hipoacusia neurosensorial genética

8/18/2019 Hipoacusia Neurosensorial Genética

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HIPOACUSIANEUROSENSORIAL

GENÉTICA

Dra. Aura Cruz Flores R2 ORL


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Introdu!"n H!#oaus!a on$%n!ta a&eta '

de ada ()) N*

+,) -!llones de #ersonas en el-undo

() de altera!oneson$%n!tas t!enen un or!$en

$en%t!o

La /!#oaus!a tard!a #uedetener or!$en $en%t!o.


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Clas!&!a!"n


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D!a$n"st!o PAT0 res#uesta eletro&!s!ol"$!a del

*III 1 tallo a tonos o l!s3 res#uestadetetada #or eletrodos en #!el .

EOA0 Son!dos $enerados solo de "lea3re#resentan at!4!dad de CCE 3 son-ed!dos en CAE3 ausentes en #erd!das 56)7()d8

Aud!o-etr9a0 Est!-ulo ont!nuo

I-#edan!o-etr9a0 Pres!"n en o9do-ed!o3 -o4!-!ento de -e-:rana 1/uese!llos3 &un!"n tro-#a de Eusta;u!o


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8ases Gen%t!as 6, ro-oso-as3 2+ #ares +)3))) $enes en ro-oso-as

Alelo0 4ar!a!"n en $enes7Do-!nante 0 se -an!&!esta s!e-#re7Rees!4o0 se -an!&!esta s! a-:osalelos son rees!4os.

Hetero!$oto 0 alelos d!&erentes Ho-o!$oto0 alelos !dent!os


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8ases $en%t!as

Fenot!#o 0arateres/ered!tar!os ;uese -an!&!estan

e


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PATRONES DE HERENCIA

AUTOS>?ICODO?INANTE

7S!n #red!le!"n de

$%nero7Trans-!s!"n

4ert!al7Trans-!s!"n de/o-:re7/o-:re

@2)

AUTOS>?ICORECESI*O

7General-ente

#adres s!n a&e!"n3 #ero a-:os#ortadores

@B(7)

HERENCIALIGADA A =

7No a&eta a

?ueres7No /a1

trans-!s!"n de#adre a /!o

@27(

HERENCIA?ITOCONDRIAL7ADN -!toondr!al

/eredadosola-ente #or-adre

@'


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CLASIFICACI>N


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HIPOACUSIA NO SINDR>?ICA

B) de /!#oaus!as /ered!tar!as B(7) autos"-!o rees!4o #adres on &enot!#o nor-al. Autos"-!o do-!nante 2)3 l!$ado a = en 27(3

-!toondr!al '

NO?ENCLATURA0 #re&!o DFN @Dea&FNess7A /eren!a autos"-!a do-!nante

78 /eren!a autos"-!a rees!4a7= /eren!a l!$ada a =

>


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HIPOACUSIA NO SINDR>?ICAAutos"-!a rees!4a

Prel!n$ual ( lo!3 6' $enes Se4era7 #ro&unda en todas las &reuen!as H!#oaus!a s!-%tr!a3 ;ue no #ro$resa on el t!e-#o

DFN8'. Gen0 G82. ?uta!ones en one

?uta!"n0 !rru-#e re!lae !nter&!eretransdu!"n nor-al.

Se enuentra d!s#on!:le el anl!s!s $en%t!o #ara-uta!ones en G823 on ut!l!dad d!a$n"st!a 1#ron"st!a


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>


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HIPOACUSIA NO SINDR>?ICAAutos"-!a do-!nante

,6 lo!3 2B $enes ausales H!#oaus!a #ost l!n$ual3 #ro$res!4a3

-enos $ra4e ;ue &or-as rees!4as Pro$res!4a 1 de &reuen!as altas. DFNA 2 @/!#oaus!a de &reuen!as

altas Gen0 KCNM6 . Cod!&!a #ara #rote9natrans-e-:rana ;ue !nter4!ene enre!lae de K a#o#tos!s de %lulas!l!adas e


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HIPOACUSIA NO SINDR>?ICAAutos"-!a do-!nante

DFNA'2 DFNA'+ @/!#oaus!a de&reuen!as -ed!as

7Aud!o$ra-a0 oo!e7:!te

7D!sru#!"n en estrutura de-e-:rana tetor!a3 #or -uta!"n en#rote9na al&a7tetor!na

DFNA ,'6+ @/!#oaus!a de&reuen!as :aas7In!!o tard9o3 lenta-ente #ro$res!4ade &reuen!as :aas.


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HIPOACUSIA NO SINDR>?ICA L!$ado=

de 2 ( lo!3 + $enes ausales

DFN+ -uta!ones en &ator detransr!#!"n POU+F6 0 F!a!"n on$%n!tade estr!:o3 d!lata!"n de 4est9:ulo 1 CAI3

H!#oaus!a -!


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HIPOACUSIA NO SINDR>?ICA?!toondr!al

Aso!ada a ototo


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HIPOACUSIA SINDR>?ICA ?enos o-n ;ue la &or-as

no s!ndr"-!as @+)

La /!#oaus!a ;ue se aso!aa otras arater9st!ason&or-ando un s9ndro-e

Aso!ado a -as de 6))s9ndro-es


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PATRONES DE HERENCIAAUTOS>?ICODO?INANTE

7S9ndro-e 8ran;u!7oto7renal

7Neuro&!:ro-atos!s 27S9ndro-e de Str!ler

7S9ndro-e deQaarden:ur$7S9ndro-e de Trea/erColl!ns

AUTOS>?ICO RECESI*O

77S9ndro-e de Pendred

7S9ndro-e de er4erN!elsen

7S9ndro-e de Us/er

7De&!!en!a de :!ot!n!dasa

7En&er-edad de Re&su-

HERENCIA LIGADA A =7S9ndro-e de Al#ort

7S9ndro-e de ?o/r7Trane:aer$

HERENCIA?ITOCONDRIAL

7


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SINDRO?E 8RACHIO.OTO.RENAL

?eln! 'B(

Autos"-!o do-!nante3 #enetran!a ')) . EA'

Pre4alen!a de ' en 6) ))) na!dos

E


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Neuro&!:ro-atos!s t!#o 2

S/ano-as 4est!:ulares :!laterales 1 otrostu-ores !ntraraneales 1 es#!nales @-en!n$!o-as3$l!o-as3 e#end!-o-as

Cr!ter!os D!a$n"st!os07S/ano-as :!laterales en la 2 d%ada de 4!da7H!stor!a &a-!l!ar de NF72 #ar!ente de 'er $rado3 -as07S/ano-a un!lateral antes de +)3 -en!n$!o-a3$l!o-a3 o#a!dades lent!ulares

Prote9na -erl!n en ro-oso-a 22;'23 su#resortu-oral ;ue re$ula at!na de !toes;ueleto

In!den!a '06) ))) 7 ) ))) H!#oaus!a de altas &reuen!as3 neusosensor!al3

4%rt!$o3 t!nn!tus 1 #arl!s!s &a!al


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S9ndro-e de St!ler ',( St!ler ?!o#9a3 /end!duras3 /!#oaus!a '0') ))) -uta!ones en0 COL2A'3 COL''A2 O

CO''A'3$enes ;ue od!&!an #rote9nas deol$ena t!#o I 1 II.

Cr!ter!os @Snead V ates 0 *9treo an"-alo ?!o#9a on !n!!o antes de los , aWos3

des#rend!-!ento de ret!na HNS H!#erla

orta3 &!ltru- lar$o3 -!ro$nat!a


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S9ndro-e de St!ler T!#o '0 COL2A'0 -an!&esta!ones oulares on 4!treo

-e-:ranoso aud!!"n nor-al o /!#oaus!a le4e T!#o 2 COL''A20 s!n anor-al!dades oulares3

/!#oaus!a le4e T!#o + COL''A'0 4!treo on !rre$ula!dades &!:ras

en$rosadasX /!#oaus!a le4e a -oderada. H!#oaus!a ondut!4a3 NS o -!


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S9ndro-e de Qaarden:ur$ '('3 '0') a 2) ))) na!dosX 6 t!#os T!#o '0 HNS -e/"n :lano3 alt #!$-entar!as en

!r!s3 d!sto#!a antoru-. Puente nasal an/o3/!#o#las!a de ala nasal3 sutura -eto#!a #atente.

?uta!"n en PA= + H!#oaus!a #resente en ++7,B T!#o 20 ausen!a de d!sto#!a antoru-. '( < -uta!"n en ?ITF0 &ator de

transr!#!"n rela!onado on -elano!tos H!#oaus!a en (B7(


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S9ndro-e de Qaarden:ur$ T!#o + Kle!n7 Q0 arater9st!as de t!#o ' on /!#o#las!a

o ontratura de -!e-:ros su#er!ores PA= +

T!#o 6 Q7 S/a/0 aso!a!on a en&er-edad deH!rs/#run$ Endotel!na + @EDN+3 ree#tor 8 de endotel!na

@EDNR8 1 SO=') Autos"-!o rees!4o H!#oaus!a es 4ar!a:le0 #ro&unda3 :!lateral3 esta:le on

el t!e-#o. ?as &reuente en & :aas


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S9ndro-e de Trea/er7 Coll!ns

Anor-al!dades del desarrollo raneo&a!al Alt en -and!:ula 1 -a

atres!a oanal3 -al #os!!on de anto3H!#oaus!a ondut!4a #or &!a!"n de adenaos!ular.

TCOF0 #rote!na treale


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AUTOSO?ICO RECESI*O

SINDRO?E DE PENDRED @', For-a -as o-n de HNS s!ndr"-!a. B.(7') < '))

)))3 ') de sorderas /ered!tar!as H!#oaus!a on$%n!ta3 se4era7 #ro&unda3 aun;ue t-:

#uede ser #ro$res!4a de le4e a -oderada. Prel!n$ual3:!lateral. D!lata!"n de aueduto 4est!:ular3 /!#o#las!a

olear3 ?uta!ones en SLC2,A6 od!&!a #ara trans#ortador

de an!ones #endr!n en o9do !nterno3 t!ro!des 1r!W"n.


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er4ell Lar$e7N!elsen '(B Sordera on$%n!ta3 !nter4alo M7T #rolon$ado3

s!no#es For-a do-!nante0 Ro-ano7 QardX -as o-n s!n

sordera ?uta!ones en K*LMT' 1 KCNE' od!&!an #ara

su:un!dades de un anal de K en oraz"n 1 o9do!nterno alt en endol!n&a

H!#oaus!a on$%n!ta3 #ro&unda3 :!lateral de se4era a#ro&unda

T< 8lo;ueadores 8 adren%r$!os d!s-!nu1e la-ortal!dad < arr!t-!as 4entr!ulares.


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S9ndro-es de Us/er Gru#o de en& arater!zadas #or HNS3 ret!n!t!s#!$-entosa 1 d!s&un!"n 4est!:ular 6.60')) )))

T!#o '0 /!#oaus!a on$%n!ta de se4era7 #roundad!s& 4est!:ular3 ret!tn!t!s #!$-entosa ?OB6 T!#o20 /!#oaus!a -oderada a se4era3

#ro$res!4a3 s!n alt 4est!:ular3 de$enera!"n

ret!n!ana e-#!eza +76 d%ada de la 4!da. T!#o+0 H!#oaus!a #ro$res!4a d!s&un!"n4est!:ular 4ar!a:le3 e !n!!o 4ar!a:le de ret!n!t!s


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De&!!en!a de 8!ot!n!dasa Ausen!a de :o!t!na B( desarrollan HNS ;ue #uede ser

#ro&unda 1 #ers!st!r des#u%s de

trata-!ento. Alo#e!a3 ras/ utneo3 onunt!4!t!s


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En&er-edad de Re&su- H!#oaus!a NS #osl!n$ual3 se4era3

#ro$res!4a3 aso!ada a ret!n!t!s #!$-entosa3neoru#at!a #er!&%r!a ata

n!4eles ele4ados de #rote9nas en LCR ?eta:ol!s-o alterado de a3 &!tn!o D< onentra!ones s%r!as de A. F!tn!o PHH 1 PE=B T< d!eta 1 #las-a&eres!s


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S9ndro-es l!$ados a =

SINDRO?E DE ALPORT En&er-edad de ol$ena t!#o I* Ne&r!t!s /e-atur!a3 de& aud!t!4a 1 a-:!os oulares '0 ())) Cr!ter!os0 H!stor!a &a-!l!ar #os!t!4a de /e-atur!a on o s!n &ala

renal r"n!a HNS #ro$res!4a3 alt en -e-:rana :as!lar. Les!"n t9#!a en oos @lent!onus anter!or Ca-:!os /!stol"$!os en -e-:rana $lo-erular de r!W"n COL6A(


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S9ndro-e ?o/r7 Trane:aer$

TI??A H!#oaus!a #ro$res!4a #osl!n$ual Alt 4!suales3 d!ston!a3 &raturas3 retraso

-ental


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S9ndro-es -!toondr!ales Causan &enot!#o en te!dos on alta de-anda de

ener$9a @-usulo3 ret!na3 #nreas 1 "lea ?ult!s!st%-!o3 B) on /!#oaus!a

?ELAS0 Ene&alo#at9a -!toondr!al3 a!dos!s lt!a 1e#!sod!os s!-!lares a#o#le!as HNS #ro$res!4a3:!lateral3 a&eta -as &reuen!as altas on atro&!a destr!a 4asular!s

?ERRF0 e#!le#s!a -!ol"n!a3 &!:ras roas des!$uales

/!#oaus!a3 atro&!a de ner4!o "#t!o3 estatura orta. S< Kearns7Sa1re o&tal-o#le!a #ro$res!4a3

#!$-enta!"n ret!n!ana3 :lo;ueo ard!ao antes de los

2) aWos3 HNS en () on de$enera!"n oleosaular.


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S9ndro-es -!toondr!ales

Heredados #or -adre D!a:etes 1 sordera3 /!#oaus!a tard9a3

#ro$res!4a3 :!lateral3 de &reuen!as altas Suse#t!:!l!dad a otot"

nor-ales0 -uta!"n '((( A7G DNA-t Ca-:!os en '2S rNA0 s!-!lar a rNA

:ater!ano A&eta 'Y a els de 4uelta :asal 1 lue$o

a#!al.


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?aneo DIAGNOSTICO Aud!olo$o3 $enet!sta l9n!o3 o&tal-"lo$o3

otorr!nolar!n$"lo$o H!stor!a l9n!a @/!stor!a de /!#oaus!a3 ausas3 e


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Prue:as $en%t!as () de /!#oaus!as t!enen ausa $en%t!a G82 @DFN8' () de /!#oaus!as no

s!ndro-!as US +7, $enes d!&erentes PS7DFN86 ') de &or-as s!ndro-!as3

aueduto 4est!:ular ensan/ado on o s!n

d!s#las!a de -ond!n!


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Trata-!ento LNS :7:lo;ueadores US 4!$!lan!a estre/a < o&tal-olo$9a G82 In&or-a!"n $en%t!a a #adres AA3 !-#lante olear0 /!#oaus!a se4era7

#ro&unda D< 1 trata-!ento esta:le!do a los , -eses


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Trata-!ento Sreen!n$ EOA PAT E4alua!"n aud!ol"$!a antes de los + -eses Inter4en!"n antes de los , -eses


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GRACIAS

hipoacusia neurosensorial genética

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