hipertensión arterial, aspectos genéticos

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Hipertensión arterial, Aspectos genéticos. “Elevación constante de la presión arterial refleja una disrupción en el delicado equilibrio que mantienen diversos factores” (Quiroga, María Isabel. 2010)

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Page 1: Hipertensión arterial, aspectos genéticos

Hipertensión arterial, Aspectos

genéticos.

“Elevación constante de la presión arterial refleja una disrupción en el delicado

equilibrio que mantienen diversos factores” (Quiroga, María Isabel. 2010)

Page 2: Hipertensión arterial, aspectos genéticos

• 95% Origen poligénico y multifactorial

• 5% Mutación en un único gen por transmisión mendeliana

Page 3: Hipertensión arterial, aspectos genéticos

• La heredabilidad según estudios en gemelos monocigotos y en estudios poblacionales es del 30 al 50%

• (Kunes, 2009. The interaction of genetica and enviromental factors in the etiology of hipertension.)

Page 4: Hipertensión arterial, aspectos genéticos

Sx. Metabólico

DM Arteroesclerosis Hiperlipidemia

Los genes implicados en estos fenotipos están vinculados con la HTA.

Page 5: Hipertensión arterial, aspectos genéticos

Contractibilidad miocardica

Volemia

Resistencia vascular

150 loci implicados directamente con la HTA

Page 8: Hipertensión arterial, aspectos genéticos

Genes implicados en el SRAA.

Síntesis y metabolismo de esteroides

adrenales

Tono vascular

Transporte iónico

Manejo renal de sodio

Page 9: Hipertensión arterial, aspectos genéticos

• Poner la primer tabla de los genes para solo mencionar

Page 10: Hipertensión arterial, aspectos genéticos

RENINA• Cromosoma 1 Cél. Yustaglomerulares

• Gen del receptor de Renina ATPGAP2… Cromosoma X

Page 12: Hipertensión arterial, aspectos genéticos

ANGIOTENSINOGENO

• Cromosoma 1• Influenciados por estrógenos, glucocorticoides

y hormonas tiroideas.

• Polimorfismo en la serie de nucleótidos• M235T• T174M Metionina/ Treotonina.

Page 13: Hipertensión arterial, aspectos genéticos

ECAI

Inse

rció

n • Presencia de 287 pb en el intrón 16 del gen ECA

• Metroprolol D

D

elec

ión • DD

Homocigotos Fc riesgo para Enf. Coronaria y EVC

Page 14: Hipertensión arterial, aspectos genéticos

ANGIOTENSINA II

AGTR1Aum. Hipertrofia del

miocardioHTA

Aum. Efecto del Losartán

AGTR2

Page 15: Hipertensión arterial, aspectos genéticos

ALDOSTERONA

Gen Aldosterona

sintetasa

CYP11B2 Polimorfismo 344C/T

Infarto cerebral HTA

Page 16: Hipertensión arterial, aspectos genéticos

HSD3B1

HSD3B2

Síntesis de aldosterona

Polimorfismo influye en el riesgo para

HTA

Page 17: Hipertensión arterial, aspectos genéticos

LOS GENES AISLADOS TIENEN POCA IMPORTANCIA

PERO LA SUMA DE LOS ALELOS DE RIESGO O LA COMBINACIÓN INFLUYEN

EN EL FENOTIPO FINAL.

Page 18: Hipertensión arterial, aspectos genéticos

LA SENSIBILIDAD A LA SAL HTA

Page 19: Hipertensión arterial, aspectos genéticos

• Polimorfismo de la ADUCINA 1 G460WNaK Cl

NaKATPasa

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