1.Leucemii Burkitt t(8:14) si c-myc activareLeucemia limfoida cronica are t(9:22) sau cromozomul !iladel"!ia# activarea !i$rid a$l-$crlimfomul folicular are activarea $cl-2 si translocatia(14:18)2.%eficitul de &1: $oala cu transmitere '%# an(ioedem con(enital si urticarie%eficitul de factori ai &) finali &*-&8 duce la un ras"uns ineficient fata de $acteriile inca"sulate ca +eisseria (onorr!ea-(onococul, de aici $acteriemie# ff: menstruatia din cauza tesutului necrotic carese acumuleaza&ilio"atiile ca sindromul -arta(ener duce la infertilitate# situs inversus# $ronsiectazii si sinuzite, '."rin mutarea $ratului dineinei din com"onenta cililor/ndot!elial ad!esion com"onents duce la a$senta e0"rimarii &%18 la nivelul mem$ranei neutrofilelor si de aici ineficienta c!emota0iei# a(re(arii si aderentei neutrofilelor, .ezulta o intarziere a detasarii cordonului om$ilical# a(ranulocitoza "ersistenta# infectii recurente ale "ielii si mucoaselor# (in(ivite si $oli "eriostale%eficienta de eozinofile nu "roduce efecte clinice# a"are in conditii de stress si administrare de 1&2. +eo"laziile endocrine multi"le3en 4- adenom "ituitar# insulinom5 (astrinom# adenom "aratiroidian(3/+ 44$)3en 4i$ sau 3/+444 cum mai este numit- carcinom medular de tiroida#feocromocitom si neurinoame mucosale- (an(lioneuromatoza4. Boli de de"ozitBoala 1auc!er si +iemann-ick sunt li"idoze si nu dau !i"o(licemieBoala 3c 'rdle si om"e afecteaza "re"onderent musc!ii si nu ficatul si sunt (lico(enozeBoala von 1ierke da convulsii# !e"atome(alie# renome(alie si !i"o(licemie neo-natala "rin deficit de (lico(en fosfataza6. 3arkeri7-188 este marker "entru tumori ce deriva din tu$ul neural# cancerul "ulmonar cu celule mici si melanomulBom$esina&'-126 este marker "entru c!istadenomul seros de ovar'l"!a feto"roteina- marker "t tumori testisculare# carcinomul !e"atic si tumori ovariene avand o com"onenta din sacul vitelin*. B'&9/.44Bartonella !ensae- este un $acil 1ram- care se (aseste la nivelul cavitatii orale a cainilor si "isicilor# care creste "e mediu fara nutrienti, cauzeaza $oala (!earelor de "isica(limfadenita cronica) si an(iomatoza $acilara la cei cu $oli ce cauzeaza imunodeficienta(:4;)Brucella canis este o zoonoza# (azda fiind cainele# $acil 1ram- si la om cauzeaza !e"atome(alie# s"lenome(alie# limfadeno"atie si stare de rauasteurella multocida-$acil 1ram < care se (aseste la nivelul cavitatii orale a cainelui si care creeaza un a$ces la locul muscaturii9o0ocara canis- "arazit intestinal al cainelui => L'.;' 341.'+7 ;47&/.'L47?. /0ista numeroase $oli 14 care asociaza afectare articulara:$oala &ro!n# colita ulcerativa# $y"ass-ul (astrointestinal# $oala @!i""le# $oala celiaca# Be!cet.8. %eletia co"iei materne a cromozomului 16 cauzeaza sindromul 'n(elman-accese de ras# ata0ie# convulsii.%eletia co"iei "aterne duce la sindromul sau disomie uni"arentala-2 co"ii de la mama# fara com"ensarea "aterna 43.4+94+1 1/+A34&3ulti"licarea unei secvente trinucleotidice-$oala :untin(ton si 7indromul B fra(il3ozaicismul "lacentar limital- duce la .&4C si se refera la mutatii la nivelul troflo$lastului si a masei de celule e0traem$rionare4nactivarea unui cromozom B la se0ul feminin este intam"latoare conform teoriei Lyon9. Leiomiosarcom7arcom al stromei endometriale- nu are nicio com"oneta e"iteliala# disemineaza arterial&arcinom endometrial-nivele crescute de estro(en stimuleaza dezvoltarea sa, san(erari "ostmenstruale sunt cauza cea mai frecventa de desco"erire3ioza stromala endolimfatica9umora mali(na 3ulleriana mi0ta- este de invazivitate crescuta cu o su"ravietuire de 26D la 6 ani,are 2 com"onente# dar curios numai com"onenta e"iteliala metastazeaza18. /ctoderm: "iele# (landele se$acee# (landa mamara# sudori"are/ndoderm: e"iteliul 14# si (landele asociate tu$ului 14# "ancreas# ficat/ctoderm neural- &+7# neuronii motori somatici# ((l "re((l a sistemului nervos autonom&reasta neuronla- neuronii "ost((l ai 7nautonom# neuronii senzitivi ai 7+3ezoderm s"lan!ic- musc!ii si stroma 914# "leura viscerala si "eritoneala11.&ancerul de "rostata-markerii sunt cresterea fosfatazei alcaline "rostatice# 7'>6 n(5dl,!osfataza acida rezistenta la tartar si !idro0i"rolina- sunt markeri ai meta$olismului osteoclastelor si nu cauza lezionilor litice osoase3etastazele din cancerul "rostatic sunt osteo$lastice# markerul sintezei de osteoid este fosfataza alcalina12. este ?8D dintre tumorile adultilor sunt su"ratentoriale si ?8D dintre tumorile co"iilor sunt su$tentoriale. 4n ordinea frecventei la adulti:metastaze>astrocitoame# inclusiv (lio$lastomul>menin(iomul> tumorile (l "ituitare. 3etastazele au o forma rotunda si se intalnesc la limita dintre su$stanta al$a si cea nea(ra, 'strocitoamele au o forma nere(ulata si se (asesc in su$stanta al$a.12.