historia clínica en genética y árbol genealógico

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Health & Medicine

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  • 1. Santiago Macias Itzel Arely Galicia Calzada Lucy Mariela Mucio Andrs B. Adanely Valdez Zuloaga Andrs

2. Importancia de la historia Clnica La historia familiar es un instrumento eficaz que nos da una visin de cmo se manifiestan ciertos rasgos genticos y cmo stos se transmiten. Puede jugar un papel crtico en el diagnstico de un trastorno gentico. Medidas preventivas y educativas. 3. Datos 3 generaciones anteriores Posible consanguinidad de los padres Edad de los padres al concebir. Fotografas de los familiares en sospecha 4. Historia clnica: edad de los padres Edad avanzada: Se vincula con un riesgo proporcional para la produccin de mutaciones espontneas Edad media: Para entidades autosmicas dominantes (Sndrome de Marfan y Apert) no est ms all de 32 aos. 5. Historia Clnica: edad de los padres Incidencia del sndrome de Down antes de los 30 aos, es de 1 en 700 y despus de los 40 aos 1 en 50. 6. Escolaridad Punto de apoyo Nivel de informacin Asesoramiento gentico 7. Antecedentes heredo familiares Describir o incluir diagrama de la edad y salud o edad y causa de muerte de cada pariente inmediato Abuelos Padres Hermanos Hijos Nietos 8. Antecedentes patolgicos Documentar la presencia de : Sfilis, toxoplasmosis, rubola, etc. durante la gestacin. Inmunizaciones Presencia de otros productos malformados. Alteraciones fenotpicas o funcionales preexistentes por ambas ramas. 9. Antecedentes heredo familiares Registrar ausencia o presencia de: HTA EVC Cardiopatas Colesterolemia Diabetes Hiper / hipo tiroidismo Enfermedad renal Cncer Artritis Asma, enfermedades pulmonares. Trastornos convulsivos Enfermedades mentales 10. Antecedentes heredo familiares Suicidio Adicciones Enfermedades congnitas Alergias Patologas hemticas 11. Talla peso y proporcionalidad de segmentos en los padres Talla baja Pacientes con obesidad, peso bajo 12. Antecedentes personales no patolgicos Prenatales: Nmero de la gestacin y duracin. Antecedentes de hermanos afectados o de abortos 50% de los abortos espontneos presenta alguna cromosompata de fondo. Antecedentes de agresiones fsicas Rayos X Qumicas: ingesta de frmacos Toxicomanas Biolgicos: toxoplasmosis o rubola 13. Neonatales Problemas que condicionan sufrimiento fetal y encefalopata hipxico-isqumica. Tipo de parto Duracin del parto Aplicacin de frceps Anestesia Caractersticas del foco fetal (retardo psicomotor) 14. Posnatales AL NACER Clasificacin de Apgar al primer y 5to minuto. Medidas de reanimacin y el por qu se emplearon. ETAPAS DE DESARROLLO Gatear Denticin Monoslabas Deglucin Aprovechamiento ao que cursa, alimentacin pasada y presente. Sntomas de maltrato Quin lo cuida Peso y talla al nacer Higiene personal Convivencia con animales Inmunizaciones Tipo de habitacin 15. Antecedentes personales patolgicos Padecimientos que interfieran con el desarrollo: Traumatismos Frmacos Intervenciones quirrgicas Padecimientos crnicos: cardiopatas, diabetes juvenil e hipotiroidismo. 16. Padecimiento actual Edad en la que se iniciaron los signos y sntomas clnicos. Familiares afectados Descripcin evolutiva 17. Inspeccin general Valoracin de facies. Actitud. Postura. Marcha. Proporcin de segmentos. Malformaciones mayores. Limitaciones fsicas. Amputaciones. 18. Presencia de sindactilia en pies o manos. 19. Somatometra y Signos vitales 20. Proceso de maduracin: Evaluado por talla sentado, segmento inferior, relacin segmento superior/inferior, relacin dimetro biacromial/bicrestal. Crecimiento general: Peso,talla, brazada, dimetros biacromial y bicrestal, permetros ceflico y torcico. Estado nutricional: Circunferencia de brazo y pierna y la relacin peso/talla. 21. EJEMPLOS Tronco y extremidades cortas: Acondroplasia Hiperlordosis lumbar Contracturas 22. Valgo de rodilla Tibias varas Pie equinovaro 23. Piel y Faneras Piel: Color, uniformidad, grosor, simetra, higiene, lesiones, olores, humedad, textura, turgencia. Pelo: Color, distribucin, cantidad. Uas: Pigmentacin y lechos ungeales, longitud, simetra, presencia de surcos, depresiones, fosas y descamacin. 24. Diagnostico de Genodermatosis. Ictiosis arlequn: hiperqueratosis folicular masiva Melanosis: Coloracin oscura superficial de la piel. Albinismo: debido a una carencia total del pigmento melanina. 25. Pelo ralo Poliosis. Uas distroficas: desproporcionadas en grosor y longitud 26. Regin genital Conocimiento del proceso de diferenciacin sexual Hermafroditismo, seudohermafroditismo. 27. Diferenciacin gonadal 28. . El Conducto de Wolff formar el conducto Deferente si es varn y desaparecer si es mujer, persistiendo el de Muller para formar trompas, tero y porcin superior de vagina. 29. Miembros torcicos y plvicos Proporcin que hay entre s los segmentos: Rizomlicos: acortamiento proximal Mesomlicos: acortamiento medial Acromlicos: acortamiento distal Proporcin entre stos con tronco y cabeza. Exploracin de masas musculares, aparicin de alteraciones. 30. Miembros torcicos y plvicos Agenesia: falta de desarrollo Simbraquidactilia: dedos hipoplsicos Pulgar trifalngico Aplasia: desarrollo incompleto o defectuoso Sindactilia: fusin de los dedos entre s Clinodactilia: desviaciones de los dedos en el plano transverso 31. Crneo, Cara y Cuello 1.- Facies del paciente Facie monglica: se aprecia una inclinacin mongoloide de los ojos, con pliegues epicnticos, puente nasal aplanado, implantacin baja de las orejas y macroglosia. Facie peculiar: se aprecia separacin de cejas, arcos de cejas en pico, ptosis palpebral. 32. Facie de sndrome de Apert Se observa cabeza puntiaguda, macroglosia y paladar ojival con mal oclusin dental por dificultad en el cierre. 33. 2.- Regin de la cabeza que se explora Microcefalia Macrocefalia (incremento del permetro ceflico) el tamao de la cabeza significativamente por debajo de lo normal para la edad y sexo de una persona, con base en tablas de referencia Se presenta cuando la medida de la distancia alrededor de la parte ms ancha del crneo es mayor de lo que se espera para la edad y formacin del nio 34. Craneosinostosis Escafocefalia Hidrocefalia se caracteriza por el cierre precoz de una o ms suturas craneales, lo que produce un crecimiento y desarrollo anormal del crneo. anormal del crneo Es una acumulacin de lquido dentro del crneo se aplica a la fusin prematura de la sutura sagital, se caracteriza por una cabeza larga y estrecha 35. 3.- Exploracin ocular Anoftalmos Microftalmos Megalocrnea Ausencia completa de estructuras oculares.nta muy poco El tamao total del globo ocular es ms pequeo de lo normal en relacin con lo normal para el grupo de edad de referencia. Se caracteriza por la presencia de una cornea muy grande, transparente Y sin aumento de presin intraocular; es una alteracin poco frecuente. 36. Crnea plana Microcrnea La prdida de la curvatura de la crnea hace que sta sea casi plana , crnea es ms pequea de lo normal encontrarse opacidades corneales. Se caracteriza por la presencia de una cornea pequea 37. 4.- Exploracin minuciosa de cada uno de los siguientes elementos: Labios Encas Dientes Paladar Lengua 38. Cuello Pterigium colli o cuello alado Cuello corto Adems de hallazgos de hemangiomas, lipomas, zonas de hipopigmentacin o hiperpigmentacin Sndrome Turner Sndrome klippel-feil Pliegue epidrmico del borde externo del cuello, a manera de aleta, que va desde la implantacin de las orejas hasta los hombros 39. Trax Pectus excavatum Pectus carinatum Es una deformidad de la caja torcica, en la que el pecho queda hundido Es una deformidad de la caja torcica en la que el pecho protruye. quilla de barco 40. Abdomen Ausencia de msculos abdominales Sindrome Prune-belly 41. Estudio y seguimiento de la ascendencia y descendencia de una persona o familia. Trastornos Patrones de transmisin en las familias. rbol genealgico: Representacin grfica del rbol familiar en las que se utilizan smbolos estndar. Miembro de la familia a travs del cual el especialista detecta inicialmente la presencia de un trastorno gentico PROBANDO, CASO NDICE. Se pone en contacto con el especialista para realizar una consulta CONSULTANTE (puede o no ser afectado o no afectado). GENEALOGA 42. Ayuda a: Detectar muchas enfermedades genticas. Determinar las posibilidades que tiene un progenitor de tener descendencia con un rasgo especfico (autosmico dominante, autosmico recesiva, ligado a X, o ligado a Y). Las parejas sern capaces de producir hijos sanos. 43. Clasificacin de los parientes Sirve para identificar el parentesco que un familiar tendr con respecto al probando Se puede determinar si puede o no heredarle algo a nuestro sujeto de estudio Se divide en 3 grupos: Primer grado Segundo grado Tercer grado 44. 1 grado: Padres Hermanos Hijos 2 grado: Abuelos Nietos Tos Sobrinos Hermanastros 3 grado: Primos hermanos

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