HROMOZOMOPATIJAHROMOZOMOPATIJA

• Наследне болестиНаследне болести које су последица структурних и нумеричких које су последица структурних и нумеричких аберација аберација хромозомахромозома називају се називају се хромозомопатијехромозомопатије..

• Нумеричке аберације хромозома су углавном леталне тако да плод који Нумеричке аберације хромозома су углавном леталне тако да плод који их садржи већ у првом тромесечју трудноће бива спонтано одбачен. их садржи већ у првом тромесечју трудноће бива спонтано одбачен. Веома мали број Веома мали број полиплоиднихполиплоиднихфетусафетуса (триплоидни су чешћи од (триплоидни су чешћи од тетраплоидних) преживи интраутерини период – само један од 10 000.тетраплоидних) преживи интраутерини период – само један од 10 000.

• Изузетно ретко долази до рађања деце са Изузетно ретко долази до рађања деце са триплоиднимтриплоидним кариотипомкариотипом, , док је док је тетраплоидијатетраплоидија међу живорођеном децом описана у само међу живорођеном децом описана у само неколико случајева, од којих су сва деца умрла одмах након рођења.неколико случајева, од којих су сва деца умрла одмах након рођења.

• Монозомије Монозомије аутозомааутозома су ретке и међу абортираним фетусима у првом су ретке и међу абортираним фетусима у првом тромесечју трудноће што значи да се оне елиминишу знатно раније, тромесечју трудноће што значи да се оне елиминишу знатно раније, можда чак и пре можда чак и пре имплантацијеимплантације. Плодови одбачени у овом раном . Плодови одбачени у овом раном периоду ембриогенезе (на ступњу периоду ембриогенезе (на ступњу бластоцистабластоциста) одстрањују се првом ) одстрањују се првом наредном менструацијом тако да се не зна колико заиста ембриона наредном менструацијом тако да се не зна колико заиста ембриона пропада. Једина монозомија, ако плод преживи интраутерини период, пропада. Једина монозомија, ако плод преживи интраутерини период, која има добре прогнозе за живот после рођења је монозомија X која има добре прогнозе за живот после рођења је монозомија X хромозома женског хромозома женског дететадетета..

Kako da se proveri da li je dete Kako da se proveri da li je dete hromozomski zdravo?hromozomski zdravo?

• Za odgovorom da li je vaša beba hromozomski Za odgovorom da li je vaša beba hromozomski zdrava, odnosno da li ima normalan kariotip, zdrava, odnosno da li ima normalan kariotip, možemo tragati na dva načina – neinvazivno i možemo tragati na dva načina – neinvazivno i invazivno. S obzirom na to da invazivni načini invazivno. S obzirom na to da invazivni načini daju konačne odgovore, ali nose i rizike od daju konačne odgovore, ali nose i rizike od pobačaja, prvi korak u utvrđivanju rizične grupe pobačaja, prvi korak u utvrđivanju rizične grupe kod koje treba uraditi takvo ispitivanje je kod koje treba uraditi takvo ispitivanje je neinvazivni skrining, koji obuhvata ultrazvučni i neinvazivni skrining, koji obuhvata ultrazvučni i biohemijski skrining. biohemijski skrining.

Šta je to skrining Šta je to skrining hromozomopatija?hromozomopatija?

• Skrining hromozomopatija Skrining hromozomopatija predstavlja procenu rizika od predstavlja procenu rizika od rađanja deteta sa problemom sa rađanja deteta sa problemom sa hromozomima kod svake žene hromozomima kod svake žene ponaosob, da bi se odredilo kod ponaosob, da bi se odredilo kod koga treba ići dalje u ispitivanja.koga treba ići dalje u ispitivanja.

Kako se radi skrining Kako se radi skrining hromozomopatija?hromozomopatija? • Radi se na nekoliko nivoa – na osnovu starosti majke, debljine dela Radi se na nekoliko nivoa – na osnovu starosti majke, debljine dela

iza bebinog vrata na ultrazvučnom pregledu u periodu između 11 i iza bebinog vrata na ultrazvučnom pregledu u periodu između 11 i 14 nedelja i na osnovu dva hormona iz krvi majke koji se analiziraju 14 nedelja i na osnovu dva hormona iz krvi majke koji se analiziraju u istoj gestaciji. Koristeći samo godine majke, po principu «što je u istoj gestaciji. Koristeći samo godine majke, po principu «što je starija majka, veći je rizik da je beba bolesna», kao visoko rizično starija majka, veći je rizik da je beba bolesna», kao visoko rizično označili bismo 30% beba sa hromozomopatijama, na taj način označili bismo 30% beba sa hromozomopatijama, na taj način propuštajući da nađemo ostalih 70%. propuštajući da nađemo ostalih 70%.

Ali, ako u obzir uzmemo godine majke i deo iza bebinog vrata, Ali, ako u obzir uzmemo godine majke i deo iza bebinog vrata, izmeren tokom ultrazvučnog pregleda izmedju 11 i 14 nedelja izmeren tokom ultrazvučnog pregleda izmedju 11 i 14 nedelja gestacije, ovaj metod kao visoko rizično označava oko 80% beba sa gestacije, ovaj metod kao visoko rizično označava oko 80% beba sa hromozomopatijama, prema principu «što je bebin vrat deblji, veća hromozomopatijama, prema principu «što je bebin vrat deblji, veća je šansa da je beba bolesna». Ako tome dodamo još i dva hormona je šansa da je beba bolesna». Ako tome dodamo još i dva hormona – slobodni beta HCG i PAPP-A koji se određuju iz vaše krvi – slobodni beta HCG i PAPP-A koji se određuju iz vaše krvi neposredno nakon ultrazvučnog pregleda između 11 i 14 nedelja, neposredno nakon ultrazvučnog pregleda između 11 i 14 nedelja, stopa detekcije – broj bolesnih beba koje bismo otkrili na taj način - stopa detekcije – broj bolesnih beba koje bismo otkrili na taj način - penje se na čak 90% penje se na čak 90%

Klinička slika hromozomopatijaKlinička slika hromozomopatija

• Daunov sindrom (trizomija 21)Daunov sindrom (trizomija 21)• Najizrazitija obeležja ovog sindroma su:Najizrazitija obeležja ovog sindroma su:• umna zaostalost (IQ[1]= 40-50,mada ima umna zaostalost (IQ[1]= 40-50,mada ima

podataka da IQ može biti i od 25-80);podataka da IQ može biti i od 25-80);• anomalije srca praćene u različitom stepenu anomalije srca praćene u različitom stepenu

anomalijama drugih organa,anomalijama drugih organa,• smanjena otpornost prema infekcijama,smanjena otpornost prema infekcijama,• povećan rizik za pojavu leukemije,povećan rizik za pojavu leukemije,• prevremeno starenje pa iz svih tih razloga žive u prevremeno starenje pa iz svih tih razloga žive u

proseku duplo kraće u odnosu na zdrave osobe.proseku duplo kraće u odnosu na zdrave osobe.

DAUNOV SINDROMDAUNOV SINDROM

Klinefelterov sindromKlinefelterov sindrom

Klinefelterov sindromKlinefelterov sindrom (dizomija X (dizomija X hromozoma muškarca)hromozoma muškarca)

• Glavni simptomi :Glavni simptomi :• relativno visok rast,relativno visok rast,• evnuhoidna građa tela,evnuhoidna građa tela,• ginekomastija (razviće dojki),ginekomastija (razviće dojki),• ženski tip kosmatosti (smanjena dlakavost),ženski tip kosmatosti (smanjena dlakavost),• atrofija testisa u kojima nema sprematogeneze pa su sterilni,atrofija testisa u kojima nema sprematogeneze pa su sterilni,• katkad se javlja i blaga umna zaostalost.katkad se javlja i blaga umna zaostalost.• S obzirom da nije klinički prepoznatljiv pre puberteta, sindrom se S obzirom da nije klinički prepoznatljiv pre puberteta, sindrom se

najčešće otkriva kod muškaraca koji se leče od neplodnosti, a u najčešće otkriva kod muškaraca koji se leče od neplodnosti, a u većini slučajeva vode normalan život. Klinefelterov sindrom može većini slučajeva vode normalan život. Klinefelterov sindrom može biti izražen i kod muškaraca sa tri X hromozoma (kariotip 48, XXXY) biti izražen i kod muškaraca sa tri X hromozoma (kariotip 48, XXXY) i kod njih se umna zaostalost povećava.Umna zaostalost povećava i kod njih se umna zaostalost povećava.Umna zaostalost povećava sa povećanjem prekobrojnih X hromozoma.sa povećanjem prekobrojnih X hromozoma.

Tarnerov sindromTarnerov sindrom (monozomija X (monozomija X hromozoma žene)hromozoma žene)

Genetički uzrok Tarnerovog sindroma je u najvećem broju slučajeva monozomija X hromozoma koja se klinički manifestuje sterilnošću, malim rastom, kožnim naborima na vratu i dr.

Genetičko savetovanje i prevencija Genetičko savetovanje i prevencija naslednih oboljenjanaslednih oboljenja

• Primenom ultrazvuka određuje se tačno vreme trudnoće, položaj placente, blizanačka trudnoća ili Primenom ultrazvuka određuje se tačno vreme trudnoće, položaj placente, blizanačka trudnoća ili smrt ploda. Posle primene ultrazvuka mogu se koristiti metoda amniocenteze i metoda ispitivanja smrt ploda. Posle primene ultrazvuka mogu se koristiti metoda amniocenteze i metoda ispitivanja horionskih resica.horionskih resica.

• Amniocentezom se kroz trbušni zid majke hirurškim špricom uzima amnionska tečnost (plodova Amniocentezom se kroz trbušni zid majke hirurškim špricom uzima amnionska tečnost (plodova voda) koja okružuje fetus. Ćelije ploda iz plodove vode stavljaju se na hranljivu podlogu gde se voda) koja okružuje fetus. Ćelije ploda iz plodove vode stavljaju se na hranljivu podlogu gde se umnožavaju in vitro (van organizma).Posle određenog vremena iz kulture se uzimaju ćelije i umnožavaju in vitro (van organizma).Posle određenog vremena iz kulture se uzimaju ćelije i koriste za analizu hromozoma i otkrivanje hromozomopatija. Najbolje vreme za amniocentezu je koriste za analizu hromozoma i otkrivanje hromozomopatija. Najbolje vreme za amniocentezu je oko 16. nadalje trudnoće. Takođe se analizira i prisustvo nekih supstanci u plodovoj vodi koje oko 16. nadalje trudnoće. Takođe se analizira i prisustvo nekih supstanci u plodovoj vodi koje ukazuju na biohemijske poremećaje.ukazuju na biohemijske poremećaje.

• Ispitivanje horionskih resica vrši se ranije ( od 7. do 11. nedelje trudnoće) i zato ima izvesne Ispitivanje horionskih resica vrši se ranije ( od 7. do 11. nedelje trudnoće) i zato ima izvesne prednosti u odnosu na amniocentezu. Ona stvara manje traume kod trudnica, zato što je period prednosti u odnosu na amniocentezu. Ona stvara manje traume kod trudnica, zato što je period čekanja na rezultate kraći i trudnica se može odlučiti da blagovremeno prekine trudnoću. Uzima čekanja na rezultate kraći i trudnica se može odlučiti da blagovremeno prekine trudnoću. Uzima se uzorak horionskih resica, koje u tom periodu trudnoće sadrže veliki broj ćelija ploda.se uzorak horionskih resica, koje u tom periodu trudnoće sadrže veliki broj ćelija ploda.

• Danas se sve više koristi DNK tehnologija za postavljanje dijagnoze i prevenciju naslednih bolesti. Danas se sve više koristi DNK tehnologija za postavljanje dijagnoze i prevenciju naslednih bolesti. Ovom metodom se mogu analizirati geni i utvrditi njihove mutacije koje izazivaju oboljenja – Ovom metodom se mogu analizirati geni i utvrditi njihove mutacije koje izazivaju oboljenja – genopatije. Razlozi za prenatalnu dijagnozu hromozomopatija i genopatija su starost majke (kod genopatije. Razlozi za prenatalnu dijagnozu hromozomopatija i genopatija su starost majke (kod trudnica starijih od 35 godina), ako je prethodno dete bilo sa nekom hromozomskom aberacijom, trudnica starijih od 35 godina), ako je prethodno dete bilo sa nekom hromozomskom aberacijom, ako je jedan roditelj nosilac uravnotežene aberacije i drako je jedan roditelj nosilac uravnotežene aberacije i dr

Rad radila: Rad radila: Iva Jagodic III-3Iva Jagodic III-3

• Predmetni profesor:Predmetni profesor:

• Ljubica LalićLjubica Lalić

• Šesta beogradska gimnazija.Šesta beogradska gimnazija.