HIRSCHSPRUNG DISEASE (HD)

ASRUL MAPPIWALI-FK UNHAS

Pendahuluan

Hirschsprung Disease (HD) adalah kelainan kongenital dimana tidak dijumpai

pleksus auerbach dan pleksus meisneri pada kolon. Sembilan puluh persen

(90%) terletak pada rectosigmoid, akan tetapi dapat mengenai seluruh kolon

bahkan seluruh usus (Total Colonic Aganglionois (TCA). Tidak adanya ganglion

sel ini mengakibatkan hambatan pada gerakan peristaltik sehingga terjadi ileus

fungsional (SPM, sardjito) dan dapat terjadi hipertrofi serta distensi yang

berlebihan pada kolon yang lebih proksimal ( IKA UI).

Pasien dengan penyakit Hirschsprung pertama kali dilaporkan oleh Frederick

Ruysch pada tahun 1691, tetapi yang baru mempublikasikan adalah Harald

Hirschsprung yang mendeskripsikan megakolon kongenital pada tahun 1886.

(Yoshida, 2004). Namun patofisiologi terjadinya penyakit ini tidak diketahui

secara jelas hingga tahun 1938, dimana Robertson dan Kernohan menyatakan

bahwa megakolon yang dijumpai pada kelainan ini disebabkan oleh gangguan

peristaltik dibagian distal usus akibat defisiensi ganglion (Irwan, 2003).

HD terjadi pada satu dari 5000 kelahiran hidup (Belknap, 2006), Insidensi

penyakit Hirschsprung di Indonesia tidak diketahui secara pasti, tetapi berkisar

1 diantara 5000 kelahiran hidup. Dengan jumlah penduduk Indonesia 200 juta

dan tingkat kelahiran 35 permil, maka diprediksikan setiap tahun akan lahir

1400 bayi dengan penyakit Hirschsprung. Kartono mencatat 20-40 pasien

penyakit Hirschprung yang dirujuk setiap tahunnya ke RSUPN Cipto

Mangunkusomo Jakarta (Irwan, 2003).

Kebanyakan kasus penyakit Hirschsprung sekarang didiagnosis pada masa

neonatus. Penyakit Hirschsprung sebaiknya dicurigai jika seorang neonatus

tidak mengeluarkan mekonium dalam 24-48 jam pertama setelah kelahiran.

Walaupun barium enema berguna untuk menegakkan diagnosis, biopsi rektum

tetap menjadi gold standard penegakkan diagnosis. Setelah diagnosis

dikonfirmasi, penatalaksanaan mendasar adalah untuk membuang jaringan

usus yang aganglionik dan untuk membuat anastomosis dengan menyambung

rektum bagian distal dengan bagian proksimal usus yang memiliki innervasi

yang sehat. Mortalitas dari kondisi ini dalam beberapa dekade ini dapat

dikurangi dengan peningkatan dalam diagnosis, perawatan intensif neonatus,

tekhnik pembedahan dan diagnosis dan penatalaksanaan HD dengan

enterokolitis (Belknap, 2006).

Kontrol Saraf terhadap Fungsi Gastrointestinal

1. Sistem saraf enterik

a. Plexus myentericus Auerbach: mengatur pergerakan (motorik)

b. Plexus submukosa Meissner: mengatur sekresi dan aliran darah lokal

2. Sistem saraf otonom

a. Persarafan parasimpatis: meningkatkan sebagian besar fungsi

gastrointestinal

b. Persarafan simpatis: menghambat sebagian besar fungsi gastrointestinal

Apa Itu Sel ganglion. Sel ganglion adalah sel yang terdiri dari massa jaringan

saraf dalam tubuh. Massa ini dikenal sebagai ganglia. Sel-sel itu sendiri terdiri

dari akson dan struktur dendrit yang mengirim dan menerima impuls saraf.

Dua jenis yang paling umum dari sel-sel ganglion yang ditemukan dalam

kelenjar adrenal dan dalam retina mata, meskipun sel juga dapat ditemukan di

bagian lain dari sistem saraf. Sel-sel ini membantu mengirimkan informasi ke

seluruh tubuh.

A. Sejarah

Ruysch (1691) pertama kali melaporkan hasil autopsi adanya usus yang

aganglionik pada seorang anak usia 5 tahun dengan manifestasi berupa

megakolon. Namun baru 2 abad kemudian Harald Hirschsprung (1886)

melaporkan secara jelas gambaran klinis penyakit ini, yang pada saat itu

diyakininya sebagai suatu megakolon kongenital. Dokter bedah asal Swedia ini

melaporkan kematian 2 orang pasiennya masing-masing usia 8 dan 11 bulan

yang menderita konstipasi kronis, malnutrisi dan enterokolitis. Teori yang

berkembang saat itu adalah diyakininya faktor keseimbangan syaraf sebagai

penyebab kelainan ini, sehingga pengobatan diarahkan pada terapi obat-

obatan dan simpatektomi. Namun kedua jenis pengobatan ini tidak

memberikan perbaikan yang signifikan. Valle (1920) sebenarnya telah

menemukan adanya kelainan patologi anatomi pada penyakit ini berupa

absennya ganglion parasimpatis pada pleksus mienterik dan pleksus sub-

mukosa, namun saat itu pendapatnya tidak mendapat dukungan para ahli.

Barulah 2 dekade kemudian, Robertson dan Kernohan (1938) mengemukakan

bahwa megakolon pada penyakit Hirschsprung disebabkan oleh gangguan

peristaltik usus mayoritas bagian distal akibat defisiensi ganglion (Irwan, 2003).

Sebelum tahun 1948 sebenarnya belum terdapat bukti yang jelas tentang

defek ganglion pada kolon distal sebagai akibat penyakit Hirschsprung, hingga

Swenson dalam laporannya menerangkan tentang penyempitan kolon distal

yang terlihat dalam barium enema dan tidak terdapatnya peristaltik dalam

kolon distal. Swenson melakukan operasi pengangkatan segmen yang

aganglionik dengan hasil yang memuaskan. Laporan Swenson ini merupakan

laporan pertama yang secara meyakinkan menyebutkan hubungan yang sangat

erat antara defek ganglion dengan gejala klinis yang terjadi (Irwan, 2003).

Bodian dkk. Melaporkan bahwa segmen usus yang aganglionik bukan

merupakan akibat kegagalan perkembangan inervasi parasimpatik ekstrinsik,

melainkan oleh karena lesi primer sehingga terdapat ketidakseimbangan

autonomik yang tidak dapat dikoreksi dengan simpatektomi. Keterangan inilah

yang mendorong Swenson melakukan pengangkatan segmen aganglionik

dengan preservasi spinkter ani . Okamoto dan Ueda lebuh lanjut menyebutkan

bahwa penyakit Hirschsprung terjadi akibat terhentinya proses migrasi sel

neuroblas dari krista neuralis saluran cerna atas ke distal mengikuti serabut-

serabut vagal pada suatu tempat tertentu yang tidak mencapai rektum (Irwan,

2003).

B. Anatomi

Rektum memiliki 3 buah valvula : superior kiri, medial kanan dan inferior kiri.

2/3 bagian distal rektum terletak di rongga pelvik dan terfiksir, sedangkan 1/3

bagian proksimal terletak dirongga abdomen dan relatif mobile. Kedua bagian

ini dipisahkan oleh peritoneum reflektum dimana bagian anterior lebih

panjang dibanding bagian posterior. Saluran anal (anal canal) adalah bagian

terakhir dari usus, berfungsi sebagai pintu masuk ke bagian usus yang lebih

proksimal, dan, dikelilingi oleh spinkter ani (eksternal dan internal ) serta otot-

otot yang mengatur pasase isi rektum ke dunia luar. Spinkter ani eksterna

terdiri dari 3 sling : atas, medial dan depan (Irwan, 2003).

Persyarafan motorik spinkter ani interna berasal dari serabut syaraf simpatis

(n.hypogastrikus) yang menyebabkan kontraksi usus dan serabut syaraf

parasimpatis (n.splanknikus) yang menyebabkan relaksasi usus. Kedua jenis

serabut syaraf ini membentuk pleksus rektalis. Sedangkan muskulus levator ani

dipersyarafi oleh n.sakralis 3 dan 4. Nervus pudendalis mensyarafi spinkter ani

eksterna dan m.puborektalis. Syaraf simpatis tidak mempengaruhi otot

rektum. Defekasi sepenuhnya dikontrol oleh n.splanknikus (parasimpatis).

Walhasil, kontinensia sepenuhnya dipengaruhi oleh n.pudendalis dan

n.splanknikus pelvik (syaraf parasimpatis) (Irwan, 2003).

Sistem syaraf autonomik intrinsik pada usus terdiri dari 3 pleksus :

1. Pleksus Auerbach : terletak diantara lapisan otot sirkuler dan longitudinal

2. Pleksus Henle : terletak disepanjang batas dalam otot sirkuler

3. Pleksus Meissner : terletak di sub-mukosa

Pada penderita penyakit Hirschsprung, tidak dijumpai ganglion pada ke-3

pleksus tersebut (Irwan, 2003).

C. Etiologi

Biasanya, karena bayi tumbuh dalam kandungan, kumpulan sel saraf (ganglia)

mulai terbentuk antara lapisan otot di bagian usus besar yang panjang. Proses

ini dimulai pada bagian atas dan berakhir di usus besar bagian bawah (dubur).

Pada anak-anak dengan penyakit Hirschsprung, proses ini tidak selesai dan

tidak ada ganglion di sepanjang seluruh panjang dengan dua titik. Kadang-

kadang sel-sel yang hilang dari hanya beberapa centimeter dari usus besar.

Mengapa hal ini terjadi tidak diketahui secara pasti. Hal ini dapat dikaitkan

dengan beberapa gen mutations. Ini juga dikaitkan dengan beberapa kelenjar

endokrin neoplasia, sebuah sindrom yang menyebabkan noncancerous Tumors

di lendir membranes dan adrenal glands (terletak di atas ginjal) dan kanker dari

thyroid gland (terletak di bagian bawah leher). Hirschsprung's tidak disebabkan

oleh sesuatu yang tidak ibu selama kehamilan. Dalam beberapa kasus, penyakit

ini mungkin warisan, bahkan jika orang tua tidak memiliki penyakit.

Hirschsprung juga 10 kali lebih sering terjadi pada anak-anak dengan Down

syndrome

D. Patofisiologi

Tidak adanya ganglion yang meliputi pleksus Auerbach yang terletak pada

lapisan otot dan pleksus Meisneri pada submukosa. serabut syaraf mengalami

hipertrofi dan didapatkan kenaikan kadar asetilkolinesterase pada segmen

yang aganglionik. ganguan inervasi parasimpatis akan menyebabkan kegagalan

peristaltik sehingga mengganggu propulsi isi usus. obstruksi yang terjadi secara

kronik akan menyeba

bkan distensi abdomen yang sangat besar yang dapat menyebabkan terjadinya

enterokolitis (SPM sardjito). Aganglionis kongenital pada usus bagian distal

merupakan pengertian penyakit Hirschsprung. Aganglionosis bermula pada

anus, yang selalu terkena, dan berlanjut ke arah proximal dengan jarak yang

beragam.

A B

Gambar A, memperlihatkan sel-sel syaraf yang normal pada usus, sedangkan

Gambar B memperlihatkan sel syaraf yang hilang pada bagian akhir usus

Pleksus myenterik (Auerbach) dan pleksus submukosal (Meissner) tidak

ditemukan, menyebabkan berkurangnya peristaltik usus dan fungsi lainnya.

Mekanisme akurat mengenai perkembangan penyakit ini tidak diketahui. Sel

ganglion enterik berasal dari differensiasi sel neuroblast. Selama

perkembangan normal, neuroblast dapat ditemukan di usus halus pada minggu

ke 7 usia gestasi dan akan sampai ke kolon pada minggu ke 12 usia gestasi.

Kemungkinan salah satu etiologi Hirschsprung adalah adanya defek pada

migrasi sel neuroblast ini dalam jalurnya menuju usus bagian distal. Migrasi

neuroblast yang normal dapat terjadi dengan adanya kegagalan neuroblast

dalam bertahan, berpoliferase, atau berdifferensiasi pada segmen aganglionik

distal. Distribusi komponen yang tidak proporsional untuk pertumbuhan dan

perkembangan neuronal telah terjadi pada usus yang aganglionik. Komponen

tersebut adalah fibronektin, laminin, neural cell adhesion molecule, dan faktor

neurotrophic.

Sebagai tambahan, pengamatan sel otot polos pada kolon aganglionik

menunjukkan bahwa bagian tersebut tidak aktif ketika menjalani pemeriksaan

elektrofisiologi, hal ini menunjukkan adanya kelainan myogenik pada

perkembangan penyakit Hirschspurng. Kelainan pada sel Cajal, sel pacemaker

yang menghubungkan antara saraf enterik dan otot polos usus, juga telah

dipostulat menjadi faktor penting yang berkontribusi. Terdapat tiga pleksus

neuronal yang menginnervasi usus, pleksus submukosal (Meissner),

Intermuskuler (Auerbach), dan pleksus mukosal. Ketiga pleksus ini terintegrasi

dan berperan dalam seluruh aspek fungsi usus, termasuk absorbsi, sekresi,

motilitas, dan aliran darah.

Motilitas yang normal utamanya dikendalikan oleh neuron intrinsik. Ganglia ini

mengendalikan kontraksi dan relaksasi otot polos, dimana relaksasi

mendominasi. Fungsi usus telah adekuat tanpa innervasi ekstrinsik. Kendali

ekstrinsik utamanya melalui serat kolinergik dan adrenergik. Serat kolinergik ini

menyebabkan kontraksi, dan serat adrenergik menyebabkan inhibisi. Pada

pasien dengan penyakit Hirschsprung, sel ganglion tidak ditemukan sehingga

kontrol intrinsik menurun, menyebabkan peningkatan kontrol persarafan

ekstrinsik. Innervasi dari sistem kolinergik dan adrenergik meningkat 2-3 kali

dibandingkan innervasi normal. Sistem adrenergik diduga mendominasi sistem

kolinergik, mengakibatkan peningkatan tonus otot polos usus. Dengan

hilangnya kendali saraf intrinsik, peningkatan tonus tidak diimbangi dan

mengakibatkan ketidakseimbangan kontraktilitas otot polos, peristaltik yang

tidak terkoordinasi, dan pada akhirnya, obstruksi fugsional.

E. Frekuensi

1) United States, Penyakit Hirschsprung terjadi pada sekitar 1 dari per 5400-

7200 kelahiran.

2) Internasional, tidak diketahui frekuensi yang tepat untuk seluruh dunia,

walaupun beberapa penelitian internasional melaporkan angka kejadian

sekitar 1 kasus dari 1500 hingga 7000 kelahiran.

3) Mortalitas/Morbiditas

a. Sekitar 20% bayi akan memiliki abnormalitas yang melibatkan sistem

neurologis, kardiovaskuler, urologis, atau gastrointestinal.

b. Penyakit Hirschsprung telah diketahui terkait dengan penyakit dibawah ini:

1. Syndrome Down

2. Syndrom Neurocristopathy

3. Waardenburg-Shah syndrome

4. Yemenite deaf-blind syndrome

5. Piebaldisme

6. Goldberg-Shprintzen syndrome

7. Multiple endocrine neoplasia type II

8. Syndrome central hypoventilation congenital

c. Megacolon aganglionik yang tidak diatasi pada masa bayi akan

menyebabkan peningkatan mortalitas sebesar 80%. Mortalitas operative pada

prosedur intervensi sangat rendah.

d. Kemungkinan komplikasi yang dapat terjadi yaitu kebocoran anastomose

(5%), striktur anastomose (5-10%), obstruksi intestinal (5%), abses pelvis (5),

dan infeksi luka (10%). Komplikasi jangka panjang termasuk gejala obstruktif,

inkontinensi, konstipasi kronik, dan enterokolitis, komplikasi ini kebanyakan

didapatkan pada pasien dengan segmen aganglionik yang panjang. Walaupun

kebanyakan pasien akan mendapatkan permasalahan ini setelah operasi,

penelitian jangka panjang telah menunjukkan bahwa lebih dari 90% anak akan

mengalami perbaikan yang bermakna. Pasien dengan segmen aganglionik yang

panjang terbukti memiliki outcome yang lebih buruk.

4) Ras

Penyakit Hirschsprung tidak memiliki predileksi pada ras tertentu.

5) Jenis Kelamin

Penyakit Hirschsprung lebih sering terjadi pada laki-laki dibanding perempuan,

dengan rasio sekitar 4:1. Akan tetapi, segmen aganglionik yang panjang sering

ditemukan pada pasien perempuan.

6) Umur

Umur dimana pasien didiagnosis memiliki penyakit Hirschsprung semakin

menurun sejak satu abad terakhir. Pada awal tahun 1900, usia median yaitu

203 tahun; mulai tahun 1950 hingga 1970, usian median menjadi 206 bulan.

Saat ini, sekitar 90% pasien dengan penyakit hirschsprung telah dapat

didiagnosis pada masa perinatal.

F. Klasifikasi

Hirschprung Disease diklasifikasikan berdasarkan keluasan segmen

agangliosinosisnya, yaitu:

1. Hirschprung disesase (HD) klasik (75%), segmen aganglionik tidak melewati

bagian atas segmen sigmoid.

2. Long segment HD (20%)

3. Total colonic aganglionosis (3-12%)

Beberapa lainnya terjadinya jarang, yaitu:

1. Total intestinal aganglionosis

2. Ultra-short-segment HD (melibatkan rektum distal dibawah lantai pelvis dan

anus (Yoshida, 2004).

G. Gambaran Klinis

Gambaran klinis HD dapat kita bedakan berdasarkan usia gejala klinis mulai

terlihat :

1. Periode Neonatal

Ada trias gejala klinis yang sering dijumpai, yakni pengeluaran mekonium yang

terlambat, muntah hijau dan distensi abdomen. Pengeluaran mekonium yang

terlambat (lebih dari 24 jam pertama) merupakan tanda klinis yang signifikan.

Swenson (1973) mencatat angka 94% dari pengamatan terhadap 501 kasus ,

sedangkan Kartono mencatat angka 93,5% untuk waktu 24 jam dan 72,4%

untuk waktu 48 jam setelah lahir. Muntah hijau dan distensi abdomen

biasanya dapat berkurang manakala mekonium dapat dikeluarkan segera.

Sedangkan enterokolitis merupakan ancaman komplikasi yang serius bagi

penderita HD ini, yang dapat menyerang pada usia kapan saja, namun paling

tinggi saat usia 2-4 minggu, meskipun sudah dapat dijumpai pada usia 1

minggu. Gejalanya berupa diarhea, distensi abdomen, feces berbau busuk dan

disertai demam. Swenson mencatat hampir 1/3 kasus Hirschsprung datang

dengan manifestasi klinis enterokolitis, bahkan dapat pula terjadi meski telah

dilakukan kolostomi (Irwan, 2003).

2. Anak.

Pada anak yang lebih besar, gejala klinis yang menonjol adalah konstipasi

kronis dan gizi buruk (failure to thrive). Dapat pula terlihat gerakan peristaltik

usus di dinding abdomen. Jika dilakukan pemeriksaan colok dubur, maka feces

biasanya keluar menyemprot, konsistensi semi-liquid dan berbau tidak sedap.

Penderita biasanya buang air besar tidak teratur, sekali dalam beberapa hari

dan biasanya sulit untuk defekasi (Irwan, 2003).

Klinis

Anamnesis

1. Sekitar 10% pasien memiliki riwayat penyakit yang sama pada keluarga.

Keadaan ini semakin sering ditemukan pada pasien dengan segmen aganglion

yang lebih panjang.

2. Penyakit Hirschsprung harus dicurigai pada anak yang mengalami

keterlambatan dalam mengeluarkan mekonium atau pada anak dengan

riwayat konstipasi kronik sejak kelahiran. Gejala lainnya termasuk obstruksi

usus dengan muntah empedu, distensi abdominal, nafsu makan menurun, dan

pertumbuhan terhambat.

3. Ultrasound prenatal yang menunjukkan gambaran adanya obstruksi jarang

ditemukan, kecuali pada kasus dengan melibatkan seluruh bagian kolon.

4. Anak dengan usia yang lebih tua biasanya memiliki konstipasi kronik sejak

kelahiran. Mereka juga dapat menunjukkan adanya penambahan berat badan

yang buruk.

5. Sekitar 10% anak yang datang dengan diare yang disebabkan oleh

enterocolitis, dimana diperkirakan terkait dengan adanya pertumbuhan bakteri

akibat stasis. Keadaan ini dapat berkembang menjadi perforasi kolon, yang

menyebabkan sepsis.

6. Pada penelitian yang melibatkan 259 pasien, Menezes et al melaporkan 57%

pasien datang dengan gejala obstruksi intestinal, 30% dengan konstipasi, 11%

dengan enterocolitis, dan 2% dengan perforasi intestinal

Pemeriksaan Fisik

1. Pemeriksaan fisik pada masa neonatus biasanya tidak dapat menegakkan

diagnosis, hanya memperlihatkan adanya distensi abdomen dan/atau spasme

anus.

2. Imperforata ani letak rendah dengan lubang perineal kemungkinan memiliki

gambaran serupa dengan pasien Hirschsprung. Pemeriksaan fisik yang saksama

dapat membedakan keduanya.

3. Pada anak yang lebih besar, distensi abdomen yang disebabkan adanya

ketidakmampuan melepaskan flatus jarang ditemukan. Differensial Diagnosis

dari HD kita harus selalu membandingkan konstipasi, Ileus, Iritable Bowel

Syndrome, dan Gangguan Motilitas Usus.

Pemeriksaan Penunjang

Pemeriksaan Laboratorium

1. Kimia Darah : Pada kebanyakan pasien temuan elektrolit dan panel renal

biasanya dalam batas normal. Anak dengan diare memiliki hasil yang sesuai

dengan dehidrasi. Pemeriksaan ini dapat membantu mengarahkan pada

penatalaksanaan cairan dan elektrolit.

2. Darah Rutin : Pemeriksaan ini dilakukan untuk mengetahui hematokrit dan

platelet preoperatif.

3. Profil Koagulasi : Pemeriksaan ini dilakukan untuk memastikan tidak ada

gangguan pembekuan darah yang perlu dikoreksi sebelum operasi dilakukan.

Pemeriksaan Radiologi

1. Foto Polos Abdomen dapat menunjukkan adanya loop usus yang distensi

dengan adanya udara dalam rectum

2. Barium enema

a. Jangan membersihkan kolon bagian distal dengan enema sebelum

memasukkan kontras enema karena hal ini akan mengaburkan gambar pada

daerah zona transisi.

b. Kateter diletakkan didalam anus, tanpa mengembangkan balon, untuk

menghindari kaburnya zona transisi dan beresiko terjadinya perforasi.

c. Foto segera diambil setelah injeksi kontras, dan diambil lagi 24 jam

kemudian.

d. Colon bagian distal yang menyempit dengan bagian proksimal yang

mengalami dilatasi merupakan gambara klasik penyakit Hirschsprung. Akan

tetapi temuan radiologis pada neonatus lebih sulit diinterpretasi dan sering kali

gagal memperlihatkan zona transisi.

e. Gambaran radiologis lainnya yang mengarah pada penyakit Hirschsprung

adalah adanya retensi kontras lebih dari 24 jam setelah barium enema

dilakukan

Pemeriksaan lainnya

Manometri anorektal

Manometri anorektal mendeteksi refleks relaksasi dari internalsphincter

setelah distensi lumen rektal. Refleks inhibitorik normal ini diperkirakan tidak

ditemukan pada pasien penyakit Hirschsprung. Swenson pertama kai

menggunakan pemeriksaan ini. Pada tahun 1960, dilakukan perbaikan akan

tetapi kurang disukai karena memiliki banyak keterbatasan.

Status fisiologik normal dibutuhkan dan sedasi seringkali penting. Hasil positif

palsu yang telah dilaporkan mencapai 62% kasus, dan negatif palsu dilaporkan

sebanyak 24% dari kasus. Karena keterbatasan ini dan reliabilitas yang

dipertanyakan, manometri anorektal jarang digunakan di Amerika Serikat.

Karena malformasi kardiak (2-5%) dan trisomy 21 (5-15%) juga terkait dengan

aganglionosis kongenital, pemeriksaan kardiologis dan genetik dianjurkan.

Prosedur

Biopsi Rektal

Diagnosa definitif Hirschsprung adalah dengan biopsi rektal, yaitu penemuan

ketidakberaadan sel ganglion. Metode definitif untuk mengambil jaringan yang

akan diperiksa adalah dengan biopsi rektal full-thickness. Spesimen yang harus

diambil minimal berjarak 1,5 cm diatas garis dentata karena aganglionosis

biasanya ditemukan pada tingkat tersebut. Kekurangan pemeriksaan ini yaitu

kemungkinan terjadinya perdarahan dan pembentukan jaringan parut dan

penggunaan anastesia umum selama prosedur in dilakukan.

Simple suction rectal biopsy

Lebih terkini, simple suction rectal biopsy telah digunakan sebagai teknik

mengambil jaringan untuk pemeriksaan histologis. Mukosa dan submukosa

rektal disedot melalui mesin dan suatu pisau silinder khusus memotong

jaringan yang diinginkan. Keunggulan pemeriksaan ini adalah dapat dengan

mudah dilakukan diatas tempat tidur pasien. Akan tetapi, menegakkan

diagnosis penyakit Hirschsprung secara patologis dari sampel yang diambil

dengan simple suction rectal biopsy lebih sulit dibandingkan pada jaringan

yang diambil dengan teknik full-thickness biopsy. Kemudahan mendiagnosis

telah diperbaharui dengan penggunaan pewarnaan asetilkolinesterase, yang

secara cepat mewarnai serat saraf yang hypertrophy sepanjang lamina propria

dan muscularis propria pada jaringan.

Penemuan Histologis

Baik pleksus myenteric (Auerbach) dan pleksus submukosa (Meissner) tidak

ditemukan pada lapisan muskuler dinding usus. Serat saraf yang mengalami

hypertrophy yang terlihat dengan pewarnaan asetilkolinesterase juga

ditemukan sepanjang lamina propria dan muscularis propria. Sekarang ini telah

terdapat pemeriksaan imunohistokimia dengan calretinin yang juga telah

digunakan untuk pemeriksaan histologis usus aganglionik, dan terdapat

penelitian yang telah menyimpulkan bahwa pemeriksaan ini kemungkinan

lebih akurat dibandingkan asetilkolinesterase dalam mendeteksi aganglionosis.

H. Pemeriksaan Radiologis

Pemeriksaan radiologi merupakan pemeriksaan yang penting pada HD. Pada

foto polos abdomen dapat dijumpai gambaran obstruksi usus letak rendah,

meski pada bayi sulit untuk membedakan usus halus dan usus besar.

Pemeriksaan yang merupakan standar dalam menegakkan diagnosa

Hirschsprung adalah barium enema, dimana akan dijumpai 3 tanda khas :

1. Tampak daerah penyempitan di bagian rektum ke proksimal yang

panjangnya bervariasi

2. Terdapat daerah transisi, terlihat di proksimal daerah penyempitan ke arah

daerah dilatasi. Daerah transisi merupakan regio dimana ditandari dengan

terjadinya perubahan kaliber dimana kolon yang berdilatasi normal diatas dan

kolon aganglionik yang menyempit dibawah (Yoshida, 2004).

3. Terdapat daerah pelebaran lumen di proksimal daerah transisi (Irwan, 2003).

Apabila dari foto barium enema tidak terlihat tanda-tanda khas HD, maka

dapat dilanjutkan dengan foto retensi barium, yakni foto setelah 24-48 jam

barium dibiarkan membaur dengan feces. Gambaran khasnya adalah

terlihatnya barium yang membaur dengan feces kearah proksimal kolon.

Sedangkan pada penderita yang bukan Hirschsprung namun disertai dengan

obstipasi kronis, maka barium terlihat menggumpal di daerah rektum dan

sigmoid

Terlihat gambar barium enema penderita Hirschsprung. Tampak rektum yang

mengalami penyempitan,dilatasi sigmoid dan daerah transisi yang melebar.

I. Penatalaksanaan

Seperti kelainan kongenital lainnya, HD memerlukan diagnosis klinik secepat

dan intervensi terapi secepat mungkin, untuk mendapatkan hasil terapi yang

sebaik-baiknya (Belknap, 2006).

1. Preoperatif

2. Operatif

Tergantung pada jenis segmen yang terkena. pada hirschprung ultra short

dilakukan miektomi rektum, sedangkan pada bentuk short segmen, tipikal, dan

long segmen dapat dilakukan kolostomi terlebih dahulu dan beberapa bulan

kemudian baru dilakukan operasi definitif dengan metode Pull Though Soave,

Duhamel maupun Swenson. Apabila keadaan memungkinkan, dapat dilakukan

Pull Though satu tahap tanpa kolostomi terlebih dahulu. persiapan operasi

meliputi dekompresi kolon dengan irigasi rektum, stabilisasi cairan dan

elektrolit, asam basa serta temperatur, pemberian antibiotik. Perawatan pasca

operasi meliputi dekompresi abdomen dengan tetap memasang pipa

rektum,antibiotik injeksi, stabiltasi cairan dan elektrolit serta asam basa (SPM

sardjito).

Pengobatan medis

Tujuan umum dari pengobatan ini mencakup 3 hal utama:

1. Untuk menangani komplikasi dari penyakit Hirschsprung yang tidak

terdeteksi,

2. Sebagai penatalaksanaan sementara sebelum operasi rekonstruktif definitif

dilakukan, dan

3. Untuk memperbaiki fungsi usus setelah operasi rekonstruksi.

Penatalaksanaan komplikasi diarahkan pada penyeimbangan cairan dan

elektrolit, menghindari distensi berlebihan, dan mengatasi komplikasi sistemik,

seperti sepsis. Maka dari itu, hydrasi intravena, dekompressi nasogastrik, dan

jika diindikasikan, pemberian antibiotik intravena memiliki peranan utama

dalam penatalaksanaan medis awal. Pembersihan kolon, yaitu dengan

melakukan irigasi dengan rectal tube berlubang besar dan cairan untuk irigasi.

Cairan untuk mencegah terjadinya ketidakseimbangan elektrolit. Irigasi colon

secara rutin dan terapi antibiotik propilaksis telah menjadi prosedur untuk

mengurangi resiko terjadinya enterocolitis. Injeksi BOTOX pada sphincter

interna terbukti memicu pola pergerakan usus yang normal pada pasien post-

operatif.

Penanganan operatif

Penanganan operatif Hirschsprung dimulai dengan diagnosis dini, yang

biasanya membutuhkan biopsi rektal full-thickness. Pada umumnya,

penatalaksanaan awal yaitu dengan membuat colostomy dan ketika anak

bertum buh dan memiliki berat lebih dari 10 kg, operasi definitif dapat

dilakukan.

Standar penatalaksanaan ini dikembangkan pada tahun 1950 setelah laporan

tingginya angka kebocoran dan striktur pada prosedur tunggal yang

dideskripsikan oleh Swenson. Akan tetapi, dengan kemajuan anastesia yang

lebih aman dan monitoring hemodinamika yang lebih maju, prosedur

penarikan tanpa membuat colostomy semakin sering digunakan.

Kontraindikasi untuk prosedur tunggal ini adalah dilatasi maksimal usus bagian

proksimal, entercolitis berat, perforasi, malnutrisi, dan ketidakmampuan

menentukan zona transisional secara akurat.

Untuk neonatus yang pertama kali ditangani dengan colostomy, mulanya zona

transisi diidentifikasi dan colostomy dilakukan pada bagian proksimal area ini.

Keberadaan sel ganglion pada lokasi colostomy harus dikonfirmasi dengan

biopsi frozen-section. Baik loop atau end-stoma dapat dikerjakan, biasanya

tergantung dari preferensi ahli bedah.

Beberapa prosedur definitif telah digunakan, kesemuanya telah memberikan

hasil yang sempurna jika dilakukan oleh ahli bedah yang berpengalaman. 3

jenis teknik yang sering digunakan adalah prosedur Swenson, Duhamel, dan

Soave. Apapun teknik yang dilakukan, pembersihan kolon sebelum operasi

definitif sangat penting.

Prosedur Swenson

1. Prosedur Swenson merupakan teknik definitif pertama yang digunakan

untuk menangani penyakit Hirschsprung

2. Segmen aganglionik direseksi hingga kolon sigmoid kemudian anastomosis

oblique dilakukan antara kolon normal dengan rektum bagian distal

Prosedur Duhamel

1. Prosedur Duhamel pertama kali diperkenalkan pada tahun 1956 sebagai

modifikasi prosedur Swenson

2. Poin utamanya adalah pendekatan retrorektal digunakan dan beberapa

bagian rektum yang aganglionik dipertahankan

3. Usus aganglionik direseksi hingga ke bagian rektum dan rektum dijahit. Usus

bagian proksimal kemudian diposisikan pada ruang retrorektal (diantara

rektum dan sakrum), kemudian end-to-side anastomosis dilakukan pada

rektum yang tersisa

Prosedur Soave

1. Prosedur Soave diperkenalkan pada tahun 1960, intinya adalah membuang

mukosa dan submukosa dari rektum dan menarik usus ganglionik ke arah

ujung muskuler rektum aganglionik.

2. Awalnya, operasi ini tidak termasuk anastomosis formal, tergantung dari

pembentukan jaringan parut antara segmen yang ditarik dan usus yang

aganglionik. Prosedur ini kemudian dimodifikasi oleh Boley dengan membuat

anastomosis primer pada anus.

Myomectomy anorectal

1. Untuk anak dengan penyakit Hirschsprung dengan segmen yang sangat

pendek, membuang sedikit bagian midline posterior rektal merupakan

alternatif operasi lainnya

2. Prosedur ini membuang 1 cm dinding rektal ekstramukosal yang bermula

sekitar proksimal garis dentate.

3. Mukosa dan submukosa dipertahankan dan ditutup. Pendekatan

laparaskopik sebagai penatalaksanaan penyakit Hirschsprung pertama kali

dideskripsikan pada tahun 1999 oleh Georgeson. Zona transisi ditentukan

awalnya ditentukan secara laparaskopik, diikuti dengan mobilisasi rektum

dibawah peritoneal. Mukosa transanal diseksi dilakukan, diikuti dengan

mengeluarkan rektum melalui anus dan anastomosis. Hasil fungsional

sepertinya sama dengan teknik terbuka berdasarkan hasil jangka pendek

Diet

Makanan berserat tinggi dan mengandung buah-buahan segar dapat

mengoptimalkan fungsi usus post-operatif pada beberapa pasien.

Aktivitas

Batasi aktivitas fisik selama sekitar 6 minggu untuk penyembuhan luka secara

baik

Medikasi

Tujuan dari farmakoterapi untuk mengeradiksi infeksi, mengurangi morbiditas,

dan mengurangi komplikasi.

Antibiotik

Terapi antimikroba harus komprehensif dan mencakup seluruh patogen terkait

dengan keadaan klinis. Pemilihan antibiotik juga sebaiknya dipandu oleh tes

kultur darah dan sensitivitas.

J. Komplikasi

Secara garis besarnya, komplikasi pasca tindakan bedah penyakit Hirschsprung

dapat digolongkan atas kebocoran anastomose, stenosis, enterokolitis dan

gangguan fungsi spinkter (Irwan, 2003).

1. Kebocoran anastomose

Kebocoran anastomose pasca operasi dapat disebabkan oleh ketegangan yang

berlebihan pada garis anastomose, vaskularisasi yang tidak adekuat pada

kedua tepi sayatan ujung usus, infeksi dan abses sekitar anastomose serta

trauma colok dubur atau businasi pasca operasi yang dikerjakan terlalu dini

dan tidak hati-hati. Manifestasi klinis yang terjadi akibat kebocoran

anastomose ini beragam, mulai dari abses rongga pelvik, abses intraabdominal,

peritonitis, sepsis dan kematian (Irwan, 2003).

2. Stenosis

Stenosis yang terjadi pasca operasi tarik terobos dapat disebabkan oleh

gangguan penyembuhan luka di daerah anastomose, serta prosedur bedah

yang dipergunakan. Stenosis sirkuler biasanya disebabkan komplikasi prosedur

Swenson atau Rehbein, stenosis posterior berbentuk oval akibat prosedur

Duhamel sedangkan bila stenosis memanjang biasanya akibat prosedur Soave.

Manifestasi yang terjadi dapat berupa kecipirit, distensi abdomen,

enterokolitis hingga fistula perianal (Irwan, 2003).

3. Enterokolitis

Enterokolitis merupakan komplikasi yang paling berbahaya, dan dapat

berakibat kematian. Swenson mencatat angka 16,4% dan kematian akibat

enterokolitis mencapai 1,2%. Kartono mendapatkan angka 14,5% dan 18,5%

masing-masing untuk prosedur Duhamel modifikasi dan Swenson. Sedangkan

angka kematiannya adalah 3,1% untuk prosedur Swenson dan 4,8% untuk

prosedur Duhamel modifikasi. Tindakan yang dapat dilakukan pada penderita

dengan tanda-tanda enterokolitis adalah segera melakukan resusitasi cairan

dan elektrolit, pemasangan pipa rektal untuk dekompresi, melakukan wash out

dengan cairan fisiologis 2-3 kali perhari serta pemberian antibiotika yang tepat

(Irwan, 2003).

Overview

The first report of a patient with Hirschsprung disease (HD) was made in 1691

by Frederick Ruysch, but it was Danish pediatrician Harald Hirschsprung who in

1888 published the classic description of congenital megacolon.[1] HD is

characterized by the absence of myenteric and submucosal ganglion cells

(Auerbach and Meissner plexuses) along a variable length of the distal

gastrointestinal tract.[2]The disease results in decreased motility in the affected

javascript:showrefcontent('refrenceslayer');javascript:showrefcontent('refrenceslayer');

bowel segment, lack of propagation of peristaltic waves into the aganglionic

colon, and abnormal or absent relaxation of this segment and of the internal

anal sphincter. (See the images below.)

Hirschsprung disease. Frontal abdominal radiograph

showing marked dilatation of the bowel with no gas in the rectum.

Hirschsprung disease. Lateral view from a barium

enema examination depicting the reduced diameter of the rectum and

sigmoid. Hirschsprung disease. Barium enema showing

reduced caliber of the rectum, followed by a transition zone to an enlarged-

caliber sigmoid.

Pathophysiology

javascript:refimgshow(1)javascript:refimgshow(6)javascript:refimgshow(8)

The congenital absence of ganglion cells in the distal alimentary tract is the

pathologic sine qua non of HD. The aganglionosis present in HD results from a

failure of cells derived from the neural crest to populate the embryonic colon

during development. This failure results from a fundamental defect in the

microenvironment of the bowel wall that prevents ingrowth of neuroblasts.

There are, so far, 11 genetic defects known to be associated with HD, including

mutations to the endothelin-B receptor gene and the tyrosine kinase RET gene,

the latter being responsible for a major role in all forms of HD

susceptibility.[3]Because of the polygenic nature of HD, there is variable

penetrance of the condition, leading to variable manifestations of the disease.

There is variable penetrance even in families with identified genetic

mutations/polymorphisms, suggesting also the presence of environmental

influences and genetic modifiers.

Epidemiology

The incidence of HD has been shown to be approximately 1 case per 5,000 live

births in the United States.[4]

There seems to be a significant variance among ethnic groups, with an

estimated 1.5 cases per 10,000 live births in whites, 2.1 cases per 10,000 live

births in African Americans, and 2.8 cases per 10,000 live births in Asians.

Males are affected more than females by a ratio of 4:1.[4] However, for short-

segment disease, the male-to-female ratio is 4.2-4.4 and for long-segment

disease the female-to-male ratio 1.2-1.9.[5]

As a congenital disorder, HD is manifested mostly within the first several weeks

of life and is diagnosed until age 5 years. Occasionally, patients are diagnosed

only during adulthood.

javascript:showrefcontent('refrenceslayer');javascript:showrefcontent('refrenceslayer');javascript:showrefcontent('refrenceslayer');javascript:showrefcontent('refrenceslayer');

Mortality and morbidity

The polygenic and varied penetrance gene condition of HD determines a wide

range of clinical symptoms, from obstipation immediately after birth to a much

milder picture associated with incomplete evacuation, leading eventually to

distended abdomen, recurrent constipation, and high diaphragm.

Better diagnostic procedures, emphasis on early diagnosis, and improvements

in surgical techniques have contributed to decrease the mortality of individuals

with HD. The greatest morbidity and mortality is observed in children younger

than 1 year, owing to the possible set of Hirschsprung-associated enterocolitis

(HAEC), with a mean incidence of 25%, which can be fatal if not diagnosed and

treated rapidly.

Anatomy

HD is regarded as a neurocristopathy because there is a premature arrest of

the craniocaudal migration of vagal neural crest cells in the hindgut between

the fifth and twelfth week of gestation to form the enteric nervous system. As

a consequence, both intramural ganglion cells in the Meissner (submucosal)

and Auerbach (myenteric) plexuses are absent. The anus is always involved,

and a variable length of distal intestine may also be involved. The aganglionic,

aperistaltic bowel segment effectively prevents the propulsion of the fecal

stream, resulting in dilation and hypertrophy of the normal proximal colon.

Patients can be classified by the extension of the aganglionosis, as follows:

Classic short-segment HD (75% of cases) - Aganglionic segment does not

extend beyond the upper sigmoid

Long-segment HD (20% of cases)

Total colonic aganglionosis (3-12% of cases)

Some rare variants are as follows:

Total intestinal aganglionosis (when the whole bowel is involved)

Internal anal sphincter achalasia (previously referred to as ultrashort-segment

HD)

Clinical details

Newborns with HD come to medical attention with the following symptoms:

Delayed passage of meconium (>24 h after birth)

Abdominal distension that is relieved by rectal stimulation or enemas

Vomiting

Neonatal enterocolitis

Older children and adult symptoms are as follows:

Severe constipation

Chronic abdominal distension

Vomiting

Failure to thrive[6]

Children presenting with abdominal distension, explosive diarrhea, vomiting,

fever, lethargy, rectal bleeding, and shock may possibly have developed HAEC.

The greatest risk for HAEC development occurs before the diagnosis of HD has

been made or after the definitive pull-through operation. Children with Down

syndrome also have increased risk for the development of HAEC.

HD occurs as an isolated trait in 70% of patients; it is associated with a

chromosomal abnormality in 12% of cases (>90% trisomy 21) and with

additional congenital anomalies in 18% of cases.[6]

Some associated syndromes are as follows:

Down syndrome

javascript:showrefcontent('refrenceslayer');javascript:showrefcontent('refrenceslayer');

Multiple endocrine neoplasia type 2 (MEN2)

Cat eye syndrome

Waardenburg syndrome

Bardet-Biedl syndrome

Differentials

Intestinal Neuronal Dysplasia

Meconium Ileus

Meconium Plug Syndrome Imaging

Pediatric Constipation

Small Left Colon Syndrome

Intervention

The treatment is surgical and is based on the removal or bypass of the poorly

functioning aganglionic bowel, with anastomosis of normally innervated bowel

just above the anus, at a level that prevents further functional obstruction but

at the same time preserves fecal continence.[7] This can be done using a

preliminary colostomy followed by a definitive pull-through procedure or a

definitive single-stage procedure using the 3 common operations: the Soave

pull-through, the Duhamel procedure, and the Swenson procedure. In current

practice, the repair can be done transanally or with the assistance of

laparoscopy.

In general, the treatment plan varies according to the extent of aganglionosis

and the age of the patient. In most cases, this restores nearly normal motility

and enables most affected individuals to have normal bowel function.

http://emedicine.medscape.com/article/410845-overviewhttp://emedicine.medscape.com/article/410969-overviewhttp://emedicine.medscape.com/article/928185-overviewhttp://emedicine.medscape.com/article/937183-overviewjavascript:showrefcontent('refrenceslayer');

All children with HD are at risk for postoperative incontinence, enterocolitis,

and obstructive symptoms, regardless of which operation is performed. Every

child should therefore be followed up on a regular basis until at least age 5

years, or longer if they are still having problems at that point.[8]

Preferred technique

A diagnostic evaluation should begin with plain abdominal radiography,

followed by a contrast enema examination of the colon to confirm the

diagnosis of HD. Occasionally, ultrasonographic findings may also suggest the

diagnosis.[9, 10, 11]

Manometry

The rectal manometry is complementary to barium enema examination and

has an accuracy of 75%. It shows an absence of normal relaxation of the

internal sphincter, with a reduction in the intraluminal pressure in the anal

canal when the rectum is distended with a balloon. This technique is more

reliable from day 12 after birth, when the normal rectoenteric reflex is present.

Biopsy

The predictive value of biopsy is essentially 100% in excluding HD if ganglion

cells are present. It can be performed by a rectal suction biopsy or full-

thickness rectal biopsy. The first one eliminates the need for general

anesthesia; however, the latter provides bigger fragments of the submucosal

neural plexus for histological examination. In HD, the biopsy reveals an

absence of ganglion cells, hypertrophy and hyperplasia of nerve fibers, and an

increase in acetylcholinesterase-positive nerve fibers in the lamina propria and

muscularis mucosa. It must be taken well above the anal valves, since ganglion

cells are normally absent in the anal canal.

javascript:showrefcontent('refrenceslayer');javascript:showrefcontent('refrenceslayer');

Limitations of techniques

A radiological/ultrasonographic study alone is not a sensitive enough tool to

exclude HD. Manometry, rectal mucosal biopsy, or both are required for an

accurate diagnosis.

Radiography

Radiographs of the neonatal abdomen with Hirschsprung disease (HD) may

show multiple loops of dilated small bowel with air-fluid levels that can usually

be determined to be a distal bowel obstruction. An empty rectum is a common

finding. The classic image is a dilated proximal colon with the aganglionic cone

narrowing towards the distal gut.[6] A cutoff sign in the rectosigmoid region

with an absence of air distally is a useful finding in Hirschsprung-associated

enterocolitis (HAEC). (See the images below.)

Hirschsprung disease. Frontal abdominal radiograph

showing marked dilatation of the small bowel with no gas in the rectum.

Hirschsprung disease. Frontal abdominal radiograph

showing marked dilatation of the bowel with no gas in the rectum. In the

javascript:showrefcontent('refrenceslayer');javascript:refimgshow(2)javascript:refimgshow(3)

sitting position, air-fluid levels in the large bowel are seen.

Hirschsprung disease. Lateral abdominal radiograph shows a very enlarged,

stool-filled sigmoid. No air or stool content is seen in the rectum.

Hirschsprung disease. Plain abdominal radiograph showing

dilatation of the transverse colon and mucosal edema (toxic megacolon).

HD is more definitively diagnosed by means of contrast enema examination,

which can show the presence of a transition zone, irregular contractions,

mucosal irregularity, and delayed evacuation of contrast material, among

other findings. Contrast enemas should be avoided in patients with

enterocolitis because of the risk of perforation.[12] (See the images below.)

javascript:showrefcontent('refrenceslayer');javascript:refimgshow(4)javascript:refimgshow(12)

Hirschsprung disease. Barium enema technique

shows slow contrast-material infusion. Hirschsprung

disease. Lateral view from a barium enema examination depicting the reduced

diameter of the rectum and sigmoid. Hirschsprung disease.

Barium enema showing reduced caliber of the rectum, followed by a transition

zone to an enlarged-caliber sigmoid. Hirschsprung disease.

Barium enema showing reduced caliber of the rectum, followed by a transition

javascript:refimgshow(5)javascript:refimgshow(6)javascript:refimgshow(7)javascript:refimgshow(8)

zone to an enlarged-caliber sigmoid. Hirschsprung disease. A

24-hour-delayed radiograph obtained after a barium enema examination

shows retention of barium and stool in the rectum. This is associated with a

dilated stool-filled sigmoid. Hirschsprung disease. Barium

enema showing reduced caliber and length of the large bowel, with no clear

transition zone (total colonic aganglionosis). Hirschsprung

disease. Barium enema showing a reduced-caliber rectum and dilated large-

bowel loops with an irregular mucosal contour (dyskinesia).

Transition zone is the term applied to the region in which a marked change in

caliber occurs, with the dilated, normal colon above and the narrowed,

javascript:refimgshow(9)javascript:refimgshow(10)javascript:refimgshow(11)

aganglionic colon below; although this is a highly reliable sign of HD, failure to

visualize a transition zone does not rule out the presence of the disease.[13]

The hallmark of the diagnosis is demonstration of the transition zone from the

dilated bowel to the reduced-caliber bowel. Obviously, finding more than 1

sign increases the accuracy in diagnosis. Signs of HD after barium enema

administration include the following:

Transition zone (often subtle during the first week of life)

Abnormal, irregular contractions of aganglionic segment (rare)

Thickening and nodularity of colonic mucosa proximal to transition zone

(rare)

Delayed evacuation of barium

Mixed barium-stool pattern on delayed radiographs

Distended bowel loops on plain radiographs that almost fill after contrast

enema

Question markshaped colon in total colonic aganglionosis

According to the results of one study, the use of the rectosigmoid index

(widest diameter of the rectum divided by the widest diameter of the sigmoid

colon < 1 in HD) can in some cases help to identify HD in patients when the

diagnosis would have been missed by looking at the transitional zone alone.[14]

Degree of confidence

Sensitivity and specificity of a contrast enema in the diagnosis of HD are

reported as being 76% and 97%, respectively,[15] but may be extremely difficult

in total colonic aganglionosis, with a transition zone only being accurately

determined in 25% or less of all colonic aganglionosis patients.[16] Barium

enema is not as sensitive or reliable as rectal suction biopsy in ruling out HD.[17]

javascript:showrefcontent('refrenceslayer');javascript:showrefcontent('refrenceslayer');javascript:showrefcontent('refrenceslayer');javascript:showrefcontent('refrenceslayer');javascript:showrefcontent('refrenceslayer');

False positives/negatives

Many studies have documented that a maximum of 10% of neonates with HD

do not have a transition zone on contrast enema.[18] In addition, older children

with a very short aganglionic segment may not demonstrate a transition zone

on contrast enema, particularly if the catheter has been placed above the

transition zone in the rectum. False-positive rates can be as high as 48.5% on

contrast enema, higher in female patients and children younger than 30

days.[19] Finally, the contrast study is not always completely accurate in

identifying the location of the pathologic transition zone, with 12% of cases

having a pathologic transition zone, which is different from the radiological

transition zone.[20]

Computed Tomography

CT scan is not usually indicated.

Magnetic Resonance Imaging

MRI is not usually indicated.

Ultrasonography

Although ultrasonography is not the first-choice imaging tool for diagnosing

Hirschsprung disease (HD), diagnosis is possible with real-time

ultrasonography.[21] Oestreich reported a case of unsuspected HD in a 1-

month-old baby who was taken to a pediatrician for a check-up. A distended

abdomen was noted. Ultrasonography revealed the same pattern that is

observed in a barium enema examination, that is, a dilated sigmoid narrowing

to a narrow rectum.[22]Ultrasonography may also help in determining the

dynamic or adynamic state of fluid- or solid-filled bowel loops.

Degree of confidence

javascript:showrefcontent('refrenceslayer');javascript:showrefcontent('refrenceslayer');javascript:showrefcontent('refrenceslayer');javascript:showrefcontent('refrenceslayer');javascript:showrefcontent('refrenceslayer');

The degree of confidence is low because gas-filled bowel loops can make the

diagnosis of HD difficult.