ictiosis arlequin
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Ictiosis arlequín
Es una enfermedad de la pielextremadamente rara del grupo de lasllamadas genodermatosis (grupo dedermatosis hereditarias con trastornosmetabólicos). Es la forma de ictiosiscongénita más grave, se hace evidente yadesde el nacimiento y debe su nombre alaspecto que tienen los recién nacidos conla enfermedad, que recuerda a un disfrazde arlequín.
Se estima que su prevalencia es inferior a 1/1.000.000
individuos.
La piel normalmente forma
una barrera protectora entre
el cuerpo y su entorno
circundante. Las
anormalidades de la piel
asociados con ictiosis
arlequín interrumpen esta
barrera, lo que hace más
difícil para los niños
afectados para controlar la
pérdida de agua, regular su
temperatura corporal, y
combatir las infecciones
La ictiosis tipo Arlequín es una
enfermedad genética rara de la
piel caracterizada por escamas
grandes y gruesas que
aparecen en toda la piel, como
a su vez se nace con los
párpados volteados por lo que
en lugar de ojos se observan
los párpados totalmente rojos.
Se asocia generalmente
deformidades faciales
características y a menudo
anomalías en otras partes del
cuerpo, especialmente en el
tórax.
Aparecen fisuras profundas e
irregulares que cubren la
superficie corporal, ectropión
(eversión de los párpados) y
eclabium (inversión hacia fuera
de los labios) debidos a la
tracción mecánica que ejerce la
piel engrosada sobre la
conjuntiva y la mucosa oral,
hipoplasia (desarrollo
incompleto o defectuoso) de
orejas nariz y dedos.
Las complicaciones clínicas
más importantes se producen a
causa del fallo de la función de
barrera que la piel tiene en
condiciones normales e
incluyen sepsis (infección o
contaminación generalizada) y
deshidratación que conducen a
hipernatremia (aumento
anormal de sodio en sangre) y
malnutrición.
Lucy y Hannah BettsLara y Danna Bowen
Debido a que carece de los lípidos para atrapar la
humedad, pierde agua alrededor de seis veces más que
una persona - por lo que aproximadamente cada dos horas
que tiene que aplicar una crema hidratante fuerte, que
contiene lípidos, para mantener su piel húmeda y flexible .
Hunter
Steinitz
El cuerpo de Hunter produce células a un ritmo tan acelerado que
su piel es de aproximadamente 10 veces más grueso que el de la
persona típica. Ella siempre tiene una neblina de la piel seca en la
ropa y su piel como una textura de papel de lija fino. Su piel es de
color rosa brillante, porque su piel irritada y gruesa hace que sea
difícil para su cuerpo mantenerse fresco, y su cuerpo siempreestá caliente al tacto de los demás.
Nusrit Nelly
Shaheen
El gen ABCA12 es un gen que pertenece a un grupo de genes
llamados "familia cassette ligadora de ATP" que hace
proteinas que transportan moléculas por la membrana celular.
El gen ABCA12 es activo en algunos tipos de células de la
piel y en varios otros tejidos como testículos, placenta,
pulmón y estómago, cerebro e hígado fetal. Este gen parece
ser esencial para el normal desarrollo de la piel que provee
una barrera entre el cuerpo y el ambiente. Aunque la función
exacta de la proteina se desconoce, se cree que juega un
papel importante en el transporte de lípidos en las céluas que
forman la capa más externa de la piel (epidermis).
Muchas mutaciones de este gen se asocian a ictiosis similarlequín.
CONCLUSIÓN.
La ictiosis tipo Arlequín es una enfermedad genética rara de
la piel caracterizada por escamas grandes y gruesas que
aparecen en toda la piel.
El feto de arlequín es un tipo grave de ictiosis congénita, de
aparición infrecuente, que debe su nombre al aspecto que
tienen los recién nacidos con la enfermedad, que recuerda
a un disfraz de arlequín. Es probablemente la forma
extrema de ictiosis laminar (eritroderma ictiosiforme
congénito no ampolloso), heredado como un rasgo
autosómico recesivo.
