John Soons, stichtingsarts RADAR

Syndroom van Down

Geschiedenis

In 1866 schreef de Britse arts John Langdon Down een uitgebreid artikel over een aantal kinderen met een aantal uitwendige kenmerken die afweken van anderen kinderen

Mongolisme

•Down deelde de kinderen van het Royal Earlswood Asylum for Idiots in in verschillende “rassen”•Hij spraak over “mongoloïde idiotie”•De term is in 1965 officieel verdwenen

Trisomie 21

In 1959 ontdekte de Franse arts Jérôme Lejeune dat er sprake is van de aanwezigheid van drie in plaats van twee

chromosomen 21

Chromosoom 21

• Bevat 200-250 genen (chemische brokstukjes die lichaamsprocessen aansturen)

• Overmatige werking van de volgende genen speelt een rol:

• SOD1: VOORTIJDIGE VEROUDERING EN VERMINDERDE WEERSTAND• COL6A1: HARTAFWIJKINGEN• ETS2: SKELETAFWIJKINGEN• CBS: VERSTORING STOFWISSELING• DYRK: VERSTANDELIJKE BEPERKING• CRYA1: STAAR• IFNAR: MINDER GOED AFWEERSYSTEEM

Diagnose

Voor de geboorte:•Echo (11e-14e week): • NEKPLOOI VERDIKT•NEUSBEENTJE KLEIN OF AFWEZIG

•Bloedonderzoek moeder (PAPP-A lager en beta-HCG verhoogd)

•Vruchtwaterpunctie (vanaf 37 jaar aangeboden)

Na de geboorte:

Chromosoom-onderzoek

Kenmerken

Verstandelijke beperking

Steeds meer mensen met syndroom van Down ontwikkelen zich beter dan voorheen (zie PABLO PINEDA)

Kenmerken

Epicantusplooi van de ogen (ronde ooghoek)

Kenmerken

Amandelvormige, ietwat scheefstaande ogen

Kenmerken

Vlak achterhoofd

Kenmerken

Slappe, groot lijkende tong en open mond

Kenmerken

Eén dwarse, doorlopende handplooi

Kenmerken

Een grotere ruimte tussen de grote en naastgelegen teen

Kenmerken

Bij prenatale screening een kleiner of geen neusbeentje zichtbaar op de echo

Kenmerken

Hypermobiliteit

(slappe banden, spieren en gewrichten)

Kenmerken

Groeiachterstand

Minder eindlengte dan de gemiddelde mens

Verhoogd risico op overgewicht

Kenmerken

Sluik, dun haar

Kenmerken

Kortere levensverwachting (70 jaar en ouder is redelijk zeldzaam)

Normale verouderingsverschijnselen komen op jongere leeftijd al voor

Medische problemenVerminderde weerstand

Verhoogde vatbaarheid voor infecties m.n. van• De luchtwegen• Het middenoor• De neusbijholten• Hepatitis B

Hepatitis B

Leverontsteking met geelzucht

Risico:•Dragerschap (> 6 m virus in bloed): besmettelijk via bloedcontact/seks •Chronische hepatitis (verschrompeling/kanker)

Voorkomen: vaccinatie via huisarts (vanaf 1-4-1999 gratis voor personen met syndroom van Down)

Medische problemenLongen

Vaker (en ernstiger):• Bronchitis• Longontsteking

• Slaap apnoe syndroom

Slaap apnoe

Door afsluiting toch al nauwere neuskeelholte: korte perioden van niet ademen tijdens de slaapDe slaper moet wakker worden om weer te kunnen ademen

Klachten: snurken, onrustige slaap, zittende slaaphouding, vermoeidheid door de dag

Diagnose: slaaponderzoek

Medische problemenNeus

Buisjes die vanuit de neus naar de bijholten, het middenoor en het oog lopen nauwer dan normaal (+ OPEN

MONDGEDRAG, MINDER AFWEER) waardoor vaker:

•Bijholteontsteking•Middenoorontsteking•Pusoogjes

Medische problemen

Oren

Vaker:•Middenoorontsteking•Slijmoren (ophoping van slijm achter het trommelvlies)•Problemen met oorsmeer door nauwe uitwendige gehoorgang•Lichte tot matige slechthorendheid

Medische problemenOgen

Vaker:•Bijziendheid (veraf onscherp zien)•Verziendheid (moeite met lezen)•Troebeling ooglens (aangeboren staar)•Scheelzien (“lui oog”)•Trillend oog (nystagmus)•Verlaagde contrastgevoeligheid•Keratoconus (slecht zien door te bolle voorkant van het oog)

Medische problemenMond – gebit

• Tanden breken vaak wat later door• Soms ontbreken gebitselementen blijvend gebit (60%)• Standafwijkingen tanden• Vaak tandvleesproblemen (zwelling, roodheid,

bloedingen)• Door achterblijvend mondmotoriek: voedingsproblemen

(drinken, kauwen, slikken) en moeite met spraak

Medische problemenHart

• Aangeboren hartafwijkingen (m.n. een opening tussen rechter en linker harthelft) bij kinderen (40-50%)

• Afwijkingen klep tussen linker hartboezem en –kamer op latere leeftijd met als gevolg kortademigheid bij geringe inspanning

Aangeboren hartafwijkingenNiet volledig aangemaakte

tussenwand tussen:

1. Kamers (VSD: 28%)

2. Beide (AVSD: 50%)

Risico: blijvende schade longen door grotere druk

Diagnose: hartecho

Behandeling: hartoperatie (meestal rond 2-4 m)

Medische problemenMaag-darmkanaal

Vaker:• Aanlegstoornissen (4-10%: slokdarm,

twaalfvingerige darm, anus)• Gastroesophageale reflux• Obstipatie• Ziekte van Hirschsprung• Coeliakie

Ziekte van Hirschsprung

Aangeboren ontbreken zenuwcellen in een gedeelte van de wand van de darm

Gevolg: ophoping ontlasting door onvoldoende peristaltiek

Klachten: obstipatie, bolle buik, geen trek, spugen

Behandeling: verwijderen deel darm (daarna vaak blijvend ontlastingsproblemen, vooral bij ziekte of spanningen)

Coeliakie

Oorzaak: glutenintolerantie (eiwit in granen in brood, pasta, taart, ijs, bier)

Risico: schade darmvlokken (WAARDOOR SLECHTE OPNAME BELANGRIJKE VOEDINGSSTOFFEN)

Klachten: obstipatie, diarree opgeblazen gevoel, misselijkheid, gewichtsverlies, groeivertraging

Diagnose: weefselonderzoek darmen

Behandeling: glutenvrij dieet

Medische problemenBotten en gewrichten

Door slapte van spieren en gewrichtsbanden vaker:

•Platvoeten (risico: overbelasting)•Lichte scoliose•X-benen•Verstuikingen•Uit de kom schieten knieschijf/heup (risico: slijtage gewricht)•Atlanto-axiale instabiliteit (risico: schade ruggemerg)

Op jongere leeftijd:•Osteoporose (botontkalking)•Reuma

Atlanto-axiale instabiliteit

Medische problemenNeurologie

Vaker:• Epilepsie (begin in eerste twee levensjaren [6-

8%] of tussen 20-30 jaar)• Dementie (vanaf 40-jarige leeftijd)

Epilepsie

De aanvalsdrempel

Behandeling

• Vermijden uitlokkende factoren (iets heel spannends, slaaptekort, fel licht, grote vermoeidheid)

• Daarnaast meestal medicijnen (anti-epileptica):

helpt in 70 % van de gevallen• MENSEN MET SYNDROOM VAN DOWN ZIJN WEL GEVOELIGER VOOR BIJWERKINGEN

VAN DEZE MIDDELEN !

• Soms ketogeen dieet

Wat te doen bij een aanvalTijdens een tonisch-clonische aanval:• Leg iets plats onder het hoofd (niet te dik kussen of

jasje)• Neem evt. bril af• Maak strakke kleding los• Harde en scherpe voorwerpen in de buurt weghalen

Stop niets tussen de tanden

Probeer niet de armen of benen met geweld stil te houden

Wat te doen na een aanval

• Help op de zij te gaan liggen (zodat speeksel uit mond kan weglopen)

• Blijf in de buurt tot hij/zij weer helemaal in orde is

•Geef niets te eten of drinken voordat hij/zij weer helemaal wakker is

Dreigende status epilepticus

We spreken hiervan bij een aanvalsduur langer dan 5 – 10 minuten bij volwassenen

En bij kinderen langer dan 10 – 20 minuten

Wat te doen bij een dreigende status epilepticus

•Handel volgens het individuele protocol•Medicijnen voor niet-artsen:

1.Stesolid (m.b.v. een rectiole)

2.Rivotril (rectiole of in de wangzak)

Wanneer deskundige hulp inschakelen• In overeenstemming met het protocol Dreigende

status epilepticus

• Indien iemand tijdens een aanval ernstig gewond is geraakt

• Indien iemand zelf hierom vraagt

Dementie

Achteruitgang van geheugen en denkvermogenEerste verschijnselen bij syndroom van Down al rond het veertigste

levensjaar:• Geheugenproblemen• Minder actief zijn• Traagheid (in denken en doen)Uiteindelijk:• Oriëntatiestoornissen• Taalverlies• Moeite met handelingen• Problemen met herkennen• Epileptische verschijnselen

Alzheimer

Bij mensen met syndroom van Down meestal ziekte van Alzheimer:

•Niet afbreken bepaald eiwit waardoor amyloid-plaques ontstaan (stofwisseling van dit eiwit zit op chromosoom 21)•Krimp hersenweefsel

Medische problemen

Hormoonstoornissen

Vaker:

Een te traag werkende schildklier (soms aangeboren)

Soms:

Een te snel werkende schildklier

Schildklier

T4 (schildklierhormoon) stimuleert de stofwisseling

Klachten gebrekkig werkende schildklier: sloom, traag, kouwelijk, trage hartslag, obstipatie, overgewicht, bij kinderen groeiachterstand

Gevolg: extra TSH vanuit hypofyse

Diagnose: T4 (laag/normaal) en TSH (hoog) in bloed

Behandeling: 1x/d T4 als medicijn (Thyrax)

Medische problemenHuid

Vaker:• Een droge huid• Eczeem (roodheid, jeuk, schilfering wangen/achter

oren/elleboog- en knieholtes)• Vettige huid (schilfering, jeuk

wangen/voorhoofd/wenkbrauwen/behaarde hoofdhuid)• Huidinfecties (o.a. voetschimmel)• Zonneverbranding• Pleksgewijze haaruitval

Medische problemenGeslachtsorganen

Mannen:• Niet indalen zaadballen• Afwijkende plaats uiteinde urineleider• Onvruchtbaarheid

Vrouwen:• Onregelmatige cyclus• Risico dat baby ook syndroom van Down heeft

Medische problemenGroei

• Achter blijven lengtegroei

Medische problemenPsyche

• Autisme• Depressie• Dementie• Moeite met praten over gevoelens (verdriet of boosheid

bij levensgebeurtenissen): ‘dwars’ gedrag (koppigheid, overmatig aandacht vragen, snel afgeleid zijn, oppositioneel gedrag)

Autisme

•erg op zichzelf gericht• weinig contact met omgeving zoeken• sterk stereotiep gedrag vertonen• met paniek reageren op veranderingen

Screening

Downpoli:• 0-10 jaar: 1x/j• >10 jaar: 1x/2j

Multidisciplinair team gericht op veel voorkomende lichamelijke afwijkingen

Handreiking voor vrijwilligersPersonen met het syndroom van Down zijn niet allemaal

hetzelfde

Aandachtspunten:1. Het begrijpen van taal (vrijwel alles begrijpen-begrip

korte zinnen-alleen begrip van een klein aantal vaste woorden in vaste situaties)

2. Spreken (goede uitdrukkingsvaardigheden-moeilijk verstaanbaar-niet of nauwelijks spreken)

3. Zelfredzaamheid (weinig of geen hulp nodig-beperkt hulp nodig-veel hulp nodig bij aankleden, wassen, toiletgang)

Handreiking voor vrijwilligersOver het algemeen begrijpen mensen met het

syndroom van Down meer taal dan je zou verwachten op grond van de manier waarop zij spreken

Zo lang je in niet te lange zinnen spreekt, wordt er vaal veel wel begrepen

Handreiking voor vrijwilligersBij gehoorstoornissen:

• Deze komen vooral voor in een ruimte met veel geluiden

• Aandachtspunten:• MAAK OOGCONTACT• KORTE ZINNEN• VAT SAMEN• MAAK GEBRUIK VAN VISUELE INFORMATIE (AFBEELDINGEN)• LAAT DE BOODSCHAP HERHALEN

Handreiking voor vrijwilligersVaak hebben personen met het syndroom van

Down meer tijd nodig om informatie te verwerken

Zij reageren met enige vertraging (5-20 seconden)

Geef daarom meer tijd om tot een reactie te komen

Handreiking voor vrijwilligersMeervoudige opdrachten (doe eerst A, dan B en

dan C) werken niet goed

Aandachtspunten:• Geef niet te veel informatie in één keer• Leg stap voor stap uit (eerst A [voor]doen, dan

pas B)

Handreiking voor vrijwilligersMensen met het syndroom van Down verwerken en

onthouden visuele informatie vaak beter dan informatie die ze alleen hebben gehoord

Maak bij instructies, opdrachten en dag- of weekoverzichten gebruik van tekeningen/foto’s/picto’s

Handreiking voor vrijwilligersMensen met het syndroom van Down houden graag

vat op de structuur van de dag

Aandachtspunten:• Kondig gebeurtenissen en activiteiten duidelijk

aan• Geef uitleg bij onverwachte wijzigingen

Handreiking voor vrijwilligersHoewel iemand een ‘verstandelijke leeftijd’ heeft die

lager is dan de kalenderleeftijd heeft zo iemand toch een bepaalde levenservaring

Bejegen zo leeftijdsadequaat mogelijk:• Geen kleutertoontje aanslaan• Niet in verkleinwoordjes spreken

Handreiking voor vrijwilligersEen persoon met het syndroom van Down kan niet

altijd inschatten wat wel/niet gepast is in een bepaalde situaties

Geef bij ongepast gedrag grenzen aan

Handreiking voor vrijwilligersDoe zo gewoon mogelijk

Stel je op de hoogte van de individuele mogelijkheden en eventuele medische problemen

Het is van belang dat je je laat leiden door de persoon zèlf en niet door vooringenomen ideëen ten aanzien van vermeende onmogelijkheden!