herencia mendeliana en el hombre. algunos rasgos con herencia mendeliana. Árboles genealógicos....
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Herencia mendeliana en el hombre. Algunos
rasgos con herencia mendeliana. Árboles
genealógicos. Tipos de herencia
DEPARTAMENTO DE BIOLOGÍA. IES JOAQUÍN TURINA. SEVILLA
GENOMA NUCLEAR
MONOGÉNICA. Restringidos a un solo gen (mendelianos)
POLIGÉNICA
MULTIFACTORIAL
GENOMA MITOCONDRIAL
UNIPARENTAL
INFORMACIÓN GENÉTICA
Hoyuelos en las mejillas
con hoyuelo sin hoyuelo
H > h
RASGOS MENDELIANOS (MONOGÉNICOS) EN EL HOMBRE
Sentido de enrollamiento del pelo en la coronilla
sentido horario sentido contrahorario
E > e
RASGOS MENDELIANOS (MONOGÉNICOS) EN EL HOMBRE
Pico de viuda en la línea frontal del pelo
pico de viuda ausencia de pico de viuda
A > a
RASGOS MENDELIANOS (MONOGÉNICOS) EN EL HOMBRE
Dedo meñique curvado o campodactilia
meñique curvado meñique recto
B > b
RASGOS MENDELIANOS (MONOGÉNICOS) EN EL HOMBRE
Pulgar extensible
pulgar no extensible pulgar extensible
P > p
RASGOS MENDELIANOS (MONOGÉNICOS) EN EL HOMBRE
Hoyuelo en el mentón
con hoyuelo sin hoyuelo
M > m
RASGOS MENDELIANOS (MONOGÉNICOS) EN EL HOMBRE
pelo rojo (recesivo) pecas (dominante)
RASGOS MENDELIANOS (MONOGÉNICOS) EN EL HOMBRE
Prognatismo (dominante)
Felipe IV (Velázquez) Carlos II (Coello) Alfonso XIII (Casas)
RASGOS MENDELIANOS (MONOGÉNICOS) EN EL HOMBRE
Capacidad de enrollar la lengua
capacidad de enrollar la lengua incapacidad de enrollar la lengua
D > d
RASGOS MENDELIANOS (MONOGÉNICOS) EN EL HOMBRE
Lóbulo de la oreja
separado pegadoD > d
RASGOS MENDELIANOS (MONOGÉNICOS) EN EL HOMBRE
Longitud relativa del dedo índice
índice largo índice corto
RASGOS MENDELIANOS (MONOGÉNICOS) EN EL HOMBRE
Dominante en mujeres Dominante en varones
Longitud del 2º dedo respecto del 1º (pulgar)
más largo más corto
D > d
RASGOS MENDELIANOS (MONOGÉNICOS) EN EL HOMBRE
Vello en la falange media de los dedos
ausencia de vello presencia de vello
p > P
RASGOS MENDELIANOS (MONOGÉNICOS) EN EL HOMBRE
• No poder ejercer un control sobre los cruzamientos
• Pequeño tamaño de las familias
• Cada generación está separada de la siguiente por
unos 20 – 30 años
• Desarrollo de los individuos en un ambiente social y
biológico muy variable
DIFICULTAD DE LOS ESTUDIOS DE
HERENCIA EN HUMANOS
ÁRBOL GENEALÓGICO O PEDIGRÍ
Individuo en estudio: Propositus, probando
varón
hembra
sexo no especificado aborto
fallecido
fallecida
sexo prenatal
SÍMBOLOS
matrimonio
matrimonio consanguíneo
divorciados
unión extramatrimonial
SÍMBOLOS
heterocigóticos para rasgo
autosómico (portadores)
afectadoafectada
portadora de rasgo
recesivo ligado al X
SÍMBOLOS
Padres con hija e hijo
Sin descendencia
SÍMBOLOS
Hermanos por orden de nacimiento
2 3
Número de individuos del sexo indicado
SÍMBOLOS
Gemelos dicigóticos
SÍMBOLOS
Gemelos monocigóticos
SÍMBOLOS
Gemelos de cigosidad incierta
?
SÍMBOLOS
Descendencia ilegítima
SÍMBOLOS
Individuo adoptado
perteneciente a la
misma familia
Individuo adoptado
no emparentado con
la familia
SÍMBOLOS
Numeración de las generaciones I, I I, I I I . . . .
Numeración de los individuos 1, 2, 3 . . . .EJEMPLO
I
II
III
1 2 3 4
1 2 3 4 5 6 7 8 9
1 2 3 4 5 6
propositus
TERMINOLOGÍA
• Locus: lugar físico que ocupa un gen en el ADN
• Loci: plural de locus
• Genotipo: constitución genética de un individuo,
tanto de una manera colectiva en todos los loci,
o de manera más característica en un solo locus
• Fenotipo: expresión observable de un
genotipo en forma de rasgos morfológicos,
bioquímicos o moleculares
• Congénito: rasgo presente en el nacimiento
No todas las alteraciones genéticas son
congénitas
No todas las alteraciones congénitas son
genéticas
TERMINOLOGÍA
• Incidencia: tasa de aparición de nuevos casos.
Se suele indicar en el momento del nacimiento.
Una incidencia de 1:1000 indica un neonato
afectado por cada 1000 nacimientos.
• Prevalencia: proporción de la población afectada
en cualquier momento. Suele ser menor que la
incidencia.
TERMINOLOGÍA
• HERENCIA AUTOSÓMICA DOMINANTE
• HERENCIA AUTOSÓMICA RECESIVA
• HERENCIA LIGADA AL SEXO DOMINANTE
• HERENCIA LIGADA AL SEXO RECESIVA
TIPOS DE HERENCIA
NUEVA OPORTUNIDAD…
EL ENIGMA
Mujer: Los dos que van de rojo son hermanos de mi padre. Los dos de verde son hermanos de mi madre. Los dos de blanco son mis hijos, y yo, su madre, tengo aquí al padre de esos seis que es mi marido, sin que haya relaciones de consanguinidad que impidan esto.
Dos de rojo: Lamentaríamos que no se supiera que nuestra sobrina se la dieron a nuestro padre, porque ella no es la sobrina de nuestro padre, cosa que nadie adivinaría fácilmente.
Dos de verde: Es extraño ver en este cuadro a quien es nuestro padre natural y que se casó con nuestra sobrina, pero esto no lo lamentamos.
Dos de blanco: El anciano es el padre de todos nosotros. La señora es la madre de nosotros dos. Pero decimos ¿cómo puede ser que nuestros hermanos sean tíos de nuestra madre?