I Sesión anatomo clínica Gaucher

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Health & Medicine

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  1. 10. DIAGNOSTICOS DIFERENCIALES MORFOLOGICOS DE LA ENFERMEDAD DE GAUCHER
    • HISTIOCITOSIS DE CELULAS DE LANGERHANS.
    • MICOBACTERIOSIS ATIPICAS.
    • ENFERMEDAD DE WHIPPLE.
    • ENFERMEDAD DE ROSAI DORFMAN.
    • SINDROME HEMOFAGOCITICO.
  2. 11. DIAGNOSTICO DIFERENCIAL
    • HISTIOCITOSIS DE CELULAS DE LANGERHANS
    • Nucleos con hendiduras.
    • Infiltrados eosinofilos.
    • S-100 +
    • CD 1 +
  3. 12. DIAGNOSTICO DIFERENCIAL
    • HISTIOCITOSIS DE CELULAS DE LANGERHANS
    • Nucleos con hendiduras.
    • Infiltrados eosinofilos.
    • S-100 +
    • CD 1 +
  4. 13. DIAGNOSTICO DIFERENCIAL
    • HISTIOCITOSIS DE CELULAS DE LANGERHANS
    • Nucleos con hendiduras.
    • Infiltrados eosinofilos.
    • S-100 +
    • CD 1 +
  5. 17. DIAGNOSTICO DIFERENCIAL
    • MICOBACTERIOSIS ATIPICA
  6. 18. DIAGNOSTICO DIFERENCIAL
    • MICOBACTERIOSIS ATIPICAS
    • Zielh Neelsen
  7. 19. DIAGNOSTICO DIFERENCIAL
    • MICOBACTERIOSIS ATIPICAS
    • Zielh Neelsen
  8. 21. DISGNOSTICO DIFERENCIAL
    • ENFERMEDAD DE WHIPPLE
    • PAS (Tropheryma whippelii )
  9. 22. DISGNOSTICO DIFERENCIAL
    • ENFERMEDAD DE WHIPPLE
    • PAS (Tropheryma whippelii )
  10. 25. DIAGNOSTICO DIFERENCIAL
    • ENFERMEDAD DE ROSAI DORFMAN
    • Emperipolesis.
    • S-100 +
  11. 26. DIAGNOSTICO DIFERENCIAL
    • ENFERMEDAD DE ROSAI DORFMAN
    • Emperipolesis.
    • S-100 +
  12. 27. DIAGNOSTICO DIFERENCIAL
    • SINDROME HEMOFAGOCITICO
    • Imagen de hemofagocitosis.
    • Contexto clinico.
  13. 37. ENFERMEDAD DE GAUCHER
  14. 38. ETIOPATOGENIA La enfermedad de Gaucher es una rara enfermedad autosmica recesiva producida por un dficit de glucocerebrosidasa (glucosilceramidasa), enzima que interviene en la degradacin lisosmica de los glucolpidos (*). En ausencia de dicha enzima se produce una acumulacin secundaria de glucocerebrsidos insolubles (glucosilceramida) en los lisosomas de los macrfagos. La enfermedad de Gaucher es ms frecuente en la poblacin juda, de origen Ashkenazi , aunque tambin se presenta en otras poblaciones no judas. La glucocerebrosidasa est codificada por un gen situado en 21q en el cromosoma 1
  15. 39. TIPOS CLINICOS Clnicamente se conocen tres subtipos de enfermedad de Gaucher (*): el tipo 1, que representa el 99 % de casos y cursa sin trastornos neurolgicos; el tipo 2, que cursa con manifestaciones neurolgicas graves y que produce la muerte dentro de los primeros dos aos de vida, y el tipo 3 o forma juvenil de la enfermedad, que se caracteriza por un inicio tardo de los sntomas neurolgicos y cuyo curso es prolongado.
  16. 40. DIAGNOSTICO El diagnstico de la enfermedad de Gaucher se basa en la identificacin de las clulas espumosas caractersticas en la medula sea (*), el hgado (*) y el bazo (*) . En la sangre perifrica el hallazgo de dichas clulas es excepcional, pero en cambio es habitual el de monocitos que contienen fosfatasa cida tartrato-resistente.
  17. 41. DIAGNOSTICO Su observacin al microscopio electrnico de transmisin es definitiva, ya que se aprecian claramente unas estructuras tubulares muy tpicas y numerosas microvellosidades. La caracterstica citoqumica ms destacada es su intensa actividad de fosfatasa cida, parcialmente tartratoresistente. Las concentraciones sricas de la fosfatasa cida y de la enzima convertidora de la angiotensina se hallan aumentadas. La determinacin de la actividad de la 3-glucosidasa leucocitaria es de gran valor diagnstico y tambin es til para la identificacin de personas heterocigticas para dicha enfermedad.
  18. 42. PRONOSTICO El pronstico de la enfermedad de Gaucher es muy variable. En el tipo 2, los pacientes suelen morir a los pocos meses. En cambio, hay pacientes con el tipo 1 en los que el diagnstico se realiza en la senectud. En los pacientes con enfermedad de Gaucher la incidencia de sndromes linfoproliferativos crnicos est aumentada.
  19. 43. TRATAMIENTO En el tratamiento de los enfermos hay que tener en cuenta la observacin de los sntomas y el tratamiento del reemplazo enzimtico. La enfermedad de Gaucher es el primer ejemplo de una enfermedad que puede ser tratada con reemplazo enzimtico, en el cual la administracin exgena de una enzima se emplea para corregir un defecto enzimtico; esto es particularmente atractivo en el tipo 1, donde la clula diana es el macrfago.Este tratamiento puede mejorar los sntomas o hacerlos desaparecer y permite que los pacientes disfruten de una mejor calidad de vida . Desafortunadamente, el tratamiento de reemplazo enzimtico es muy costoso (el costo para un paciente a la dosis recomendada est entre 50 000 y 500 000 dlares por ao
  20. 44. REGISTRO NACIONAL DE AFECTADOS Comunidad Autnoma N de afect.%Poblacion de referenciaTasa de afectados por 100000 Andaluca61 22,027.236.4590,843Aragn217,581.183.2341,775Asturias82,891.081.8340,739Baleares00,00796.4830,000Canarias72,531.630.0150,429Cantabria20,72527.1370,379Castilla-La Manc.51,811.716.1520,291Castilla-Len207,222.484.6030,805Catalua4114,806.147.6100,667Extremadura124,331.069.4191,122Galicia155,422.724.5440,551La Rioja41,44263.6441,517Madrid279,755.091.3360,530Murcia62,171.115.0680,538Navarra10,36530.8190,188Pas Vasco72,532.098.6280,334Valencia4014,444.023.4410,994Espaa277100,0039.720.4260,697
  21. 45. HISTORIA CLINICA Paciente mujer de 33 aos de edad que es remitida a consulta de Hematologa desde Atencin Primaria para estudio de trombocitopenia. Refiere en la anamnesis dolores ocasionales desde la infancia que fueron atribuidos a reuma. Sin otros antecedentes personales ni familiares de inters. En la anamnesis la paciente refiere epxtasis y menstruaciones abundantes. La exploracin fsica pone de manifiesto esplenomegalia de 5 traveses de dedos y hepatomegalia de tres traveses. Ausencia de adenopatas. La ecografa confirma la gran hepatoesplenomegalia. Se realiza aspirado y biopsia de medula sea (Cilindro de medula osea de 15 cm. de longitud).