Ihtioza fetala - simptome, diagnostic si tratamentMiercuri, 05/10/2011 de Chiriac Iulia 

Comentarii   (1)

Venirea pe lume a unui copil este o mare bucurie pentru parinti, mai ales cand in testele efectuate in timpul sarcinii fatul parea sanatos. Uneori apar insa boli al caror diagnostic este stabilit inca din sala de nastere si una dintre ele este ihtioza fetala.

Ce este ihtioza fetala?

Bolile genetice sunt cauzate de modificari ale genelor, sunt transmise urmasilor si gravitatea lor depinde de gena afectata. Gena este o particula localizata intr-un cromozom care determina dezvoltarea caracterelor ereditare [DEX].

Ihtioza este o boala de piele transmisa de la parinti si caracterizata prinuscarea si descuamarea tegumentelor sub forma de lamele sau de solzi de peste. Apare inca de la nastere si se datoreaza ingrosarii excesive a stratului extern al pielii (stratul cornos, care contine keratina) nou-nascutului.

Se manifesta prin fisuri ale pieli care determina aparitia infectiilor,entropion (intoarecerea inauntru a pleoapei, insotita de iritatia conjunctivei si a corneei), dificultate in deschiderea buzelor. Aceste leziuni afecteaza intr-atat nou-nascutul incat cei mai multi dintre cei afectati mor in primele saptamani de la nastere.

Ihtioza fetala este o afectiune mostenita, transmisa autozomal recesiv si cauza aparitiei acesteia este o mutatie a genei ABCA12 (responsabila de transportul lipidelor) de pe cromozomul 2. Numita si ihtioza arlechin, ihtioza fetala reprezinta cea mai severa forma de ihtioza congenitala

Semnele si simptomele ihtiozei fetale

Nou-nascutii prematur sunt afectati de ihtioza fetala mai frecvent decat cei nascuti la termen. Semnele si simptomele ihtiozei fetale sunt mai severe in primele saptamani de la nastere si daca nou-nascutul supravietuieste acestei perioade dificile, manifestarile clinice se diminueaza.

Nou-nascutul prezinta la nastere: 

- hiperkeratoza (ingrosarea stratului extern al pielii) cu piele lucioasa care-i restrictioneaza miscarile spontane;

- fisuri ale pielii care determina aparitia infectiilor;

- entropion care poate determina aparitia conjunctivitei;

- reducerea motilitatii membrelor din cauza stratului gros de keratina;

- deshidratare aparuta din cauza pierderilor excesive de apa;

- dificultate in deschiderea buzelor care determina dificultate in alimentatie;

- eversia buzelor;

 

- tulburari respiratorii, hipoventilatie (ventilatie pulmonara scazuta), insuficienta respiratorie, aparute din cauza ingrosarii stratului extern al pielii care limiteaza expansiunea toracelui;

- prezenta tulburarilor metabolice pot determina aparitia convulsiilor.

Diagnosticul de ihtioza fetala

Nou-nascutii cu acesta afectiune prezinta inca de la nastere leziuni caracteristice (hiperkeratoza, entropion, fisuri ale pielii) asa incat diagnosticul de ihtioza fetala este stabilit inca din sala de nastere.

Pentru confirmarea diagnosticului de ihtioza fetala, cat si pentru evaluarea starii de sanatate a nou-nascutului, sunt necesare insa o serie de examene de laborator:

- analizele de sange cu hemoleucograma si hemocultura pentru detectarea posibilelor infectii;

- examenul biochimic al sangelui si al urinii cu dozarea electrolitilor (Na, K), a caror valori sunt modificate din cauza deshidratarii;

- radiografia toracica;

- ecografie abdominala;

- evaluarea functiei renale se realizeaza prin determinarea creatininei;

- biopsia si examenul histopatologic al pielii depisteaza anomaliile structurale ale stratului extern al tegumentelor;

- testele genetice pentru determinarea mutatiei genei ABCA12 stabilesc cu certitudine diagnosticul de ihtioza fetala.

Tratamentul ihtiozei fetale

Din cauza leziunilor severe prezente inca de la nastere, tratamentul ihtiozei fetale trebuie rapid instituit. In primele saptamani de viata, cand simptomele si semnele sunt mai severe, este necesara sustinerea functiilor vitale(circulatorie, respiratorie si renala), monitorizarea temperaturii corporale.

Pentru prevenirea aparitiei infectiilor, nou-nascutul trebuie mentinut intr-un mediu steril, de preferat incubator cu sistem de umidifiere a aerului, care protejeaza impotriva infectiilor si favorizeaza si functia respiratorie a nou-nascutului. Inmuierea pielii nou-nascutului se poate realiza cu agenti lubrefianti.