1. Lopez Daniele 5 B &c. Dietista GLICOGENOSI

2. INFORMAZIONI EPIDEMIOLOGICHEFA PARTE DELLE CIRCA 5.000 MALATTIE RARE AD OGGICOSCIUTE, COLPISCE UN BAMBINO SU CENTOMILA NATI, SE NE CONOSCONO 10 FORME DIVERSE, FA PARTE DELLEMALATTIE GENETICHE. 3. DEFINIZIONELE GLICOGENOSI SONO UN GRUPPO DI MALATTIE RARELEGATE ALLA DIFETTOSA FUNZIONE O CARENZA DI UNO DEGLI ENZIMI IMPLICATI NEL METABOLISMO DEL GLICOGENO 4. CHE FUNZIONE SVOLGE POLISACCARIDE CHE COSTITUISCELA FORMA DI UNA RISERVA DIDEPOSITO PER IL GLUCOSIO GLUCOSIO 5. DOVE SI ACCUMULAL ACCUMULO DI GLICOGENO AVVIENE NEI TESSUTI DEL:FEGATO MUSCOLIRENECERVELLO 6. COSA PROVOCA UN ECCESSIVO AUMENTO DI GLICOGENOPROVOCA GRAVISSIME ALTERAZIONI ORGANICHE 7. COME SI CONTRAEVENGONO TRASMESSE COME CARATTERE AUTOSOMICO RECESSIVO.IL TIPO VII SI EREDITA CON CARATTERERECESSIVO LEGATO AL CROMOSOMA SESSUALE X. 8. CLASSIFICAZIONE GLICOGENOSI CON:FISIOPATOLOGIA EPATICO-IPOGLICEMICA.FISIOPATOLOGIA MUSCOLO-ENERGIA.FISIOPATOLOGIA PARTICOLARE. 9. DISORDINI CON FISIOPATOLOGIA EPATICO-IPOGLICEMICA TIPOLOGIADEFICIT Ia - malattia di Von Gierke deficit di glucosio 6-fosfato deidrogenasi Ibdeficit di G6P translocasi microsomiale III - malattia di Corideficit enzima deramificante VI - malattia di Hers deficit di fosforilasi epatica VIIIdeficit di fosforilasi b chinasi 10. MANIFESTAZIONE SINTOMATOLOGICAIL QUADRO CLINICO CARATTERIZZATO SOPRATTUTTO DA IPOGLICEMIA ED EPATOMEGALIA, DI GRADO PI OMENO GRAVE A SECONDA DEL TIPO. 11. TERAPIALA TERAPIA PRINCIPALE RAPPRESENTATA DALLA SOMMINISTRAZIONE DI PICCOLI E FREQUENTI PASTI RICCHI DI CARBOIDRATI E PROTEINE.IN ALCUNI TIPI (I e III) CONSIGLIABILE UNA DIETA ASCARSO CONTENUTO DI GRASSI, ONDE EVITARE UNAUMENTO ULTERIORE DELLA COLESTEROLEMIA. 12. DISORDINI CON FISIOPATOLOGIA MUSCOLO-ENERGIATIPOLOGIA DEFICIT V - malattia di McArdle deficit di fosforilasi muscolare VII - malattia di Tarui deficit di fosfofruttochinasi muscolare deficit di fosfoglicerato mutasi muscolare deficit di LDH subunit-M 13. MANIFESTAZIONE SINTOMATOLOGICAIL QUADRO CLINICO CARATTERIZZATO DA DOLOREMUSCOLARE, MIOGLOBULINURIA E CRAMPI, CON AUMENTO PLASMATICO DEGLI ENZIMI MUSCOLARI DOPO INTENSO ESERCIZIO FISICO. 14. TERAPIAIL TRATTAMENTO NON RICHIEDE PARTICOLARIACCORGIMENTI SE NON QUELLO DI EVITARE SFORZIFISICI ECCESSIVI. 15. DISORDINI CON FISIOPATOLOGIA PARTICOLARE TIPOLOGIADEFICIT II - malattia di Pompedeficit di alfa-glucosidasi lisosomiale IV - malattia di Andersen deficit di enzima ramificante 16. MANIFESTAZIONE SINTOMATOLOGICANELLA MALATTIA DI POMPE IL QUADRO CLINICO RAPPRESENTATO DA IPOTONIA DELLA MUSCOLATURASCHELETRICA, DEBOLEZZA, IMPORTANTE INGROSSAMENTO CARDIACO E GRADI VARIABILI DIEPATOMEGALIA. LA MALATTIA GRAVISSIMA. 17. MANIFESTAZIONE SINTOMATOLOGICANELLA MALATTIA DI ANDERSEN I SINTOMI SONORAPPRESENTATI DA DIFFICILE ACCRESCIMENTOINFANTILE, CIRROSI ED INSUFFICIENZA EPATICA; INALCUNI CASI IPOTONIA GRAVE, STANCHEZZA, MORTE PRECOCE. 18. TERAPIA NELLA MALATTIA DI POMPE NON ESISTE UNTRATTAMENTO EFFICACE E LA MORTE, NEI CASI ADESORDIO PRECOCE, SOPRAVVIENE PER SCOMPENSO CARDIACO. LA MALATTIA DI ANDERSEN HA ESITO FATALE, IN QUANTO NON ESISTE UNA CURA SPECIFICA. 19. DIAGNOSI PRENATALEPER I TIPI II, III E IV POSSIBILE EFFETTUARE LADIAGNOSI PRENATALE MEDIANTE LANALISI DELLECELLULE AMNIOTICHE COLTIVATE. 20. GLICOGENOSI TIPO II O MALATTIA DI POMPEE UNA MALATTIA GENETICA MOLTO RARA, EREDITATAIN MODO AUTOSOMICO RECESSIVO 21. COSA AVVIENE LACCUMULO DI GLICOGENO NEL MUSCOLOSCHELETRICO PROVOCA UN PROGRESSIVO DEFICITDELLA FORZA MUSCOLARE. 22. CAUSALA CAUSA PRINCIPALE LA CARENZA DELLENZIMAALFA-GLUCOSIDASI DETTO ANCHE MALTASI ACIDA. 23. COSA PROVOCALA CARENZA DELLENZIMA ALFA-GLUCOSIDASI OLTRE A DETERMINARE DISTURBI DOVUTI ALLINCAPACIT DELLORGANISMO DI UTILIZZARE CORRETTAMENTE ILGLUCOSIO IMMAGAZZINATO COME GLICOGENO,PROVOCA ALTERAZIONI CAUSATE DALLACCUMULO DEL GLICOGENO STESSO NEI LISOSOMI, PARTICOLARISTRUTTURE CHE SI TROVANO NELLA FIBRAMUSCOLARE. 24. FORMA INFANTILE NELLA FORMA INFANTILE I PRIMI SINTOMI SIVERIFICANO TRA I PRIMI MESI ED IL SECONDO ANNODI VITA. 25. MANIFESTAZIONI SINTOMATOLOGICHELA MALATTIA SI ESPRIME CON PARTICOLARE GRAVITDETERMINANDO IN POCO TEMPO: IPOTONIA DELLA MUSCOLATURA SCHELETRICA; INGROSSAMENTO DELLA LINGUA; CARDIOMEGALIA (DILATAZIONE CARDIACA); SCOMPENSO CARDIACO; SINCOPE RESPIRATORIA; 26. ALTERAZIONI PATOLOGICHE ALTERAZIONI DI ORGANI QUALI: FEGATO(VARIO GRADOSISTEMA NERVOSODI EPOTOMEGALIA) (RITARDO MENTALE) 27. NELLE FORME AD ESORDIO TARDIVOI SINTOMI SONO LIMITATI AL MUSCOLO E FANNOSOSPETTARE UNA FORMA DI DISTROFIA MUSCOLAREPROGRESSIVA.I PAZIENTI HANNO DISTURBI ALLA LOCOMOZIONE, MANON SINTOMI CARDIACILANDAMENTO SPESSO BENIGNO. 28. COME SI MANIFESTA LA MALATTIALE DIVERSE FORME NELLE QUALI LA MALATTIA SIPRESENTA DIPENDONO DAL DIVERSO GRADO DI DEFICIT DELL ENZIMA NEL MUSCOLO.CI LEGATO A DIVERSE MUTAZIONI DEL GENE DELLA MALTASI ACIDA, CHE STATO LOCALIZZATO NEL CROMOSOMA 17 . 29. TRATTAMENTO TERAPEUTICOAL MOMENTO NON VI UNA TERAPIA RICONOSCIUTA.E IN CORSO DI SPERIMENTAZIONE UNA TERAPIASOSTITUTIVA A BASE DI UN ENZIMA GENETICAMENTE MODIFICATO, I CUI RISULTATI APPAIONO POSITIVI. 30. SITOGRAFIA www.salute.gov.it www.oltrelebarriere.net www.amando.it www.canstockphoto.it www.cardiologiapertutti.org www.gardahousecare.com www.scienceforpassion.com www.aulascienze.scuola.zanichelli.it www.pastaperte.blogspot.com www.nursearea.wordpress.com www.maurotalarico.it www.stetoscopio.net www.benesserevillage.it 31. SITOGRAFIA www.functionalpoint.it www.medpractik.ru www.sinseb.it www.multivacanze.com www.psicozoo.it www.yourself.it www.medicinalive.com www.bebefacile.it www.universonline.it www.abilitychannel.tv www.fioresanremo.blogspot.com www.naturalmentemeglio.it www.commons.wikimedia.org 32. SITOGRAFIA www.salute.agi.it www.gynepro.it www.it.paperblog.com www.pausaxn.it www.immagini.4ever.eu www.it.freepik.com www.bonadonnalibri.it www.empills.blogspot.com www.elstrato.com www.lookfordiagnosis.com www.tumblr.com www.it.wikipedia.org www.elmundo.es 33. SITOGRAFIA www.radio24.ilsole24ore.com www.it.123rf.com www.chietiora.it