HIPOTIROID KONGENITAL

Wayan Bikin Suryawan

Pendahuluan

• Hormon tiroidmengatur metabilismetubuhselama hidup

• Hipotiroid kongenital: kekurangan hormontiroid sejak lahirok kelenjar tidak terbentukatau gangguan produksi atau fungsi hormontiroid

• HKpenyebab cacat fisik dan mental yg dapatdicegah sejak lahir

Epidemiology

• Insiden HK skreening global: 1;2000 – 1: 3000

• Insiden HK tanpa skreening global: 1 : 6700

• Indonesia belum secara nasional SHK

• Data yg terkumpul dari 14 propinsi 1 : 2513

Peran Hormon Tiroid

• Berperan dalam difrensiasi dan maturasi berbagai proses untuk mencapai sirkuit neural dalam masa kritis ( neurogenesis, gliogenesis, migrasi sel neuron, diferensiasineuron, pertumbuhan axon dan denrit, sinaptogenesis, mielinisasi, sintesis neurotransmiter). Tanpa hormon tiroidakan terjadi disorganisasi/dissinkronisasi komunikasiinterseluler.

• Membantu maturasi tulang dengan mengatur ekspresi gen hormon GH dan sistim IGF, mengatur osifikasi endokondrialdan mengontrol diferensiasi khondrosit di lempeng tulang.

• Sebagai f pertumbuhan tumbuh kembang anak• Pempengaruhi konsentrasi dan aktivitas sejumlah enzim,

sintesis koenzim dan vitamin maupun metabolismenya .

Jaras Tiroid

Jaras Tiroid

TSH

Hypothalamus

T3 T4

Thyroid

TERTIER

SECONDARY

PRIMARY

TRH

Hipotiroid

TYPE T4 TSH PREVALENCE

Primary 1:4000

Secondary

Tertier 1:100000

• Gejala klinis Nilai• 1.Sulit makan 1• 2.Konstipasi 1• 3.Aktivitas menurun 1• 4.Hiipotonus 1• 5.Hernia umbillicalis (>0,5cm) 1• 6.Makrolosi 1• 7.Cutis mammorate 1• 8.Kulit kering 1,5• 9.Ubun ubun besar lebar (>0,5cm) 1,5

10.Muka khas 3• Jumlah 13 • (Letarte, Garragori, 1989)

• Nilai HK >/= 4, bayi normal < 2• Setiap bayi > 2 check FT4 & TSHS• Tidak digunakan untuk anak usia lebih 6 bulan

Hipotiroid Kongenital

SAVE MY BRAIN

Classification

Congenital Hypothyroidism

Sporadic Non Sporadic

Primary Secondary Iodin deficiency

Disgenecis Dishormogenecis Trantions

Agenecis

Hypoplacia

Ektopic

Sistem/organ Manifestasi klinis

Kulit dan jaringan ikat Kulit dingin, kering, dan pucat; rambut kasar, kering dan

rapuh; kuku tebal, lambat tumbuh; myxedema; karotemia, puffy face, makroglosia, erupsi gigi lambat dan hipoplasia

enamel.

Kardiovaskuler Bradikardia, efusi perikardial, kardiomegali, tekanan darah

rendah, dan hipotermia.

Neuromuskuler Lamban(mental dan fisik), gangguan neurologis dan motorik, refleks tendon lambat, hipotonia, hernia umbilikalis, retardasi

mental, disfungsi serebelum (pada bayi) dan tuli (kretin

endemik dan sindrom penred).

Pernapasan Efusi pleura, sindrom obstructive sleep apnea 9obstruksi

saluran napas karena lidah besar, hipotonia otot faring) dan

sindrom distres napas.

Metabolisme

karbohidrat, lemak dan

protein

Gemuk, intoleransi terhadap dingin, absorpsi glukosa lambat,

hiperlipedemia, sintesis proteolipid dan protein pada susunan

saraf bay menurun.

Saluran cerna dan hepar Obstruksi dan ikterus berkepanjangan (fungsi konyugasi

hepar menurun)

Hematopoetik Anemia karena menurunnya eritropoiesis, megaloblastik,

kemampuan absorpsi zat besi rendah.

Skelet / Somatik Produksi GH dan IGF-1 menurun, menyebabkan hambatan

pertumbuhan, pusat osifikasi sekunder terhambat, maturitas

dan aktivitas sel-sel tulang menurun.

Ginjal dan metabolisme

elektrolit

Retensi air, edema, hiponatremia dan hiperkalsemia.

Reproduksi Pubertas terlambat, pubertas dini dan gangguan haid

SHK

• Bayi lahir sering tidak menunjukan gejala khas HK. • DX klinis sudah terganggu tumbuh kembangnya. • Terlambat dx 1 bulan mengurangi 1-2 poin ( IQ 109).• Dx 0-3 bulan memiliki rerata IQ 89 (64-107).• Dx 3-6 bulan rerata IQ 71(35-96). • Dx diatas 6 bulan rerata IQ 54 (25-80). • Dengan SHK anak dengan HK pada usia 6 bulan

menunjukan skor IQ performance 107.• SHK pada bayi baru lahir memberikan keuntungan yg

signifikan secara finansial maupun perbaikan kwalitas hidupanak yg tidak ternilai.

Filtering Phase

TSH

Normal TSH (<20)

High TSH (>20)

STOP Recal

Normal TSH High TSH

Normal FT4 Low FT4 Normal FT4 Low FT4 High FT4

NormalSecondary CH TBG deficiens Ectopic Primer CH Recisten

Refers

Hasil tes laboratorium

• Dianggap normalKadar

TSH < 20 uU/mL

• Lakukan resampel

• Atau pemeriksaan duplo

TSH ≥ 20 uU/mL dan

<40 uU/mL

TSH ≥ 40 uU/mLHasil duplo ≥ 20 uU/mL

Periksa kadar TSH dan FT4

atau T4 serum

Terapi

• Tujuan pengobatan adalah agar pasien dapatmencapai tumbuh kembang mendekatipotensi genetiknya dengan menjaminkebutuhan hormon tiroid sesuai masapertumbuhannya.

• Bila kecurigaan atau diagnosis hipotiroidkongenital telah ditegakan, lakukan penilaianklinis awal, anamnesis dan pemeriksaan fisisseperti gejala klinis organ pada tabel diatas.

Terapi

• Memberikan terapi sulih hormon tiroid tidaklebih dari umur bayi 2 minggu.

• Memberikan dosis yang memadai terapi awalbiasanya diberikan dosis 10-15 mikrogram/kg berat badan per hari kemudian disesuaikandengan hasil laboratoriumnya.

• Melaksanakan pemantauan klinis dan biokimiawidan tumbuh kembang secara periodik.

• Menjaga kepatuhan terhadap pengobatan danpemantauan

Dosis umum Hormon Tiroid yang diberikan

UsiaNa L-T4 (microgram/kg

BB)

0 - 3 bulan

3 - 6 bulan

6 - 12 bulan

1 - 5 tahun

6 - 12 tahun

>12 tahun

10 -15

8 -10

6 - 8

5 - 6

4 - 5

2 – 3

TABLET LEVOTIROKSIN

Sediaan :Tabet 25 microgramTablet 50 microgramTabllet 100 microgram

PENYESUAIAN DOSIS L-T4

• Dosis obat harus selalu disesuaikan dengankeadaan klinis dan biokimiawi (kadar TSH dan FT4/T4 serum menurut umur)

• Bayi dengan kelainan jantung, tiroksindiberikan 50% dari dosis awal, kemudiandinaikkan setelah 2 minggu

• Perhitungan dosis sebaiknya berdasarkan

luas permukaan tubuh

Ѵpanjang(cm) x berat (kg)/3600

PEMBERIAN TERAPI SULIH HORMON TIROID (HT)

• Apapun penyebab HK, L-T4 (levotiroksin)adalah hormon tiroid pilihan

• L-T4 berupa pil yang sebaiknya digerus sendiridan dicampur dengan beberapa ml air atau ASI

• Obat diberikan satu kali sehari

• Hindarkan pemberian obat bersamaan dengansenyawa yang mengganggu penyerapan

SENYAWA YANG MENGGANGGU PENYERAPAN L-T4

• Vitamin D

• Produk kedele

• Kalsium

• Zat besi konsentrat

• Aluminium hydroxide

• Cholestyramine dan resin lain

• Suplemen tinggi serat

• Sucralfate

• Singkong

• Tiosianat

Kasus 1.PS

• Laki-laki, datang sendiri usia 1 tahun

• Keluhan: Pucat, muka mongoloid, lidah besar, hernia umbilikalis

• Lab: FT4: 0,40, FT3: 0,20, TSHS: 309,06

• DX: Hipotiroid Kongenital

• Th/: Hormon tiroid 1 x 70 micgram

• Follow up: perbaikan klinis dan lab

Kasus 2. IBP

• Laki-laki, datang sendiri usia 8 tahun

• Keluhan: Pendek, TB: 96 cm, BB: 18 kg, BA: sesuai 2 th, keterlambatan pertumbuhan danperkembangan

• Lab: FT4: 0,74, TSHS: 109,805, IGF-1: 82

• Dx: Hipotiroid Kongenital

• Th/: hormon tiroid 1x 100 microgra

• Follow up: Klinis dan lab membaik

Kasus 3. SA

• Perempuan, dikirim Sp.A usia 3 bulan

• Keluhan: Lidah besar, kutis mamorata, perutkembung, hernia umbilikalis, head leg, mukamongoloid. BB: 5kg, PB: 60 cm, LK: 38cm

• Lab: FT4: <0,4, TSHS: 642,723

• Dx: Hipotiroid Kongenital

• Th/: hormon tiroid 1 x 70 microgram

• Follow up: Klinis membaik dan FT4 normal

Kasus 4. EG

• Perempuan, datang sendiri usia 10 bulan

• Keluhan: lidah besar, head leg, mukamongoloid

• Lab: FT3: 1.48, FT4: <0,40,TSHS: 474,83

• Dx: Hipotiroid kongenital

• Th/: hormon tiroid 1 x 150 microgram

• Follow up: Klinis membaik dan FT4 normal

Kasus 5. IC

• Perempuan, usia 8 bln 25 hr dikirim Sp.A

• Keluhan: sejak usia 3 bln 9 hari sudah diobatiSp.A, ada keterlambatan perkembangan

• Lab: TSHS: 466,54, T3: 0,4, T4: <1

• Dx: Hipotiroid kongenital

• Th/: hormon tiroid 1 x 100 microgram

• Follow up: membaik

HASIL PENGOBATAN

Hasil sangat dipengaruhi

• Usia bayi saatterapi

• Jumlah dosis• Berat ringannya HK• Kepatuhan