Santiago Macias Itzel Arely

Galicia Calzada Lucy Mariela

Muciño Andrés B. Adanely

Valdez Zuloaga Andrés

Importancia de la historia

Clínica La historia familiar es un instrumento eficaz

que

nos da una visión de cómo se manifiestan ciertos

rasgos genéticos y cómo éstos se transmiten.

Puede jugar un papel crítico en el diagnóstico de un trastorno genético.

Medidas preventivas y educativas.

Datos

3 generaciones anteriores

Posible consanguinidad de los padres

Edad de los padres al concebir.

Fotografías de los

familiares en sospecha

Historia clínica: edad de los

padres

Edad avanzada:

Se vincula con un riesgo proporcional para la

producción de mutaciones espontáneas

Edad media:

Para entidades autosómicas dominantes

(Síndrome de Marfan y Apert) no está más

allá de 32 años.

Historia Clínica: edad de los

padres

Incidencia del síndrome de Down antes

de los 30 años, es de 1 en 700 y

después de los 40 años 1 en 50.

Escolaridad

Punto de apoyo

Nivel de información

Asesoramiento genético

Antecedentes heredo

familiares

Describir o incluir diagrama de la edad y salud o edad y causa de muerte de cada pariente inmediato

Abuelos

Padres

Hermanos

Hijos

Nietos

Antecedentes patológicos

Documentar la presencia de :

Sífilis, toxoplasmosis, rubéola, etc. durante la gestación.

Inmunizaciones

Presencia de otros productos malformados.

Alteraciones fenotípicas o funcionales preexistentes por ambas ramas.

Antecedentes heredo

familiares

Registrar ausencia o presencia de: HTA

EVC

Cardiopatías

Colesterolemia

Diabetes

Hiper / hipo tiroidismo

Enfermedad renal

Cáncer

Artritis

Asma, enfermedades pulmonares.

Trastornos convulsivos

Enfermedades mentales

Antecedentes heredo familiares

Suicidio

Adicciones

Enfermedades

congénitas

Alergias

Patologías

hemáticas

Talla peso y proporcionalidad

de segmentos en los padres

Talla baja

Pacientes con obesidad, peso bajo

Antecedentes personales no

patológicos Prenatales:

Número de la gestación y duración.

Antecedentes de hermanos afectados o de abortos

50% de los abortos espontáneos presenta alguna cromosompatía de fondo.

Antecedentes de agresiones físicas Rayos X

Químicas: ingesta de fármacos

Toxicomanías

Biológicos: toxoplasmosis o rubéola

Neonatales

Problemas que condicionan sufrimiento fetal y encefalopatía hipóxico-isquémica.

Tipo de parto

Duración del parto

Aplicación de fórceps

Anestesia

Características del foco fetal (retardo psicomotor)

Posnatales

AL NACER

Clasificación de Apgar al primer y 5to minuto.

Medidas de reanimación y el por qué se emplearon.

ETAPAS DE

DESARROLLO

Gatear

Dentición

Monosílabas

Deglución

Aprovechamiento año que

cursa, alimentación pasada y

presente.

Síntomas de maltrato

Quién lo cuida

Peso y talla al nacer

Higiene personal

Convivencia con animales

Inmunizaciones

Tipo de habitación

Antecedentes personales

patológicos Padecimientos que interfieran con el

desarrollo:

Traumatismos

Fármacos

Intervenciones quirúrgicas

Padecimientos crónicos: cardiopatías, diabetes juvenil e hipotiroidismo.

Padecimiento actual

Edad en la que se iniciaron los signos y

síntomas clínicos.

Familiares afectados

Descripción evolutiva

Inspección general

Valoración de facies.

Actitud.

Postura.

Marcha.

Proporción de segmentos.

Malformaciones mayores.

Limitaciones físicas.

Amputaciones.

Presencia de sindactilia en pies o

manos.

Somatometría y Signos

vitales

Proceso de maduración:

Evaluado por talla sentado, segmento inferior, relación segmento superior/inferior, relación diámetro biacromial/bicrestal.

Crecimiento general:

Peso,talla, brazada, diámetros

biacromial y bicrestal,

perímetros cefálico y torácico.

Estado nutricional:

Circunferencia de brazo y

pierna y la relación peso/talla.

EJEMPLOS

Tronco y extremidades cortas:

Acondroplasia

Hiperlordosis lumbar

Contracturas

Valgo de rodilla

Tibias varas

Pie equinovaro

Piel y Faneras

Piel: Color, uniformidad, grosor,

simetría, higiene, lesiones, olores,

humedad, textura, turgencia.

Pelo: Color, distribución, cantidad.

Uñas: Pigmentación y lechos

ungeales, longitud, simetría,

presencia de surcos, depresiones,

fosas y descamación.

Diagnostico de Genodermatosis.

Ictiosis arlequín: hiperqueratosis folicular masiva

Melanosis: Coloración oscura superficial de la piel.

Albinismo: debido a una carencia total del pigmento

melanina.

Pelo ralo

Poliosis.

Uñas distroficas:

desproporcionadas en grosor

y longitud

Región genital

Conocimiento del proceso de

diferenciación sexual

Hermafroditismo,

seudohermafroditismo.

Diferenciación gonadal

.

El Conducto de Wolff formará el

conducto Deferente si es varón y

desaparecerá si es mujer,

persistiendo el de Muller para

formar trompas, útero y porción

superior de vagina.

Miembros torácicos y

pélvicos Proporción que hay entre sí

los segmentos:

Rizomélicos: acortamiento proximal

Mesomélicos: acortamiento medial

Acromélicos: acortamiento distal

Proporción entre éstos con tronco y cabeza.

Exploración de masas musculares, aparición de alteraciones.

Miembros torácicos y pélvicos

Agenesia: falta de desarrollo

Simbraquidactilia: dedos hipoplásicos

Pulgar trifalángico

Aplasia: desarrollo incompleto o

defectuoso

Sindactilia: fusión de los dedos entre sí

Clinodactilia: desviaciones de los dedos en

el plano transverso

Cráneo, Cara y Cuello

1.- Facies del paciente

Facie mongólica: se aprecia una inclinación mongoloide

de los ojos, con pliegues epicánticos, puente nasal aplanado,

implantación baja de las orejas y macroglosia.

Facie peculiar: se aprecia separación de cejas,

arcos de cejas en pico, ptosis palpebral.

Facie de síndrome de Apert

Se observa cabeza puntiaguda,

macroglosia y paladar ojival con mal

oclusión dental por dificultad en el

cierre.

2.- Región de la cabeza que se explora

Microcefalia

Macrocefalia (incremento del perímetro cefálico)

el tamaño de la cabeza significativamente por debajo de

lo normal para la edad y sexo de una persona, con base

en tablas de referencia

Se presenta cuando la medida de la distancia

alrededor de la parte más ancha del cráneo es

mayor de lo que se espera para la edad

y formación del niño

Craneosinostosis

Escafocefalia

Hidrocefalia

se caracteriza por el cierre precoz de una o

más suturas craneales, lo que produce un

crecimiento y desarrollo anormal del cráneo.

anormal del cráneo

Es una acumulación de líquido

dentro del cráneo

se aplica a la fusión prematura de

la sutura sagital, se caracteriza

por una cabeza larga y estrecha

3.- Exploración ocular

Anoftalmos

Microftalmos

Megalocórnea

Ausencia completa de estructuras

oculares.nta muy poco

El tamaño total del globo ocular es más

pequeño de lo normal en relación con lo

normal para el grupo de edad de referencia.

Se caracteriza por la presencia de una cornea muy

grande, transparente

Y sin aumento de presión intraocular; es una

alteración poco frecuente.

Córnea plana

Microcórnea

La pérdida de la curvatura de la córnea hace que

ésta sea casi plana , córnea es más pequeña de lo

normal encontrarse opacidades corneales.

Se caracteriza por la presencia de una

cornea pequeña

4.- Exploración minuciosa de cada uno de

los siguientes elementos:

Labios

Encías

Dientes

Paladar

Lengua

Cuello

Pterigium colli o cuello alado

Cuello corto

Además de hallazgos de hemangiomas, lipomas, zonas de hipopigmentación o hiperpigmentación

Síndrome

Turner

Síndrome

klippel-feil

Pliegue epidérmico del borde externo del

cuello, a manera de aleta, que va desde la

implantación de las orejas hasta los

hombros

Tórax Pectus excavatum

Pectus carinatum

Es una deformidad de la caja torácica, en la que

el pecho queda hundido

Es una deformidad de la caja

torácica en la que el pecho

protruye. quilla de barco

Abdomen

Ausencia de músculos abdominales Sindrome Prune-belly

Estudio y seguimiento de la ascendencia y descendenciade una persona o familia.

Trastornos Patrones de transmisión en las familias.

Árbol genealógico: Representación gráfica del árbolfamiliar en las que se utilizan símbolos estándar.

Miembro de la familia a través del cual el especialistadetecta inicialmente la presencia de un trastorno genético PROBANDO, CASO ÍNDICE.

Se pone en contacto con el especialista para realizar unaconsulta CONSULTANTE (puede o no ser afectado o noafectado).

GENEALOGÍA

Ayuda a:

• Detectar muchas enfermedades genéticas.

• Determinar las posibilidades que tiene un

progenitor de tener descendencia con un

rasgo específico (autosómico dominante,

autosómico recesiva, ligado a X, o ligado a

Y).

• Las parejas serán capaces de producir hijos

sanos.

Clasificación de los

parientes Sirve para identificar el parentesco que

un familiar tendrá con respecto al

probando

Se puede determinar si puede o no

heredarle algo a nuestro sujeto de

estudio

Se divide en 3 grupos:

Primer grado

Segundo grado

Tercer grado

1º grado:

Padres

Hermanos

Hijos

2º grado:

Abuelos

Nietos

Tíos

Sobrinos

Hermanastros

3º grado:

Primos hermanos