gejala dan penanganan

hipotiroid kongenital

Cicilia Desynta 102013400

SKENARIO 6Seorang ibu membawa bayinya yang berusia 2 bulan ke puskesmas karena jarang menangis, lebih sering tidur dan malas menyusui. Bayi lahir cukup bulan dan dilahirkan secara normal tanpa ada komplikasi. Keluhan lain disertai sering konstipasi dan suara serak

Mind Map

RM

Anamnesis

Diagnosis

Pemeriksaan Fisik dan

PenunjangManifestasi

Klinik

EtiologiPenatalaksanaan

Differential Diagnosis

Working Diagnosis

Pencegahan

Prognosis

EpidemiologiPatofisiologi

ANAMNESIS Keluhan utama: jarang menangis, lebih sering tidur

dan malas menyusui Riwayat penyakit sekarangAnak kurang aktif, konstipasi, suara serak,

perkembangan pertumbuhan terlambat Riwayat penyakit dahulu dan keluargaRiwayat struma pada ibu atau keluarga, pengobatan RPK penyakit tiroid (+) Riwayat sosial dan ekonomiBerasal dari daerah endemik

PEMERIKSAAN FISIK Inspeksi Palpasi Auskultasi

Makroglosi, dull face, hernia umbilikalis, ikterus, ubun-ubun belum tertutup, kurang aktif, hipotonia, kulit kering

PEMERIKSAAN PENUNJANG Pemeriksaan kadar TSH, T4 Pemeriksaan darah rutin Foto polos leher AP/LAT Nuclear medicine (I-123, I-131, Tc-99 pertechnetate) EKG

WORKING DIAGNOSISHipotiroid kongenital terjadi gangguan sintesis dan sekresi hormone tiroid sehingga kadar hormone tiroid menjadi rendah atau tidak ada dan mengakibatkan penurunan laju metabolism tubuh dan retardasi mental

DIFFERENTIAL DIAGNOSISDown SyndromeJumlah kromosom 21 berlebih (genetik, radiasi, infeksi, autoimun, umur ibu/ayah)Perubahan homeostasis penyimpangan perkembangan fisik dan susunan saraf pusat Mata menyipit keatas, wajah rata, lipatan epikantus, dan membesarnya lidah

ETIOLOGI Hipotiroid permanenDisgenesis: aplasia/hipoplasia, ektopik, agenesisDishormongenesis Hipotiroid transienDiinduksi oleh obat-obatanDefisiensi yodiumDiinduksi oleh antibodi maternalidiopatik

EPIDEMIOLOGIPerbandingan bayi perempuan dan laki-laki 2:1Akibat disgenesis tiroid 1:4000Akibat kelainan hipothalamus-hipofisis 1:60.000

PATOFISIOLOGI

PENATALAKSANAAN Medika mentosaLevo-tiroksin

Terapi suportifAtasi anemia berat, retardasi perkembangan motorik,

pemantauan nilai IQ

PROGNOSIS Diagnosis awal dan pengobatan yang cukup sejak

umur minggU pertama pertumbuhan linier normal Penangguhan diagnosis, pengobatan yang tidak

cukup dan ketaatan yang jelek mengakibatkan berbagai tingkat kerusakan otak

KOMPLIKASI Gagal tumbuh Retardasi mental Gangguan pubertas Kretinisme Obesitas Gagal bertahan hidup

KESIMPULANPasien bayi tersebut mengalami hipotiroid kongenital yang dapat disebabkan oleh disgenesis kelenjar tiroid maupun karena ibu yang mendapat terapi obat-obatan. Diagnosis dapat ditegakkan dari gejala klinis yang tampak pada pasien yaitu keluhan jarang menangis, lebih sering tidur dan malas menyusui, juga adanya riwayat hipotiroid pada keluarga. Terapi cepat dan tepat penting agar prognosis baik sehingga dapat mengurangi kemungkinan terjadinya komplikasi. Pencegahan berupa screening pada neonatal penting dilakukan agar dapat dilakukan tindakan segera