8 Nr. 95 � 11 - 24 noiembrie 2009

RECOMAND?RI MEDICALE

La nou-nãscuþi incidenþa acestor anomalii estecuprinsã între 0,5% ºi 1%, iar la produºii de con-cepþie pierduþi în timpul sarcinii este cuprinsã între20% ºi 60%.

Analiza se efectueazã pe celule mitotice blocateîn metafaza sau prometafaza ciclului celular, cândcromozomii au conformaþia adecvatã examenuluicitogenetic, deoarece pot fi vizualizaþi la microscop-ul optic. O varietate de þesuturi pot fi folositepentru sursa de celule: sânge periferic, lichidamniotic sau vilozitãþi coriale pentru diagnos-ticul prenatal, respectiv biopsii tumorale sauaspirate medulare în cazul neoplaziilormaligne.

Pentru a fi diferenþiaþi, cromozomii suntbandaþi ºi coloraþi. În prezent bandarea Geste cel mai frecvent utilizatã pentru depista-rea aberaþiilor cromozomiale. Bandarea in-duce un pattern specific pentru fiecare cro-mozom în parte (asemãnãtor unui cod debare), comun pentru indivizii unei specii. Îngeneral, în urma bandãrii G rezultã circa 400-800 de benzi distribuite între cele 23 perechide cromozomi umani. O bandã G conþine maimulte milioane de perechi de baze de ADN

(pânã la 10 milioane), o regiune în care se pot aflasute de gene.

Imaginea fiecãrui cromozom este aranjatã într-unformat standardizat (în funcþie de mãrime, poziþiacentromerului ºi modelul de bandare) denumit cari-otip. Conform convenþiilor internaþionale, autosomiisunt numerotaþide la 1 la 22, înordine descrescã-toare în funcþie demãrime, iar cromo-zomii de sex suntaºezaþi la capãtulcariogramei.

Cariotipuri lesunt analizate pen-tru a detecta pre-zenþa celor 22 perechi de autosomi, a celor 2 cro-mozomi de sex, precum ºi a posibilelor modificãricitogenetice. În urma analizei se pot detecta modi-ficãri în numãrul cromozomilor (aneuploidii), precumtrisomia 21 (Sindromul Down), sau se pot evidenþiamodificãri structurale mai subtile, cum sunt translo-caþiile, deleþiile, duplicaþiile sau inversiile.

Efectuarea cariotipului este recomandatãcuplurilor care intenþioneazã sã conceapã un copilºi, mai ales, celor cu probleme de infertilitate saupierderi recurente de sarcinã. Examenul citogeneticprenatal se impune a fi efectuat tuturor gravidelorcare au depãºit vârsta de 35 de ani, dat fiind faptulcã riscul de a da naºtere unui copil cu aneuploidiicreºte semnificativ odatã cu vârsta maternã.

Analiza cariotipului este o surs/ deinforma[ie foarte important/ \n cazulcuplurilor cu infertilitate, cu pierderirecurente de sarcin/, precum ]i la

b/rba[ii cu un num/r sc/zut de spermii \n lichidul seminal, deoarece,frecvent, ace]tia sunt purt/tori ai uneianomalii cromozomiale. Unele dintreanomalii apar de novo, altele suntderivate ale unor rearanj/ri echili-

brate prezente la unul dintre genitori.

Cristina Elena IonescuBiolog Genetic Lab

Informa[ii furnizate de examenul cromozomial