hipertricoza, sindromul ambras sau sindromul vârcolacului

8/18/2019 Hipertricoza, Sindromul Ambras Sau Sindromul Vârcolacului

1/11

Hipertricoza, SindromulAmbras sau Sindromul

VârcolaculuiBala Mihaela Elena

MG2 Seria1 Grupa1


2/11

Generalitati:

• boală genetică rară,manifestată princreşterea anormală apărului pe piele.

• Afectează oar unulintr!un miliar e

oameni• "# e cazuri au fost $nregistrate in E%ul

Meiu şi p&nă acum


3/11

Hipertricoza lanuginoasa

• e o muta'ie acromozomului (),care poate * maiegrabă +i rezultatulunei muta'iispontane ec&t a

ereită'ii• boala ominantă

autozomală care

afectează pielea


4/11

linic-• obser%ata e la na+tere- copilul *in acoperit

complet cu par lanugo• lanugo este $nlocuit $nainte e na+tere e par

tip %elus, totu+i la persoana cu această boala,lanugo ramane +i upă na+tere

• palmele, plantele +i mucoasele nu suntafectate

• persoana $naintează

$n %arst&, părul lanugo se poate sub'ia,

lăs&n oar zone

limitate.


5/11

Hipertricoza lanuginoasageneralizată

• moel ominant e ereitate +i a fostlegată e cromozomul )2/!)20

Mama afectata, risc "# atal afectat, toate *icele fac boala


6/11

linic-

•

la barba'i a parului e3cesi% facial +ipe 4umatatea superioară a corpului

• la femei istribu'ia părului este

asimetrică +i mai pu'in se%eră


7/11

Hipertricoza generalizatăcongenitală terminală

• moi*cari genice alecromozomului 10

• gena MA5267 poate *un factor contribuitor

• se poate atora +imoi*cărilor genelore transcrip'ie incromozom


8/11

linic-

• prezan'a paruluiterminal completpigmentat care acopera

$ntreg corpul

• hiperplazie gingi%ală

• formă este responsabilăpentru termenul e

8sinromul omului!lup9,atorită parului gros $nchis la culoare.


9/11

azuri-

• Supattra Sasuphan o fatăin hailana care suferăe sinromul Ambras, aintrat $n artea :ecorurilor

$n anul 2#11 https-;;


10/11


11/11

a multumesc

hipertricoza, sindromul ambras sau sindromul vârcolacului

Documents