herencia mendeliana

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Herencia Mendeliana

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Herencia mendeliana, genetica

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  • Herencia Mendeliana

  • El gen es la unidad funcional de la herencia que constituye una secuencia del genoma cuya funcin es dar origen a un producto discreto (ya sea una protena o un RNA); su comportamiento bsico fue definido por Mendel hace ms de un siglo.Qu es un gen?

  • Ley de la uniformidad

    Establece que si se cruzan dos razas puras para un determinado carcter, los descendientes de la primera generacin son todos iguales entre s (igual fenotipo e igual genotipo) e iguales (en fenotipo) a uno de los progenitores.

    No es una ley de transmisin de caracteres, sino de manifestacin de dominancia frente a la no manifestacin de los caracteres recesivos.1 Ley de Mendel

  • Ley de la segregacin de caracteres independientes

    Conocida como Ley de la segregacin equitativa o disyuncin de los alelos. Esta ley establece que durante la formacin de los gametos cada alelo de un par se separa del otro miembro para determinar la constitucin gentica del gameto filial. Es muy habitual representar las posibilidades de hibridacin mediante un cuadro de Punnett.Para cada caracterstica, un organismo hereda dos alelos, uno para cada pariente. Esto significa que en las clulas somticas, un alelo proviene de la madre y otro del padre. stos pueden ser homocigticos o heterocigticos.2 Ley de Mendel

  • Ley de la transmisin independiente de caracteres

    Mendel concluy que diferentes rasgos son heredados independientemente unos de otros, no existe relacin entre ellos, por tanto el patrn de herencia de un rasgo no afectar al patrn de herencia de otro. Slo se cumple en aquellos genes que no estn ligados (en diferentes cromosomas) o que estn en regiones muy separadas del mismo cromosoma. Es decir, siguen las proporciones3 Ley de Mendel

  • La patologa gentica en general se puede englobar en tres grandes grupos:Cromosomopatas, en donde el fenotipo del paciente est dado por cromosomas de mas o menos, o bien alteraciones estructurales de los mismos.Genopatas o patologa mendeliana, dadas por defectos de un gen o de un par de ellos y con una forma de transmisin determinada.Multifactorial, patologa producida por la interaccin del ambiente con el genoma.Patologa gentica

  • Herencia Autosmica DominanteLas caractersticas de este tipo de herencia son las siguientes:Solo se necesita la presencia de un gen afectadoAfecta por igual a ambos sexosNo salta generacin. En todas la generaciones padre, hijoSe tiene la enfermedad los hijos tienen 50% de chance de tener

  • Herencia Autosmica DominanteAlgunos ejemplos de padecimientos autosmicos dominantes:AcondroplasiaBraquidactilia, sindactilia, polidactiliaCorea de HuntingtonSndrome de MarfnEnfermedad de Von RecklinghausenSndrome de NoonanSindrome de Waradenburg

  • Braquidactilia

    Acondroplasia Sndrome de Marfn

    Enfermedad de Von Recklinghausen

  • Herencia Autosmica RecesivaLas caractersticas de este tipo de herencia son las siguientes:Afecta por igual a ambos sexosLos afectados son producto de progenitores clnicamente normales, portadores del genSalta generacin. ( Aumentan con la consanguineidad o tienen antecedentes de endogamia.5) Los dos copias de mutacion- Riesgo de tener enfermidad se los padres forem portadores 25%- Riesgo de se portador 50%- Sanos son los 25%

  • Herencia Autosmica RecesivaAlgunos ejemplos de padecimientos autosmicos recesivos:Sndrome de BloomSndrome de WernerSndrome de CockayneSndrome de Ataxia-telangiectasiaDisplasia epifisiariaDisplasia metafisiariaLa mayora de los errores innatos del metabolismo

  • Sndrome de Bloom

    Sndrome de Werner

    Sndrome de Cockayne

    Sndrome de Ataxia-telangiectasia

  • Herencia Recesiva ligada al Cromosoma XLas caractersticas de este tipo de herencia son las siguientes:Por lo general slo se afectan los varonesNo hay transmisin varn-varn ( padre a hijo)Los individuos masculinos afectados son por rama materna.Las mujeres nunca van apresentar la enfermedad mas transmiten a sus hijos varones

  • Herencia Recesiva ligada la Cromosoma XAlgunos ejemplos de padecimientos recesivos ligados al cromosoma X:Distrofias musculares de Duchene y de BeckerHemofilia ( impidi la coagulacion)Sndrome de HunterHidrocefalia recesiva ligada al cromosoma XIncontinencia pigmentariaHipoplasia drmica focalRaquitismo hipofosfatmico

  • Hipoplasia drmica focalSndrome de HunterHidrocefalia recesiva ligada al cromosoma XDuchenne e de Becker

  • Herencia Recesiva ligada la Cromosoma XAlgunos ejemplos de padecimientos multifactoriales:HidrocefaliaAnencefaliaLabio y paladar hendidoMielomeningoceleHipertrofia pilricaDiabetes mellitusHipertensin arterialEsquizofrenia

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