Hyperkinetic movement disorders in childrenJoseph Jankovic, MDSeptiembre 2010UpToDate

IntroducciónDesordenes del movimiento

◦Bradicinecia◦Hiperkinecia: Movimientos

involuntarios anormales Tremor: regulares y rítmicos Distonía: sostenidos Corea: breves Tics: se agotan y en sacudidas Coreoatetosis Mioclonus

Anatomía del Ganglio BasalRegula la iniciación, aumento y control

de la amplitud y dirección de los movimientos

Anormalidades bioquímicas y estructurales

Cuerpo estriado (núcleo caudado y putamen), globo pálido y sustancia nigra (pars compacta y reticularis)

TicsMotores: movimientos intermitentes, súbitos y

breves Vocales o fónicos: sonidos, palabras, frasesCesan durante el sueñoPueden ser controlados voluntariamente por

breves periodos de tiempo25% niñosLa mayoría sin tratamientoSíndrome de TouretteCausas secundarias: inicio abrupto,

persistentes y de difícil control (agonistas dopaminérgicos, PANDAS)

Síndrome de TouretteTics motores y vocalesSimples o complejosDx diferencial con tics

transitorios

DistoníaMovimientos repetitivos, lentos o rápidosPrimaria: deformante o torsión idiopáticaSecundaria: Parálisis cerebralCoexiste con tremor esencial< 20 años: 30%Niños: Inicia distal generalizadoAdultos: Cráneo-cervical focal o

segmentalComplicación: mioglobinuriaDx: Estudios de imagen normales

GenéticasAutosómicos dominantesDYT1: mutación en TOR1A. Gen que

codifica proteína torsinA. Locus 9q34.

Respondedora-Dopa: progresiva, inicia 1ª década de la vida. Piernas generalizada. Hiperreflexia, rigidez, tremor, Gen DYT5. Tx. Levodopa

Disquinesia paroxística con distonía

Otras causasHemidistonía: distonía

unilateral(lesión en el ganglio contralateral)

Fármacos: Bloqueadores de receptores de dopamina (haloperidol, clorpromazina, fenotiazinas, fenotiacinas, metoclopramida, levodopa)

Síndrome de SandiferEsclerosis múltipleTirotoxicosis

TratamientoLevodopaToxina botulínicaEstimulación cerebralTrihexifenidil

EstereotiposRepetitivosSin sentidoVoluntariosAutismo o retraso mentalEdad promedio 8 años90% primeros síntomas antes de los 3

años90% al final del día, no durante el sueñoDuración del episodio < 10 segundos -

60 segundos

Estereotipos Movimientos:

◦ Aleteo 48%,◦ Agitación 28%,◦ Entumecimiento 38%,◦ Movimientos rituales 13%

Desencadenantes: ◦ Excitación◦ Aburrimiento◦ Estrés o ansiedad

25% TDA 20% trastorno de aprendizaje 25 % historia familiar Pronóstico:

◦ Resolución 5%◦ Mejoría 33%, ◦ Sn cambio 50%,◦ Deterioro 13%

Síndrome de RettCausa común de retraso mental en mujeresMutación del gen metil-CpG-unido a proteína

2 (MeCP2)Niñas entre 6 y 18 meses con adecuado

crecimiento y desarrolloRetroceso en desarrollo verbal y motor

(ataxia y movimientos estereotipados de manos, habla entrecortada, hiperventilación, sin expresión facial, poco contacto visual, brixismo, distonía, convulsiones, insensibilidad al dolor, comportamientos agresivos)

Corea, atetosis y balismoCorea: contracciones continuas, no

sostenidas, rápidas y abruptasAtetosis: “corea lenta”Balismo: corea tosca, severa.

Unilateral. Lesión del núcleo subtalámico contralateral◦Corea fisiológica: desaparece a los 8

meses Corea mínima: TDA e hiperactividad

◦Parálisis cerebral: coreoatetosis. 1/3 parálisis espástica o distonía

Corea de SydenhamFiebre reumática:1-8 meses después

de la infección. Inicio insidioso Corea adquirida en la infancia5-13 años de edadDistal generalizadoMovimientos rápidos, irregulares no

estereotipadosNo durante el sueño20% hemicorea

Corea de SydenhamPródromo: cambios emocionales

regresionesDiagnóstico clínicoCausa desconocida: vasculitis en ganglios

basales, corteza y cerebeloAumento gradualDuración 12-15 semanasTratamiento: Penicilina 10 días, ácido

valproico, fenobarbital, haloperidol, diazepam, carbamazepina y corticoesteroides

Corea post bomba Complicación de cirugía cardiaca Frecuencia: 10% por procedimiento Incidencia disminuyendo 6 semanas a 52 meses de edad Factores de riesgo: tiempo prolongado de bomba,

hipotermia profunda (< 36°C) y arresto circulatorio Inicio: 3-12 días postoperatorios Coreoatetosis: incluye boca, lengua y cara EEG y neuroimagen normales Probables causas: pérdida neuronal, astrocitosis reactiva,

degeneración de fibras de mielina en globo pálido o medicamentos (fentanil, midazolam y captopril)

Duración: semanas o persistente Complicaciones: déficit neurológico: motor, cognitivo

hipotonía, muerte

Otras causas adquiridasKernicterus:

◦Coreoatetosis, tremor, distonía, rigidez, disartria, pérdida de la audición neurosensorial, limitación de la mirada ascendente

◦MRI: Mayor intensidad en ganglios basales en T2 depósitos de bilirrubina

Displasia broncopulmonar:◦Movimientos similares a corea◦Labios, cuello, tronco, lengua◦Pérdida neuronal y astrocitosis en núcleo

caudado, putamen, globo pálido y talamo

Corea hereditariaHuntingtonBenigna:

◦Autosómica dominate◦Inicia en la infancia y persiste toda la

vida◦Metabolismo cerebral de glucosa

alterado en núcleo caudado◦Cromosoma 14q13 gen TITF1◦Tratamiento: levodopa

Síndrome de Lesch-NyhanSíndrome ligado al X recesivoMutación del gen para la enzima

hipoxantina-guanina fosforibosiltransferasa condicionando deficiencia

Aumento de ácido úrico e hiperuricemiaHombres con retraso mental, síntomas

motores piramidales y extrapiramidales y automutilaciones

Hipotonía, coreoatetosis, balismo, espasticidad y distonía

Tremor esencialMovimientos oscilatorios, rítmicos con

frecuencia relativa y amplitud variable de cierta parte del cuerpo

Contracción de músculos antagonistasCondición benigna, puede afectar

actividades diariasAutosómica dominante3q13 y 2p22Disfunción del sistema cerebelar

Tremor esencial Edad promedio de inicio 8.8 años75% hombres45% comorbilidad (distonía 28%)Factores exacerbantes:

◦Estrés◦Ansiedad◦Actividad física◦Cafeína

Formas hereditarias: ◦Tremor hereditario del mentón◦Ataques estremecedores

Tremor hereditario del mentónContracciones rítmicas 3/segAutosómico dominateCromosoma 9q13Asociado a sordera

Ataques estremecedoresTemblor rápido de todo el cuerpoAsociado:

◦Giro de cabeza◦Olfateo◦Aclaramiento de garganta

Pueden ocurrir durante el sueñoMás de 100 ataques al díaAsintómaticos hasta por 2 semanasDisminuyen con la edad

Otras variantesTremor postural:

◦Componentes rápidos (manos) y lentos (cabeza y cuello)

Cabeceo asociado a nistagmus congénito (ojos de muñeca)◦Lesión diecencefálica◦Quistes o tumores de 3er ventrículo◦Craneofaringioma◦Hidrocefalia◦Lesión hipotalámica

Mioclonos Sacudida simple no coordinada o

suprimible que es activada por movimientos deliberados

Puede estar asociado a convulsiones

Mioclonos benignas neonatales durante el sueñoPrimer mes de vidaPrimeros estadíos del sueñoSensible a estímulosDiagnóstico diferencial:

◦Convulsiones neonatales◦Espasmos infantiles

Mioclonos esencialNo asociado a déficit neurológicoAsociado a tremor esencialAutosómico dominanteAntes de los 20 años de edad

Mioclonos corticalAgitación continua, repetitiva y

focalCambios EEG característicosCausa: corteza sensoriomotora

hiperexitable

Epilepsia parcial continua“status epiléptico parcial”Causa: infarto cortical y

encefalitis viral

Enfermedad Unverricht-LundborgMioclonos Mediterránea o BálticaForma de epilepsia mioclónica progresivaInicia entre los 6-15 añosCuadro clínico: disartria, ataxia, tremor,

postración (5 años)EEG epileptiformeTratamiento: acido valproicoFenitoína puede exacerbarAutosómico recesivoGen 21q22 Cystatina B

Enfermedad de Cuerpos de LaforaForma de Epilepsia Mioclónica ProgresivaDemencia, apraxia, mioclonos,

convulsiones desencadenadas por estímulos luminosos y ceguera cortical

Inicio entre 11-18 añosBiopsia de piel, hígado, músculo o

cerebro con inclusiones de poliglucosan (cuerpos de Lafora)

Autosómico recesivoMutación en genes: EPM2A y EPM2B

Otras causasSíndrome de Ramsay Hunt: mioclonos

progresiva y ataxia cerebelarPanencefalitis esclerosante subaguda después

de encefalitis viral: demencia progresiva, mioclonos lento y alteraciones EEG

Síndrome mioclonos-opsoclonos: síndrome paraneoplásico (neuroblastoma) o después de infección viral febril◦Mejora con esteroides◦Autoinmune

Minipolimioclonos: Asociada a la atrofia muscular espinal crónica