interaçao genica

Interações gênicas, Interações gênicas, Pleitropia, Alel ismo Pleitropia, Alel ismo múltiplomúltiplo

Prof. Dra. Adriana Dantas

UERGS – Bento Gonçalves

Conceitos GeraisConceitos Gerais Mendel – 1 gene = 1 caracteristicaMendel – 1 gene = 1 caracteristica

Polialelia (Alelos Múltiplos)Polialelia (Alelos Múltiplos) 1 Gene = Vários alelos1 Gene = Vários alelos 1 indivíduo = 2 alelos1 indivíduo = 2 alelos

Interação GênicaInteração Gênica 1 Gene = Várias características (Pleiotropia)1 Gene = Várias características (Pleiotropia) Vários Genes = 1 Característica Vários Genes = 1 Característica

(Interação gênica simples e epistasia)(Interação gênica simples e epistasia)

Genética Moderna Genética Moderna (Pós-(Pós-Mendeliana)Mendeliana) Heranças que se afastam, pouco ou muito, dos

processos descritos por Mendel em seus trabalhos.

As proporções fenotípicas podem variar em relação às proporções clássicas da genética mendeliana.

Herança Qualitativa: O fenótipo depende de quaisgenes estão presentes no genótipo.

Herança Quantitativa: O fenótipo depende de quantos genes estão presentes no genótipo.

Interações GênicasInterações SimplesInterações Simples

Genes com segregação independente que agem em conjunto para determinar um fenótipo.Ex.: forma das cristas em galináceos.

Fenótipos Genótipos

crista noz R_E_

crista rosa R_ee

crista ervilha rrE_

crista simples rree

Gene a

Caráter 1Gene b

Gene c

Interação Simples

Genótipo

das Aves

R_E_

(RREE ou RREe ou

RrEe ou ReEE)

R_ee

(RRee ou Rree)

rrE_

(rrEe ou rrEE)

rree

Fenótipo das

CristasCrista Noz Crista Rosa Crista Ervilha Crista Simples

INTERAÇÃO GÊNICA Interação SimplesInteração Simples

Esférica AlongadaDiscóide

Genótipo das

Abóboras

A_B_

(AABB ou AABb ou

AaBb ou AaBB)

A_bb ou aaB_

(AAbb ou Aabb ou

aaBB ou aaBb)

aabb

Fenótipo das

Abóboras

Forma Discóide Forma Esférica Forma

Alongada

A A EpistasiaEpistasia é um tipo de interação é um tipo de interação gênicagênica

Um alelo epistático de um gene Um alelo epistático de um gene el imina a el imina a expressãoexpressão dos fenótipos alternativos de outro dos fenótipos alternativos de outro gene e insere o seu proprio fenótipo.gene e insere o seu proprio fenótipo.

Os alelos epistáticos em geral Os alelos epistáticos em geral atuam antesatuam antes dos genes que eles cancelam, em alguma dos genes que eles cancelam, em alguma sequencia bioquímica ou de sequencia bioquímica ou de desenvolvimento.desenvolvimento.

Tipo de interações alél icasTipo de interações alél icas

1.1. DominânciaDominância Se manifesta quando, em condição heterozigótica, um

alelo se impõe, impedindo a ação do outro. Se considera dominante o alelo que codifica uma enzima

funcional. O alelo recessivo devido a uma mutação que não produz

enzima alguma, ou a uma mutação que produz uma enzima não funcional ou que funciona com defeito, sendo menos eficiente que a enzima produzida pelo alelo dominante.

Como resultado da presença do alelo defeituoso na condição homozigótica, a via metabólica é interrompida ou a quantidade do produto final é diminuída

DominânciaDominânciaForma da semente emForma da semente em Ervilhas Ervilhas

P RR (lisa) X rr (rugosa)

F1 100% Rr (lisas)

Rr X Rr

F2 1 RR (lisa) : 2 Rr (lisas) : 1 rr (rugosa)

Proporção genotípica 1:2:1 Proporção fenotípica 3:1

2. Dominância incompleta (semidominancia)2. Dominância incompleta (semidominancia)

Condição heterozigótica se expressa na forma quantitativa entre os dois homozigotos.

O alelo dominante produz uma enzima funcional porém ineficiente, de modo que a quantidade de enzima que codifica um só alelo é capaz de produzir uma quantidade limitada de produto final.

Dois alelos são capazes de codificar em dobro a enzima, que permite que a via metabólica elabore mais quantidade do produto final.

O alelo recessivo é inoperante e não gera produto.

SemidominânciaSemidominância

Aparece classe intermediária Proporção fenotípica 1:2:1 Também chamada Dominância

Incompleta

(vermelha) C1C1 X C2C2 (branca)F1 C1C2 (100% rosada) C1C2 X C1C2

C1 C2

C1 C1C1 C1C2

C2 C1C2 C2C2

F2 1 C1C1 vermelha 2 C1C2 rosada 1 C2C2 branca

3. Codominância3. Codominância Desde os experimentos de Mendel que se têm observado

numerosos casos em que ambos alelos de um locus heterozigoto se expressam no fenótipo.

Os alelos codominantes são ambos ativos e independentes.

Cada alelo do heterozigoto condiciona a formação de uma proteína ou enzima funcional.

Ambos os alelos se expressam, mas o fenótipo não é intermediário.

O fenótipo é a soma ou mistura de ambos os fenótipos.

Proporção fenotíca 1:2:1

Sistema MN

Proteínas presentes nas hemácias que não são levadas em conta nas transfusões sangüíneas.

Geneticamente é um caso de codominância. Grupo M: produz a proteína M. Grupo N: produz a proteína N. Grupo MN: produz as duas proteínas.


M LMLM

N LNLN

MN LMLN

DoaçõesDoações

M N

MN

4. Sobredominância4. Sobredominância

Existe evidência que indica que em alguns loci a condição heterozigótica, medida quantitativamente, pode produzir um fenótipo superior ao fenótipo do homozigoto de maior valor.

Por exemplo: Aa > AA ou aa.

Em Drosophila, por exemplo, o alelo responsável pelo fenótipo de olhos bancos, quando se encontra em condição heterozigótica, condiciona a produção de certos pigmentos fluorescentes em maior quantidade que em qualquer dos homozigotos.

5. Aditiva5. Aditiva Modo de ação relacionado às características

quantitativas.

Cada alelo acrescenta pouco ao fenótipo final.

O termo acrescentar pode significar um valor negativo.

Se existirem muitos genes envolvidos na determinação do genótipo final, então o valor aditivo de todos os alelos individualmente é que determina o valor fenotípico total.

Dominância Codominância Sobredominância

Régua Fenotípica

Escala fenotípica das possibilidades de interações entre alelos.A régua representa uma medida, como quantidade de pigmento.

Genes Letais Provocam a morte ou não desenvolvimento do embrião. Determinam um desvio nas proporções fenotípicas esperadas,

geralmente 2:1.

Aa Aa

Aa Aa aaAA

Letal recessivo em milho

Alelo letal recessivo impede a formação da clorofila em plântulas de milho

CC, Cc normais cc albinasP Cc x CcF1 CC Cc cc 1 : 2 : letal

A proporção fenotípica final é 1:2, pois ¼ dos indivíduos morrem após consumir a reserva energética do grão, pois não realizam fotossíntese devido à falta de clorofila.

Alelos Múltiplos (Pol ialel ia)Alelos Múltiplos (Pol ialel ia) Herança determinada por 3 ou mais alelos que condicionam Herança determinada por 3 ou mais alelos que condicionam

um só caráter, obedecendo os padrões mendelianos.um só caráter, obedecendo os padrões mendelianos.

Cada indivíduo tem, no genótipo, apenas dois alelos, um de Cada indivíduo tem, no genótipo, apenas dois alelos, um de origem paterna e outro de origem materna.origem paterna e outro de origem materna.

Novos alelos surgem por mutações que provocam alterações Novos alelos surgem por mutações que provocam alterações na proteína original.na proteína original.

Em uma população o número total de alelos diferentes para Em uma população o número total de alelos diferentes para um único gene é em geral bem grande.um único gene é em geral bem grande.

A existência destes muitos alelos é chamada alelismo A existência destes muitos alelos é chamada alelismo multiplo, e o conjunto de alelos é chamado de série alélica.multiplo, e o conjunto de alelos é chamado de série alélica.

CARACTERÍSTICAS QUALITATIVASCARACTERÍSTICAS QUALITATIVAS

•Controladas por poucos genes de Controladas por poucos genes de grande impactogrande impacto

•Mudanças no ambiente não alteraram a Mudanças no ambiente não alteraram a expressão da característicaexpressão da característica

CARACTERÍSTICAS QUANTITATIVASCARACTERÍSTICAS QUANTITATIVAS

•Controladas por muitos genes de pequeno impacto

•Mudanças no ambiente podem alterar a expressão da característica

•Podem ser melhoradas pela seleção artificial

POLIMERIA Herança Quantitativa onde ocorre efeito

cumulativo na ação de vários pares de genes.

Há uma variação fenotípica gradual e contínuaentre um valor mínimo e um valor máximo, devida a adição de genes dominantes no genótipo, seguindo uma curva normal de distribuição.

Ex.: altura, peso, cor da pele, cor dos olhos, grau de inteligência, altura de plantas, produção de leite em bovinos, comprimento de pêlos, etc.

Herança QuantitativaCor da Pele em Humanos


Negro SSTT

Mulato EscuroSsTTSSTt

Mulato MédioSsTtSSttssTT

Mulato ClaroSsttssTt

Branco sstt

1

2

3

2

1

Negro

Mulato Escuro

Mulato Médio

Mulato Claro

Branco

Revelam claramente como genes diferentes cooperam na determinação de um caráter.

Genes interagem para determinar a cor de pelagem em animais:

A, B, C, D, E, S, O.

Cor de Pelagem em Cor de Pelagem em mamíferosmamíferos

Genes da cor da pelagemGenes da cor da pelagem

Gene A Determina distribuiçao do pigmentos nos pelos.Determina distribuiçao do pigmentos nos pelos. Alelo A selvagem produz fenótipo chamado agouti (cor acizentada) Alelo a – pêlo preto

Gene B Determina a cor do pigmentoDetermina a cor do pigmento Alelo B – codifica o pigmento preto Alelo b – codifica o pigmento marrom Alelo B combinado com A – normal agouti Alelo B combinado com aa – cor preta Alelo A_bb – cor marrom por inteiro

Padrão de herança dos genes A Padrão de herança dos genes A e Be B AAbb (cinnamon) x aaBB (preto)

ou AABB (agouti) x aabb (marrom)

F1 todos AaBb (agouti)

AaBb (agouti) x AaBb (agouti)

F2 9 A_B_ (agouti) 3 A_bb (cinnamon)

3 aaB_ ( preto) 1 aabb (marrom)

Genes da cor de pelagem C e Genes da cor de pelagem C e DD Gene CGene C

Permite a expressão da corPermite a expressão da cor Alelo c – impede a expressão da corAlelo c – impede a expressão da cor Duplo recessivo cc – epistático em relaçao ao outros genes de cor.- Duplo recessivo cc – epistático em relaçao ao outros genes de cor.-

albinos albinos Albinos são comuns: coelhos, aves, peixes.Albinos são comuns: coelhos, aves, peixes.

Gene DGene D Controla a intensidade do pigmento especificado pelos outros Controla a intensidade do pigmento especificado pelos outros

genes de cor de pelagemgenes de cor de pelagem Genotipos DD e Dd – permite toda expressao da cor em Genotipos DD e Dd – permite toda expressao da cor em

camundongoscamundongos Alelo dd – dilui a cor, fazendo com que pareça leitosaAlelo dd – dilui a cor, fazendo com que pareça leitosa Agouti diluído; cinnamon diluído; marrom diluído e preto diluídoAgouti diluído; cinnamon diluído; marrom diluído e preto diluído Gene que atua gerando tal efeito ‘diluído’ é chamado Gene que atua gerando tal efeito ‘diluído’ é chamado gene gene

modificador.modificador.

Alelos Múltiplos (Polialelia)

Ex.: Cor da pelagem em coelhos.

4 alelos C selvagem (aguti). cch chinchila. ch himalaia. ca albino.

C > cch > ch > ca

C _

cch _ch _

caca

Padrão de herança genes B e CProporção : 9:3:4 – epistasia recessiva

BBcc (albino) x bbCC (marron)ou BBCC (preto) x bbcc (albino)

F1 todos BbCc (pretos)

BbCc (preto) x BbCc (preto)

F2 9 B_C_ (preto) 3 bbC_ (marrom)

3 B_cc (albino)1 bbcc (albino)

44

Padrão de herança B e EEpistasia RecessivaEpistasia Recessiva

ee é epistatica em relaçao a B_ e bbee é epistatica em relaçao a B_ e bb

Gene Epistático= recessivoGene Hipostático = Dominante

Genótipo dos

Cachorros

B_E_

(BBEE ou BbEe ou BBEe

ou BbEE)

bbE_

(bbEE ou bbEe)

B_ee ou bbee

(BBee ou Bbee)

Fenótipo da Cor

dos Pêlos

Cor Preta Cor Marrom Cor Dourada

Padrão de herança gene B e Padrão de herança gene B e DD

BBdd (preto diluido) x bbDD ( marrom)Ou BBDD ( preto) x bbdd (MArron diluido)

F1 todos BbDd (pretos)

BbDd (pretos) x BbDd (pretos)

F2 9 B_D_ (preto) 3 B_dd ( preto diluido)

3 bbD_ ( marrom) 1 bbdd (marron diluido)

Padrão de herança gene SPadrão de herança gene S Controla a distribuiçao da

pigmentaçao da cor por todo o corpo.

Controla presença ou ausência de manchas

Alelo S – ausência de manchas Alelo s – presença ed manchas –

cavalo malhado Cruzamentos nos quais dois genes

interagem sao heterozigotos para alelos que modificam a cor

Pelagem em mamíferos

* Alelo sensivel a temperatura do gene C, resulta na sintese reduzida do pigmento escuro melanina na pele que cobre as partes mais quentes do corpo.

•Em temperaturas baixas as extremidades do corpo do siames e coelhos himalaios o focinho, orelhas, cauda e patas sao mais escuras. Ambos sao geneotipos chch

Padrão de herança genes O e BGene O (o+) – pigmento laranjaGene o (o-) – ausência do pigmento laranja

Gene B (b+) – pigmento preto

Gene b (b-)– ausência pigmento preto

OObb (laranja) x ooBB (preto)

F1 OoBb (natural)

OoBb (natural) x OoBb (natural)

F2 9 O_B_ (natural)3 O_bb (laranja)

3 ooB_ (preto) 1 oobb (albino)

Gene O e B

Epistasia Dominante

DDww (vermelho-escuro) x dd WW (branca com pontos avermelhados)

F1 DdWw (brancas com pontos avermelhados)

DdWw x DdWw

F2 9 D_W_ - brancas com pontos vermelhos3 ddW_ - brancas com pontos vermelho3 D_ww - vermelho escuro1 ddww - vermelho claro

1212

Epistasia Dominante – Cor de Penas

Genótipo das

Galinhas

C_ii

(CCii ou Ccii)

C_I_ ou ccI_ ou ccii

(CCII ou CcII ou CcIi ou ccII ou ccIi)

Fenótipo das

Galinhas

Galinhas

coloridas

Galinhas Brancas

Gene Epistático= DominanteGene Hipostático = Recessivo

Gene C Gene C penas coloridas. penas coloridas.Gene c Gene c penas brancas. penas brancas.Gene I Gene I epistático sobre gene C. epistático sobre gene C.

Proporçoes fenotipicas modificadas Proporçoes fenotipicas modificadas por interaçao gênicapor interaçao gênica

Tipo de interaçao 9

A_A_

3

A_bb

3

aaB_

1

aabb

Proporçao fenotipica

Nenhuma (4 genes distintos) 9 3 3 1 9:3:3:1

Açao genica complementar 9 7 9:7

Epistasia recessiva de aa agindo nos alelos Be b

9 3 4 9:3:4

Epistasia dominnate de A agindo nos alelos Be b

12 3 1 12:3:1

Genes duplicados 15 1 15:1

Grupos Sangüíneos

Determinado por proteínas presentes no plasma ou nas hemácias.

Conhecimento importante nas transfusões, medicina legal, estudos étnicos, etc.

Transfusões baseadas nas relações antígeno/anticorpo.

A herança obedece os padrões mendelianos: Sistema ABO Polialelia e codominância. Sistema Rh Monoibridismo com dominância. Sistema MN Monoibridismo e codominância.

Sistema ABO

Grupo Sangüíneo Aglutinogênio nas hemácias

Aglutinina no plasma

A A Anti-B

B B Anti-A

AB A e B -

O - Anti-A e Anti-BDoaçõesDoações

OA B

AB

Epistasia

Genótipos

IAIA, IAiO

IBIB, IBiO

iOiO

Todos

Representação esquemática dos grupos grupos sanguíneos ABO.

Sistema ABO

Os grupos do sistema ABO são determinados por uma série de 3 alelos, IA, IB e i onde:

Gene IA determina a produção do aglutinogênio A. Gene IB determina a produção do aglutinogênio B. Gene i determina a não produção de aglutinogênios.


Grupo A IAIA ou IAi

Grupo B IBIB ou IBi

Grupo AB IAIB

Grupo O ii

IIAA = I = IBB > i > i

Sistema Rh

Fator RhFator Rh Proteína encontrada nas hemácias que pode agir como antígeno se for inserida em indivíduos que não a possuam.

Rh+ indivíduos que possuem a proteína.

Rh- indivíduos que não possuem a proteína.

DoaçõesDoações

Rh- Rh+


Rh+ RR ou Rr

Rh- rr

Alelismo múltiplo em PlantasAlelismo múltiplo em Plantas Transferência de pólen para o estigmaPlantas que necessitam de polinização cruzada apresentam mecanismo de auto-incompatibilidade (SI)É um sistema utilizado pelas plantas para prevenir a auto-fertilização que é controlada por um único loco S.

Liberação do pólen

Transferência do pólen

Depósito do pólen

Rosaceaes, tabaco, petunia, primulas e Solaneceaes, Brassicaceaes.

Etapas:

Auto-incompatibil idade (SI)Auto-incompatibil idade (SI) Apresenta pares de alelos diferentes dentro de um conjunto

de muitos alelos (> de 50 na primula e no trevo);

Esta incompatibilidade é geneticamente controlada, pois é gametofítica, ocorre sempre que o pólen e o estigma apresentam o mesmo alelo S;

Quando os alelos são idênticos, a velocidade de crescimento do tubo polínico é lenta, ou até mesmo nula, retardando a sua penetração até o ovário;

Assim, ao atingi-lo, dificilmente ocorrerá à fecundação, pois o óvulo em geral já não está mais receptível.

PODE SER INDUZIDA DE DUAS MANEIRAS:

1. Pelo genótipo do micrósporo (GametofíticaGametofítica) - Cada grão de pólen contém 1 alelo de incompatibilidade responsável pelo fenótipo de incompatibilidade do estigma

ex.: Solanaceas (fumo, batatinha, tomate); Rosaceas

- loco SS com muito alelos

- Reação do estilete - glicoproteínas - ação tóxica ao tubo polínico

2. Pelo genótipo da planta que produz o pólen (EsporofíticaEsporofítica)

ex.: Brássicas

- loco SS, com muitos alelos - dominância

- Reação no estigma nas células papilares - pólen não germina ou

não progride

AUTO - INCOMPATIBILIDADEAUTO - INCOMPATIBILIDADE

gametofitica

esporofitica

Auto-incompatibilidade Gametofítica Auto-incompatibilidade Gametofítica

Genética Relacionada ao Sexo

Heranças determinadas por genes localizados nos cromossomos sexuais (alossomos) ou por genes autossômicos mas cujo efeito sofre influência dos hormônios sexuais.

As principais são: Herança ligada ao sexo: genes localizados na porção não

homóloga do cromossomo X. Herança restrita ao sexo: localizada na porção não homóloga

do cromossomo Y. Herança influenciada pelo sexo: genes localizados em

cromossomos autossomos que sofrem influência dos hormônios sexuais.

Determinação do Sexona Espécie Humana

A espécie humana apresenta 23 pares de cromossomos. 22 pares são autossomos e não tem relação direta com a determinação do sexo. Um par, chamado de alossomos (X e Y), são os cromossomos sexuais.

A mulher apresenta dois alossomos X e é chamada de sexo homogamético, pois seus gametas sempre terão o cromossomo X.

O homem apresenta um X e um Y e é o sexo heterogamético, pois seus gametas serão metade com cromossomo X e metade com cromossomo Y.

Na mulher, um dos cromossomos X em cada célula permanece inativo e se constitui na cromatina sexual ou corpúsculo de Barr.

Herança Ligada ao Sexo

Genes localizados na porção não homóloga do cromossomo X.

Quando dominantes, o caráter é transmitido pelas mães a todos os descendentes e pelos pais somente às filhas.

Quando recessivos, o caráter é transmitido pelas mães aos filhos homens. As meninas só terão a característica se o pai também a tiver.

Ex.: Daltonismo e Hemofilia.

Herança Ligada ao SexoDaltonismo Anomalia visual recessiva em que o indivíduo tem deficiência na

distinção das cores vermelha ou verde. Os homens daltônicos (8%) tem um gene Xd pois são

hemizigotos e as mulheres daltônicas (0,64%) devem ser homozigotas recessivas.

Fenótipo Genótipo

Mulher normal XDXD

Mulher portadora XDXd

Mulher daltônica XdXd

Homem normal XDY

Homem daltônico XdY

Herança Ligada ao SexoHemofilia

Anomalia que provoca a falta de coagulação do sangue.

Homens hemofílicos são hemizigotos (1/10.000) e mulheres hemofílicas são homozigotas recessivas (1/100.000.000).


Mulher normal XHXH

Mulher portadora XHXh

Mulher hemofílica XhXh

Homem normal XHY

Homem hemofílico XhY

Genética Relacionada ao Sexo

Herança Restrita ao Sexo

Genes localizados na porção não homóloga do cromossomo Y.

Genes Holândricos. Só ocorrem no sexo

masculino. Ex.: Hipertricose

auricular.

Herança Influenciada pelo Sexo

Genes autossômicos cujo efeito sofre influência dos hormônios sexuais.

Comportamento diferente em cada sexo, agindo como dominante em um e como recessivo em outro (variação de dominância).

Ex.: Calvície (alopecia).

Genótipos Fenótipos

CC Homem calvo Mulher calva

Cc Homem calvo Mulher não-calva

cc Homem não-calvo Mulher não-calva

Prováveis Tipos de Herança

Autossômica recessiva Autossômica dominante

Ligada ao Y (holândrica)

Prováveis Tipos de Herança

Ligada ao X recessiva

Ligada ao X dominante

PLEIOTROPIA

Herança em que um único par de genes condiciona várias características simultaneamente.

Efeito múltiplo de um gene.

Exemplos: Síndrome de Lawrence-Moon : obesidade, oligofrenia,

polidactil ia e hipogonadismo.

Síndrome de Marfan : defeitos cardíacos, problemas visuais, aracnodactil ia.

Fenilcetonúria : deficiência mental, convulsões, icterícia, queda de cabelo, urina muito concentrada.

Gene a

Caracter 1

Caracter 2

Caracter 3

Pleiotropia

Herança em que um único par de genes condiciona várias características simultaneamente.

Efeito múltiplo de um gene.Exemplos: Síndrome de Lawrence-Moon: obesidade, oligofrenia,

polidactilia e hipogonadismo. Síndrome de Marfan: defeitos cardíacos, problemas visuais,

aracnodactilia. Fenilcetonúria: deficiência mental, convulsões, icterícia, queda

de cabelo, urina muito concentrada.

HERANÇA QUANTITATIVA Herança Quantitativa onde ocorre efeito cumulativo na

ação de vários pares de genes.

Há uma variação fenotípica gradual e contínua entre um valor mínimo e um valor máximo, devida a adição de genes dominantes no genótipo, seguindo uma curva normal de distr ibuição.

Ex.: altura, peso, cor da pele, cor dos olhos, grau de intel igência, altura de plantas, produção de leite em bovinos, comprimento de pêlos, etc.

Para se saber o número de fenótipos ou quantos pares de genes estão envolvidos são uti l izados modelos matemáticos.

Herança QuantitativaCor da Pele em Humanos


Negro SSTT

Mulato EscuroSsTTSSTt

Mulato MédioSsTtSSttssTT

Mulato ClaroSsttssTt

Branco sstt

1

2

3

2

1

Negro

Mulato Escuro

Mulato Médio

Mulato Claro

Branco

Herança Aditiva ou poligênica.Herança Aditiva ou poligênica.Quem define a características é o número Quem define a características é o número de genes efetivos.de genes efetivos.

interaçao genica

Documents