/uploads/2016/02/10-Leonardis... · • Hipotiroidism, hipoparatiroidism • Mišična aktivnost, travma](https://reader031.vdocuments.mx/reader031/viewer/2022021504/5a7a9efe7f8b9a05348dab2b/html5/thumbnails/14.jpg)
Ljubljana
IKN
http://neuromuscular.wustl.edu/musdist/lg.html
![Page 15: Klinični inštitut za klinično nevrofiziologijopednevro.pedkl.si/wp-content/uploads/2016/02/10-Leonardis... · • Hipotiroidism, hipoparatiroidism • Mišična aktivnost, travma](https://reader031.vdocuments.mx/reader031/viewer/2022021504/5a7a9efe7f8b9a05348dab2b/html5/thumbnails/15.jpg)
Ljubljana
IKN
![Page 16: Klinični inštitut za klinično nevrofiziologijopednevro.pedkl.si/wp-content/uploads/2016/02/10-Leonardis... · • Hipotiroidism, hipoparatiroidism • Mišična aktivnost, travma](https://reader031.vdocuments.mx/reader031/viewer/2022021504/5a7a9efe7f8b9a05348dab2b/html5/thumbnails/16.jpg)
Ljubljana
IKN
• LGMD2A – kalpain 3 26%
• LGMD2I – FKRP 19%
• LGMD2L – anoktamin 5 12%
• LGMD2C-F – sarkoglikani 12%
• LGMD2B – disferlin 6%
• LGMD1B – laminA/C 9%
• LGMD1A – miotilin <2%
• LGMD1C – kaveolin 3 <2%
![Page 17: Klinični inštitut za klinično nevrofiziologijopednevro.pedkl.si/wp-content/uploads/2016/02/10-Leonardis... · • Hipotiroidism, hipoparatiroidism • Mišična aktivnost, travma](https://reader031.vdocuments.mx/reader031/viewer/2022021504/5a7a9efe7f8b9a05348dab2b/html5/thumbnails/17.jpg)
Ljubljana
IKN FSH; LGMD 2I (FKRP-fukutin related protein gene)
Dif. Dg:
LGMD2A – kalpain 3
Šibkost: štrleče lopatice, šibkost medeničnega
obroča, trupa
C Angelini, http://neuromuscular.wustl.edu
![Page 18: Klinični inštitut za klinično nevrofiziologijopednevro.pedkl.si/wp-content/uploads/2016/02/10-Leonardis... · • Hipotiroidism, hipoparatiroidism • Mišična aktivnost, travma](https://reader031.vdocuments.mx/reader031/viewer/2022021504/5a7a9efe7f8b9a05348dab2b/html5/thumbnails/18.jpg)
Ljubljana
IKN
• HiperCKemija, asimptomatski (14%)
• LGMD tip (76%)
• Erbova oblika: skapulohumeralni tip
• Miyoshi muscular dystrophy phenotype
Oblike LGMD2A – kalpain 3:
C Angelini, http://neuromuscular.wustl.edu
![Page 19: Klinični inštitut za klinično nevrofiziologijopednevro.pedkl.si/wp-content/uploads/2016/02/10-Leonardis... · • Hipotiroidism, hipoparatiroidism • Mišična aktivnost, travma](https://reader031.vdocuments.mx/reader031/viewer/2022021504/5a7a9efe7f8b9a05348dab2b/html5/thumbnails/19.jpg)
Ljubljana
IKN
• Rectus abdominus
• Latissimus dorsi; Serratus magnus
• Scapular winging (83%)
• Gluteus maximus; Adductors; Knee flexion; Ankle dorsiflexion
• Shoulder adduction; Elbow flexion; Wrist extension
•
• Quadriceps: May be selectively spared
• Normal: Face; Ocular & Bulbar
LGMD2A – kalpain 3: šibkost
http://neuromuscular.wustl.edu
![Page 20: Klinični inštitut za klinično nevrofiziologijopednevro.pedkl.si/wp-content/uploads/2016/02/10-Leonardis... · • Hipotiroidism, hipoparatiroidism • Mišična aktivnost, travma](https://reader031.vdocuments.mx/reader031/viewer/2022021504/5a7a9efe7f8b9a05348dab2b/html5/thumbnails/20.jpg)
Ljubljana
IKN
LGMD2A – kalpain 3
![Page 21: Klinični inštitut za klinično nevrofiziologijopednevro.pedkl.si/wp-content/uploads/2016/02/10-Leonardis... · • Hipotiroidism, hipoparatiroidism • Mišična aktivnost, travma](https://reader031.vdocuments.mx/reader031/viewer/2022021504/5a7a9efe7f8b9a05348dab2b/html5/thumbnails/21.jpg)
Ljubljana
IKN
Kontrakture zgodaj v poteku bolezni
LGMD2A – kalpain 3
![Page 22: Klinični inštitut za klinično nevrofiziologijopednevro.pedkl.si/wp-content/uploads/2016/02/10-Leonardis... · • Hipotiroidism, hipoparatiroidism • Mišična aktivnost, travma](https://reader031.vdocuments.mx/reader031/viewer/2022021504/5a7a9efe7f8b9a05348dab2b/html5/thumbnails/22.jpg)
Ljubljana
IKN
LGMD2I – FKRP Fukutin-related protein gene (FKRP)
• Začetek: 0.5 do 27 let
• Šibkost: adduktorji stegen; Psoas; Quadriceps; periscapular; Deltoid; Biceps; Triceps
• Mioglobinuria (25%)
• Kontrakture
• Kardiomiopatija
• Kongenitalna mišična distrofija (MDC1C)
![Page 23: Klinični inštitut za klinično nevrofiziologijopednevro.pedkl.si/wp-content/uploads/2016/02/10-Leonardis... · • Hipotiroidism, hipoparatiroidism • Mišična aktivnost, travma](https://reader031.vdocuments.mx/reader031/viewer/2022021504/5a7a9efe7f8b9a05348dab2b/html5/thumbnails/23.jpg)
Ljubljana
IKN
LGMD2L – anoktamin 5
• Atrofija in šibkost: Quadriceps; Biceps brachii; golen (zadnja loža)
• Asimetrija
• Mišična bolečina
• Lahko hipertrofija meč
![Page 24: Klinični inštitut za klinično nevrofiziologijopednevro.pedkl.si/wp-content/uploads/2016/02/10-Leonardis... · • Hipotiroidism, hipoparatiroidism • Mišična aktivnost, travma](https://reader031.vdocuments.mx/reader031/viewer/2022021504/5a7a9efe7f8b9a05348dab2b/html5/thumbnails/24.jpg)
Ljubljana
IKN
LGMD2L – anoktamin 5
Brain 2011: 134; 171–182
![Page 25: Klinični inštitut za klinično nevrofiziologijopednevro.pedkl.si/wp-content/uploads/2016/02/10-Leonardis... · • Hipotiroidism, hipoparatiroidism • Mišična aktivnost, travma](https://reader031.vdocuments.mx/reader031/viewer/2022021504/5a7a9efe7f8b9a05348dab2b/html5/thumbnails/25.jpg)
Ljubljana
IKN
LGMD2C-F – sarkoglikani
• LGMD2C - γ Sarcoglycan
• Začetek: 5-6 let, motnje dihanja okrog 30 let
• Klinična slika podobna DMD/BMD
• Senzorinevralna naglušnost
• CK zelo visok
![Page 26: Klinični inštitut za klinično nevrofiziologijopednevro.pedkl.si/wp-content/uploads/2016/02/10-Leonardis... · • Hipotiroidism, hipoparatiroidism • Mišična aktivnost, travma](https://reader031.vdocuments.mx/reader031/viewer/2022021504/5a7a9efe7f8b9a05348dab2b/html5/thumbnails/26.jpg)
Ljubljana
IKN
• LGMD2D - α-Sarcoglycan
• LGMD2E - β-Sarcoglycan
• LGMD2F - δ-Sarcoglycan
![Page 27: Klinični inštitut za klinično nevrofiziologijopednevro.pedkl.si/wp-content/uploads/2016/02/10-Leonardis... · • Hipotiroidism, hipoparatiroidism • Mišična aktivnost, travma](https://reader031.vdocuments.mx/reader031/viewer/2022021504/5a7a9efe7f8b9a05348dab2b/html5/thumbnails/27.jpg)
Ljubljana
IKN
LGMD 2B
• Disferlin ; 2p13.3-p13.1;
• Začetek bolezni: 12 – 39 let
• Asimetrija
• Mišična šibkost: distalna miopatija
– gastrocnemius (nezmožnost hoje po prstih)
proksimalna šibkost: quadriceps
– Zgornji udi: m. biceps
Posnema subakutno vnetno miopatijo!
![Page 28: Klinični inštitut za klinično nevrofiziologijopednevro.pedkl.si/wp-content/uploads/2016/02/10-Leonardis... · • Hipotiroidism, hipoparatiroidism • Mišična aktivnost, travma](https://reader031.vdocuments.mx/reader031/viewer/2022021504/5a7a9efe7f8b9a05348dab2b/html5/thumbnails/28.jpg)
Ljubljana
IKN
LGMD2B
![Page 29: Klinični inštitut za klinično nevrofiziologijopednevro.pedkl.si/wp-content/uploads/2016/02/10-Leonardis... · • Hipotiroidism, hipoparatiroidism • Mišična aktivnost, travma](https://reader031.vdocuments.mx/reader031/viewer/2022021504/5a7a9efe7f8b9a05348dab2b/html5/thumbnails/29.jpg)
Ljubljana
IKN
LGMD1B – laminA/C
• Začetek: < 20 let
• Šibkost ramensko-medenična
• kardiomiopatija
• Lamin A/C lahko povzroča lipodistrofijo, bolezni srca in mišično distrofijo.
J Med Genet. 2008 Heart-hand syndrome of
Slovenian type: a new kind of laminopathy.
![Page 30: Klinični inštitut za klinično nevrofiziologijopednevro.pedkl.si/wp-content/uploads/2016/02/10-Leonardis... · • Hipotiroidism, hipoparatiroidism • Mišična aktivnost, travma](https://reader031.vdocuments.mx/reader031/viewer/2022021504/5a7a9efe7f8b9a05348dab2b/html5/thumbnails/30.jpg)
Ljubljana
IKN
LGMD 1A - miotilin
Distalna mišična šibkost
Začetek bolezni: 40-55 let
LGMD1A – miotilin
![Page 31: Klinični inštitut za klinično nevrofiziologijopednevro.pedkl.si/wp-content/uploads/2016/02/10-Leonardis... · • Hipotiroidism, hipoparatiroidism • Mišična aktivnost, travma](https://reader031.vdocuments.mx/reader031/viewer/2022021504/5a7a9efe7f8b9a05348dab2b/html5/thumbnails/31.jpg)
Ljubljana
IKN
LGMD1C – kaveolin 3
• Začetek: 5 let – odrasli
• Hipertrofija meč
• krči
• „Rippling muscle disease“ sindrom
• Distalna miopatija (MPDT)
• hiperCKemija
• kardiomiopatija
• Serum CK: 3 do 40x povečanje
![Page 32: Klinični inštitut za klinično nevrofiziologijopednevro.pedkl.si/wp-content/uploads/2016/02/10-Leonardis... · • Hipotiroidism, hipoparatiroidism • Mišična aktivnost, travma](https://reader031.vdocuments.mx/reader031/viewer/2022021504/5a7a9efe7f8b9a05348dab2b/html5/thumbnails/32.jpg)
Ljubljana
IKN
Congenital muscle dystrophies
![Page 33: Klinični inštitut za klinično nevrofiziologijopednevro.pedkl.si/wp-content/uploads/2016/02/10-Leonardis... · • Hipotiroidism, hipoparatiroidism • Mišična aktivnost, travma](https://reader031.vdocuments.mx/reader031/viewer/2022021504/5a7a9efe7f8b9a05348dab2b/html5/thumbnails/33.jpg)
Ljubljana
IKN
Molecular organization of the DGC (A) and dystroglycan (B). α-DG links extracellular
components containing LG domains, such as laminin, with β-DG, which is a transmembrane
glycoprotein, and it also binds to dystrophin, which in turn binds to the actin cytoskeleton. α-
DG is heavily glycosylated, and its glycans play a role in binding to laminin.
Tamao Endo J Biochem 2015;157:1-12
© The Authors 2014. Published by Oxford University Press on behalf of the Japanese
Biochemical Society. All rights reserved
![Page 34: Klinični inštitut za klinično nevrofiziologijopednevro.pedkl.si/wp-content/uploads/2016/02/10-Leonardis... · • Hipotiroidism, hipoparatiroidism • Mišična aktivnost, travma](https://reader031.vdocuments.mx/reader031/viewer/2022021504/5a7a9efe7f8b9a05348dab2b/html5/thumbnails/34.jpg)
Ljubljana
IKN
Nat Clin Pract Neurol. 2006 Apr; 2(4): 222–230.
![Page 35: Klinični inštitut za klinično nevrofiziologijopednevro.pedkl.si/wp-content/uploads/2016/02/10-Leonardis... · • Hipotiroidism, hipoparatiroidism • Mišična aktivnost, travma](https://reader031.vdocuments.mx/reader031/viewer/2022021504/5a7a9efe7f8b9a05348dab2b/html5/thumbnails/35.jpg)
Ljubljana
IKN
• Walker–Warburg syndrome
• Muscle–eye–brain disease
• Fukuyama-type congenital muscular dystrophy
• congenital muscular dystrophy types 1C and 1D
• limb-girdle muscular dystrophy type 2I
Neuromuscul Disord. 2014;24(4):289-3119. Bönnemann, Diagnostic approach to the congenital muscular dystrophies.
Congenital muscle dystrophies
![Page 36: Klinični inštitut za klinično nevrofiziologijopednevro.pedkl.si/wp-content/uploads/2016/02/10-Leonardis... · • Hipotiroidism, hipoparatiroidism • Mišična aktivnost, travma](https://reader031.vdocuments.mx/reader031/viewer/2022021504/5a7a9efe7f8b9a05348dab2b/html5/thumbnails/36.jpg)
Ljubljana
IKN
Neuromuscular Disorders 2014 24, 289-311DOI: (10.1016/j.nmd.2013.12.011)
Copyright © 2014 The Authors Terms and Conditions
![Page 37: Klinični inštitut za klinično nevrofiziologijopednevro.pedkl.si/wp-content/uploads/2016/02/10-Leonardis... · • Hipotiroidism, hipoparatiroidism • Mišična aktivnost, travma](https://reader031.vdocuments.mx/reader031/viewer/2022021504/5a7a9efe7f8b9a05348dab2b/html5/thumbnails/37.jpg)
Ljubljana
IKN
Neuromuscular Disorders 2014 24, 289-311DOI: (10.1016/j.nmd.2013.12.011)
Copyright © 2014 The Authors Terms and Conditions
![Page 38: Klinični inštitut za klinično nevrofiziologijopednevro.pedkl.si/wp-content/uploads/2016/02/10-Leonardis... · • Hipotiroidism, hipoparatiroidism • Mišična aktivnost, travma](https://reader031.vdocuments.mx/reader031/viewer/2022021504/5a7a9efe7f8b9a05348dab2b/html5/thumbnails/38.jpg)
Ljubljana
IKN
Zaključek
• Mišične distrofije so heterogena skupina bolezni.
• Najpogostejše so miotonična distrofija, distrofinopatija, FSH in LGMD.
• Med LGMD so najpogostejše kalpainopatija, FKRP, anoktaminopatija, sarkoglikanopatija, disferlinopatija in laminopatija.
• Kongenitalne mišične distrofije predstavljajo spekter bolezni, ki so posledica nenormalne glikozilacije alfa distroglikana in lahko povzročijo tudi okvaro možganov in oči.