inspiegabili crisi di apnea caso clinico. desiree età: 3 mesi e 15 giorni peso: 5.155 kg (5°-10°...

Inspiegabili crisi di apnea

CASO CLINICO

Desiree

Età: 3 mesi e 15 giorni

Peso: 5.155 kg (5°-10° pct)

Altezza: 54.5 cm (< 5° pct)

Rapporto P/A: 75° pct

Circonferenza cranica: 36 cm (< 5° pct)

Desiree

MOTIVO DEL RICOVEROCrisi di apnea di natura da determinare in lattante con

sospetto spettro facio-auricolo-vertebrale (sindrome di Goldenhar).

•microsomia cranio-facciale

•retro- e micrognazia

•appendici preauricolari

•cisti oculari dermoidi

•anomalie vertebrali

Il distress cardio-respiratorio nei primi mesi di vita è una complicanza comune e pericolosa per la vita del paziente (orphanet).

1:15.000 circa

CRISI DI APNEA

o arresto respiratorioo cianosio desaturazione (sat. O2: 60-70 %)

o sincope

DESIREEretrognaziamicrosomia craniofacialecrisi di apnea ricorrenti

APNEE DEL LATTANTE

centrali periferiche

0.5-2.5/1000 nati vivi

emorragie idrocefalo danno ipossico encefaliti masse intracraniche malformazioni SNC sindrome di Ondine

reflusso gastro-esofageo laringospasmo bronchiolite corpo estraneo laringomalacia sindromi artimiche (QT lungo, WPW)

70 % 30 %

Goldenhar e apnee periferiche

Goldenhar e apnee centrali

Consulenza ORL: Ipoplasia della mandibola. Presenza di appendici preauricolari a destra. Presenza di rinorrea mucosa. Nulla di patologico all’orofaringoscopia. Utile rivalutazione mediante rinofibrolaringoscopia per sospetto reflusso gastro-esofageo.

Consulenza cardiologica: Camere cardiache non dilatate. Forza contrattile globale conservata. Apparati valvolari di normale morfologia e ampiezza.

Consulenza pneumologica: Lattante in apparente equilibrio clinico. Buona trasmissione dell’aria. Quadro emogasanalitico arterioso di alcalosi respiratoria, al momento non ancora del tutto compensata. Si consiglia praticare: HRCT polmone, polisonnografia, consulenza maxillo-faciale.


Consulenza maxillo-faciale: Si consiglia effettuare TC senza mezzo di contrasto a strati sottili dello scheletro facciale, dall’orbita sino a tutto il collo, per una più accurata classificazione delle deformità al fine di indagare eventuali ostruzioni delle vie aeree come causa delle apnee.

TC massiccio facciale: Palato duro di lunghezza ridotta, macroglossia, ipoplasia mandibolare, appendici preauricolari a destra. Materiale mucoso in cavità timpanica bilateralmente. Schisi degli archi vertebrali posteriori nel tratto C1-C4.

Video-EEG: Attività elettrica cerebrale disregolata per età ma priva di franche anomalie parossistiche.


CRISI DI APNEA

o arresto respiratorioo cianosio desaturazioneo sincope


Radiografia del torace: Piccoli e sfumati addensamenti parenchimali a chiazza in sede basale paracardiaca destra si evidenziano (sindrome da aspirazione?).

Rx tubo digerente con m.d.c.: Rallentato transito del bolo opaco lungo l’esofago che appare ipotonico e discinetico specie nel suo terzo distale. Non visibilità di tramiti fistolosi. Stomaco in sede, modicamente dilatato e ipotonico con peristalsi torbida. Il canale pilorico appare assottigliato ed allungato e si apre a scatto. Lo svuotamento gastrico è molto rallentato. Duodeno retroposto.

pH-impedenzometria: Negativa per reflusso gastro-esofageo.

Video-EEG: Attività elettrica cerebrale disregolata per età ma priva di franche anomalie parossistiche.


CRISI DI APNEA

o arresto respiratorioo cianosio desaturazione (sat. O2: 30-40 %)

o sincopeo bradicardia (40 battiti/minuto)


A.O. Santobono

EEG delle 24 ore - Registrazione di 2 eventi critici con anomalie parossistiche a partenza occipitale sinistra con successiva diffusione e generalizzazione. Appiattimento post-critico da verosimile sofferenza ipossica.

RMN encefalo - Ventricoli conformati a cavità unica anteriormente. Dismorfismo delle regioni trigonali. Dilatazione degli spazi liquorali a livello della scissura inter-emisferica e delle convessità fronto-temporo-parietali. Grossolana sulcazione corticale in sede fronto-temporale con aspetto pachigirico. Ridotta rappresentazione della sostanza bianca. Ipoplasia del corpo calloso.

sospetta sindrome di Delleman


Sindrome oculo-cerebro-cutanea

cisti orbitali

malformazioni SNC (idrocefalo, porencefalia, agenesia del corpo calloso)

ipoplasia del derma

RSPM

microftalmia

S. di Goldenhar S. di Delleman

microsomia cranio-faciale cisti orbitali

micro- e retrognazia malformazioni SNC

appendici pre-auricolari RSPM

cisti oculari dermoidi ipoplasia del derma

anomalie vertebrali microftalmia

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