HIPOTIROID KONGENITAL

HIPOTIROID KONGENITALNama : Anasti Putri ParamatasariNIM: 030.10.028Pembimbing: dr. Z. Hidajati, Sp. A, Msi

Semarang, Juli 2015Kepaniteraan Klinik Departemen Ilmu Kesehatan AnakRumah Sakit Umum Daerah Kota SemarangPeriode 25 Mei 8 Agustus 2015

TOPIK BAHASANTopik BahasanDEFINSIDefinisi1. La Franchi, Stephen. Hypothyroidism. Dalam: Behrman RE, Kliegman RM, Jenson HB, editor. Nelson textbook of pediatrics 18th ed. Philadelphia: Saunders, 2007.hal. 2319-25.

PREALENSI DAN INSIDENSI

PrevalensiProgram pendahuluan skrining hipotiroid kongenital yang dilakukan di Bandung dan Jakarta sejak tahun 2000 terhadap lebih dari 100.000 bayi:didapatkan angka kejadian hipotiroid congenital pertahun antara 1: 2600 dan 1 : 3800.2Hipotiroid kongenital yang terlambat diketahui dan diobati, dapat menyebabkan retardasi mental dan akan berdampak pada kualitas sumber daya manusia.1

La Franchi, Stephen. Hypothyroidism. Dalam: Behrman RE, Kliegman RM, Jenson HB, editor. Nelson textbook of pediatrics 18th ed. Philadelphia: Saunders, 2007.hal. 2319-25.Batubara, Jose RL, dkk. Ganggguan Kelenjar Tiroid. Dalam : Buku Ajar Endokrinologi Anak Edisi 1. Jakarta: Badan Penerbit IDAI, 2010. hal.205-212

EMBRIOLOGIEmbriologiKelenjar tiroid janin berasal dari endoderm foregut yang kemudian bermigrasi ke inferior sampai ke daerah kartilago tiroid.2Pada usia 7 minggu, kelenjar tiroid sudah terdiri dari 2 lobus.2

2. Batubara, Jose RL, dkk. Ganggguan Kelenjar Tiroid. Dalam : Buku Ajar Endokrinologi Anak Edisi 1. Jakarta: Badan Penerbit IDAI, 2010. hal.205-212

EmbriologiSebelum memasuki trimester kedua kehamilan, perkembangan normal janin sangat bergantung pada hormon tiroid ibu.Kira-kira sepertiga kadar T4 ibu dapat melewati plasenta dan masuk ke janin.Apabila ibu hamil mengalami kelainan tiroid atau mendapatkan pengobatan anti tiroid, misalnya penyakit Graves maka, obat anti tiroid juga melewati plasenta sehingga janin beresiko mengalami hipotiroid.2

Embriologi2. Batubara, Jose RL, dkk. Ganggguan Kelenjar Tiroid. Dalam : Buku Ajar Endokrinologi Anak Edisi 1. Jakarta: Badan Penerbit IDAI, 2010. hal.205-212

Sesudah bayi lahir terjadi kenaikan TSH mendadak yang menyebabkan peningkatan kadar T3 dan T4 yang kemudian secara perlahan-lahan menurun dalam 48 pertama kehidupan bayi.2Embriologi2. Batubara, Jose RL, dkk. Ganggguan Kelenjar Tiroid. Dalam : Buku Ajar Endokrinologi Anak Edisi 1. Jakarta: Badan Penerbit IDAI, 2010. hal.205-212

ANATOMI DAN FISIOLOGIAnatomi

Fisiologi

Fisiologi

ETIOLOGI DAN KLASIFIKASIEtiologi dan KlasifikasiHipotiroid Kongenital MenetapHipotiroid Kongenital TransienPATOGENESISPatogenesis

MANIFESTASI KLINIKManifestasi KlinisKebanyakan anak dengan hipotiroid kongenital: gejala klinis pada periode neonatal sangatlah jarang atau ringan dan tidak spesifik, meskipun terdapat agenesis kelenjar tiroid komplit.Tanda dan gejala pada neonatus, antara lain:ukuran kepala dapat sedikit meningkat karena miksedema otakikterus fisiologiskesulitan memberi makan, terutama kelambanan, kurang minat, somnolen, dan serangan tersedak.Kesulitan bernapas, sebagian karena lidah yang besar, termasuk episode apnea, pernapasan berbunyi, dan hidung tersumbat. Sindrom distres pernapasan.Perut besar dan biasanya ada hernia umbilikalis.Suhu badan subnormal, sering dibawah 350C, dan kulit terutama tungkai, mungkin dingin dan burik (mottled).Edema genital dan tungkai mungkin adaRetardasi perkembangan fisik dan mentalSeiring berjalannya waktu, manifestasi klinis akan semakin jelas terlihat.

Manifestasi Klinis

PEMERIKSAAN PENUNJANGPemeriksaan PenunjangSKRINING HIPOTIROID KONGENITALSkrining Hipotiroid KongenitalSkriningPengambilan spesimen darah:paling ideal adalah ketika umur bayi 48 sampai 72 jammasih dapat ditolerir antara 24 sampai 48 jam.

Sebaiknya pengambilan spesimen tidak dilakukan dalam 24 jam pertama setelah lahir, karena pada saat itu kadar TSH masih tinggi, sehingga akan meberikan hasil positif palsu (false positive).

Bila bayi sudah dipulangkan sebelum 24 jam, maka spesimen perlu diambil pada kunjungan neonatal berikutnya malelui kunjungan rumah atau pasien diminta datang ke fasilitas pelayanan kesehatanSkriningKemungkinan Hasil TSHSkriningDIAGNOSISDiagnosisDiagnosis dibuat berdasarkan anamnesis, gejala klinis, pemeriksaan laboratorium, pemeriksaan radiologis dan skrining.Bila didapatkan:

DiagnosisPENATALAKSANAANPenatalaksanaanMedika MentosaUsia L-T4 (mikrogram/kgBb)0 3 bulan10 - 153 - 6 bulan8 - 106 - 12 bulan6 81 5 tahun5 66 - 12tahun4 5>12 tahun2 - 3Dosis Umum Hormon Tiroid yang DiberikanSuportif-Diet Pemberian pil tiroksin dengan cara digerus/dihancurkan dan bisa dicampur dengan sedikit ASI atau air putih.Obat diberikan secara teratur pada pagi hari.Pemberian obat jangan bersamaan (diberi jeda minimal 3 jam) dengan senyawa dibawah ini karena akan mengganggu penyerapan obat:Vitamin DProduk kacang kedelai (thu, tempe,kecap, susu kedelai)Zat besi konsentratKalsiumAlumunium hydroxideCholestyramine dan resin lainSuplemen tinggi seratSucralfatSingkongTiosianat (banyak terdapatpada asap rokok)MonitoringTanda dan Gejala Klinis40Jadwal pemantauan TSH dan T4 /FT4MonitoringPROGNOSISPrognosisDAFTAR PUSTAKADaftar PustakaBatubara, Jose RL, dkk. Ganggguan Kelenjar Tiroid. Dalam : Buku Ajar Endokrinologi Anak Edisi 1. Jakarta: Badan Penerbit IDAI, 2010. hal.205-212.Schteingart, David E. Gangguan Kelenjar Tiroid. Dalam Price AS, Wilson LM. Patofisiologi Konsep Klinis Proses-Proses Penyakit. Edisi ke-6, Volume 2. Jakarta: EGC, 2006. hal 1225-1234. La Franchi, Stephen. Hypothyroidism. Dalam: Behrman RE, Kliegman RM, Jenson HB, editor. Nelson textbook of pediatrics 18th ed. Philadelphia: Saunders, 2007.hal. 2319-25. Guyton, A., Hall, J. Hormon Metabolik Tiroid. Buku Ajar Fisiologi Kedokteran. Edisi 9. Jakarta : EGC. 1997; Hlm 1189-1201.Postellon DC, Bourgeouis MJ. Anatomy of Thyroid Gland.. Di akses dari www.emedicine.medscape.com pada tanggal 1 Juli 2015 WIB. Sherwood, Lauralee. Organ Endokrin Perifer. Fisiologi Manusia Dari Sel ke Sistem (Human Physiology: From Cells to Systems). Edisi 2. Jakarta: EGC, 2001. hal 644-651.Ogilvy-Stuart AL. Neonatal thyroid disorders. Arch Dis Child Fetal Neonatal. 2008;87:F165 - F71. Burrow Gh, Fisher Da, Larsen PR: Maternal and Fetal Thyroid Function.N Engl J Med 1994; 331: 1072.Cavalieri RD. Iodine Metabolism and Thyroid Physiology: Current Concepts. [Review]. Thyroid 1997; 7: 177. Fisher DA, Brown RS. Thyrod Physiology in the perinatal Period and During Childhood. In Braverman LE, Utiger RD, editors. Werner and Ingbars the Thyroid: A Fundamental and Clinical Text. 8th ed. Philadelphia, Lippincott Williams & Wilkins. 2000. p. 959.Bettendorf M. Thyroid disorders in children from birth to adolescence. Eur J Nucl Med. 2002;29:S439 - S46. Haddow JE, Palomaki GE, Allan WC, et al. Maternal Thyroid Deficiency During Pregnancy and Subsquent Neurophysiological Development of The Chid. N Engl J Med. 1999. 341: 549.Digeorge, A. Hipotiroidisme. Nelson Ilmu Kesehatan Anak. Edisi 15. Vol. 3. Jakarta : EGC. 2000; Hlm 1937-1944.Klein AH, Meltzer S, Kenny FM. Improved prognosis in congenital hypothyroidism treated before age three months.J Pediatr. 1972 Nov. 81(5):912-5.Larson, Cecilia A. Congenital Hypothyroidism. Dalam: Radovick, S, MD, MacGilivray, MH, MD, editor. Pediatric Endocrinology : A Practical Clinical Guide. New Jersey : Humana Press Inc. 2003.hal. 275-284.Van vliet, G, Polak, M. Pediatric Endocrinology Fifth Edition volume 2. Thyroid Disorders In Infancy. New York : Informa Healthcare USA Inc. 2007.hal. 392-8. Campos SP, Sandberg DE, Barrick C, Voorhess ML, MacGillivray MH. Outcome of lower L-thyroxine dose for treatment of congenital hypothyroidism.Clin Pediatr (Phila). 1995 Oct. 34(10):514-20.La Franchi, Stephen. Hypothyroidism. Dalam: Behrman RE, Kliegman RM, Jenson HB, editor. Nelson textbook of pediatrics 18th ed. Philadelphia: Saunders, 2007.hal. 2319-25.Pedoman Skrining Hipotiroid Kongenital. Katalog dalam terbitan Kementrian Kesehatan republik Indoneisa. 2014. Hal 16-42.