hipotiroid kongenitalsuramade2019.com/assets/doc/hipotiroid_kongenital_-_dr_bikin.pdf · •shk...

of 30 /30
HIPOTIROID KONGENITAL Wayan Bikin Suryawan

Author: others

Post on 02-Nov-2019

2 views

Category:

Documents


0 download

Embed Size (px)

TRANSCRIPT

  • HIPOTIROID KONGENITAL

    Wayan Bikin Suryawan

  • Pendahuluan

    • Hormon tiroidmengatur metabilismetubuhselama hidup

    • Hipotiroid kongenital: kekurangan hormontiroid sejak lahirok kelenjar tidak terbentukatau gangguan produksi atau fungsi hormontiroid

    • HKpenyebab cacat fisik dan mental yg dapatdicegah sejak lahir

  • Epidemiology

    • Insiden HK skreening global: 1;2000 – 1: 3000

    • Insiden HK tanpa skreening global: 1 : 6700

    • Indonesia belum secara nasional SHK

    • Data yg terkumpul dari 14 propinsi 1 : 2513

  • Peran Hormon Tiroid

    • Berperan dalam difrensiasi dan maturasi berbagai proses untuk mencapai sirkuit neural dalam masa kritis ( neurogenesis, gliogenesis, migrasi sel neuron, diferensiasineuron, pertumbuhan axon dan denrit, sinaptogenesis, mielinisasi, sintesis neurotransmiter). Tanpa hormon tiroidakan terjadi disorganisasi/dissinkronisasi komunikasiinterseluler.

    • Membantu maturasi tulang dengan mengatur ekspresi gen hormon GH dan sistim IGF, mengatur osifikasi endokondrialdan mengontrol diferensiasi khondrosit di lempeng tulang.

    • Sebagai f pertumbuhan tumbuh kembang anak• Pempengaruhi konsentrasi dan aktivitas sejumlah enzim,

    sintesis koenzim dan vitamin maupun metabolismenya .

  • Jaras Tiroid

  • Jaras Tiroid

    TSH

    Hypothalamus

    T3 T4

    Thyroid

    TERTIER

    SECONDARY

    PRIMARY

    TRH

  • Hipotiroid

    TYPE T4 TSH PREVALENCE

    Primary 1:4000

    Secondary

    Tertier 1:100000

  • • Gejala klinis Nilai• 1.Sulit makan 1• 2.Konstipasi 1• 3.Aktivitas menurun 1• 4.Hiipotonus 1• 5.Hernia umbillicalis (>0,5cm) 1• 6.Makrolosi 1• 7.Cutis mammorate 1• 8.Kulit kering 1,5• 9.Ubun ubun besar lebar (>0,5cm) 1,5

    10.Muka khas 3• Jumlah 13 • (Letarte, Garragori, 1989)

    • Nilai HK >/= 4, bayi normal < 2• Setiap bayi > 2 check FT4 & TSHS• Tidak digunakan untuk anak usia lebih 6 bulan

  • Hipotiroid Kongenital

    SAVE MY BRAIN

  • Classification

    Congenital Hypothyroidism

    Sporadic Non Sporadic

    Primary Secondary Iodin deficiency

    Disgenecis Dishormogenecis Trantions

    Agenecis

    Hypoplacia

    Ektopic

  • Sistem/organ Manifestasi klinis

    Kulit dan jaringan ikat Kulit dingin, kering, dan pucat; rambut kasar, kering dan

    rapuh; kuku tebal, lambat tumbuh; myxedema; karotemia, puffy face, makroglosia, erupsi gigi lambat dan hipoplasia

    enamel.

    Kardiovaskuler Bradikardia, efusi perikardial, kardiomegali, tekanan darah

    rendah, dan hipotermia.

    Neuromuskuler Lamban(mental dan fisik), gangguan neurologis dan motorik, refleks tendon lambat, hipotonia, hernia umbilikalis, retardasi

    mental, disfungsi serebelum (pada bayi) dan tuli (kretin

    endemik dan sindrom penred).

    Pernapasan Efusi pleura, sindrom obstructive sleep apnea 9obstruksi

    saluran napas karena lidah besar, hipotonia otot faring) dan

    sindrom distres napas.

    Metabolisme

    karbohidrat, lemak dan

    protein

    Gemuk, intoleransi terhadap dingin, absorpsi glukosa lambat,

    hiperlipedemia, sintesis proteolipid dan protein pada susunan

    saraf bay menurun.

    Saluran cerna dan hepar Obstruksi dan ikterus berkepanjangan (fungsi konyugasi

    hepar menurun)

    Hematopoetik Anemia karena menurunnya eritropoiesis, megaloblastik,

    kemampuan absorpsi zat besi rendah.

    Skelet / Somatik Produksi GH dan IGF-1 menurun, menyebabkan hambatan

    pertumbuhan, pusat osifikasi sekunder terhambat, maturitas

    dan aktivitas sel-sel tulang menurun.

    Ginjal dan metabolisme

    elektrolit

    Retensi air, edema, hiponatremia dan hiperkalsemia.

    Reproduksi Pubertas terlambat, pubertas dini dan gangguan haid

  • SHK

    • Bayi lahir sering tidak menunjukan gejala khas HK. • DX klinis sudah terganggu tumbuh kembangnya. • Terlambat dx 1 bulan mengurangi 1-2 poin ( IQ 109).• Dx 0-3 bulan memiliki rerata IQ 89 (64-107).• Dx 3-6 bulan rerata IQ 71(35-96). • Dx diatas 6 bulan rerata IQ 54 (25-80). • Dengan SHK anak dengan HK pada usia 6 bulan

    menunjukan skor IQ performance 107.• SHK pada bayi baru lahir memberikan keuntungan yg

    signifikan secara finansial maupun perbaikan kwalitas hidupanak yg tidak ternilai.

  • Filtering Phase

    TSH

    Normal TSH (20)

    STOP Recal

    Normal TSH High TSH

    Normal FT4 Low FT4 Normal FT4 Low FT4 High FT4

    NormalSecondary CH TBG deficiens Ectopic Primer CH Recisten

    Refers

  • Hasil tes laboratorium

    • Dianggap normalKadar

    TSH < 20 uU/mL

    • Lakukan resampel

    • Atau pemeriksaan duplo

    TSH ≥ 20 uU/mL dan

  • Terapi

    • Tujuan pengobatan adalah agar pasien dapatmencapai tumbuh kembang mendekatipotensi genetiknya dengan menjaminkebutuhan hormon tiroid sesuai masapertumbuhannya.

    • Bila kecurigaan atau diagnosis hipotiroidkongenital telah ditegakan, lakukan penilaianklinis awal, anamnesis dan pemeriksaan fisisseperti gejala klinis organ pada tabel diatas.

  • Terapi

    • Memberikan terapi sulih hormon tiroid tidaklebih dari umur bayi 2 minggu.

    • Memberikan dosis yang memadai terapi awalbiasanya diberikan dosis 10-15 mikrogram/kg berat badan per hari kemudian disesuaikandengan hasil laboratoriumnya.

    • Melaksanakan pemantauan klinis dan biokimiawidan tumbuh kembang secara periodik.

    • Menjaga kepatuhan terhadap pengobatan danpemantauan

  • Dosis umum Hormon Tiroid yang diberikan

    UsiaNa L-T4 (microgram/kg

    BB)

    0 - 3 bulan

    3 - 6 bulan

    6 - 12 bulan

    1 - 5 tahun

    6 - 12 tahun

    >12 tahun

    10 -15

    8 -10

    6 - 8

    5 - 6

    4 - 5

    2 – 3

  • TABLET LEVOTIROKSIN

    Sediaan :Tabet 25 microgramTablet 50 microgramTabllet 100 microgram

  • PENYESUAIAN DOSIS L-T4

    • Dosis obat harus selalu disesuaikan dengankeadaan klinis dan biokimiawi (kadar TSH dan FT4/T4 serum menurut umur)

    • Bayi dengan kelainan jantung, tiroksindiberikan 50% dari dosis awal, kemudiandinaikkan setelah 2 minggu

    • Perhitungan dosis sebaiknya berdasarkan

    luas permukaan tubuh

    Ѵpanjang(cm) x berat (kg)/3600

  • PEMBERIAN TERAPI SULIH HORMON TIROID (HT)

    • Apapun penyebab HK, L-T4 (levotiroksin)adalah hormon tiroid pilihan

    • L-T4 berupa pil yang sebaiknya digerus sendiridan dicampur dengan beberapa ml air atau ASI

    • Obat diberikan satu kali sehari

    • Hindarkan pemberian obat bersamaan dengansenyawa yang mengganggu penyerapan

  • SENYAWA YANG MENGGANGGU PENYERAPAN L-T4

    • Vitamin D

    • Produk kedele

    • Kalsium

    • Zat besi konsentrat

    • Aluminium hydroxide

    • Cholestyramine dan resin lain

    • Suplemen tinggi serat

    • Sucralfate

    • Singkong

    • Tiosianat

  • Kasus 1.PS

    • Laki-laki, datang sendiri usia 1 tahun

    • Keluhan: Pucat, muka mongoloid, lidah besar, hernia umbilikalis

    • Lab: FT4: 0,40, FT3: 0,20, TSHS: 309,06

    • DX: Hipotiroid Kongenital

    • Th/: Hormon tiroid 1 x 70 micgram

    • Follow up: perbaikan klinis dan lab

  • Kasus 2. IBP

    • Laki-laki, datang sendiri usia 8 tahun

    • Keluhan: Pendek, TB: 96 cm, BB: 18 kg, BA: sesuai 2 th, keterlambatan pertumbuhan danperkembangan

    • Lab: FT4: 0,74, TSHS: 109,805, IGF-1: 82

    • Dx: Hipotiroid Kongenital

    • Th/: hormon tiroid 1x 100 microgra

    • Follow up: Klinis dan lab membaik

  • Kasus 3. SA

    • Perempuan, dikirim Sp.A usia 3 bulan

    • Keluhan: Lidah besar, kutis mamorata, perutkembung, hernia umbilikalis, head leg, mukamongoloid. BB: 5kg, PB: 60 cm, LK: 38cm

    • Lab: FT4:

  • Kasus 4. EG

    • Perempuan, datang sendiri usia 10 bulan

    • Keluhan: lidah besar, head leg, mukamongoloid

    • Lab: FT3: 1.48, FT4:

  • Kasus 5. IC

    • Perempuan, usia 8 bln 25 hr dikirim Sp.A

    • Keluhan: sejak usia 3 bln 9 hari sudah diobatiSp.A, ada keterlambatan perkembangan

    • Lab: TSHS: 466,54, T3: 0,4, T4:

  • HASIL PENGOBATAN

    Hasil sangat dipengaruhi

    • Usia bayi saatterapi

    • Jumlah dosis• Berat ringannya HK• Kepatuhan