Información Génica y Proteínas

Fenotipo y Genotipo¿Qué relación existe?

-El fenotipo de un organismo depende del fenotipo de sus partes, que a su vez está determinado por el fenotipo de sus células componentes. -El fenotipo de una célula está determinado por su química interna, que es controlada por las enzimas que catalizan sus reacciones metabólicas. -La función de una enzima depende de su estructura tridimensional específica, además depende de su secuencia lineal específica de aminoácidos. -Las enzimas y las proteínas estructurales, presentes en una célula, están determinadas por el genotipo de la célula. -Los genes especifican la secuencia lineal de aminoácidos en las proteínas y por lo tanto los genes determinan el fenotipo. -El fenotipo está determinado por el genotipo más la acción ambiental.

Un gen es un segmento corto de ADN, que le dice al cuerpo cómo producir una proteína específica. Hay aproximadamente 30.000 genes en cada célula del cuerpo humano y la combinación de todos los genes constituye el material hereditario para el cuerpo humano y sus funcione

¿Qué son lo genes?

¿ Qué es el ADN?

Es un tipo de ácido nucleico, una macromolécula que forma parte de

todas las células. Contiene la información genética usada en el

desarrollo y el funcionamiento de los organismos vivos conocidos y de

algunos virus, siendo el responsable de su transmisión hereditaria.

almacenamiento de información

(genes y genoma)

Funciones Biológicas

Auto duplicación (replicación del

ADN)

codificación de proteínas (transcripción y traducción)

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Núcleo: Nucléolo

• Síntesis de ARN ribosomal y ensamble de subunidades ribosómicas

Del cromosoma

al ADN

ADN

Grupo fosfato Desoxirribosa

Bases nitrogenadas:GuaninaCitocinaAdeninaTinina

Formado por nucleótidos que poseen:

¿ Cómo está formado ?

Bases nitrogenadas

Experimento de Frederick Griffith (1928)

James Watson y Francis Crick

El experimento clave: difracción de rayos X evidencia que ADN es espiral

Antes de Watson y Crick

Antes de Watson y Crick

Estructura general del ADN

Modelo del ADN, de Watson y Crick (1953)

Los genes determinan la expresión de proteínas

Caso del albinismo

Los genes determinan la expresión de proteínas

Caso de la anemia falciforme

Dogma central de la genética molecular

Replicación del ADN: continuidad del material genético

La replicación es el proceso que permite la formación de nuevas

copias de la información genética a partir de una molécula patrón

Replicación en Eucariotas y Procariotas...

MODELOS DE REPLICACIÓN

Secuencia de la replicación...

Topoisomerasa. Girasa ....

Cebador o primer ... primasa...

Helicasa

Proteínas de unión

ADN polimerasas... Cebador o primer. ---Primasa

Hebra Contínua y hebra retrasada

ADN ligasa

Replicación: Cada cadena de forma distinta

REPLICACIÓN DEL ADN

Replicación: rol del cebador

Replicación: interacción de muchas proteínas

A trabajar...

1.- ¿Por qué las hebras de ADN son antiparalelas?2.- Describa al menos 4 características que presenta la doble hélice de ADN3.- Si las sumas de purinas no son iguales a las sumas de pirimidinas ¿Qué ocurre en el ADN?4.-¿Qué debe ocurrir para que exista una replicación?5.- ¿Qué beneficios tiene el proceso de replicación?6.- Indique las enzimas encargadas de la replicación y las funciones que cumple cada una de ellas.7.- Describe los tipos de replicación que existen

Transcripción del ADN

Desde el gen a la proteína

Transcripción del ADN: Iniciación y prolongación

Transcripción del ADN: Prolongación y terminación

El código genético

El código genético descifrado

AUG

UAAUAG

UGA

Por eso es que las proteínas tienen un código...

Pieza clave de la traducción: ARN de transferencia

Pieza clave de la traducción: el ribosoma

Traducción: iniciación

Traducción: prolongación

Traducción: prolongación

Traducción: terminación

Polisomas

Destinos para las proteínas recién traducidas

¿Proteína citoplasmática o para RER?

Modificaciones post-traduccionales

Mutaciones: errores en la lectura

Mutaciones: el caso de la anemia falciforme

Mutaciones: el caso de la anemia falciforme

Dogma central de la genética molecular

Origen del problema de la replicación

Replicación del ADN: 3 hipótesis

Polimerización: 5’ú3’

ADN unido a ADN polimerasa